早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

载脂蛋白E多态性与动脉硬化脑梗塞关系的研究

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）由２９９个氨基酸残基组成，分子量３４２０ＫＤ，是一种多功能糖蛋白，在脂类运输及调节脂蛋白和脂类代谢过程中起作用。ａｐｏＥ基因位于１９号染色体长臂（１９ｑ１３）上〔１〕，基因位点存在多态性，有３种常见的等位基因ε２、ε３、ε４，...     

冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(χ2=5.67,P<0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(χ2=5.46,P<0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

载脂蛋白E基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

研究证实，载脂蛋白E（ApoE）基因参与周围神经系统鞘磷脂和神经元细胞膜的修复、再生长与维持。根据氨基酸序列的不同．ApoE主要有3种同种异构体（E2、E3和E4）．并具有不同的生化功能．通常这3种异构体分别由3个等位基因编码形成ApoE基因的6种基因型。本研究对脑胶质瘤患者ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析，旨在探讨ApoE基因多态性与脑胶质瘤的相关性．以揭示ApoE在脑胶质瘤发病中的作用．     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的：探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome．MS)之间的关联。方法：将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107)，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型，应用莹光标记自动测序法测定PCR产物，确认单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)位点。结果：①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15．6％，8．9％，P=0．038)。②将PCR扩增产物直接测序，共检出2个SNP，均为T—C碱基转换，分别位于E4／4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高，高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotien-cholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotien-cholesterol，LDL-C)水平均降低，其中HDL-C的84【(0．97&;#177;0．20)mmol／L】与83【(1．14&;#177;0．26)mmol／L】比较差异有显著性意义(P=0．0009)。通过Logitic多因素回归分析发现，三酰甘油是MS独立危险因素。结论：ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子，ApoE可能是MS候选基因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的:探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%,8.9%,P=0.038)。②将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中HDL-C的ε4犤(0.97±0.20)mmol/L犦与ε3犤(1.14±0.26)mmol/L犦比较,差异有显著性意义(P=0.0009)。通过Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是MS独立危险因素。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子,ApoE可能是MS候选基因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨

目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3～8岁,分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子（ε2/2,ε3/3,ε4/4）和3种杂合子（ε3/2,ε3/4,ε4/2）,其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7％,感染组为46.4％;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05）,而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

海南地区人群动脉硬化性脑梗死与PCK1启动子-232基因多态性的相关性研究

目的:探讨海南地区人群动脉硬化性脑梗死与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1)启动子-232基因多态性的关系。方法:选取动脉硬化性脑梗死患者160例为观察组,另选取同期在我院行健康体检的成年人160例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测PCK1启动子-232基因多态性,采用超声多普勒技术检查颈总动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块情况,并监测血糖和血脂情况。结果:观察组中GC基因型和GG基因型患者的餐后2 h血糖和LDL高于CC基因型(F=12.811,54.169,均P0.001)。与对照组相比,观察组中GC和GG基因型频率及G等位基因频率明显较高(χ~2=13.341、10.807,均P=0.001)。在易损斑块中,观察组GC基因型和GG基因型及G等位基因的分布明显大于非易损斑块(χ~2=5.186、7.276,P=0.023、0.007)。2组不同基因型之间两侧颈总动脉内膜中层厚度比较差异无统计学意义(F=0.742、0.485、1.139、0.727,P=0.478、0.617、0.325、0.487)。结论:PCK1启动子-232基因多态性与海南地区人群动脉硬化性脑梗死的发生情况有一定相关性,其中以G等位基因较为突出。     

近期感染与脑梗塞关系初探

探讨近期感染与脑梗塞间的关系。方法：采用前瞻性的病例对照研究方法对１４５例急性脑梗塞患者及年龄、性别、居住地与脑梗塞患者相匹配的因非染性疾病在我院住院患者中随机选择１４５例对照者进行研究。     

多发性脑梗死与单发性脑梗死危险因素对比分析

目的比较多发性脑梗死（MCI）与单发性脑梗死（SCI）的危险因素，以利于对其进行针对性的防治。方法前瞻性连续登记神经内科缺血性脑卒中患者，根据临床和影像学资料分为MCI和SCI组，对可能影响多发性脑梗死发病的24项因素先进行单因素分析，比较可能的危险因素在MCI与SCI组间有无差异，然后进行非条件logistic多元回归分析，校正混杂因素的影响。结果年龄、性别、高血压、糖尿病、心瓣膜病、吸烟、脑梗死史、入院首次收缩压等危险因素在MCI与SCI组间有显著差异，logistic多元回归分析显示，年龄[OR=1.014，95％CI（1.003，1.026）]、高血压[OR=1.566，95％CI（1.185，2.068）]、吸烟[OR=1.473，95％CI（1.052，2.061）]、脑梗死史[OR=1.948，95％CI（1.326，2.864）]为MCI的独立危险因素。结论与SCI相比，年龄、高血压、吸烟、脑梗死史为MCI的独立危险因素。     

无症状性脑梗塞与抑郁状态的研究

目的 探讨无症状性脑梗塞（ACI）抑郁状态的发生率及抑郁状态与脑梗塞的关系。方法 采用24项汉密尔顿抑郁量表（HAMD）测定42例经CT或MRI证实的ACI患的情绪状态,并与对照组比较;根据脑梗塞灶的数量对ACI组患情绪状态进行了研究。结果 ①ACI组抑郁状态发生率为35．7％。②ACI组抑郁状态的发生率与脑梗塞灶数量及基底节区脑梗塞关系密切。结论 抑郁状态为ACI患较常见的症状,多灶性脑梗塞抑郁状态的发生率高于单灶性脑梗塞,基底节区梗塞易发生抑郁,ACI抑郁状态的发生有其生物学基础。     

血脂水平与复发性脑梗死的关系分析

目的:探讨复发性脑梗死的危险因素和预防措施.方法:收集65例复发性脑梗死和同期65例首发脑梗死患者的临床资料,对两组患者的血脂水平和降血脂治疗情况进行多因素Logistic回归分析.结果:甘油三酯(TG) (OR＝1.127,P＜0.05)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) (OR＝9.116,P＜0.05)与复发性脑梗死密切相关,降血脂治疗(OR＝0.310,P＜0.01)为脑梗死复发的保护性因素.结论:TG和LDL-C是脑梗死复发的危险因素,而降血脂治疗是防止脑梗死复发有意义的保护因素.     

载脂蛋白E基因多态性与中国人2型糖尿病肾脏并发症的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾脏并发症（DN）的相关性。方法 以ApoE基因为候选基因,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测78例糖尿病患者和49例健康体检者的ApoE基因型,其中合并肾脏并发症40例,无肾脏病变（DRD）38例。结果 DN组ApoE的ε2等位基因频率明显高于DRD组和正常对照组（P〈0.05）。DM患者的年龄、病程、高血压、GHB及ApoEε2等位基因频率与DN关系的Logistic回归分析：病程和ApoE的ε2等位基因与DN的发生密切相关（P〈0.05）,病程对DN的OR值为1.1494,而ApoE的ε2等位基因对DN的OR值为7.6514。结论 ApoE的ε2等位基因是2型DM并发DN的遗传易感因子。     

载脂蛋白E和缺血性中风相关性研究

目的：研究载脂蛋白E多态性与缺血性中风发病之间的相关性。方法：采用夹心ELISA法进行ApoE定量,应用多聚酶链反应（poly-merase chain reaction PCR)和限制性片断长度多态性方法分析（Restriation fragment length Polymorphism,RFLP)检测51例缺血性中风患者者及50例正常健康体检者的载脂蛋白E的基因型。结果：缺血性中风患者中携带ε4等位基因的百分数及ε2／4,ε3／4基因型百分数高于对照组（P＜0．05）,结论：载脂蛋白E基因多态性对缺血性中风的发病有影响。     

内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北省地区汉族人群脑梗塞的相关性研究

本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A／A、A／G和G／G基因型的频率分别为77．1％、22．1％和0．8％,而健康体检者A／A和A／G基因型的频率分别为88．2％和11．8％,未发现G／G基因型。综上所述作出下述结论：湖北省地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与脑梗塞患者血栓形成的风险增高有关。