脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床表现及贵传方式都有其独特之处，研究发现，家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.     

智力低下的病因及其诊断

智力低下是小儿神经疾病最常见症状,也是危害儿童健康最严重的残疾之一.智力低下发病率为l%～2%.国外智力低下流行病学研究显示,智力低下有性别的差异,男性患者比女性患者多30%～50%,可能由于这些多出的男性患者患有X连锁的智力低下[1-2].     

神经系统及精神疾病

420375 北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查张致祥等中华儿科杂志22(6):336～340,1984作者在对7,150名0～14岁小儿智力低下流行病学调查中,检出智力低下56例,患病率占0.8％,男女无差别。其中轻、中、重型分别为62.5％、28.6％、8.9％。小年龄组以重型为多,大年龄组以轻型为主。智力低下患病率与父母饮酒习惯、儿童营养状况、母亲智力低下儿生育史、出生时母亲年龄有一定关系。在有临床异常的34例中,有明显遗传史者占12.5％,各种因素所致脑损伤引起者占37.5％。     

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议中国优生优育协会儿童发育专业委员会（全国第一届儿童发育和临床学术会议通过）根据１９８７年全国０～１４岁儿童智力低下调查，智力低下患病率为１．２％，其中轻度智力低下占６０％。产前和产时因素中如早产、窒息和...     

智力低下

一对夫妇只生一个孩子是现阶段我们的基本国策,只有优生优育才能使下一代健康成长.智力低下,先天畸形和一些遗传代谢性疾病是影响优生的重要因素,三者又往往并存。本文重点谈谈智力低下(智低),1988年全国抽样调查、我国有智力低下1171万人,发     

神经系统疾病

0452 六岁以下智力低下儿发病情况的调查郑德元等四川医学院学报 13(4):398,1982 本文报告六岁以下儿童智力低下的发病情况,提出预防的重点应放在妊娠早期及加强对产程的监护。受检小儿先经神经科作智力初筛,疑似智力低下者经多科会诊后,同时采用《智能体格统一测试法》测试智力,凡智商在70以下者确     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

6;7号染色体平衡易位致智力低下1例报告

染色体平衡易位是流产的重要病因,但致智力低下的报道甚少。现将我院1例t(6;7)核型智力低下患儿报告如下。患女,5岁。因智力低下,生长发育迟缓就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生体重2.5kg。人     

○～14岁智能迟缓儿童流行病学调查

儿童智力低下是危害儿童身心健康最严重的疾病之一,调查智力低下的现状,探索其流行因素,明确其主要病因,从而制定智力低下的防治措施是很有必要的。因此,我们分别对本地区部分0～14岁儿童进行了智力低下的流行病学调查。现将结果综合报告如下。材料与方法一、抽查对象:三个地区共调查0～14岁儿童41234人,其中上海4166人,河南35713人,温岭     

Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3'端越有可能导致智力低下.     

内分泌系统疾病

8740987 地方性克汀病流行区智力低下儿童皮纹学观察/张如一…//中华预防医学杂志.—1986,20(6).—364作者就陕西省柞水县地方性克汀病流行区46例单纯智力低下儿童,与31例当地典型克汀病患者的皮纹做了比较观察,并以267例智力正常儿童作对照。1、克汀病组指端弓型纹占6.45%,尺侧箕占54.84%;而对照组分别为3.71%和43.61%。智力低下组弓型纹为6.09%2、克汀病组与智力低下组指嵴纹的均数±标准差分别为85.48±28.92及72.87±15.81,a—b 间嵴纹数分别为24.96±5.21及25.29±     

900例智力低下儿童智商结果分析

９００例智力低下儿童智商结果分析哈尔滨市儿童医院遗传保健中心（１５００１０）崔霆，于村菊，曲文君智力低下是一临床征侯群，是多种原因引起的儿童常见病，严重影响儿童的身心健康，给家庭及社会带来沉重负担。诊断性心理智能标准化测试为智力低下儿童提供了可靠的智...     

原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析

目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果 1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。     

智力低下315例病因分析

智力低下３１５例病因分析浙江医大附属儿童医院儿保科（３１０００３）俞静芬，孙云芳，杨茹莱，洪幼萍，陈彩露，何慧霞，董文美为探索智力低下的原因，便于今后加强防治，现将我科１９８８年以来确诊的３１５例智力低下小儿病因进行分析。资料及方法１．资料来源１９８...     

62例智力低下儿童临床、CT与病理研究

自1987年至1990年,我们对62例智力低下儿童临床、CT与病理改变进行了研究。现将初步结果报告如下。1 材料和方法病例选择来源包括1987年至1990年济宁市中区妇幼保健院和济宁医学院附属医院诊治智力低下儿童62例。其中包括行脑组织移植及大脑蛛网膜粘连松解治疗大脑发育不全智力低下儿童25例。行硬膜下积液分流及脑皮层疤痕切除治疗合并癫痫及运动障     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

脆性X综合征

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病,1985年周宪庭等报告北京及沈阳估计发病率分别为     

小儿免疫及原发性免疫缺陷病

,40358智力低下患儿机体免疫水平的初步调查/吴松元…刀上海免疫学杂志一1993,13(4)一234 对26例智力低下患儿的淋巴细胞转化率,血清免疫球蛋白、免疫复合物、溶菌酶等免疫指标进行检测,并选择21例健康儿作为对照组.结果:智力低下患儿的淋巴细胞转化率(33030士2338lepln)明显低于正常对照儿童(51513士16473epm),p<0.01.提示患儿的细胞免疫功能可能低于正常儿童,推测与患儿的脑组织损伤或大脑结构与功能异常有关。患儿的血清190(2512.92士3.43)和血清免疫复合物(0.040士0.023)含量高于对照组儿童(P<0.05和尸<0.01),可能是智力低下患儿机体抵…