新生儿先天性心脏病筛查的研究进展

先天性心脏病（congenital heart defects,CHD）是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因.新生儿期及时发现和诊断CHD是降低死亡和减少并发症的重点,筛查新生儿CHD的方法包括产前心脏超声、体格检查、监测上下肢的血氧饱和度等.该文系统地介绍近年来国际上新生儿CHD筛查的方法和进展,提出需要更好地建立将产前胎儿超声检查、出生后体格检查以及血氧饱和度筛查相结合的科学有效的CHD筛查方案.     

新生儿先天性心脏病924例临床及彩超评价

目的 1.了解新生儿先天性心脏病的分布及其临床特征。2.应用彩色多普勒超声心动图（CFM)评价新生儿先天性心脏病。方法 连续探查本院14年间924例新生儿，观察其各房室、大血管的情况。结果 1.新生儿非青紫型心脏病较青紫型心脏病多见，青紫型先心病的危重复杂型。2.非青紫型心脏病以单纯型室间隔缺损（VSD）发病率最高，其次分别的动脉导管未闭（PDA）、房间隔缺损（ASD）等，PDA的发生率随日龄的增长而下降。3.青紫型心脏病以完全性大动脉转位（TGA）居首位，其他依次为肺动脉闭锁、危重型法洛四联症、完全性肺静脉异位引流、左心发育不良综合征等。结论 新生儿先心病类型众多，临床表现复杂，CFM对所有新生儿先心病均能作出明确诊断。     

彩色多普勒超声心动图顺序分段诊断新生儿复杂型先天性心脏病

目的 评价彩色多普勒超声心动图顺序分段法诊断新生儿复杂型先心病的准确性和临床价值。方法 采用多普勒超声心动图顺序分段法诊断新生儿复杂型先心病３２例,包括完全性大血管转位６例,肺动脉闭锁４例,完全或部分肺静脉回流异常８例,单心室６例,单心房及心房位置异常５例,右室双出口２例,三尖瓣闭锁２例及其它畸形。按心脏大血管各节段顺序比较超声及病理。结果 １．心房位置关系：超声诊断的特异度为９６．６％,敏感度１     

大兴妇幼保健院1年中所出生足月新生儿先天性心脏病的筛查和随访

根据北京市儿童保健所统计，本市5岁以下儿童死因的顺位，自1992年以来，先心病是第3位或第2位，自1998年至2001年持续高居首位。在1岁以下婴儿死因的顺位中，自1996年起至2001年先心病由第3位渐至第2位或第1位。根据北京市计划生育技术研究指导所统计，本市先天缺陷的顺位，     

经皮血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病监测时间段分析

目的探讨经皮血氧饱和度(POX)筛查新生儿先天性心脏病(CHD)的最佳监测时间段。方法选择符合研究标准的新生儿5 433例,在出生后的~24 h、~48 h、~72 h三个时间段分别行POX测定,以彩色超声心动图检查结果为甄别CHD的金标准,评估POX监测CHD在各个时间段的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率等。结果 ~24 h、~48 h、~72 h三个时间段分别行POX测定,灵敏度为54.72%~67.92%,特异度为99.11%~99.61%,假阴性率为32.08%~43.40%,假阳性率为0.39%~0.89%,约登指数为0.54~0.68;符合率为98.67~99.30及kappa值为0.44~0.65。结论在新生儿CHD筛查过程中出生后的48~72 h检测POX,灵敏度、特异度最高,假阴性率及假阳性率最低,符合率及kappa值最大,最真实、可靠。具有一定的临床应用价值。     

重庆乡镇0～3岁儿童先天性心脏病筛查与随访

目的筛查重庆乡镇0~3岁儿童先天性心脏病(CHD)的发病情况,随访确诊的CHD患儿,探索适宜于该地区的CHD筛查、诊断、随访体系及筛查指标。方法采取整群抽样法抽取重庆市涪陵区0~3岁乡镇儿童,采用"乡镇-区县-省市"分级的筛查、诊断、评估体系,以"CHD家族史、呼吸困难、青紫、特殊面容、其他先天性畸形、心脏杂音、脉搏血氧饱和度(Sp O295%)"7项指标进行筛查,1项及1项以上筛查指标阳性者行超声心动图检查以明确有无CHD,并评估CHD患儿病情,指导治疗及随访。结果纳入调查10 281例儿童,实际筛查10 005例(应答率97.32%)。175例筛查指标阳性,其中166例行超声心动图检查,确诊CHD 60例(患病率6‰),其中单纯型46例(76.65%),复合型11例(18.33%),复杂型3例(5.00%)。7项单项筛查指标中,心脏杂音诊断CHD的ROC曲线AUC最大;心脏杂音+特殊面容+其他先天畸形联合对诊断CHD的效果最好。对确诊CHD的患儿继续随访、外科或介入治疗,随访6~18个月,10例自然闭合,13例行介入或手术治疗,36例继续随访,1例因其他原因死亡。结论心脏杂音单项指标及其与特殊面容和其他先天畸形联合筛查对于诊断婴幼儿CHD有重要价值。合理运用各项临床筛查指标,采用"乡镇-区县-省市"分级的婴幼儿CHD筛查、诊断和评估体系,有利于重庆地区婴幼儿CHD的早期发现、诊断及治疗。     

超声心动图在新生儿先天性心脏病筛查中的应用

目的探讨超声心动图对新生儿先天性心脏病(CHD)临床筛查的应用价值。方法对本院2010年1月-2011年12月出生的330例疑似CHD新生儿的心脏超声心动图筛查结果进行分析,应用心脏彩超对新生儿经胸行多切面扫查,了解心脏及大血管位置关系、内径比例,测量房室大小、室壁厚度、运动幅度,测量心功能。观察瓣膜厚度、活动度、房室间隔是否完整。测量瓣口血流速度,观察瓣口有无返流,心腔及大血管间是否存在分流。结果 330例新生儿中单纯卵圆孔未闭96例(29.0%),单纯PDA 45例(13.6%)。CHD 116例(35.1%),其中单纯VSD 16例(13.8%),VSD并卵圆孔未闭15例(12.9%),单纯ASD 13例(11.2%),ASD并卵圆孔未闭13例(11.2%),ASD并VSD 8例(6.9%),ASD并VSD并卵圆孔未闭7例(6.0%),ASD并PDA 17例(14.7%),法洛四联症14例(4.2%),完全性心内膜垫缺损6例(1.8%),右心室双出口3例(0.9%),大动脉转位、三尖瓣下移畸形各2例(各占0.6%)。结论新生儿期较为多见的心内分流为卵圆孔未闭,其与PDA在未来均有闭合的可能。目前绝大多数常见的CHD可通过超声检查得到确诊,可取代大部分心导管检查和心血管造影对于CHD的诊断。     

超声心动图引导球囊房间隔造口术治疗新生儿重症先天性心脏病

目的、方法 :采用 UM4型超声心动图仪床边监测引导球囊房间隔造口术(BAS)姑息治疗新生儿重症先天性心脏病 10例 ,其中完全性大动脉转位 5例 ,完全性肺静脉畸形引流 3例 ,解剖纠正型大动脉转位和左心发育不良并肺静脉引流异常各 1例。结果 :10例中 8例造口成功 ,效果满意。超声测量房间隔缺损口径 4.5～10 mm,平均 7.5 mm;多普勒测穿隔血流速度由 1.87± 0 .2 m/ sel降至 0 .71± 0 .2 m/eel;压力阶差由 12 .70± 3.0降至 2 .0 6± 1.46 mm Hg(P <0 .0 1)。 5例完全性大动脉转位血氧饱和度由 5 3.6± 15 .96 %升至 78.0± 12 .5 5 % (P <0 .0 1)。2例不成功因合并卵圆孔早闭及心室反位罕见畸形引起。结论 :BAS在超声引导下更加简便易行 ,安全可靠 ,对改善依赖卵圆孔开放维持生命的先心病患儿临床症状、延长生命有重要帮助     

新生儿危重症先天性心脏病适宜筛查窗口期和筛查地点的系统评价和Meta分析

背景 针对新生儿先天性心脏病（CHD）筛查的组配方案的系统评价报道较多,而筛查的最佳窗口期和适宜的筛查机构也同样值得关注。 目的 评估在不同筛查窗口期和筛查机构中进行新生儿危重症CHD（mCHD）筛查的诊断准确性和假阳性率。 设计 诊断准确性研究的Meta分析。 方法 本文文献检索和筛选是在新生儿CHD筛查（NCHDS）指南中实现的。筛查金标准：筛查阳性婴儿行心脏超声检查确诊为mCHD,或随访出现CHD症状和体征后经心脏超声或手术或心脏导管介入术证实为mCHD。 以QUADAS-2量表对纳入文献行偏倚风险及临床适用性评价,提取文献数据,应用随机效应模型汇总敏感度、特异度、假阳性率和假阴性率等诊断准确性参数。 主要结局指标不同筛查窗口期和筛查机构的筛查准确性。 结果 ①关于筛查窗口期的16篇文献中,筛查窗口期在生后≤24 h 9篇, ~48 h 7篇, ~72 h 3篇,6～72 h 3篇,筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.788（95%CI：0.600~0.921）、0.579（95%CI：0.378~0.757）、0.586（95%CI：0.369~0.775）和0.897（95%CI：0.836~0.937）,特异度分别为0.985（95%CI：0.946~0.996）、0.998（95%CI：0.994~0.999）、0.996（95%CI：0.987~0.999）和0.994（95%CI：0.983~0.998）,假阳性率分别为0.015 (95%CI：0.004～0.057)、0.002（95%CI：0.001～0.006）、0.004（95%CI：0.001～0.016）和0.006（95%CI：0.002～0.019）;生后≤24 h、~48 h、～72 h和6～72 h筛查新生儿mCHD的AUC分别为0.916、0.973、0.939和0.973。②关于筛查机构的20篇文献中,产院15篇、NICU 2篇、社区2篇、产院+NICU 1篇,筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.701（95%CI：0.576~0.802）、0.797（95%CI：0.675~0.881）、0.571（95%CI：0.230~0.856）和0.821（95%CI：0.555~0944）;特异度分别为0.995（95%CI：0.990~0.998）、0.885（95%CI：0.778~0944）、0.993（95%CI：0.988~0.996）和0.916（95%CI：0.189~0.998）;产院和NICU筛查新生儿mCHD的假阳性率分别为0006 (95%CI：0.003~0.011)和0.030 (95%CI：0.001~0.636),AUC分别为0.960和0.757;产院生后≤24 h亚组敏感度和特异度分别为0.817和0.996,生后＞24 h亚组敏感度和特异度分别为0.680和0.996。 结论 追求筛查的高敏感度、接受高假阳性率时可以选择生后6~24 h内进行筛查;追求低假阳性率时可选择生后24~72 h之后筛查,应选择在产院开展筛查mCHD,准确性高、假阳性率低。     

美国新生儿危重先天性心脏病筛查程序简介

危重先天性心脏病(CCHD)是严重威胁患儿健康的先天畸形之一.2011年美国公开发表了《危重先天性心脏病筛查实施战略》.2011年9月21日,美国健康与人类服务部(HHS)部长凯瑟琳·西贝柳斯签署文件,推荐将CCHD筛查添加到国家统一的筛查清单.美国儿科学会在2012年第1期Pediatrics上发表了最新的政策声明,全力支持HHS部长的决定,主张新生儿接受脉搏血氧仪早期筛查CCHD,将成熟、无创、无痛的脉搏血氧仪筛查纳入新生儿的常规监护,以提高CCHD的检出率.     

社区/乡镇0至3岁儿童先天性心脏病筛查-诊断-评估适宜技术的建立与应用

目的 通过应用7项先天性心脏病（简称先心病）筛查指标和超声心动图诊断技术,评价先心病筛查-诊断-评估体系在中国社区/乡镇医院的运行效果,为进一步推广和实现社区/乡镇医院先心病的早期发现治疗提供依据。方法 ①先心病的筛查：选取5个调查现场（上海市闵行区、江苏省昆山市、山东省宁阳县、重庆市涪陵区和北京市怀柔区）,由经过培训合格的儿科和儿童保健科医生对0～3岁儿童进行筛查。筛查指标包括先心病家族史、呼吸急促、紫绀、特殊面容、心脏杂音、经皮血氧饱和度和其他先天性畸形等7项,≥1项阳性者为筛查阳性。②先心病的诊断：由培训合格的儿科超声心动图医生对上述筛查中发现异常的儿童进行诊断。③先心病的评估：由儿科心血管专科医生对诊断为先心病的儿童进行评估。④先心病的信息化管理：建立社区/乡镇医院先心病儿童的网络信息化管理系统,将上述筛查、诊断和临床评估的数据进行网络化填报,实现远程数据管理。结果 ①先心病的筛查：2011年8月1日至2012年8月1日,共对63 839名儿童进行了先心病的筛查（应答率96.9％）,筛查阳性者736名。②先心病的诊断：734/736名筛查阳性儿童接受了超声心动图检查,确诊为先心病278例（先心病发病率为4.4‰）,其中,室间隔缺损138例、房间隔缺损77例、动脉导管未闭36例、肺动脉狭窄8例、法洛四联症7例、肺动脉闭锁3例、房室间隔缺损3例、肺静脉异位引流2例、主动脉缩窄2例、单心室2例。③7项和3项（心脏杂音+紫绀+经皮血氧饱和度）筛查指标检出先心病的敏感度均为95.68%,特异度分别为99.26%和99.32%,7项和3项筛查指标阳性预测值和阴性预测值均在同一水平;④先心病的评估：278例诊断为先心病的患儿均接受了评估,至研究结束122例患儿接受了外科手术,均恢复良好,其余患儿均纳入随访。结论 在中国社区/乡镇医院建立先心病筛查-诊断-评估体系可以实现先心病的早期发现、早期诊断,并可及时进行干预。     

新生儿发绀型先天性心脏病102例

目的了解新生儿发绀型先天性心脏病的类型分布及临床特点。方法对可疑病例予彩色多普勒超声心动图(CFM)检查,死亡病例尸解。结果本组完全性大血管转位最多见,占34.3%,多为复合畸形。临床表现以发绀最常见,占84.3%,部分病人无发绀、气促、心脏杂音。复合畸形患儿多并Ⅱ型呼吸衰竭、代谢性酸中毒。结论发绀型先天性心脏病类型众多,临床表现不典型,对可疑病例应尽早作CFM检查。     

经食道超声心动图检查先天性心脏病

１９８９年以来，经食道超声心动图检查婴幼儿先天性心脏病（先心病）发展迅速，积累了丰富经验，ＴＥＥ用于术前诊断，可显示常规经胸超声心动图显示不清的病变，补充修正诊断。ＴＥＥ用于术中监护，可即时发现残留病变，必需时重新手术，提高手术成功率。ＴＥＥ用于介入性心导管术监护，可连续观察治疗前后解剖学和血流动力学改变，增加手术安全性。ＴＥＥ用于术后随访，可监测心室功能，及时发希因此，今后ＴＥＥ必将取得大发展。     

三维超声心动图在先天性心脏病中的应用

1　概述　　三维超声心动图技术 ( 3 ＤＥ) 1974年由美国的Ｗｏｏｄ首先提出 ,1992年Ｐａｎｄｉａｎ等首次将此项技术应用于临床心血管病的显像并取得成功。三维超声心动图自 80年代末传入我国以来 ,已得到了较为迅速的发展。目前已在心脏形态结构及瓣膜疾病的诊断、心室容积及     

超声评估先天性心脏病心功能的研究进展

近年来,血流频谱多普勒、组织多普勒、应变与应变率显像、斑点追踪和速度向量成像等超声技术在先天性心脏病整体及局部心功能评估中的应用越来越广泛,其自身技术特性在不同类型先天性心脏病围手术期心功能评估中各有优势与缺陷.该文拟结合近几年国内外最新的临床研究成果对此作一综述,以期有助于小儿超声心动图技术的合理选择和应用,进一步指导临床用药、手术方案的制定和心功能的近、远期预后评估.     

三维超声心动图在先天性心脏病诊断中的应用

本文回顾了近年来国外采用三维超声心动图研究先天性心脏病的文献资料，初步总结了到目前为止三维超声心动图在该领域内的运用范围和进展情况，并对其缺陷进行了总结，对今后的发展方向作了展望，旨在为希望开展这方面研究的临床工作者对该领域内的概况有大致的了解。