散发型克雅病临床、脑电图及影像学研究

目的 探讨散发型克雅病 (sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点.方法 分析 12 例sCJD 患者的临床表现、EEG、影像学特点.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、锥体外系征.EGG检查12例均有异常,9例出现周期性三相波.12例MRI弥散加权(DWI)像中3 例皮质显示异常高信号,8例示皮质及基底节异常高信号,1例示基底节异常高信号.结论 sCJD临床表现以快速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性,EGG、DWI是诊断本病的重要检查手段.     

国内散发性Creutzfeldt-Jakob病236例临床分析

目的 分析国内散发性Creutzfeldt-Jakob病(sporadic creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)的临床特点,提高临床诊断的准确性.方法 借鉴循证医学系统评价方法,对1990-2012年国内文献报道的临床病例资料及我院神经内科2006-2012年临床诊断为sCJD的住院病历资料进行综合分析.结果 剔除可能重复的病例后,共收集到236例,其中完整病例资料93例,7例来自我院病历记录,86例来自文献报道.236例资料中,男性127例,女性109例,平均发病年龄57.5岁.主要症状依次有进行性痴呆93.3％,肌阵挛76.1％,锥体外系表现70.6％等.195例行头部MRI检查,DWI检查93例,其中92例表现为皮质或基底节区高信号.190例行脑电图检查,171例出现典型周期波.52例检测脑脊液14-3-3蛋白,41例(+),11例(-).83例脑组织病理检查,均符合sCJD病理改变.结论 sCJD首发症状多样,主要临床症状以进行性痴呆、肌阵挛及锥体外系表现为主,病程晚期多出现无动性缄默,平均病程7.4个月.头部磁共振DWI早期敏感,绝大多数早于脑电图改变.根据临床症状结合DWI、EEG及14-3-3蛋白等检查,sCJD的临床诊断并不困难.     

MRI在诊断散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病中的作用:一项观察者间一致性的研究

根据目前W H O的标准,散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病(sCJD)临床诊断的辅助检查包括脑电图(EEG)和对14-3-3蛋白的脑脊液分析。尽管sCJD在M RI上的典型变化已有描述,但M RI并不是诊断sCJD的标准。本研究对M RI在sCJD诊断中的可靠性进行探讨,评估M RI的序列,将M RI与EEG和14-3-3蛋白进行比较。本研究包括193例连续疑似sCJD患者,患者来自于2001—2003年的德国CJD监测单元。3名对临床资料未知的观测者独立分析M RI扫描结果。如果在M RI上观察到尾状核和壳核的密度信号增加,则认为是典型的sCJD表现。本试验分析了442个M RI…     

额颞叶痴呆的演变与病理

本试验是一项前瞻性、基于临床的额颞叶痴呆(FTD)/Pick综合征患者队列的临床病理研究,对患者进行随访至尸检。共60例患者,发病时表现为FTD行为异常(FTD-bv)临床综合征(n=32)、原发进行性失语(PPA)(n=22)、皮质基底节变性综合征(CBDS)(n=4)和进行性核上性麻痹(PSP)(n=2),包括认知神经科学检查以及随后的尸检。最常见的组织改变是运动神经元病型包涵体(M NDI)(n=18),然后是皮质基底节变性(CBD)(n=12)、Pick病(n=6)、缺乏特征性组织学改变的痴呆(DLDH)(n=6)和PSP(n=3)。其他符合阿尔茨海默病合并神经胶质病(n=6)、单纯阿尔茨海默…     

MM2皮质型散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病的临床特征和诊断

目的:描述M M2皮质型散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病的临床特征和诊断试验结果。方法:研究12例经遗传学和神经病理学确诊的散发性克罗伊茨费尔特-雅各布病患者的临床症状、磁共振成像检查、脑电图和脑脊液标记物。采用半定量方法进行组织学检查。结果:与典型散发性克罗伊茨费尔     

散发性克雅病17例临床分析

背景　散发性克雅病（sCJD）临床罕见，早期临床表现多变，临床诊断困难，需要结合辅助检查进一步明确。目的　分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果，为sCJD早期临床诊断提供参考。方法　检索河北医科大学第二医院病案室2014年11月-2018年8月出院诊断为临床可能或很可能sCJD患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、民族、出院诊断、首发症状、主要临床表现）、辅助检查〔颅脑MRI、脑电图（EEG）、脑脊液14-3-3蛋白、血清朊蛋白基因（PRNP）、自身免疫性相关的快速进展性痴呆的抗体检查（血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查、副肿瘤相关抗体检查）〕结果。对患者进行电话随访，记录患者死亡情况、总病程。结果　共纳入17例患者，平均年龄（61.8±6.2）岁，均为汉族；出院诊断为很可能sCJD 16例（94.1%），可能sCJD 1例（5.9%）；首发症状主要为记忆力下降（41.2%）、头晕（29.4%）、精神行为异常（17.6%）；主要临床表现为认知下降（82.4%）、锥体束/锥体外系损害（47.1%）。16例患者颅脑弥散加权成像（DWI）均出现脑皮质和/或基底核异常高信号，相应表观扩散系数（ADC）低信号。皮质至少2处脑叶沿脑表面脑回状异常高信号，呈“花边征”或“绸带征”，基底核包括单/双侧尾状核、壳核等。1例患者行磁共振波谱成像（MRS）检查，影像学表现为N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低。16例患者行EEG检查，其中基本节律减慢15例，周期性尖慢复合波（PSWCs） 4例，三相波5例，基本节律减慢背景上的非周期性的癫痫样异常放电4例。8例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查，阳性3例。8例患者行PRNP检查，均为：（1）与标准序列比对，序列未出现突变（标准序列号NCBI：NM-183079.1）；（2）129位氨基酸多态性为M/M型；（3）219位氨基酸多态性为E/E型。11例患者行血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查，均为阴性。9例患者行血清及脑脊液副肿瘤相关抗体检查，均为阴性。17例患者全部进行电话随访，其中11例患者电话随访时已经死亡，总病程1.5~16.0个月、平均（7.4±4.7）个月，1年内死亡率为81.8%（9/11）；2例患者电话空号；2例患者家属拒绝随访；1例患者家属不配合随访，患者已死亡，死亡时间不详，但其总病程<14个月；1例患者仍存活，至2019-02-01病程已达14.0个月。11例死亡患者中，发展至无动性缄默状态9例，因压疮感染而死亡2例；10例行颅脑DWI检查（其中7例患者基底核及皮质均有异常信号，总病程中位数为11.0个月；3例患者仅脑皮质有异常高信号，总病程中位数为4.0个月）。结论　sCJD是由朊蛋白感染的快速进展的、致命的神经变性病。当临床表现为记忆力下降、视觉异常等时，应行颅脑MRI、EEG、脑脊液14-3-3蛋白、实时震动诱导转换（RT-QuIC）检查明确临床诊断；出现颅脑MRI孤立皮质受累、14-3-3蛋白阳性时病情进展较快；出现EEG非周期性的癫痫样异常放电、特征性的三相波及PSWCs时，应密切关注患者疾病进展。     

主要表现为视觉障碍的MM2皮质型散发克-雅病

根据Parchi分类,以视觉症状为特征的散发克-雅病(sCJD)的亚类应归为M M1或M V1亚型。本文报道1例65岁女性M M2皮质型sCJD,初始症状为慢性进行性视觉障碍。弥散加权M RIs显示疾病早期双侧枕叶皮质高密度。主要表现为视觉障碍的MM2皮质型散发克-雅病@Nozaki I.$Department of Neu     

散发型Creutzfeldt-Jakob病的研究进展

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是由变异朊蛋白引起的神经变性病,散发型CJD(sCJD)是CJD最常见的类型。sCJD主要病理改变为脑海绵状变性,典型表现为进行性痴呆、肌阵挛、视觉症状、小脑性共济失调等,典型脑电图改变为周期性尖慢综合波。脑脊液中14-3-3蛋白可阳性,磁共振成像可见基底节和(或)大脑皮质双侧对称性异常信号,预后差,目前仍缺乏特异治疗。     

散发型克罗伊茨费尔特-雅各布病患者的睡眠-觉醒紊乱

背景：关于散发型克罗伊茨费尔特-雅各布病患者（sCJD）睡眠-觉醒紊乱的发生率及其特征尚知之甚少。方法：对7例确诊的连续性sCJD患者的睡眠-觉醒紊乱进行系统评估，包括临床病史、视频多导睡眠图和活动记录检查。对其中6例患者进行尸检以评估神经退行性变的程度和范围，在4例患者的丘脑和枕叶皮质进行蛋白印迹分析，对其朊蛋白的耐蛋白酶异构体PrP^Sc进行分类和定量。结果：所有患者均出现睡眠-觉醒紊乱症状，其中4例患者的表现尤其明显。所有患者的睡眠EEG均存在严重异常，包括睡眠纺锤波缺失、睡眠效率低下和REM睡眠严重缺失。不同方法（病史、多导睡眠图、活动记录检查和视频检测）对睡眠觉醒功能评估的相关性较差。脑组织活检显示，皮质区病变较明显而丘脑病变较轻微，未发现朊蛋白基因（PRNP）突变。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者的神经精神表现

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)和皮质及皮质下血管性痴呆(V aD)患者的神经精神表现。方法:研究痴呆连续患者。对所有患者行脑部计算机断层扫描(CT),依据临床标准和影像结果确定痴呆诊断。仅将疑似A D患者和皮质下及皮质VaD患者纳入本研究。采用简易精神状态检查(M M SE)评价患者的     

单纯疱疹病毒性脑炎58例临床分析

目的 :探讨单纯疱疹病毒性脑炎 (HSE)的临床特征和 CSF、EEG、CT、MRI和聚合酶链反应 (PCR)在早期诊断或确诊 HSE的临床价值。方法 :对 5 8例临床确诊的 HSE进行回顾性分析。结果 :临床以精神症状 (75 .9% )、意识障碍 (69.0 % )、瘫痪 (67.2 % )、脑膜刺激征 (5 3 .4% )和癫痫发作 (4 4 .8% )多见。各项辅助检查的异常发生率 :CSF压力增高 72 .4%、CSF呈血性 44.8%、CSF细胞学呈淋巴细胞反应型 77.6% ,EEG92 %、CT44.8%、MRI86.7%和 PCR-HSV-DNA90 .2 %。临床治愈好转率为 72 .5 %、病死率 2 1 %。结论 :HSE早期精神症状突出 ;CSF压力增高与病情程度相关 ;血性 CSF是本病的重要特点 ;CT、MRI和 EEG具有重要的定性定位价值 ;显示病灶 MRI优于 CT;PCR特强异性强、敏感性高、快速、简便是早期诊断本病的重要方法之一     

病毒性脑炎的诊断及博尔纳病病毒p24基因片段的检测

目的 探讨脑脊液(CSF)、脑电图(EEG)、MRI对于病毒性脑炎的诊断价值,并检测病毒性脑炎患者外周血单个核细胞(PSMCs)中博尔纳病病毒(BDV)p24基因片段,探讨病毒性脑炎与BDV感染的关系.方法 回顾性分析病毒性脑炎患者的CSF、EEG、MRI的阳性检出率并进行比较,用荧光定量巢式逆转录聚合酶链反应(FQ-nRT-PCR)方法检测病毒性脑炎患者及对照者PBMCs中BDVp24基因片段,并总结阳性患者的临床特征.结果 CSF、EEG、MRI检查结果比较,CSF高于MRI检查结果阳性率(x2=9.6,P＜0.01);CSF高于EEG检查结果阳性率(x2=7.58,P＜0.01);MRI检查阳性率高于EEG(x2=5.82,P＜0.01).PBMCs中BDVp24基因片段检测结果显示实验组4例阳性,对照组均为阴性.4例BDVp24基因片段阳性患者主要以发热、头痛、颅内压增高症状为主.结论 脑脊液、MRI对病毒性脑炎的诊断价值优于EEG,部分病毒性脑炎的发生与BDV感染有关,主要以发热、头痛、颅内压增高为临床特征.     

线粒体细胞病患者的脑部MRI表现

背景:线粒体细胞病(M Cs)是一组临床上的异质性群体,其中一部分有典型的表型。据报道脑M RI有助于M Cs的诊断。目的:探讨M Cs患者的普通脑M RI表现与不同M Cs亚群患者临床表现间的相关性。设计:病例系列研究。机构:墨西哥城的一所国立医院。患者:21例有以下表现的M C患者,慢性进行性眼外肌麻痹(n=7)、卡恩斯-塞尔综合征(n=7)、线粒体神经消化道脑病(n=6)以及肌阵挛型癫痫伴红纤维肌病(n=1)。结果:21例患者中的20例(95%)M RI表现异常。最常见的异常表现为:19例(90%)患者的广泛脑白质高密度、18例(86%)患者的幕上皮质萎缩和13例(62%)…     

糖尿病与认知障碍:记忆诊所就诊患者的临床诊断和脑成像检查

背景:糖尿病是引起痴呆的一个危险因素,但糖尿病是仅与血管性痴呆有关还是与阿尔茨海默病也有关尚存在争议。为了确定糖尿病患者中是否有某种特定类型的痴呆或特征性M RI异常,对糖尿病或非糖尿病患者的临床诊断和脑部M RI异常情况进行比较,上述患者都在一个记忆诊所接受了标准、详细的诊断性研究。患者与方法:从2002年1月至2004年6月到作者的记忆诊所就诊的患者被分成糖尿病组(n=42)和非糖尿病组(n=389)。记录诊断情况并利用M RI对皮质(下)萎缩、内侧颞叶萎缩、梗死和白质改变进行等级分析。结果:糖尿病组和非糖尿病组相比,阿尔茨海默病…     

EEG与病毒性脑炎神经体征之间的关系

目的　探讨EEG与病毒性脑炎患者神经体征之间的关系。方法　收集住院病历 6 6份 ,对神经症状、体征、EEG、CSF等进行分析。将EEG分甲、乙两组 ,甲组为中度以上异常EEG ,乙组为轻度异常或正常EEG ,进行两组间的意识障碍、颈项抵抗、病理征阳性、异常CSF病人数的 χ2 检验。结果　甲组意识障碍病人数明显高于乙组 (P<0 .0 1) ,其他 3项两组之间没有显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;再分意识障碍与意识清楚两组进行两组间的病理征阳性、颈项抵抗、异常CSF病人数的 χ2 检验 ,结果显示病理征阳性、颈项抵抗在两组间有显著性差异 (P <0 .0 1、P <0 .0 5 )。结论　中度以上异常EEG与病毒性脑炎患者神经体征之间的关系密切 ,有统计学意义 ,可以作为病毒性脑炎的一项诊断条件     

以双相情感障碍为首发症状的散发型克-雅病1例

该文报道以双相情感障碍为首发症状的散发型克-雅病(sCJD)1例, 患者发病初期考虑为单纯精神疾病, 后通过影像学、脑电图检查结合病情演变过程诊断为sCJD。sCJD是克-雅病最常见的类型, 但以双相情感障碍为首发症状的sCJD患者少见报道。     

继发于瘢痕性脑回的枕叶癫痫

目的:分析继发于瘢痕性脑回的成人枕叶癫痫患者的临床和治疗特点。患者:对一个三级癫痫治疗中心的1020例连续患者进行研究,确诊8例瘢痕性脑回患者。对所有患者进行全面临床评估、神经心理学测试、发作间期EEG和脑磁共振成像(M RI)检查。另外,对5例患者进行视频-EEG监测。2例曾成功行癫痫手术的患者通过组织学分析证实为瘢痕性脑回。结果:所有患者均有围生期窒息病史,其中4例患者为精神运动发育迟滞,癫痫发作的平均年龄为5.8岁(极差1周至21岁)。脑M RI显示,病变主要累及枕顶叶皮质及皮质下区域,6例患者存在枕顶叶先兆和5例患者存在视空…     

老年受试者和AD患者横断面和纵断面脑体积的常规估计

目的:为证实以下假说:①在成年早期全脑体积开始减少;②对于非痴呆的老年受试者,通过横断面和纵断面评估脑萎缩的结果相一致;③在阿尔茨海默病(AD)的最早阶段,纵断面萎缩较快。方法:对370例成年受试者(年龄18～97岁)进行高分辨率、高对比度的结构M RI检查。根据临床痴呆等级(CDR)量表,将年龄>65岁的受试者(n=192)分为非痴呆(CDR0,n=94)、极轻到轻度AD型痴呆(DAT,CDR0.5和1,n=98),在这些老年受试者中,79例接受纵向队列研究,并在基线检查后平均1.8年再次进行M RI检查。以图谱配准和图像分割为基础,根据头颅大小评估灰质(nGM)、白质(…     

Heidenhain型克-雅病

前言:克-雅病有许多临床解剖特征,其中包括Heidenhain发现的一种以视力改变为主的罕见类型。在该类型中,视力改变可能独立存在几周,而需要一系列的眼部检查。观察:本文报道1例75岁女性患者,其表现仅为视力障碍,并在2个月内迅速发展。除神经症状外,EEG异常和14-3-3蛋白阳性支持诊断为克-雅病。患者于首次出现眼部神经症状14个月后死亡。根据尸检和免疫电泳检查示1型朊病毒蛋白阳性做出诊断。结论:H eidenhain型克-雅病强调眼部检查中避免造成医源性损伤这一常规原则的重要性。Heidenhain型克-雅病@Fauquembergue M. @Tilikete C.$Uni…     

非系统性脉管炎神经病变的临床病理特征与多脉管炎相关神经病变的显微结构:一项对比研究

目的:比较非系统性脉管炎神经病变(NSVN)的临床病理表现与多脉管炎相关神经病变(M PA N)的显微镜所见。方法:经临床病理学确诊的N SVN患者(n=23)和M PA N患者(n=40),将两组患者的临床表现、电生理学及组织病理学特征进行比较。结果:两组患者神经病变的临床特征,例如始发症状、病情进展、感觉和运动缺陷均相似,但M PAN患者的功能损害大于NSVN患者。M PAN患者实验室数据的异常比NSVN患者明显,包括反映炎症严重程度和范围的C反应蛋白。2/3M PAN患者的核周抗中性粒细胞胞浆抗体(p-A NCA)阳性,但所有NSVN患者的p-A NCA均阴性…