桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析

目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者（肾病组）及150例正常对照者（对照组）进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势（P〈0.05）;而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。     

POLYMORPHISM OF ANGIOTENSIN Ⅱ TYPE 1 RECEPTOR GENE IN ELDERLY PATIENTS WITH ESSENTIAL HYPERTENSION

Objective To detect the A/C1166 polymorphism of angiotensin Ⅱ type-1 receptor (AT1 R) gene in essential hypertensive elderly.MethodsThe A/C1166 polymorphism of AT1 R gene was assessed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR RFLP) in a case control study of 87 essential hypertensive elders (EH) and 55 normotensive elders (NT).ResultsThe genotype frequencies of AA, AC, CC were 0.805, 0.161, 0.034 in EH group and 0.927, 0.073, 0.000 in NT group respectively. The frequency of C1166 allele was higher in EH group (0.115) than in NT group (0.036)(P＜0.05).ConclusionThe results indicate that A/C1166 polymorphism of AT1 R gene may be associated with essential hypertension in elderly.     

血管紧张素转换酶1基因单倍型与血浆酶活性及血压的关系

目的:探讨中国汉族群体血管紧张素转换酶1(ACE1)活性、ACE1基因连锁不平衡状态及与高血压间相互关系。方法:检测204例汉族个体ACE1基因4个常见多态位点的分布,估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构,并检测血浆酶活性,同时对295例高血压患者与198例血压正常人中进行关联分析。结果:ACE1基因多态间存在高度连锁不平衡(P<0.0001),4个多态存在于常见的7个单倍型中,最常见的单倍型为A(A-A-T-I)和B(C-T-C-D)。ACE1基因各位点多态性在个体中的分布与血浆中ACE1活性有关。单个位点除A-240T外,其余各位点均未见与高血压关联,单倍型D的频率在高血压患者中高于对照组。结论:本组研究群体中,T-240位点可能与高血压易感位点连锁不平衡。     

云南彝族男性AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与原发性高血压的相关性

［摘要］目的　研究AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与云南彝族男性原发性高血压（EH）的相关性．方法　通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县92例彝族EH患者和70例彝族健康男性的个人基本资料及血生化指标,采用PCR-RFLP技术检测AT1R A1166C、AGT M235T多态性．结果 （l） 彝族男性EH患者,AT1R 1166C等位基因频率（0.038）和AGT 235T等位基因频率（0.772）与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）,两位点基因型频率与对照组相比亦无差异无统计学意义（P＞0.05）;（2） EH组TC、LDL-C、TG水平显著高于对照组（P＜0.05）．结论　AT1R A1166C、AGT M235T多态性与云南彝族男性EH的发生不相关．高LDL-C、TG、TC水平与云南彝族男性EH的发生可能有关．     

血管紧张素Ⅱ—1型受体基因多态性与老年原发性高血压水平的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(ATl-R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压(EH)血压水平的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测87例老年EH患者和55例正常老年人的AT1-R基因A/C     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的 了解血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与汉族原发性高血压的易感相关性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）鉴定高血压患者与正常血压对照者ＡＣＥ基因第１６内含子插入／缺失多态性。结果 原发性高血压患者中ＡＣＥ基因缺失纯合基因型和缺失等位基因频率均明显高于正常血压对照者。结论 ＡＣＥ基因缺失纯合型可能是汉族原发性高血压遗传易感性的基因标志。     

糖及脂代谢调节基因与高血压病的连锁分析

目的 观察糖、脂代谢调节基因的微卫星位点与高血压病间是否连锁,以识别高血压易感基因位点。方法 以18个糖、脂代谢调节基因附近的微卫生为标记,采用微卫生光标记－基因扫描及分型技术,对95个EH家系477名成员进行标记位点与EH表型连锁分析。统计采用GENEHUNTER软件包两点非参数连锁（NPL）分析、计算优势对数记分（Lod）值及传递不平衡检验（TDT）。结果 NPL分析及Lod值均不支持所测微卫星位点与高血压病连锁,但TDT则提示D8S261、D11S1347位点与高血压病间存在连锁不平衡（P＜0.01）。两位点附近分别有脂蛋白酶（LPL）基因和（aplA1-C3-A4）基因簇。结论 TDT提示D8S261、D11S1347两位点与高血压病间存在连锁,其位点附近基因（LPL基因及载脂蛋白基因簇）是否为高血压病相关基基值得进一步研究。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体基因A1675 G多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用.方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和187例健康人(对照组)的AT2R基因型,比较各组间的等位基因频率及基因型分布差异,分析AT2R基因A1675G多态性与高血压的关系.结果:AT2R基因A1675G的A等位基因频率在EH组明显高于对照组(53.3%vs44.4%),但两组间差异无显著性意义(P＞0.05).在男性组中,EH组的A等位基因频率明显高于对照组(53.6%vs42.9%,P＞0.05);而在女性组中,EH组和正常对照组间各基因型(AA,AG,GG)频率及等位基因频率分布的差异均无显著性意义(P＞0.05).结论:AT2R的A等位基因频率在EH组的分布较正常对照组高,但无统计学意义,尚不能确定AT2R基因A1675G多态性与中国人原发性高血压的发生存在相关性.     

Relationship between the renin-angiotensin system genes and diabetic nephropathy in the Chinese

Objective To clarify whether genetic variants of the renin-angiotensin system (RAS) contribute to the development of diabetic nephropathy (DN) in the Chinese. Methods Totally 173 Chinese subjects of Han nationality from Shanghai were classified into!control, DN (-) and DN (+) groups.The latter was subdivided according to diabetic duration at the onset of DN and the stage of DN.Genotyping of five polymorphic sites in four key genes of the RAS: the AGT-T174M, AGT-M235T and AGTR1 genotypes were determined by PCR/restriction enzyme digestion.The insertion/deletion (I/D) and ［ACAC］n-STR microsatellite polymorphic markers were used for ACE and REN genotyping, respectively.Statistical analysis showed comparisons of gene frequencies between any two groups were made with Fisher’s exact test or Chi-square test.Logistic regression analysis was performed to identify predictors of DN. Results The frequencies of ACE-DD genotype and ACE-D allele were much higher in DN(+) group than in DN(-) group (0.25 vs 0.05, 0.47 vs 0.29, respectively), so were the frequencies of TT genotype and T allele in AGT-M235T (0.73 vs 0.54, 0.85 vs 0.68, respectively).DN (+) DUR&lt;5 years group had greatly increased frequencies of AGT-M235T allele and ACE-DD genotype in comparison with DN(-) group (0.92 vs 0.68 and 0.28 vs 0.05, respectively). Logistic regression analysis further identified these two genes as contributing factors to DN.Although AGTR1 and AGT-T174M genotyping analysis revealed differences in frequency distribution between DN (+) and DN (-) or control groups, logistic regression analysis failed to implicate them in the development of DN. Conclusions Our study revealed RAS genes, ACE and AGT-M235T but not AGT-T174M, AGTR1 or REN genotypes, as contributing factors for DN in type 2 diabetes mellitus in Chinese.     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

血管紧张素Ⅱ-2型受体与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AngiogenesisⅡtype2,AT2R)基因C3123A多态性与宁夏地区汉族人群原发性高血压(Essential hypertension,EH)的关系。方法:选择原发性高血压患者137例和正常血压者149例分别作为病例组(EH组)和对照组(NT组),应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测AT2R基因多态性。结果:女亚组:EH组CC、AC、AA基因型频率和等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);男亚组:等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。女亚组中AC+AA基因型组平均动脉压高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05),余临床资料差异无统计学意义(P>0.05),男亚组中,不同基因型间临床资料差异无统计学意义(P>0.05)。二元逐步logistic回归显示女亚组中BMI、CR、GLU、AA+AC型基因组为危险因素,男亚组中BMI为危险因素。结论:AT2R基因C3123A多态位点分子变异与宁夏汉族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态位点A1166C与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）对48名40岁以上成人和39例原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因多态性进行检测。结果 AC基因型、C等位基因频率高血压组与健康人群对照组差别无统计学意义（χ2=0.026、0.023,P〉0.05）。结论血管紧张素Ⅱ-1型受体基因可能与原发性高血压发病无关。