染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.     

染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展

染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性，成为寻求植入前遗传学诊断（PGD）的重要人群。而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性，给PGD造成困难。近年来各种荧光原位杂交探针的开发，使易位PGD变为可能，而比较基因组杂交和间期转换等新技术发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景。     

染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展

染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群.而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难.近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景.     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断，目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断，包括：鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及临别染色体结构的异常改变。     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

自从1990年首例植入前遗传学诊断（PGD）应用于临床以来，这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来，对于辅助生殖技术（ART）产生了巨大影响，这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高，综述了这些遗传学检测技术的新进展，并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。     

染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展

染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群。而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难。近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景。     

染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断进展

染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下。主要原因是在受精卵形成过程中产生非平衡易位胚胎,伴随染色体片段的重复及缺失。染色体易位携带者可通过辅助生殖技术及胚胎植入前遗传学诊断技术鉴别非平衡易位胚胎,将筛选出的正常或平衡易位胚胎进行宫腔内植入,从而避免不良孕产史的发生。介绍染色体易位的概念、分类、发生不良孕产史的机制、相互易位及罗伯逊易位理论上获得正常胚胎的概率,阐述胚胎植入前诊断技术的适应证,综述目前常用的胚胎植入前遗传学诊断技术,包括荧光原位杂交技术（FISH）、光谱核型分析技术（SKY）、比较基因组杂交（CGH）技术、微阵列-比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态性（SNP）及新一代测序（NGS）技术的原理、分类、检测范围、优点及局限性,以及这些技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的价值。     

FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分.利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到优生目的.综述荧光原位杂交技术及近年来该技术在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用.     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及鉴别染色体结构的异常改变。     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展，包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。     

植入前遗传学研究

人类体内或体外受精（IVF）后植入失败的主要原因是高发的染色体异常，随着体外受精和显微操作技术以及分子生物学和遗传学技术的发展，对人类配子和植入前胚胎的染色体异常的研究越来越深入。现将近年来这方面的资料进行总结。     

冻融胚胎植入前遗传学筛查的研究

目的:对冻融胚胎进行植入前遗传学筛查和分析。方法:将2007~2009年冻存的42枚正常胚胎解冻,应用荧光原位杂交(FISH)技术对所有活检的卵裂球行18及X/Y染色体筛查,并分析胚胎染色体异常的影响因素。结果:活检成功率为92.8%,固定成功率为82.62%,杂交成功率为92.78%。正常受精胚胎中染色体异常率为35.90%,包括非整倍体、多倍体、单倍体和嵌合体等异常。随胚胎提供者年龄增长,Gn用量增加,非整倍体发生的几率也增加(P<0.05)。受精方式、超排方案和Gn使用天数与染色体异常的发生无关(均P>0.05)。结论:FISH是对胚胎进行特定染色体非整倍体筛查的一种行之有效的方法。胚胎解冻、高龄、Gn用量会影响非整倍体的发生。     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

胚胎植入前遗传学诊断的进展

胚胎植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）自１９９０年诞生，１９９２年运用２ＰＧＤ后首例无囊性纤维化单基因缺陷的婴儿成功分娩，现已有４０余例婴儿分娩，虽然ＰＧＤ给人以希望但仍有不少技术上的困难，使之难以成为临床上的工具，本文叙述近年来技术上的进展和问题。     

荧光原位杂交在植入前遗传学诊断中的应用

随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大大提高了体外受精的植入率和临床妊娠率,降低了流产率.目前荧光原位杂交技术主要应用于胚胎植入前遗传学筛查、染色体结构异常及性连锁遗传疾病的性别鉴定.但是,关于植入前遗传学诊断的远期安全性仍有很多...     

胚胎植入前遗传学诊断进展与前景

胚胎植入前遗传学诊断经过10年的发展,在其检测技术聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)的基础上又有许多分子生物学新技术,如:荧光PCR、巢式PCR、比较基因组杂交等的应用.不仅使许多遗传性疾病在胚胎植入前得以诊断,而且为众多以前不能解决的生育问题带来希望,还应用于遗传学的最新领域--克隆.     

胚胎植入前遗传学诊断进展与前景

胚胎植入前遗传学诊断经过10年的发展,在其检测技术聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)的基础上又有许多分子生物学新技术,如:荧光PCR、巢式PCR、比较基因组杂交等的应用。不仅使许多遗传性疾病在胚胎植入前得以诊断,而且为众多以前不能解决的生育问题带来希望,还应用于遗传学的最新领域——克隆。     

植入前诊断的现状和发展

植入前诊断（PGD）技术的应用已有10年,其所采用的基本技术包括胚胎活检、聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）。随着分子诊断技术的发展,现在又有了荧光PCR、多重PCR和全基因组扩增等,并且许多研究者用五种甚至更多探针检测染色体异常。未来具有发展前景的分子技术包括定量PCR、DNA指纹和微阵列技术,其中用于分析单个细胞染色体的新技术包括已用于临床的分裂间期核转变和仍有待完善的比较性基因组杂交。这些技术都能在单细胞水平诊断多种疾病并使诊断结果更精确。