尼曼-匹克病11例报告

我院血液科于 1 994年 6月至 2 0 0 1年 1 0月共诊治尼曼 -匹克病 1 1例。根据病史资料 ,对其临床表现和体征及实验室检查进行分析 ,现报告如下。临床资料1　一般资料　 1 1例患儿 ,其中男 6例 ,女 5例 ,年龄最小的 8个月 ,最大的 1岁 8个月 ,平均年龄 1岁 3个月。其中≤ 1岁 5例 ,1～ 2岁 6例。2　临床症状与体征　 1 1例患儿均以肝、脾肿大为首发症状 ,并伴有反复腹泻 ,轻至中度贫血 ,发热及生长发育迟滞 ,智力减退的临床表现。体征 :面色苍白示轻至中度贫血者 1 0例 ,淋巴结肿大 9例 ,1 1例患儿肝脾均肿大。肝肋下 3～5 cm2例 ,肋下 8～ …     

尼曼-匹克病1例报告

尼曼 -匹克病 (Niemann -PickDisease)是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病 ,系常染色体隐性遗传。以年幼儿童多发 ,具有肝、脾肿大 ,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。1　病例摘要某患 ,男 ,1 996年 6月出生 ,江苏省通州市人。97年 7月 5日 (患儿 1 1个月 )无诱因发热伴腹泻入当地医院。查体 :肝于右肋下 7.5cm ,脾于肋下 7cm ,质中等。此后患儿频患上呼吸道感染。于 2 0 0 1年 7月 2 3日患儿腹部肿大明显 ,肝于脐下 3.0cm ,脾达盆腔。 2 0 0 2年 1 2月 5日来协和医院就诊。骨髓穿刺检查 ,涂片…     

尼曼-匹克病3例报告

<正> 笔者于1994～1998年收住了3例尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD),又称鞘磷脂沉积病,现就各例特征简述如下。 例1 女,1岁6月。因腹泻一年半,腹胀3月入院。叫爸妈时间,坐、站时间分别为7、6、12月,18月能扶走。肝肋下9cm,质硬。脾肋下5cm,质中。Hb107g/L, WBC3.6×10~9/L,合并佝     

儿童尼曼-匹克病1例报告

1病例介绍 患儿,女,1.5岁,因腹胀、脾脏肿大半月于2010年3月转入我院治疗。患儿无发热、呕吐,精神尚可,饮食好,大小便正常。第1胎,足月顺产,出生后母乳喂养。父母不系近亲,否认肝炎史。查体：T 37.2℃,P 100次/分,R 60次/分,W 6.5 kg,     

尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可     

尼曼-匹克病1例

苏传鑫(凉山彝族自治州第一人民医院)报道:患儿,女,2岁。因上腹肿块半年入院。第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族史无特殊。体重8kg,发育营养欠佳,智力正常,心肺(-),腹稍膨隆,肝肋下6cm,剑下7ca,质硬。脾肋下4cm,质硬。实验室检查:Hb 92g/L,RBC 2.78×10~(12)/L,WBC 6.4×10~9/L,N 0.48,L 0.50,M 0.02,部分淋巴细胞及单核细胞浆内可见1～18个圆形透明、大小不等空泡,高铁血红蛋白还原试验、Coomb's试验、红细胞盐水脆性试验及血红蛋白电泳等均正常,肝功能仅GPT升高(>200U),血清胆固醇7.8mmol/L,甘油三酯     

尼曼-匹克病1例

患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,发育正常,营养状态可,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常.     

尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.     

尼曼-匹克病一例

马某,男,6个月。因腹大五月于1989年元月入院。足月顺产,第二胎,生后一月开始腹大,进行性肿大伴面色苍白,大便稀,次数频,胃纳好。无发烧、惊厥、咳嗽和出血倾向。小便正常。生后以母乳喂养,现仍不会坐,不会抓玩具,父母体健,系近亲结婚,其姐因肝脾大于11/2岁死亡。体查:神清,贫血貌,表情呆板,运动及发育迟缓,智商87。头围44cm,身长66cm,体重8.5kg,皮肤未见色素沉着,各组表浅淋巴结无肿大,咽充血,肋骨串珠(+),两肺呈肺泡型呼吸音粗糙。心脏无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张明显,无脐周静脉曲张,肝大肋下10cm,质硬,表面光滑。脾肋下8cm,质硬。腹水征(-),右侧有腹股沟斜疝。四肢肌张力尚正常。腱反射不亢进。眼底见黄斑区有约视乳头之1/3大小的樱桃红斑。实验室检查:Hb 8.5g/dl,RBC270万/μl,WBC 12700/μl,N 36％,L 64％,单核及淋巴细胞胞浆内有空泡。血小板80000/μl,肝功:TTT9~μ,ZnTT8~μ,GPT 40~μ(赖氏法),HBsAg(-),空腹血糖     

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性遗传[1].NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2].去年我院诊断了首例NPD.@@患者,男,3岁.主因肝脾肿大6个多月,发热7d,咳嗽3d,于2012年3月5日入我院.其父母体健,非近亲结婚,否认家族性及遗传性疾病,母孕健康,无外地疫区的旅居史.患儿系第1胎,第1产,足月产,新法接生,生后无窒息及抢救史.否认结核,肝炎等急慢性病、传染病史,否认外伤史,否认食物药物等过敏史.患者7d前发热,高达40℃,并咳嗽.     

内脏型尼曼-匹克病1例报告

病例 弃婴,男,年龄不详,因发现腹胀、发热送人我院.入院时P E:T38.5神清,呼吸促,60次/分,前囟平软,面色稍苍白,咽部充血,颈软,两肺呼吸音粗,心律齐,心音有力,腹部膨隆,肝肋下10cm,质中等,脾肋下5cm,质中等,N S(-).肌张力正常.     

尼曼匹克氏病一例报告

尼曼匹克氏病为一种先天性、家族性脂类代谢障碍病,主要在于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingomyelin)沉着,此病分别于1914年为尼曼(Nieman)和1922年为匹克(Pick)二氏首先描述。近年我国称之为神经网状内皮细胞病。据文献记载国内于1959年始有报告,今例数未越20例,现将我科所见1例报告如下,且略加讨论。     

尼曼匹克氏病一例报告

患儿男．9个月。腹泻．消瘦，间断发烧二个月．生后六个月开始稀水便，每日7～8次，多达10余次。七个月时出现间断发烧，午后及夜间为重，最高达39℃．无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便，内含泡沫，每日15次左右。烦躁不安，夜不安眠，腹胀，腹部逐渐增大，曾诊断消化不良，治疗无效且消瘦加重，转入我院。     

尼曼-匹克病1例报道

1　病例资料1 1　一般资料　患者 ,男 ,1 61 2 岁 ,发热 ,纳差 1 0天伴腹泻 8天为主诉 ,门诊以“发热原因待查”收住院。查体 :Ｔ39.7℃ ,Ｐ1 40次 /分 ,Ｒ36次 /分 ,精神差 ,不思饮食 ,时有恶心、呕吐 ,面色苍黄 ,大便每日1 0余次 ,量不等 ,均为黄稀水便。双肺 ( - ) ,肝于剑突下约 4ｃｍ ,质地中等 ,边缘钝 ,表面光滑 ,无触痛 ,脾于左肋下 1ｃｍ ,质软 ,边缘钝 ,无触痛。1 2　实验室检查　血象 :ＲＢＣ2 .6× 1 0 1 2 /Ｌ ,Ｈｂ79ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ7.0× 1 0 9/Ｌ ,Ｔｂｃ1 67× 1 0 9/Ｌ ,中性晚幼粒 0 .0 2 ,中性杆状核 0 .0 5,淋巴细胞 0…     

尼曼-匹克氏病1例

1 病例报告 患儿女,11月,因进行性腹胀、消瘦10月,腹泻5天入院. 患儿自生后1月余逐渐出现腹部彭隆及消瘦,并呈进行性加重,伴饮食差、语言及运动发育迟缓,5天以来腹泻黄绿色稀水样便.父母非近亲婚配,家族中无类似病例.     

尼曼-匹克氏病一例

患儿樊××,女,7个月,邕宁县人,壮族。半个月前偶然发现肝脾肿大,1983年6月来我院求治。既往有反复发烧、咳嗽及腹泻史。患儿为足月顺产第二胎(第一胎曾因肝脾肿大合并肺炎于2岁多病死)。检查一般状况尚可,发育稍差,体重6.5kg,面白苍黄,皮肤粘膜未见黄染及出血点,浅部淋巴结无肿大,前囟2×2cm,五官端正,视力及眼底检查正常。颈软,心肺正     

尼曼-匹克氏病一例

<正> 一患儿女,5个月。进行性腹膨,肝脾肿大2日。体检:体重4kg,皮下脂肪0.2cm,皮肤弹性差,心肺(-),肝肋下8cm,脾肋下11cm,腹水征和,神经系统(-),家族中无类似情况。实验室检查:RBC2.9×10~(12)/L,Hb90g/L,WBC 4.8×10~9/L,BPC92×10~9/L,SGPT59单位,胆固醇544mm01/L,甘油三脂0.97mmol/L,胸片(-),眼底检查(-),骨髓涂片见典型泡沫细胞,酸性磷酸     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,9月。入院前5天不明原因发热,继而咳嗽,有少量泡沫样痰,3天前上述症状加重,并气喘。查体:T6.5℃,R28次/分,急性病吝,呼吸较平稳。双肺呼吸音粗糙,可闻少许湿鸣,肝肋下5cm,脾在肋弓最远点可触及,质中。实验室检查:WBC 7.5×10~9/L,分类L 0.58,N0.42。 Hb 105g/L。RBC 3.9×10~(12)/L。 Plt 105×10~9/L, BT 1分,CT 2分。未发现幼稚细胞。B超:肝右叶上下径7.9cm,左叶上下径3.9cm,厚度5cm,边缘光滑,肋角锐利,质地均匀,脾厚4.8cm,稍大。骨髓涂片:有核细胞增生活跃,粒/红=3.4:1。粒系晚期细胞有退变现象,嗜酸性细胞增高;红系易见分裂象,成熟红细胞轻度大小不等;淋巴细胞增多。单核、网状细胞易见,形态正常。巨核系未见     

尼曼-匹克氏病1例

1病例摘要患儿,男,3月4天,因＂腹胀近3月,咳嗽10d,加重伴面色差3d＂入院。查体：T37℃（肛）,P184次/min,R53次/min,BP98/64mmHg,Wt5kg。反应较差,神萎,烦躁,前囟平软,有自然睁眼,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,面色差,口周稍青紫,鼻翼扇动,点头样呼吸,三凹征（＋）,颈无抵抗,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大。咽充血,双扁桃体不大,无渗出,呼吸节律齐,不伴呼气相延长,双肺呼吸音粗,闻及中等量细湿啰音。     

尼曼匹克病1例

患者,男,27岁.因发热1周于2010年12月7日入院.出生13个月时经多家医院确诊为尼曼匹克病(Niemoah-Pick disease).10余年前左踝关节骨折,因骨折愈合不佳,导致左踝关节跟腱断裂,予手术修复.9年前发现消化道出血,对症治疗后,临床痊愈.1年余前体检时发现左心室肥厚.体格检查:体温39.1℃,脉搏 106次/min,呼吸 21次/min,血压 120/58 mmHg.