SISH检测乳腺癌HER2基因及17号染色体倍体分析

目的:评价银增强原位杂交(SISH)用于乳腺癌患者人表皮生长因子受体2(HER2)基因扩增状态检测的可行性和17号染色体多体的发生情况及其意义。方法:对90例手术后乳腺浸润性导管癌患者标本行全自动免疫组织化学(IHC)染色检测HER2蛋白表达,荧光原位杂交(FISH)和SISH检测HER2基因状态及17号染色体多体的发生率。结果:在IHC(3+)、(2+)、(1+/0)3组中,SISH检测与FISH检测在检测HER2基因扩增方面的总体符合率为96%。17号染色体多体的发生率在IHC(3+)、(2+)、(1+/0)3组中分别为44%,26%和0.02%,其总的发生率为18%。结论:SISH技术用于乳腺癌HER2基因状态检测结果与FISH相当,具有可行性和实际使用价值;17号染色体可能与乳腺癌患者的预后有关。     

乳腺癌HER2基因表达阳性者17号染色体倍体性与HER2蛋白表达及临床预后因素的相关性分析

目的 分析乳腺癌HER2基因表达阳性者17号染色体倍体性与HER2蛋白表达以及临床预后因素的相关性,以探讨其临床意义.方法 应用FISH、IHC等方法研究34例HER2基因有扩增的乳腺癌病例,分析17号染色体倍体性与HER2蛋白表达、乳腺癌临床预后因素的关系.结果 HER2基因表达阳性者17号染色体的多体性表达者较二体性表达者有更高的HER2蛋白表达级别(P<0.05),有更多的乳腺癌的不良预后因素出现概率(P<0.05).结论 FISH作为乳腺癌HER2基因检测手段不仅准确率高,而且能定量17号染色体的倍体性,从而为综合判断疾病的预后提供更多的依据.     

乳腺癌17号染色体异倍体对HER-2表达的影响及临床病理学意义

目的：探讨乳腺癌17染色体异倍体（多体、单体）对人表皮生长因子受体-2（HER-2）表达的影响及其临床病理学意义。方法收集2013年1～12月,同时采用免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）技术检测 HER-2表达状态的乳腺浸润癌病例,共352例。根据17号染色体多体、单体及HER-2的表达情况分组,对各组患者的临床病理特征进行比较分析。结果17号染色体多体、单体与 H ER-2蛋白表达无相关性（ P＞0.05）;17号染色体多体与 H ER-2基因扩增呈负相关（ r＝—0.162,P＝0.001）;17号染色体单体与 HER-2基因扩增呈正相关（r＝0.282,P＝0.000）。17号染色体多体组与HER-2阴性组比较,组织学分级,脉管瘤栓差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体多体组与 HER-2阳性组比较,组织学分级,脉管瘤栓,Ki-67表达, ER、PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体单体组与HER-2阴性组比较,PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体单体组与 HER-2阳性组比较,肿瘤大小差异有统计学意义（P＜0.05）。17号染色体多体组与17号染色体单体组比较,脉管瘤栓,PR阳性表达差异有统计学意义（P＜0.05）。结论17号染色体多体、单体与HER-2的蛋白表达无相关性,而与H ER-2基因扩增有相关性。17号染色体多体组具有独特的临床病理特点,可能提示乳腺癌的预后。     

17号染色体异倍体与乳腺浸润性导管癌TOP2A基因状态的相关性

目的 分析17号染色体异倍体与TOP2A基因状态及临床病理特征的相关性。方法 收集中山市人民医院2015年7月—2017年5月就诊的未行放疗、化疗或分子靶向治疗的乳腺浸润性导管癌病例546例,通过荧光原位杂交（FISH）方法检测TOP2A基因状态,分析TOP2A基因扩增组、缺失组、无扩增和缺失组与17号染色体不同倍体的关系,并对不同倍体的临床病理特征进行比较。结果 546例乳腺浸润性导管癌患者中17号染色体多倍体共104例,占19.05%,单倍体13例,占2.84%,双倍体429例,占78.57%。TOP2A基因扩增71例,占13.00%;缺失18例,占3.30%,总异常率16.30%（89/546）;无扩增或缺失457例,占83.70%。TOP2A基因扩增组中,多倍体占42.25%（30/71）,双倍体占57.75%（41/71）,无单倍体病例;TOP2A基因缺失组中,多倍体占33.33%（6/18）,双倍体占66.67%（12/18）,无单倍体病例;TOP2A基因无扩增或缺失组的多倍体占14.88%（68/457）,明显低于TOP2A基因异常组的比率。17号染色体异倍体与TOP2A基因异常差异有统计学意义（P<0.05）;与性别、部位及腋窝淋巴结转移差异均无统计学意义（P>0.05）,与年龄、组织分级、肿瘤大小差异有统计学意义（P<0.05）。结论 17号染色体异倍体与TOP2A基因状态相关,可能影响乳腺浸润性导管癌的预后。     

17号染色体单亲二体研究进展

单亲二体(UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方,因隐性遗传致病基因纯合表达、基因印记等导致各种临床表型。该文通过对17号染色体的UPD的发病机制、临床检测技术及临床特征的综述,旨在为今后开展循证的产前诊断及遗传咨询提供理论依据。     

胶质瘤1号和19号染色体多体与临床病理影像学因素的相关性

目的 研究与胶质瘤1号和19号染色体多体相关的临床、病理和影像学因素.方法 254例胶质瘤患者,应用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤组织中染色体1p/19q缺失状态和染色体多体比率.染色体多体定义为肿瘤组织中30％以上的肿瘤细胞含有两个以上的1q和19p荧光信号.患者年龄、性别、肿瘤病理类型、级别和部位通过回顾分析病历和影像资料获得.通过单变量和多变量分析确定与1号和19号染色体相关的因素.结果 254例中,68(26.8％)例同时为1号和19号染色体多体,1号和19号染色体多体显著相关(P＜0.000 001).单变量和多变量分析显示1号和19号染色体多体与年龄小和1p/19q联合缺失相关,与性别、肿瘤病理类型、级别、肿瘤部位无关.结论 1号和19号染色体多体共存于胶质瘤中.1号和19号染色体多体不能用于预测病理类型和级别,年龄小和1p/19q联合缺失是与染色体多体相关的独立因素,提示染色体多体对良好预后可能存在预测作用.     

FISH检测乳腺癌HER2基因扩增及临床病理关系的研究

目的：探讨荧光原位杂交（FISH）检测原发性乳腺癌组织中HER2基因扩增与临床病理的关系。方法：收集2007年11月至2009年8月手术切除的乳腺癌组织标本105例,采用FISH方法检测HER2基因扩增情况,分析其与临床病理的关系,同时比较FISH与免疫组化（IHC）检测结果的相关性。结果：105例乳腺癌中共有39例HER2基因扩增,阳性率为37.1%（39/105）,其扩增与HER2蛋白过表达、组织学分级、雌激素和孕激素受体（均P〈0.05）状态有关;FISH与IHC两种方法检测HER2结果密切相关（rs=0.680,P〈0.05）。结论：HER2基因扩增与乳腺癌发生发展及临床预后密切相关,可作为乳腺癌治疗的理想靶点。     

HER2蛋白表达与乳腺癌预后关系的相关性研究

目的探讨HER2蛋白表达与乳腺癌预后的关系。方法应用免疫组织化学方法,检测115例乳腺癌组织中HER2蛋白,结合临床随访资料,分析HER2蛋白表达与乳腺癌预后的关系。结果115例乳腺癌切除标本中,HER2阳性表达率为58．26％,过表达率为38．26％;HER2分级中0、1、2、3级表达的生存率曲线之间比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。经单变量分析,HER2阳性表达与生存时间呈显著性负相关,是预后不佳的危险因素。结论HER2蛋白表达与乳腺癌患者生存期密切相关,是乳腺癌患者独立的不良预后因素,检测HER2蛋白表达可作为判断乳腺癌预后的参考指标。     

浸润性乳腺癌DCE-MR征象与HER2不同表达亚组相关性研究

目的探讨浸润性乳腺癌MR征象与HER2阳性、HER2低表达及HER2阴性相关性。方法回顾性分析我院2020年1月-2021年12月首诊为浸润性乳腺癌患者95例,分析HER2不同表达亚组乳腺癌的临床病理及MR征象相关性。结果HER2阳性乳腺癌36.8%(35/95),HER2低表达乳腺癌45.3%(43/95),HER2阴性乳腺癌17.9%(17/95)。肿块大小、肿块周围血供及淋巴结转移在HER2不同表达亚组中有差异(P=0.030,0.013,0.036);而形态、边缘、内部强化方式及动态曲线在HER2不同表达亚组中比较差异均无统计学意义。结论HER2阳性及HER2低表达乳腺癌是决定靶向HER2药物治疗的重要因素,术前MR某些特征与HER2亚组相关,可为乳腺癌HER2靶向治疗筛选获益人群提供参考依据。     

乳腺癌HER2基因的研究进展及其靶点治疗

HER2和抗HER2单克隆抗体Herceptin为近年来乳腺癌研究热点。HER2被认为是新的判断乳腺癌预后的独立标志物和治疗靶点,抗HER2单克隆抗体Herceptin对晚期、复发性及转移性乳腺癌的治疗显示出了巨大的前景。     

2013版ASCO/CAP HER2检测指南的更新对乳腺癌HER2基因扩增状态的影响

目的比较2007版与2013版ASCO/CAP指南对乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER2)基因扩增状态的影响。方法对ASCO/CAP HER2检测指南更新之前的115例乳腺癌荧光原位杂交(FISH)检测样本的HER2状态进行回顾性分析,分别根据2007版与2013版指南的HER2判读标准分析其HER2基因扩增状态。结果采用FISH检测的115例样本中,根据2007版指南判定53例(46.1%)为阳性,58例(50.4%)为阴性,4例(3.5%)为不确定;根据2013版新标准重新判定55例(47.8%)为阳性,53例(46.1%)为阴性,7例(6.1%)为不确定。经χ~2检验,2013版指南更新后判定为不确定的例数较2007版有显著性增长(6.1%比3.5%,P<0.001)。结论 2013版指南发表的HER2判读标准结合了HER2/CEP17比值及平均HER2基因拷贝数,对一些复杂信号作出了更加明确的指示,指南更新后HER2基因扩增的不确定例数有显著性增长。     

改良荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER2基因的影响因素

目的探讨改良荧光原位杂交（fluorescence hybridization,FISH）技术检测乳腺癌HER2基因的影响因素。方法回顾性分析总结65例改良FISH检测乳腺癌HER2基因中11例失败的原因。结果检测失败的11例中9例与酶消化有关,2例可能与组织固定有关。结论改良FISH检测HER2基因时要做好质量控制,蛋白酶K的消化时间控制最为关键。     

乳腺癌HER2、孕激素受体表达与生存期相关性的研究

OBJECTIVE: To investigate the relationship between the survival time and the expressions of progesterone receptor (PR) and HER2 in the tumor tissues of patients with breast cancer, thereby to explore the possibility of using the 2 indices as the indicator for the prognosis of the patients. METHOD: Immunohistochemical staining for PR and HER2 was performed on paraffin embedded tumor specimens obtained from 185 patients with breast cancer, and follow-up studies were conducted and the survival time of the patients recorded. RESULTS: In the 120 patients (64.9%) with complete followed-up data, 28 patients died (15%), with the record of the other 65 patients (35.1%) not available for this study. Immunohistochemical detection found that the positivity rates for HER2 and PR were 57.8% and 62.7% respectively in the total specimens examined, and HER2 and PR showed significant difference in their respective associations with the survival rate of the patients (P<0.01). Specifically, HER2 was inversely associated with the survival rate, to which PR was positively related. The univariant analysis suggested the hazards posed by HER2 expression to reduce the overall survival of the patients (P<0.01, OR=1.566), while PR, playing the protective role, was associated with a significantly longer overall survival time (P<0.01, OR=0.547). In the multivariate analysis, however, only PR expression was of significant prognostic value in the patients (P 0.012). CONCLUSION: Both HER2 and PR can be used as independent indicators for the prognosis of patients with breast cancer, and high HER2 expression may indicate poor prognosis, while PR is associated with a longer survival time and a higher survival rate.     

改良荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER2基因

目的探讨改良荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术在检测乳腺癌HER2基因中的应用。方法对52例经免疫组化（immunohistochemistry,IHC）法检测HER2的乳腺癌标本行改良FISH法检测HER2基因扩增情况,Kappa检验法对两种检测结果的一致性进行统计分析。结果改良FISH法成功率高,与IHC法检测结果一致性好,两者实际一致率为88.5%（K=0.757,P=0.000）。结论改良FISH技术可作为最终确诊HER2基因状态的方法 。     

探讨影响FISH检测乳腺癌免疫组化HER2(2+)扩增状态的因素及其与临床病理的意义

目的:通过FISH检测乳腺癌免疫组化HER2(2+)基因扩增情况,并分析其与乳腺癌患者临床病理特征的关系,探讨影响免疫组化HER2(2+)基因扩增的因素,为乳腺癌靶向治疗提供理论依据。方法:免疫组化Envision二步法检测HER2蛋白表达均(2+)的341例乳腺癌,FISH再次检测HER2基因扩增情况,并分析乳腺癌各临床病理特征与HER2基因扩增的关系。结果:FISH检测341例乳腺癌病例中,48例HER2基因扩增(14.08%),经单因素分析,发现HER2基因扩增与Ki-67、p53、ER和PR的表达显著相关(P<0.05),而与患者年龄、肿瘤部位、病理学类型、病理组织学分级、肿瘤大小、肿瘤数目、有无淋巴结转移、有无脉管侵犯、有无神经侵犯等因素均无相关性(P>0.05)。多因素Logistics回归分析也显示阳性组相对于阴性组,FISH检测HER2扩增的独立预测因素为ER-PR-,ER+PR-及ER-PR+(P<0.05)。结论:ER、PR蛋白的表达情况可帮助预测HER2基因扩增情况,联合免疫组化及FISH检测,能够得到较准确的HER2表达情况。     

HER2、P53及多药耐药基因在乳腺癌组织中的表达

目的探讨凋亡相关基因HER2、P53在乳腺癌中的表达,及其与多药耐药基因P-gp、GST-π的关系。方法用Enivision免疫组织化学方法对66例未经化疗的乳腺癌手术切除标本进行HER2、P53及P-gp、GST-π的检测。结果乳腺癌组织中P53及P-gp、GST-π的阳性表达率各为50.0%、40.9%及42.4%,HER2的过度表达率为27.3%;乳腺癌中P-gp的表达与HER2的过度表达及P53、GST-π的阳性表达均呈正相关;HER2的过度表达与P53的表达具有相关性。结论凋亡相关基因HER2、P53过表达可能通过凋亡抑制作用,共同参与了乳腺癌的多药耐药。     

荧光原位杂交检测乳腺癌HER2基因的表达及其意义

目的：探讨荧光原位杂交（FISH）在检测乳腺癌组织HER2基因表达的临床意义。方法：应用FISH法对50例乳腺癌患者进行HER2基因检测,分析基因表达程度与临床特征之间的关系,比较基因和免疫组化（IHC）法蛋白表达的差异性。结果：FISH法与IHC法检测结果总符合率为88%,我院女性乳腺癌人群中HER2基因过表达率为44%,其过表达与肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期之间差异无统计学意义（P〉0.05） 孕激素受体（PR）阳性组高于PR阴性组,差异有统计学意义（P〈0.01） 雌激素受体（ER）阳性组与ER阴性组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：HER2基因的过表达与肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期及ER无关,与PR成负相关。FISH法检测乳腺癌HER2基因敏感性及稳定性较高,可作为最终确诊HER2基因状态的方法。     

乳腺癌患者血清HER2/neu水平与其组织HER2表达状态的关系

目的:研究乳腺癌患者血清HER2/neu水平与其组织HER2表达的相关性,探讨是否可用血清HER2/neu检测代替组织HER2检测以确定乳腺癌患者的HER2状态。方法:收集33例良性乳腺病患者、58例正常女性、59例乳腺癌患者,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测其血清HER2/neu水平,免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌患者术后癌组织标本的HER2表达情况,进行统计分析比较。结果:58例正常人、33例良性乳腺病患者、59例乳腺癌患者的血清HER2/neu水平分别为(6.81±2.19)μg/L、(6.75±2.32)μg/L、(11.73±5.64)μg/L。59例乳腺癌患者血清HER2/neu水平阳性率为30.5%(18/59),组织HER2表达阳性率为40.7%(24/59),乳腺癌患者血清HER2/neu水平与正常人和良性乳腺病患者有明显差异(P<0.01),且与肿瘤大小、临床分期有相关性(P<0.01);乳腺癌患者组织HER2表达阳性组血清HER2/neu阳性率为20.8%(5/24),乳腺癌组织HER2表达阴性组血清HER2/neu阳性率为37.1%(13/35),两者无相关性(r=-0.187...     

乳腺癌HER2基因荧光原位杂交与显色原位杂交检测对比研究

目的 对比研究荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和显色原位杂交(chromogenic in situ hybridization,CISH)在检测乳腺癌HER2基因扩增状态中的敏感性和准确性.方法 对32例经CISH法检测HER2基因状态的乳腺癌标本行回顾性...