髓母肌母细胞瘤：一例成人病例报告及文献复习

目的报告1例临床少见的髓母肌母细胞瘤病例,探讨其临床病理学特征。方法对1例成人小脑髓母肌母细胞瘤患者的临床表现、组织形态学及免疫组织化学特征进行回顾分析,并复习相关文献。结果临床主要表现为持续性头痛,呈阵发性加重。MRI检查显示,病变位于右侧小脑半球及蚓部,呈混杂信号影,病灶边界欠清晰,有水肿改变,第四脑室明显受压,合并幕上脑室扩张、积水。手术切除肿瘤,组织形态学观察显示肿瘤细胞紧密排列,呈弥漫片状,密度较高,可见两种细胞成分,一种为卵圆形或短梭形小细胞,异型性明显,细胞核深染,几无细胞质;另一种为胞体较大的圆形或卵圆形肿瘤细胞,异型性明显,细胞核部分呈空泡状,有丰富的嗜伊红颗粒状细胞质。免疫组织化学染色显示,肿瘤细胞突触素、胶质纤维酸性蛋白、结蛋白、肌调节蛋白1、波形蛋白及神经元核抗原表达阳性,神经微丝和上皮膜抗原呈局灶性表达,而平滑肌肌动蛋白和白细胞共同抗原表达阴性;其中结蛋白和肌调节蛋白1表达阳性的肿瘤细胞,经证实为横纹肌分化。结论髓母肌母细胞瘤为髓母细胞瘤中极为少见的临床亚型,主要由髓母细胞瘤和横纹肌成分共同组成,好发于儿童,成人偶有发生,患者预后差。     

大脑胶质瘤病的临床病理学特征:病例报告及文献综述

目的探讨大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对1例大脑胶质瘤病患者的临床表现、影像学、组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并且复习相关文献。结果男性患者,24岁。临床表现为发作性黑蒙和发作时意识丧失性癫癎症状,以及随后出现的不能缓解的剧烈头痛。MRI显示左侧颞顶叶-基底节区弥散性不规则稍高信号,局灶信号不均匀,无明显占位效应;MRS显示病灶区Cho/NAA比值明显升高。手术切除部分左侧颞叶及海马组织,光学显微镜下观察肿瘤细胞呈轻至中等密度增生,弥漫性浸润;呈星形胶质细胞样形态,胞核为长梭形或纺锤形,染色质轻度深染;核分裂象罕见;未见微血管增生和坏死;肿瘤细胞排列形成明显的继发性结构,包括软脑膜下和室管膜下肿瘤细胞密集生长、血管周围肿瘤细胞聚集及神经元卫星现象等;灰质与白质分界不清,但神经元分布结构基本保留。免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白表达阳性,少突胶质细胞系转录因子-2、突触素和神经元核抗原表达阴性;TP53过表达,约8%;Ki-67抗原标记指数约为10%。结论大脑胶质瘤病为临床少见、可累及多个脑叶的弥漫浸润性肿瘤,影像学上无明显占位效应,MRI和MRS检查可提示诊断。肿瘤细胞弥漫性浸润并形成明显的继发性结构,需与多中心/多灶性胶质瘤和脱髓鞘病变等相鉴别。TP53和Ki-67抗原标记指数可资与非肿瘤性病变相鉴别。     

大脑胶质瘤病的临床病理学特征：病例报告及文献综述

目的探讨大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对1例大脑胶质瘤病患者的临床表现、影像学、组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析,并且复习相关文献。结果男性患者,24岁。临床表现为发作性黑蒙和发作时意识丧失性癫瘸症状,以及随后出现的不能缓解的剧烈头痛。MRI显示左侧颞顶叶．基底节区弥散性不规则稍高信号,局灶信号不均匀,无明显占位效应;MRS显示病灶区Cho／NAA比值明显升高。手术切除部分左侧颞叶及海马组织,光学显微镜下观察肿瘤细胞呈轻至中等密度增生,弥漫性浸润;呈星形胶质细胞样形态,胞核为长梭形或纺锤形,染色质轻度深染;核分裂象罕见;未见微血管增生和坏死;肿瘤细胞排列形成明显的继发性结构,包括软脑膜下和室管膜下肿瘤细胞密集生长、血管周围肿瘤细胞聚集及神经元卫星现象等;灰质与白质分界不清,但神经元分布结构基本保留。免疫组织化学染色肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白表达阳性,少突胶质细胞系转录因子-2、突触素和神经元核抗原表达阴性;TP53过表达,约8％;Ki-67抗原标记指数约为10％。结论大脑胶质瘤病为临床少见、可累及多个脑叶的弥漫浸润性肿瘤,影像学上无明显占位效应,MRI和MRS检查可提示诊断。肿瘤细胞弥漫性浸润并形成明显的继发性结构,需与多中心,多灶性胶质瘤和脱髓鞘病变等相鉴别。TP53和Ki-67抗原标记指数可资与非肿瘤性病变相鉴别。     

伴印戒细胞样细胞分化的中枢神经系统胶质母细胞瘤:病例报告及文献复习

目的 探讨中枢神经系统胶质母细胞瘤的临床表现及病理学特征.方法 回顾分析1例伴印戒细胞样细胞和神经节细胞分化的中枢神经系统胶质母细胞瘤患者的临床表现、组织病理学和免疫表型特点,采用免疫组织化学染色方法诊断与鉴别诊断,并复习相关文献.结果 男性患者,29岁.临床主要表现为头晕、头痛、记忆力减退并渐进性加重,伴双眼视力下降.MRI检查右侧额叶近中线灰白质区占位性病变伴出血.手术中可见肿瘤瘤体主要位于右侧额叶,小部分沿胼胝体浸润至左侧额叶,大小约为4.50 cm×5.00 cm×5.00 cm,与正常脑组织边界不清;肿瘤呈实性、灰红色、质地柔软、血液供应丰富.光学显微镜观察肿瘤主要由胶质分化的细胞组成;肿瘤细胞排列呈实性片状,散在单核或多核瘤巨细胞,可见周围有肿瘤细胞呈假"栅栏"样排列的小灶性坏死及呈肾小球样的间质血管增生;肿瘤细胞具有明显的异型性、细胞核深染以及核分裂象;部分肿瘤细胞呈印戒细胞样细胞和神经节细胞分化特征.免疫组织化学染色肿瘤细胞胞质胶质纤维酸性蛋白、神经微丝蛋白、巢蛋白和蛋白基因产物9.5表达阳性,部分肿瘤细胞胞质嗜铬素A和突触素表达阳性,肿瘤细胞胞核P53蛋白表达阳性,Ki-67抗原标记指数(MIB-1)为20%～30%.结论 中枢神经系统胶质母细胞瘤是恶性程度最高的星形细胞肿瘤,也是中枢神经系统好发的肿瘤,但伴印戒细胞样细胞和神经节细胞分化的胶质母细胞瘤临床少见,好发于成年人,预后不良.     

小脑半球髓母细胞瘤的诊断和治疗

目的：探讨小脑半球髓母细胞瘤的临床特点。方法：收集经手术证实的小脑半球髓母细胞瘤16例,对其临床资料进行回顾性分析。其中男10例,女6例,平均年龄20.3岁,常见症状和体征为高颅压征和共济失调,术前有脑积水者6例,占37.5%,16例患者均行开颅肿瘤切除术。结果：本组患者13例获随访,术后平均生存时间为74.9个月,术后5年生存率为65.2%。结论：小脑半球髓母细胞瘤与中线区髓母细胞瘤的发病年龄、临床症状及预后均有所不同,临床上较易误诊,小脑半球髓母细胞瘤发病年龄较大,转移较少,预后较好。     

成人小脑髓母细胞瘤的MRI诊断与临床分析

目的探讨成人小脑内髓母细胞瘤的临床表现特点及MRI诊断与鉴别诊断价值。方法回顾性分析手术病理证实的26例(男15例,女11例)小脑内髓母细胞瘤的临床及影像资料,重点分析MRI特点及手术病理特征。结果 26例患者均行磁共振平扫与增强检查。T_1WI像呈低信号20例,等信号6例;T_2WI像高信号21例,混杂高信号5例;T_2FLAIR像高信号21例,混杂稍高信号5例;DWI像呈明显高信号23例,稍高信号3例。静脉注入Gd-DTPA后,明显强化20例,不均匀轻度强化6例。结论小脑内髓母细胞瘤MRI影像表现具有特征性,对病变诊断及鉴别诊断有重要价值。     

非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤临床病理学特征

研究背景胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是神经元和混合性神经元-胶质肿瘤分类中的WHOⅠ级肿瘤,分为单纯型、复合型和非特殊型3种组织学亚型。由于缺乏典型的特异性胶质神经元成分,非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤成为临床极具挑战性的诊断难点。本文回顾分析1例非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿的临床资料,探讨该少见亚型的诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患儿,16岁,因反复头痛、头晕,影像学检查发现右侧额叶皮质病变入院。过去3年内至少癫发作2次,抗癫药物治疗效果不佳。MRI显示病灶呈长T1、长T2信号,无瘤周水肿,增强扫描未见强化。手术全切除病变,肿瘤内可见囊性区和囊壁上附着的神经胶质增生结节。神经胶质结节主要由少突胶质细胞瘤样细胞弥漫性分布构成,可见一些散在分布的神经元,未见典型特异性胶质神经元成分,邻近大脑皮质部分区域可见微柱结构形成,符合局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰa型。免疫组织化学染色,少突胶质细胞瘤样细胞胞质突触素和胞核少突胶质细胞转录因子2弥漫性强阳性,胞质CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性阳性,Ki-67抗原标记指数约2%。荧光原位杂交未见1p/19q-共缺失。最终病理诊断为(右侧额叶)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,非特殊型,WHOⅠ级,伴局灶性皮质发育不良Ⅲb型。术后未行放射治疗和药物化疗,规律随访1年,术后第3和6个月时分别复查头部MRI,未见肿瘤复发,也未再出现癫发作。结论非特殊型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤组织学亚型临床少见,易误诊为低级别胶质瘤,青年患者出现癫发作和大脑皮质病变时,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤须作为第一怀疑诊断而加以鉴别,结合CD34、R132H-突变的异柠檬酸脱氢酶1、BRAF V600E等免疫组织化学检测和1p/19q分子检测对明确诊断和组织学分型十分重要。     

上皮样恶性外周神经鞘膜瘤淋巴结转移临床病理学特征:病例报告及文献复习

研究背景间叶性恶性肿瘤的转移途径以血行转移为主,而上皮性恶性肿瘤大多循淋巴管道转移,但间叶性肉瘤有时也会经淋巴管道进行转移。目的探讨上皮样恶性外周神经鞘膜瘤的临床病理学特征。方法复习1例淋巴管道转移性上皮样恶性外周神经鞘膜瘤患者临床资料,通过组织学观察、组织化学染色和免疫组织化学染色研究分析肿瘤细胞特点,并进行文献回顾。结果患者女性,42岁。临床表现为右侧腋窝4cm×4cm×3cm大小肿块伴右上臂及肩部麻木。术前影像学检查显示右侧腋窝软组织肿块影及周围多发肿大淋巴结影,考虑恶性病变。术中可见右侧腋窝多个结节状肿块,最大者约5cm×3cm×3cm大小,剖面呈灰红、灰黄色,质地坚硬,局部坏死。显微镜下观察淋巴结结构破坏,肿瘤细胞呈片状或巢状排列,可见纤细的血管纤维组织分隔,大多数肿瘤细胞呈上皮样,可见多核瘤巨细胞,核分裂象易见,部分区域间质呈黏液样变性。肿瘤细胞S-100蛋白、Sox-10蛋白、波形蛋白、Col-Ⅳ表达阳性;40%的肿瘤细胞胞核P53表达阳性;细胞角蛋白、癌胚抗原、上皮膜抗原表达阴性;Ki-67抗原标记指数>90%;网状纤维染色显示网状纤维包绕上皮细胞巢。既往曾因"右腕部肿物"行两次"肿物切除术",术后病理报告为上皮样恶性外周神经鞘膜瘤伴出血及灶性坏死,结合病史,最终诊断为右侧腋窝淋巴结转移性上皮样恶性外周神经鞘膜瘤。结论上皮样恶性外周神经鞘膜瘤主要通过血行转移,较少发生淋巴管道转移,应注意与具有相似组织学形态的肿瘤相鉴别,以免误诊或漏诊。     

髓母细胞瘤的临床病理观察与DNA含量分析

24例髓母细胞瘤分成儿童组和成人组,进行病理形态观察和DNA含量分析。两组肿瘤的病理类型、菊形团、器官样结构及细胞分化等项无统计学差别,但儿童组的肿瘤坏死比成人组者明显增多。DNA分析观察到儿童组的异倍体率、细胞周期动力学和细胞增殖指数(PI)均比成人组增高,此结果提示儿童组髓母细胞瘤比成人组者对放射治疗的敏感性较高。     

以失聪为首发表现的桥小脑角区髓母细胞瘤1例

1病例资料16岁女性,因头晕2个月、左耳听力丧失1个月、加重伴恶心呕吐4 d入院,外院MRI检查示左侧桥小脑角区占位,提示神经源性肿瘤,三叉神经瘤?面听神经瘤?(图1A^C)。入院体格检查:GCS评分15分,神志清楚,颈软无抵抗;双侧瞳孔等大等圆,直径约3 mm,对光反射灵敏;双侧肢体肌力及肌张力正常,走路不稳,易向左侧偏倒,指鼻实验(+),生理反射对称,病理反射未引出;左耳极重度感音神经性听力下降。病人无遗传病史。     

室管膜下瘤:一例报告并文献复习

目的 报告1例室管膜下瘤患者的临床和病理学特征,并复习相关文献.方法 与结果男性患者,54岁.突发意识障碍,全身抽搐,短暂失忆.MRI检查显示左侧侧脑室内占位性病变,增强扫描部分区域明显强化,脑室扩张、积水.手术中可见肿瘤组织呈灰白色,边界清楚,血运中等,质地柔软,分块切除.光学显微镜观察,肿瘤细胞成团、成簇分布于致密...     

血管中心型胶质瘤:一例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T₁WI呈等或稍低信号、T₁WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假"菊形"团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1%。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。     

家族性髓母细胞瘤一例报告并文献复习

目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例,有2名患者为同胞姐弟,表现为颅高压症状,均接受手术治疗.结果 4名患者病理证实髓母细胞瘤,其中1例于术后次日死亡,2例因肿瘤复发已死亡,1例现存活良好.结论 家族性髓母细胞瘤罕见,家族性髓母细胞瘤的发病可能与家族遗传易感性有关,但确切的发病机制及遗传学仍不明了,需进一步深入研究.     

脑膜脑炎型隐球菌病:一例报告并文献复习

目的探讨中枢神经系统隐球菌病临床病理学特点。方法与结果男性患者,26岁。以头痛、发热发病,多次脑脊液检查蛋白定量、葡萄糖和氯化物异常但未发现明确的病原菌生长。MRI检查显示右侧小脑及第四脑室、侧脑室后角呈片状异常信号。外科手术探查可见右侧颞叶囊性变,脉络丛呈灰黑色,光学显微镜观察可见大量呈双折光之卵圆形和(或)圆形隐球菌菌体,伴异物巨细胞反应及淋巴细胞浸润,巨细胞中亦可见隐球菌菌体,部分菌体似有芽孢生成。高碘酸.雪夫(PAS)和六胺银(PASM)染色隐球菌呈阳性反应,明确诊断为脑膜脑炎型隐球菌病。结论隐球菌病为中枢神经系统常见真菌感染性疾病,由新型隐球菌致病,以脑组织或相应脑腔隙内出现大量隐球菌菌体为其特征性病理改变,脑脊液特殊染色(PAS、PASM染色)呈阳性反应。     

A severe form of epidermal nevus syndrome associated with brainstem and cerebellar malformations and neonatal medulloblastoma

Here we report a boy with epidermal nevus syndrome associated with brainstem and cerebellar malformations and neonatal medulloblastoma. The patient had epidermal nevi and complicated brain malformations including macrocephaly with polymicrogyria, dysmorphic and enlarged midbrain tectum, enlarged cerebellar hemispheres with small and maloriented folia. The patient died after surgical resection of medulloblastoma which was newly recognized on MRI at 51 days of age. Postmortem pathological examinations showed very unique and bizarre malformation of the midbrain and hindbrain. The cerebellar cortex exhibited a coarse, irregular and bumpy surface, blurred border between the Purkinje cell layer and internal granule cell layer, and many foci of heterotopia in the cerebellar white matter. The brainstem showed multiple anomalies, including enlargement of superior colliculi, hypoplasia of pyramidal tracts and dysplasia of inferior olivary nuclei. The unusual constellation of brain malformations of our patient will widen the spectrum of epidermal nevus syndrome.     

Melanotic progonoma of the brain: a case report and review

So far, only 25 melanotic progonomas have been found in the central nervous system (male/female ratio 3.5), mostly located in the cerebellum. The average age is 8 years (range 3.5 months to 69 years) with 85% becoming clinically apparent in the first decade of life; 73.7% of the patients reported succumbed to their disease at a mean age of 2.8 years, with a postoperative survival time of just 9 months. Systemic metastases were reported in 9 cases and had mostly spread via cerebrospinal fluid. In contrast to peripheral melanotic progonomas usually found in the maxilla, cerebral progonomas have a much worse outcome and have to be regarded as malignant. We present the case of a 1-year-old boy suffering from a melanotic progonoma of the pineal gland, who died at the age of 22 months with extensive spinal and abdominal metastases 10 months after partial removal of the tumor. Received: 18 November 1997