丙酮酸激酶缺陷症

丙酮酸激酶(PK)缺陷症是1961年Valentine等对7例先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNHA)Ⅱ型患者作红细胞糖酵解诸酶的分析时发现的,它是一种常染色体隐性遗传病。过去认为罕见,随着酶分析技术的改进和发展,其检出率逐渐增高。至今,世界上已报道300多例,以北欧多见,分布较广,发生率仅次于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷,而在糖酵解通路中为最常见的一种遗传性红细胞酶病。丙酮酸激酶 PK为红细胞糖酵解通路末期的一个酶,催化如下反应: PK 磷酸烯醇式丙酮酸+ADP-→丙酮酸+ATP     

日本的红细胞酶异常症

自从1956年发现红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏以来,之献中已报导了17种红细胞酶异常的疾病。在日本也发现了111例含有11种不同的异常红细胞酶,各种酶缺陷的例数及家系数(共90个)如下:1.无氧酵解与 Rapopart-Luebering 循环中的酶异常、包括葡萄糖磷酸异构酶7例(6家系)、磷酸果糖激酶4例(2家系)、磷酸甘油酸激酶2例(2家系)、     

自体回收血与库血红细胞酶活性及ATP含量的对比

目的比较术中自体血回收处理和库存2周红细胞的酶活性以及红细胞ATP含量的差异。方法选择估计术中出血量在800 ml以上的择期手术患者50例,术中用自体血液回收机进行洗涤血液回收,取患者自体回收处理血及库存2周的异体浓缩红细胞各50份,每份6 ml,分别检测红细胞ATP酶（Na＋-K＋-ATP酶、Ca2＋-ATP酶、Mg2＋-ATP酶）,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）活性及红细胞ATP的含量。结果红细胞ATP酶的活性：回收血组Na＋-K＋-ATP酶、Ca2＋-ATP酶、Mg2＋-ATP酶的活性与库血组各对应的ATP酶活性相比,差异无统计学意义。红细胞ATP含量与G-6PD活性：回收血组红细胞ATP含量、G-6PD活性与库血组相比,差异无统计学意义。结论自体血液回收处理的红细胞ATP酶,G-6PD活性及ATP含量与库存2周异体红细胞间差异均无统计学意义。     

大面积烧伤患者早期红细胞变形能力与红细胞膜胆固醇、钠-钾ATP酶的关系

目的　研究大面积烧伤患者早期红细胞变形能力与红细胞膜胆固醇、钠钾ATP酶的变化。探讨其在大面积烧伤早期中的关系。方法　采用核孔滤膜法测定红细胞变形性,使用化学修饰电极测定红细胞膜胆固醇,应用定磷法测定红细胞膜钠-钾ATP酶。结果　47例大面积烧伤患者早期红细胞变形性低于60例正常对照组(P＜0.01),红细胞膜胆固醇、钠-钾ATP酶均高于正常对照组(P＜0.01),且红细胞膜胆固醇、钠钾ATP酶与红细胞变形性呈负相关(r     

红细胞核苷酸代谢异常与溶血性贫血

自1974年首例红细胞嘧啶5′核苷酸酶(P521′N)缺陷致遗传性非球形细胞性溶血性贫血发现以来,已经肯定红细胞核苷酸代谢途径中至少有三种酶缺陷可引起溶血性贫血。本文综述了红细胞P5′N、腺苷酸激酶和腺苷脱氨酶三种酶病的生化遗传学特点,重点阐明近年来分子生物学研究进展。     

红细胞丙酮酸激酶缺陷的研究现况

丙酮酸激酶(Pyrurate Kinase,PK)是糖酵解途径中3个关链酶之一,此酶遗传性缺陷可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血(Hereditary Nonspherecytic Hemolytic Anemia,HNSHA),它是糖酵解8种红细胞酶病中发现最早、最常见而研究最深入的酶病,本文就其研究现况作一综述。     

慢性肾功能衰竭时红细胞与白细胞的异常

慢性肾功能衰竭时常出现贫血与红细胞形态异常,特别在疾病的晚期多同时合并溶血。多年来上述异常引起了临床对尿毒症患者红细胞研究的兴趣。鉴于红细胞与白细胞在代谢紊乱方面各有异同之处,本文着重对上述两种细胞加以比较和讨论。〔红细胞〕尿毒症时红细胞的渗透脆性及自溶均中等度增加,但单纯出现此种异常并不能排除红细胞的先天缺陷。已证明尿毒症时除(Na~+ + K~+)-三磷酸腺苷酶与转酮酶外尚有多种红细胞酶的活性增加,透析后上述酶活性降低,然后趋于正常。关于活性降低的原因不明。葡萄糖消耗增加可产生乳酸盐。早期的     

红细胞膜泵活性与血液粘灌性的关系及期对老年脑梗死的影响

目的 探讨老年脑梗死（CI）病人红细胞膜Na^ ——k^ ATP酶、Ca^2 ——Mg^2 ATP酶与血液流变学指标的相关性。方法 对49例非急性期的老年CI患和29例健康人分别测定Na^ ——k^ ATP酶、Ca^2 ——Mg^2 ATP酶以及血液流变学指标。结果 CI组全血粘度（ηp）、血浆粘度（ηp）、还原粘度（ηre)、红细胞压积（HCT）、红细胞聚集指数（EAI）、刚性（TK）与Na^ ——k^ ATP酶、Ca^2 ——Mg^2 ATP酶活力的变化呈明显相关。结论 CI患红细胞膜泵活性的变化能引起血液粘滞性的改变,其作用主要是红细胞膜Na^ ——k^＋泵、Ca^2＋泵和活性降低,导致红细胞变形能力下降。     

红细胞膜泵活性与血液粘滞性的关系及其对老年脑梗死的影响

目的探讨老年脑梗死(CI)病人红细胞膜Na＋—K＋ATP酶、Ca2＋—Mg2＋ATP酶与血液流变学指标的相关性。方法对49例非急性期的老年CI患者和29例健康人分别测定Na＋—K＋ATP酶、Ca2＋—Mg2＋ATP酶以及血液流变学指标。结果CI组全血粘度(ηb)、血浆粘度(ηp)、还原粘度(ηre)、红细胞压积(HCT)、红细胞聚集指数(EAI)、刚性(TK)与Na＋—K＋ATP酶、Ca2＋—Mg2＋ATP酶活力的变化呈明显负相关。结论CI患者红细胞膜泵活性的变化能引起血液粘滞性的改变,其作用主要是红细胞膜Na＋—K＋泵、Ca2＋泵的活性降低,导致红细胞变形能力下降。     

原发性和继发性丙酮酸激酶缺乏的先天性非球形红细胞溶血性贫血的变异性:Ⅱ.酶学研究

先天性非球形红细胞溶血性贫血(CNSHA)最常见的原因之一是红细胞丙酮酸激酶(PK)缺乏。多数PK缺乏病例有ATP水平降低,但在一些病例,PK活力的降低与ATP水平的增高有关。因ATP是PK强烈的负反馈物质,故曾经提出这种PK活力的降低是红细胞内原发性ATP酶缺乏,ATP水平增高所致的继发结果。作者为证明此见解,并比较CNSHA的两种变异型——原发性PK缺乏和原发性ATP酶(Mg~(++))缺乏——与PK缺乏相关的若干代谢作用。作者对两例PK活力降低的CNSHA患者K.W.     

一种改进的红细胞糖原定量法

人红细胞中含有糖原,测定红细胞、肝、肌肉中的糖原可用来过筛与糖原贮积相关的疾病。现已发现了几种由于糖原代谢的一种酶遗传性缺陷而产生的糖原贮积性疾病。红细胞中糖原升高见于Ⅲ、Ⅳ型糖原贮积病。红细胞糖原测定也用于观察血液葡萄糖的稳衡中红细胞的作用。由于人红细胞中血红蛋白含量高而糖原含量低,所以红细胞糖原测定较难,本文报道了一种改进的方法。     

高剂量率低剂量辐射对人红细胞ATP酶的影响

目的研究低剂量辐射条件下高剂量辐射率对人红细胞ATP酶的影响,探讨高剂量率低剂量辐射在红细胞系统中是否存在兴奋效应。方法抽取10名健康志愿者静脉血,每份血均分成3份,其中2份在剂量率为17Gy／min,总吸收量为1Gy条件下照射,分别检测照射前及照射后1、2h后Na^＋K^＋-ATP酶与Ca^2＋Mg^2＋-ATP酶的活力。结果与未照射红细胞相比,照射后1、2h红细胞膜Na^＋K^＋-ATP酶与Ca^2＋Mg^2＋-ATP酶的活力均升高（P〈0．05）。结论高剂量率低剂量辐射能提高红细胞ATP酶活力,改善红细胞膜的代谢,在红细胞系统中具有兴奋效应。     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、     

丙酮酸缺陷症研究现状

红细胞丙酮酸激酶（ｐｙｒｕｖａｔｅｋｉｎａｓｅ,ＰＫ．ＥＣ２．７．１．４０）是糖酵解途径中的３个关键酶之一。红细胞ＰＫ的遗传性缺陷可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｓｐｈｅｒｏｅｙｔｉｃｈｅｍｏｌｙｔｉｃａｎｅｍｉａ,...     

遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断

先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2]。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持     

生物发光新技术测定红细胞膜Na^＋,K^＋—ATP酶活性的研究

本文介绍用生物发光新技术测定红细胞Na~+、K~+-ATPase活性。酶反应ATP终浓度达2.0mmol/L时能满足底物浓度要求。发光体系的缓冲液在pH7.8～8.1间发光最强。测定体系CV为5.5%,样品测定CV为7.3%。平均回收率为103.4%。哇巴因抑制率为53.8%。30例健康人正常值为104.3±14.9nmol·mg~(-1)蛋白·h~(-1)。本法简单,反应灵敏可靠,能更特异地指示Na~+,K~+-ATPase活性。     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶研究进展

1931年Worberg和Christian在酵母菌和人红细胞内首次发现葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD),以后证明此酶广泛分布于动植物各种组织细胞内,它是磷酸戊糖旁路中关键酶,后者提供NADPH和戊糖参与细胞的核酸合成.G6PD缺陷是世界上最常见的遗传性酶病之一.据估计全世界近4亿人受累.分类和人群基因频率已报道G6PD变异型达370余种,其中100种以上在人群中呈     

遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

遗传性球形红细胞增多症（HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.     

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.     

紫外分光光度法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性的应用

红细胞代谢需多种酶参与，任何一种酶缺陷均可致溶血。其中主要有葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）和丙酮酸激酶（PK）缺陷。前者是G-6-PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽（GSH）是保持红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏引起NADPH生成减弱，进而导致GSH降低，使红细胞膜失去巯基的保护而功能受损终至溶血。后者导致糖酵解途径代谢障碍而引起溶血性贫血。G-6-PD酶活性定量测定作为诊断G6-PD酶缺乏的有效方法。