男性假两性畸形手术患者心态评估及护理对策（附2例报告）

男女性别可根据性染色质和性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分 [1 ] 。而性别异常的患者表现为外生殖器官或在形象上非男非女 ,或与其染色体性腺的性别不符。男性假两性畸形患者的性染色体为 46xy,有睾丸 ,符合男性的定义。男性假两性畸形临床较为少见 ,性腺较易出现癌变。手术是治疗的最佳方法。在护理过程中 ,护士要全面了解患者心理反应 ,有目的、有计划地实施护理评估计划 ,取得患者配合 ,减轻不良的心理反应。本文就2例男性假两性畸形患者在临床护理过程中的身心状态及心理需求进行评估 ,发现患者的心理障碍 ,通…     

性异常综合症的发病机理分析

人类的性别是由人的性染色体决定的,称为遗传学性别.在人类性别决定中关键是有无Y染色体,有Y染色体即为男性.在一个人体的每一个体细胞中不论有几条X染色体,只要有一条Y染色体,都会发育成男性.Y染色体之所以在性别分化中起决定性作用,是因为其上载有睾丸决定因子(testis—determining factor)TDF基因,它决定原始性腺发育成睾丸.然而,性别的决定和分化是一个复杂的多环节的过程,任何一个环节的误差都可以使上述各种层次的性别不一致,造成各种各样的性别异常.当染色体性别与性腺性别或外生殖器官发育不一致时临床上即表现出性症异常综合症.     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

内分泌疾病专题讲座——第一讲 正常性分化与性分化异常

一、正常性分化性分化包含遗传(染色体)性别、性腺性别和表型性别三个阶段,在正常情况下,遗传性别控制着性腺性别的分化,后者又支配着表型性别的分化。(一)遗传性别的分化遗传性别决定于卵子和精子结合的瞬间,合子的染色体核型为46,XX(女性),或46,XY(男性)。Y染色体带有决定男性的基因,位于其短臂或长臂靠近着丝点处。此基因决定着性腺原基细胞产生 H-Y 抗原,性腺细胞具有与 H-Y 抗原结合的特异性受体,使原始性腺分化为睾丸。如果缺乏 H-Y 抗原,原始性腺则分化为卵巢。男性体细胞在核分裂间     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

西安地区男性性发育不良患者细胞遗传学分析

目的:从细胞遗传学角度探讨男性性发育不良患者与外周血细胞染色体异常的关系和临床意义。方法:常规外周淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析,对性发育异常患者进行染色体检查。结果:在771例男性性发育不良患者中共检出染色体异常73例,异常检出率为9.5%,其中性染色体异常最多,有50例,占异常核型的68.5%。结论:染色体异常是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学检测,有助于寻找病因并对指导治疗具有重要意义。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46,XX     

6600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法对2010～2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果染色体异常患者共353例,占总数的5. 35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55. 81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13. 29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57. 20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

人类SRY及其相关基因研究进展

性反转综合征（sexrevessalsyndrone’SRY）是一类染色体性别和性腺性别不一致的遗传性疾病。它严重妨碍人们之间的社会交往，给患者本人及其亲属带来无限忧伤和巨大的精神压力。因此，一直是生殖医学所要解决的重大课题之一。人类性别决定中最重要的基因是基于对46，XX男性和46，XY女性性反转患者Y染色体短臂的缺失分析定位的。而性别并不象一般人想象的那样简单，它既有遗传学的内容，又有解剖学、生理学、社会学和心理学的含义。因此，有不同层次的性别，如染色体性别、性腺性别、生殖道性别、外阴性别、激素性别、社会性别和心理性…     

性别发育异常综合征的细胞遗传学分析

近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即（性）染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值。     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

两性畸形8例分析

目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对８例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两畸性３例,４６ＸＸ男性综合征２例,女性假两厅形２例,男性假两性畸形１例。结果 ３例真两性,２全灸为女性,１例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早     

46，XX男性5例分析

４６，ＸＸ男性５例分析康跃凡，张瑞霞，许恩赐关键词：性反转，男性，４６，ＸＸ人类的性别取决于受精卵中染色体的组成，凡结合成ＸＹ型的受精卵将发育成男性，ＸＸ型者为女性。笔者在男科门诊８年中发现染色体核型为４６，ＸＸ，而表型为男性患者５例。现将其临床表现...     

浅谈真两性畸形的诊断

1.疾病的概述患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾.因而按分类的定义既可归入性染色体异常,亦可归入性腺发育异常. 2.发病特点和流行病学真两性畸形染色体核型大部分为46,XX(占80%～90%)约2/3的患者被当作男性抚养;也可为46,XY(约10%),极小部分为嵌合体. 真两性畸形极为罕见.真两性畸形的发病率在黑种人或非洲较高. 由于患者具有两种性腺,体型多有两性表现,而且往往与染色体核型没有直接关系.除了生殖器官发育畸形外,无特殊体征,未见身体上的畸形,也没有明显的智力障碍.     

性分化异常2例报告

胚胎向男性或女性方向发育叫性分化。由于各种原因引起性分化异常而导致两性表现型性别与其染色体性别、性腺性别以及社会性别之间不一致 ,称为性分化异常 ,该病群体发病率较高。现将我院接诊的 2例报道如下。1　临床资料例 1　社会性别女 ,2 4岁 ,已婚 ,教师 ,以“原发闭经”就诊。患者从未有月经 ,白带偶带红色。查体 :身高 172cm ,体重 6 8kg ,耳位偏低 ,无腋毛 ,乳房发育良好 ,阴毛短、稀、少 ,外阴发育欠佳 ,未见宫颈 ,未扪及宫体。B超示 :始基子宫 ,双侧卵巢小。外周血淋巴细胞培养G显带核型为 4 6 ,XY ;C显带确证有一条Y染色体。…