Maffucci综合征1例

<正>患者,女,13岁,因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3 d入院。查体:一般情况可。患者跛行步入病房,左上肢功能位悬吊固定中,上臂近端肿胀、压痛,未及骨擦音(感)。左前臂远端桡侧肿大,可及大小约2cmx2 cm的囊性肿块,活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块,约6 cm×3 cm×10cm大小,左侧胸壁见类圆肿块影,均质软呈深蓝紫色,压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。左下肢明显短缩,较健侧短缩约15 cm,且膝外翻约20°。X线检查示:左侧肱骨近端     

Maffucci’s综合征1例

多发性内生软骨瘤伴软组织多发性血管瘤称Maffucci's综合征,较少见,现将经病理证实的1例报告如下。患者,女,对岁,面颊、腋部、腹股沟部和双足部多发包块10年,无自觉症状。体检：全身多处皮下包块,质中、活动,边界较清楚,无淋巴结肿大、右足粗大畸形。无家族史,身高较其姊妹矮。X线征象：右脚第2－10肋和左第4、6肋骨前端、右肩肿骨内上角、右挠骨中段骨干和远端,右第1掌指骨和左第3、5掌骨,以及左第1、3、4、5指骨中、近节,双股骨下端内髅、双侧胜脏骨上下两端,右足第l、5眼骨近端,右第3－5趾骨,左第l－5眼骨、左第2、4、5…     

Maffucci综合征类似Kaposi肉瘤1例

0引言 多发性内生性软骨瘤病合并软组织多发性血管瘤又称Maffucci综合征[1],由Maffucci于1881年首先报道而得名. 至今全世界仅报道190例,我国近10 a仅报道6例. 类似于Kaposi肉瘤的Maffucci综合征国内尚未见报道. 鉴于两者易误诊,现将所见病例报道如下,并将两者鉴别要点作一简要复习.     

典型Maffucci综合征一例

<正>Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性,以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。多数学者认为该病可恶变,软骨瘤可恶变为软骨肉瘤,血管瘤也可发生肉瘤样变,诊     

马弗西(Maffucci)综合征1例报告

<正> 患儿,男,11岁。出生后即发现右前臂远端有一核桃大之肿物,右小指、中指各有一蚕豆大之皮下硬性结节。局部不红,压之不痛,无其它不适。以后随年龄增长肿物逐渐增大如鸭蛋,周围界线不清,质地柔软,表面凹凸不平,可见到扩张的血管群。患儿1岁半时在我院行手术切除。病理证实:血管淋巴管瘤。术后第2年病灶复发。近一年来症状加重。右手背外侧及右前臂皮肤明显色素沉着,掌指骨粗短畸形,软组织明显肿胀,已蔓延到肘关节处,再次来我院治疗。     

Maffucci综合征一例报告

患者 ,女 ,1 3岁。因手部多发结节 ,在其它医院就诊 ,病理诊断为 :卡波西 (Kaposi)肉瘤。后到西安第四军医大学附属唐都医院复查 ,再取活检两处 ,送病理科。大体标本检查 :绿豆大小软组织两块 ,色灰红 ,质软 ,制片、镜检 ,建议病人做血清HIV抗体检测 ,结果为阴性。病理诊断为 :梭形细胞血管内皮瘤。患者两个月后腿部疼痛 ,再来就诊。CT片示多发性骨肿瘤伴双上肢提携角。骨科手术切除一段腓骨及其肿物 ,送病检。取材、制片 ,显微镜下表现为内生性软骨瘤的特点。综合两次活检和CT检查 ,最后诊断为 :Maffucci综合征。讨　　论Maffucci综合…     

Maffucci氏综合征

多发性内生软骨瘤伴发软组织多发性血管瘤称为Maffuccii氏综合征。早在1835年和1863年文献上即有软组织血管瘤和软骨瘤或软骨肉瘤相伴发的记载。直至1881年Maffucci氏对一例多发性内生软骨瘤伴发皮下多发性血管瘤的患者进行了尸解后才第一次做了详细的描述,此后即称为Maffucci氏综合征。自Maffucci氏报告第一例后,国外文献已报告105例,(截至1973年),国内已报道5例(截至1980年)。我们于1964年得见一例,结合文献分析讨论如下。     

Maffucci氏综合征合并偏侧多汗症1例报告

患者,女,16岁。因右腕、肘及右踝部多发性囊性肿物伴右侧肢体无力,肌萎缩,疼痛和皮肤多汗7年,于1985年3月18日入院。无特殊既往史及家族史。月经未潮。体检:发育差,身高149cm,体重30kg。第二性征不明显。右侧肢体呈现肌萎缩,肌力3～4级。右半身,尤其前臂、腕、手掌及小腿、踝、足底处出汗极多,皮肤经常湿润,遇事紧张即汗滴如珠。     

Maffucci综合征个案报告

本文报告一例罕见的典型Maffucci综合征。软骨发育不良的病变发生在左肱骨、右肩胛骨和指骨、肱骨近端严重破坏并有肉瘤变,右前臂及手部有多处海绵状血管瘤。肱骨近端肿瘤经手术切除,并以带血管自体游离腓骨移植,术后三月植骨愈合。随访至今,无肿瘤复发。     

Maffucci综合征的影像诊断(文献复习并1例报告)

目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有：内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨。血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节,增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切;血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影。结论Maffucci综合征是一种少见疾病,以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征,多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断,并更全面反映其病情。     

Maffucci综合征的X线诊断

Maffucci氏综合征系包括多发性内生性软骨瘤及软组织血管瘤的一种先天性中胚叶结构不良的一种体质性骨病。下面将我科近4年来发现的5例报告如下。1 病例报告 例1 男性,18岁。8岁始发病。主要表现双手双足有骨性肿块及软组织无痛性肿胀发生。X线表现双手双足可见内生性多发性软骨瘤并可见软组织肿块及软组织内圆形钙化影。手术病理证实为软组织海绵状血管瘤。     

Maffucci氏综合征(附一例报告)

Maffucci 氏综合征是多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。自1881年Maffucci 氏最早报告1例至1955年Ritvo 氏统计仅有27例报告,近20年来国外报告100余例,包括白人、黑人和黄种人,国内有12例报告。以往本综合征罕见的原因,是一些轻型病例被忽视。我们遇到一例,兹报告于下:病例报告患者,男,44岁,绍兴人,住院号45833。1982年12月1日入院。15岁发现右手食指及小指近侧有硬的皮下结节     

Maffucci＇s综合征临床及病理分析

目的 分析Maffucci＇s综合征的临床病理特点,提高对该疾病的认识.方法 对1例Maffucci＇s综合征病例特点进行分析,并复习国内52例文献,分析其临床病理特点.结果 该病发病率低,与性别无关,慢性起病,多见于青春期,无家族史；四肢皮下多发性血管瘤往往为其首发症状,骨软骨瘤好发于四肢长骨的干骺端,呈多发性,伴有关节肿胀、畸形及静脉石,恶变4例.X线示多发囊状膨胀性骨质破坏,病理表现为分化良好的肿瘤性软骨细胞及软骨基质组成.结论 Maffucci综合征是一种多发性内生性软骨瘤病伴有软组织血管瘤的慢性非遗传性疾病,罕见恶变.病变部位以四肢长骨为主,X线和病理检查是其有效的诊断手段,无特殊治疗方法,与胚胎时期软骨发育障碍有关,具体机制至今不清.     

综合征1例

1 病历报告 患者30岁,第一胎妊娠37周.外院超声提示羊水过多而来我院就诊.妊娠期间未服用任何药品,曾于孕24周和31周在当地医院做B超检查未见异常.此次B超所见,胎儿脊柱、四肢、胎心正常.羊水14cm,耻骨上可探及胎头光环呈椭圆形.双顶径10.7cm,脑中线居中.双侧脑室无扩大.于后颅窝可见范围6.0cm×3.5cm液性无回声暗区,小脑蚓部分别挤压向两侧,呈U字型,提示:羊水过多,胎儿脑部先天畸形,考虑Dandy-Walker畸形.住院后引产可见胎儿唇裂,尸解证实后颅窝增大.第四脑室孔闭锁,小脑半球分离,小脑蚓部发育不良.     

伯韦综合征1例

1 病例介绍 患者,女,22岁,主因宫内孕足月第一胎,不规律腹痛5 h,于2006年11月7日18时住院.产妇平素月经规律,末次月经2006年1月30日,预产期2006年11月7日.停经后无明显早孕反应,孕4个月初感胎动,至今良好.孕早期、孕中期两次产前检查未见异常,孕38周B超示"羊水过多",未做处理.于5 h前有不规律宫缩,未见红,未破水.既往体健,家族史中无遗传病史,非近亲结婚.查体: T 36.8 ℃, P 84次/min,R 18次/min,BP 120/80 mm Hg,身高165 cm,体重70 kg,发育正常,营养中等,心肺未见异常,肝脾未及.产科情况:腹部膨隆,宫高43 cm,腹围108 cm,胎位ROA,胎心136次/min.有不规律宫缩.先露高浮未入盆.内诊示:宫颈软,颈管已消退,宫口开大1 cm,未破膜,先露头,S-4.骨盆外测量:24 cm、26 cm、19 cm、9 cm.B超示:胎头光环,羊水4.8 cm.     

Dandy-Walker综合征1例

1临床资料 患儿,男,32h。因生后气促26h入院。患儿系第二胎第二产,孕39＋6周剖宫产娩出。胎膜早破13h,羊水Ⅱ污染,羊水量正常,无脐带绕颈,Apgar评分1-5—10min分别为7-9—10分,出生体重3．2kg。生后6h出现气促,伴发绀,无发热、抽搐、呕吐等。     

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征也称先天性非溶血性黄疸,是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病的一种,是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄     

Bartter综合征1例

Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征,肾脏病理以肾小球旁器普遍增生为主要特点的遗传性肾小管疾病,临床病理工作中甚为罕见,现将我科遇到的一例报告如下。     

Kartagener综合征1例

<正>患者,男,15岁。因咳嗽、咯浓痰10余年,加重6个月,于2009年1月16日入院。患者自幼间断出现咳嗽、咯痰,痰为白色黏痰,逐渐加重,症状发作与季节无关,2008年8月患者着凉后咳嗽、咯痰症状加重,咯出黄色浓痰,无腥臭味,无痰中带血、咯血,伴胸闷、气短,不能耐受体力活动,遂于当地医院就诊,胸