迟发性皮肤卟啉病1例

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）系尿卟啉原脱羧酶的代谢缺陷所致，是最常见的卟啉病，可分为两型，一型为散发型，另一型为家族型。在临床上表现为一种光敏性皮肤病，（30～40）岁时发生水疱、大疱，多毛和色素沉着是其特征，亦称为慢性肝型卟啉病（chronic hepatic porphyria）、症状性卟啉病（symptomatic porphyria）和特应性卟啉病（idiosyneratic porphyria）^[1]。我科最近发现1例患者，经临床表现、病理和相关实验室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病，现报告如下。     

先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活...

目的 研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）患者、迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 荧光分光度法和反相高效液相色谱法。结果 ＣＥＰ患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵＲＯ－ＣＯＳ）的活性仅为正常健康者的１７％，而ＰＣＴ患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ＵＲＯＤ）活性仅为健康正常者４９％。结论 ＵＲＯ－ＣＯＳ和ＵＲＯＤ分别晃引起ＣＥＰ和ＰＣＴ的主要损害部位。     

迟发性皮肤卟啉病1家系报告

报告一家系迟发性皮肤卟啉病。先证者女,43岁。颜面、双耳、颈部及双手背部反复出现水疱、结痂,伴瘙痒20年,日晒后即感瘙痒加重。手背组织病理示:表皮下水疱,胶原束增厚,真皮有均质性嗜伊红物质。PAS染色阳性。Wood灯下呈亮粉色荧光。诊断:迟发性皮肤卟啉病。     

迟发性皮肤卟啉病1例

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）属于红细胞系疾病。其临床特点为慢性皮肤损害，起病缓慢，症状轻重不一轻者仅皮肤发红，重背出现大小不一的水疱，可以是血性的，皮肤糜烂，结痂或形成溃疡，最后形成瘢痕。笔者见到1例现报道如下。     

亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病

报告1例亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉症.患者男,37岁.因四肢出现色素减退斑和色素沉着斑,偶尔有水疱并破溃20年,间歇性发热2年就诊.经免疫学检查和皮损组织病理检查确诊为亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病.     

国产β—胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病

采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应，掌反肤黄染常出现在治疗后２－６周，随后病人可在指导下逐渐增加晒时间，皮肤黄染可作为调整用药剂量和指导病人适当增加日晒时间的指标。     

迟发性皮肤卟啉病一例

47岁男性患者,面颈部、背部、双上肢红斑、丘疹、水疱伴瘙痒5个月余,日晒及饮酒后加重。肝功能显示转氨酶升高,尿Wood灯下呈珊瑚红色荧光。皮损组织病理：表皮下水疱形成,疱内无炎性细胞浸润,真皮下层胶原纤维增生,间有黏蛋白沉积。免疫荧光未见荧光物质沉积。全基因组外显子测序未见相关基因突变。诊断：迟发性皮肤卟啉病。给予羟氯喹、复方甘草酸苷治疗后病情缓解,随访6个月未见复发。     

迟发性皮肤卟啉症1例

 报告1例迟发性皮肤卟啉症。患者男,38岁,面部色素沉着、多毛,双手背红斑、水疱、糜烂、结痂半年余。既往有饮酒史10余年,每天约3两,发现肝功能异常2年余,余系统检查未见异常。皮肤专科查体：面部多发、弥漫性褐色色素沉着斑,双侧颧部、眶周皮肤毳毛增多,双手背见大小不等红斑、水疱、糜烂、结痂,部分好转后遗留萎缩性瘢痕。皮损组织病理学示：表皮下水疱,真皮乳头血管周围见均质红染环状沉积,少量淋巴单核细胞浸润,PAS 染色示血管周围有PAS沉积,符合卟啉病皮肤改变。诊断：迟发性皮肤卟啉症。予烟酰胺片、β-胡萝卜素片口服及外用氧化锌软膏治疗后皮损好转。     

尿液尿卟啉定性测定方法的探讨

卟啉病是由于卟啉代谢紊乱所致,它的临床症状虽可提示诊断,但最终仍有赖于尿液中卟啉的检测方能确诊。正常人血和尿中仅含有微量尿卟啉,24小时尿卟啉排泄量为15～30ug^[1,2],而在迟发性皮肤卟啉病人的尿液中,尿卟啉量均升高,并与病情密切相关,因而尿卟啉的检测对该病的诊断和治疗更具有临床意义^[3].近年来,我们在荧光显微镜下进行尿卟啉定性检测,并与伍德法、定量法对照比较,证明本法具有灵敏度高、可靠性强、方法简便、可半定量测定等特点,现比较分析如下。一、检测对象及方法(一)病人来源:本所门诊临床诊断为迟发性皮肤卟啉病患者50例。     

先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活性的研究

目的　研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病（ Ｃ Ｅ Ｐ） 患者、迟发性皮肤卟啉病（ Ｐ Ｃ Ｔ） 患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法　荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果　 Ｃ Ｅ Ｐ 患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ Ｕ Ｒ Ｏ－ Ｃ Ｏ Ｓ） 的活性仅为正常健康者的１７ ％ ，而 Ｐ Ｃ Ｔ 患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ Ｕ Ｒ Ｏ Ｄ） 活性仅为健康正常者的４９ ％ 。结论　 Ｕ Ｒ Ｏ－ Ｃ Ｏ Ｓ 和 Ｕ Ｒ Ｏ Ｄ 分别是引起 Ｃ Ｅ Ｐ 和 Ｐ Ｃ Ｔ 的主要损害部位。     

国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病

采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应。掌心皮肤黄染常出现在治疗后２～６周，随后病人可在指导下逐渐增加日晒时间。皮肤黄染可作为调整用药剂量和指导病人适当增加日晒时间的指标。     

红细胞生成原性卟啉病1例

红细胞生成原性卟啉病(erythropoietic photoporphyria,EPP)是一种较少见的遗传性疾病,以血红素代谢过程中出现特征性的原卟啉在血液、红细胞、组织中累积和皮肤光敏感为特点[1],发病较早,临床较少见,且易误诊,现报告我院诊治的1例如下.     

迟发性皮肤卟啉症合并乙型肝炎,肝硬化,肝癌1例

迟发性皮肤卟啉症合并乙型肝炎、肝硬化、肝癌１例何建华①吴斌①傅雨亭①国内迟发性皮肤卟啉症（ＰＣＴ）报道不足３０例［１］，该病常发生于肝硬化、肝肿瘤患者。现将笔者遇到的１例合并乙型肝炎、肝硬化、肝癌的ＰＣＴ报告如下。患者男，６４岁。因头、颈、耳部起皮疹...     

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。     

迟发性皮肤卟啉症一例

患者，男，23岁。面颈部及双手背红斑、水疱、破溃2年，光敏感性和皮肤脆性增加，摩擦后加重。家族中无类似病史。血卟啉阴性；尿卟啉阳性；抗核抗体阴性。通过直接测序的方法对患者UROD基因10个外显子进行测序，未发现有害致病突变。组织病理示表皮下水疱形成，真皮上部血管内及血管壁周围糖蛋白沉积。诊断迟发性皮肤卟啉症，给予羟氯喹200 mg每日两次。     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症（EPP）是遗传性叶琳代谢异常病，以光敏感、反复发作后皮肤呈湿疹化或苔癣化、肥厚、纹理加深为主要临床表现。现报告1例如下。患者男，38岁，农民。面部、手背光敏性皮疹30年。30年来，日晒1-2小时后于暴光部位皮肤出现瘙痒、灼热感，并于半小时后出现红斑、水肿、水疱，水疤可自行破裂、结痴，反复发作，逐渐于面部、手背出现皮肤肥厚。曾于外院诊断为“日光性皮炎”，治疗无好转。患者家族成员中无类似患者。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：面部皮肤肥厚，呈桔皮样，唇周皮肤呈放射状裂痕，手背…     

单克隆丙种球蛋白病相关的皮肤损害

单克隆丙种球蛋白病是由B淋巴细胞或浆细胞的克隆性增殖产生单克隆蛋白的一组疾病，可侵犯全身多个器官，如心脏、肝肾脏、神经、皮肤改变等，且均属于少见类型疾病，早期诊断与及时干预治疗有助于病情的控制以及预后。而皮肤受累表现因缺乏特异性，易被忽视，本文就该病的皮肤表现做一综述，为临床医生诊疗提供线索及思路。     

迟发性皮肤卟啉病1例

患者女，２６岁，手、足背部皮肤褐色３年，面、手背部水疱１年。３年前，手、足背部颜色变褐，逐渐加深，并已累及颈周及面部。１年前，面、手背部皮肤稍擦即破，并有散在小水疱出现。今年４月份以来，水疱增多，尤以面部、手背及指侧为甚，且渐及于颈周，水疱芝麻大小，少数呈血疱，结痂脱落后留坑状、线条状凹陷性瘢痕。患者尿色较深呈红茶样，伴有弥漫性脱发、乏力及关节酸软等症状。曾到省内几家大医院就诊，以“天疱疮”、“急性痘疮样苔藓样糠疹”等诊治，无明显效果。患者平素身体状况一般，无长期服药史及饮酒史，父母非近亲结婚，…     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，8岁。面颈部，双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态，面部毳毛粗长，牙齿棕色（Wood灯下有粉红色荧光），指端毁形，暴露部位有较多萎缩性瘢痕，尿卟啉定性（ ），血卟啉定性（ -）。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。