46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

t（X；4）平衡易位一例

ｔ（Ｘ；４）平衡易位一例孙俊茹患者女，２１岁，因原发性闭经来诊。体检：身高１７０ｃｍ，外耳廓大，口吃、耳聋。第２性征缺如，无阴道，条索状子宫。细胞遗传学检查：Ｇ显带，计数５０个中期分裂相，分析５个核型。核型为：４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；４）（Ｘｐｔｅｒ→Ｘｑ...     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

嵌合体47,XX,＋21／48,XX,＋21,＋22一例

嵌合体４７，ＸＸ，＋２１／４８，ＸＸ，＋２１，＋２２一例李庆森患儿女、出生１６天，系Ｇ１Ｐ１，妊娠３６＋４周早产儿。出生体重２８００ｇ，未见紫绀、黄染，哭声正常。出生４日后开始出现皮肤黄染，无发热咳嗽、无呕吐、惊厥、抽搐、大便呈白陶土样，小便正常。查...     

46，XX，dir dup（4）（q21q25）一例

４６，ＸＸ，ｄｉｒｄｕｐ（４）（ｑ２１ｑ２５）一例王英，蒲力力，吴秀芬，蔡公丽，周连馥患儿女，２天，足月倾产，出生后哭声微弱，继之出现呼吸困难，颜面发绀。查体：体重３０００ｇ，小眼，眼裂小，眼距稍宽，耳位低，有喉鸣音，双手手指紧握，脚心隆起，脚跟后突...     

46，X，t（X；22）伴继发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；２２）伴继发性闭经一例陶万林，谭琼珍患者女，２１岁，未婚，因闭经４年就诊。患者为足月顺产儿，其母孕期患病服药史不详，月经初潮１３岁，周期约６月，经期３～４天，经量少，４年前无明显诱因闭经至今。患者父母亲非近亲婚配。查体：智力一般，身...     

46，XY，t（4；21；11）复杂易位一例

４６，ＸＹ，ｔ（４；２１；１１）复杂易位一例耿建祥，魏丽珠，刘松君，崔英霞，徐建平患者男，３０岁。其妻先后流产４次，在妊娠中服保胎药、注射黄体酮等均无效，皆于孕５０～７０天内流产。流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见胚芽。既往身体健康，月经，量中等，...     

46，XY，t（1；18）（p36；q21）伴七次流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１８）（ｐ３６；ｑ２１）伴七次流产一例姜淼，韩维田，朱航患者男，２８岁。结婚５年，其妻自然流产７次，均在２个多月时，第８次妊娠经保胎足月产下一无上唇男性死胎。患者智力、表型均正常，无有害理化因素接触史。夫妇双方体检未见异常，非近亲...     

一例45，X/46，X，i(Xq)伴突眼性毒性甲状腺肿

一例４５Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）伴突眼性毒性甲状腺肿武革患者女，１４岁。因突眼，颈部肿大伴心悸、怕热、多汗，食欲亢进２年入院。自幼身高低于同龄儿童，无月经来潮，智力一般。系第４胎足月顺产，出生时父母年龄分别为２８岁，２９岁。二兄一姐身高、智力均正常。...     

t（8;21）白血病的若干特征及其在急性白血病分型中的地位

为了解ｔ（８；２１）白血病的特征及在急性白血病分型中的地位，对４２例ｔ（８；２１）白血病患者作了回顾性分析。患者中数年龄为２７．５岁，男女各占半数。其白血病类型有Ｍ１２例、Ｍ２，３１例、Ｍ２ｂ５例、Ｍ４２例和ＭＤＳ－ＲＡＥ８２例。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析揭示典型ｔ（８；２１）易位４０例，简单和复杂变异ｔ（８；２１）易位各１例。２８例（６７％）可见正常核型的细胞。２６例（６１．９％）合并其它染色体异常，其中丢失Ｙ染色体１４例，丢失Ｘ染色体、９ｑ－和＋４各３例。结果提示：本组ｔ（８；２１）白血病的临床和血液学持征和国外报道基本一致；ｔ（８；２１）白血病不但包括大多数Ｍ２ｂ，还包括部分Ｍ２ａ和少数Ｍ１、Ｍ４及ＭＤｓ；ｔ（８；２１）白血病在急性非淋巴细胞白血病中的地位，以用Ｍ２／ｔ（８；２１）来表示较为恰当。     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

46，XX，t（1；4）（p36；q12）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，...     

一例45，X／46，Xr（Y）嵌合型Turner综合征

一例４５，Ｘ／４６，Ｘｒ（Ｙ）嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征闫文义，叶丽珍，马绍武，李淑华，高春生，程在玉患者２４岁，社会性别女，第１胎，顺产，智力正常，父母非近亲结婚，无家族遗传病史。自４岁起开始生长发育迟缓。体检：身高１４６ｃｍ，体重３８ｋｇ。后发际低...     

46，XX，t（18；22）（q21；q13）伴智力低下一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，...     

46，XX，inv ins（5，8）一例

４６，ＸＸ，ｉｎｖｉｎｓ（５，８）一例王文强，霍满鹏患者女，２６岁。因人工流产１次，足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿（存活４天），于１９９４年２月２８Ｒ就诊。夫妇表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，制...     

45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

45，XX，ter rea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例

４５，ＸＸ，ｔｅｒｒｅａ（４；１１）伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女，３２岁。婚后８年孕４胎。第１胎孕２＋月时因服药行人工流产；第２胎足月时胎死宫内，自然分娩一男死婴，表型正常，“脐带绕颈”；第３胎足月剖宫产，作者单位：２１０００２南...     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...