124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用.方法 回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果.结果 共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124).结论 孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法.     

预防出生缺陷提高出生人口素质

出生缺陷目前是导致我国新生儿死亡的第一大因素,严重影响了我国出生人口素质的提高.出生缺陷发生原因是多方面的,而预防出生缺陷最有效、最经济的措施莫过于孕前一围孕期保健预防模式.为此在广大基层应充分利用计划生育和保健服务网络重点推行三级预防措施尤为重要,三级预防首先是普及婚前保健、孕产保健工作;二级预防主要是实行产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷和残疾胎儿的出生;三级预防则是试行新生儿和婴幼儿体检,开展新生儿疾病的筛查诊断和治疗.力争通过三级预防工作的实施,大幅度减少出生缺陷和先天性残疾儿的发生,真正达到提高出生人口素质的目的.     

发挥二级综合医院在防治出生缺陷中的作用

目的通过对6个县市二级综合医院产前筛查等情况进行调查研究,探讨预防出生缺陷的新途径。方法采取定性定量相结合的办法、访谈法、问卷调查法等。结果二级综合医院开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等方面工作做得不够,婚检和婚前保健工作存在薄弱环节。结论我国出生缺陷总发生率呈上升趋势,加强二级综合医院妇产科建设,充分发挥其产前筛查、遗传咨询、产前诊断职能,有利于帮助解决出生缺陷这一突出的公共卫生问题。     

出生缺陷的预防措施

目的:降低出生缺陷,提高人口质量.方法:通过三级出生缺陷干预,对所有育龄妇女,进行优生优育宣传,对孕妇进行系统产前筛查及产前诊断,防止缺陷儿出生.结果:婚前检查时进行遗传咨询,避免近亲血缘、遗传病患者及同病患者配偶.一级干预是防止出生缺陷儿的发生,干预对象为准备生育的夫妇;二级干预就是减少出生缺陷儿的出生,干预对象为所有怀孕的妇女;三级预防即对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊.对象是所有已经出生的缺陷儿童.结论:婚前检查排除遗传疾病、遗传因素,孕前做好优生优育准备,孕期做好产前筛查和产前诊断是预防和减少出生缺陷的重要措施.     

孕前及孕早期优生筛查的必要性

近年来,我国已成为出生缺陷的高发国家之一,有专家估计我国每年实际出生缺陷至少有80万～100万,出生缺陷问题日益突出,已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一.我国残疾人中有50%来自出生缺陷,给家庭和社会造成沉重的负担,因此预防新生儿缺陷至关重要,而预防的措施主要是做好孕前检查、产前筛查诊断等.孕前检查可筛除遗传性疾病,确定女性是否适宜怀孕,我院对此开展了比较有针对性的产前筛查和四联筛查,其中四联筛查是检查有无弓形体(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)和单纯疱疹病毒(HSV),现将来我院接受检查的569例资料整理分析总结如下:……     

2009～2010年出生缺陷人群监测结果分析

目的 了解近两年展览路地区出生缺陷患儿的发生率、顺位变化及存活情况,找出相关因素,提出相关措施,为提高出生人口素质提供医学依据.方法按照中国出生缺陷人群监测方案,认真填写<出生情况及婴儿随访登记表>,每月汇总上报妇幼保健院.结果笔者所在区出生缺陷总发生率低于全国新生儿出生缺陷率,以先天性心脏病畸形为主,副耳、血管瘤也占有一定比例,缺陷围产儿死亡是围产儿死亡的主要原因.结论为了降低出生缺陷的发生风险,预防出生缺陷的关键时机开始于孕前.近年来早期诊断先天性心脏病的水平有所提高,新生儿血管瘤筛查则是把握最佳治疗时机.控制出生缺陷儿的孕育是控制围产儿死亡率的有效措施之一.     

贵州省某医院170例新生儿出生缺陷的影响因素分析

目的:探讨新生儿出生缺陷的影响因素,为新生儿出生缺陷的预防和干预提供依据.方法:基于贵州省某医院2003 -2011年出生缺陷的监测数据,运用卡方检验分析170例新生儿出生缺陷的特征变化及其影响因素.结果:该院出生缺陷检出率为142.6/万,产前诊断率为17.65％,异常因素占41.12％;出生缺陷前5位分别为外耳其它畸形、多指、神经管缺陷、马蹄足内翻和肢体短缩;母亲年龄＜20岁缺陷儿发生率较高.结论:加强孕前保健、孕期保健、产前筛查和孕前与孕早期叶酸规范服用,是当前预防和减少出生缺陷发生的主要工作.     

降低出生缺陷的重要手段之一新生儿筛查疾病的防治

目前WTO已提出预防出生缺陷的三级概念，即尽力防止出生缺陷的发生和出生，并进行可能的治疗。我国每年实际发生的出生缺陷至少有80～100万人，至少有70％的出生缺陷是可以通过环境保护、婚前检查、遗传诊断、新生儿疾病筛查等控制的，新生儿疾病筛查是其中最重要的控制出生缺陷的手段，其能及早诊断，及早预防，及早治疗，有效地将出生缺陷的危害性大大降低。下面谈谈几种最常见的新生儿筛查疾病的防治。     

泸州市2006～2009年新生儿疾病筛查分析

目的 分析泸州市新生儿疾病筛查现状和结果,提高筛查数量和质量,减少出生缺陷和残疾.方法 对我市2006年～2009年的新生儿疾病筛查状况和结果进行分析.结果 在全市形成新生儿疾病筛查网络,提高筛查率,使筛查确诊的阳性患儿得到及时、有效的治疗,从而提高出生人口素质,减少了出生缺陷与残疾.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施之一.     

我院7年围产儿出生缺陷结果分析

目的:通过对我院7 年129 例缺陷儿的分析,为临床预防和治疗、有效降低出生缺陷发生率提供依据.方法:对2005~2011 年我院分娩的围产儿及出生缺陷儿,进行监测统计和分析.结果:出生缺陷类型前4 位是肢体畸形、唇裂腭裂、尿道下裂、先天性心脏病、脑积水.乡村地区发生率明显比城镇高.结论:加强婚前检查,普及优生优育知识,特别是边远山区乡村人群,进行孕早期保健是预防出生缺陷的关键,加强对高危妊娠的检测和产前筛查,达到及早干预,是降低围产儿出生缺陷率的重要手段.     

基层医院出生缺陷监测及相关因素分析

目的:探讨出生缺陷监测工作对提高我国人口素质的作用。方法:对我院8年间产科住院分娩产母的居住环境,孕期感染,营养,服用药物等因素影响缺陷儿的发生情况进行观察。结果:7782例围生儿中出生缺陷儿63例,可从其产母的生活、工作等因素中找到缺陷发生的相关因素。结论:出生缺陷监测工作的开展可为出生缺陷的筛查和预防提供理论依据。     

浙江省兰溪市2000-2010年围产儿出生缺陷及相关因素分析

目的：分析浙江省兰溪市围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化,探索影响该市围产儿出生缺陷的主要原因和预防策略。方法：对2000-2010年兰溪市妇幼保健院产科出生缺陷资料进行统计分析。结果：9458例围产儿中发生出生缺陷216例,总出生缺陷发生率28.86‰;出生缺陷儿死亡率3.62‰。出生缺陷前五位的是唇腭裂、神经管发育畸形、无脑儿、先天性心脏病、脐疝;出生缺陷发生率与孕产妇年龄成正比,36岁以上孕妇是发生出生缺陷的高危因素;农村出生缺陷的发生率高于城市。结论：加强育龄孕妇产前筛查、农村育龄妇女孕期护理和相关知识的普及,降低围产儿的出生缺陷发生率。     

崇明县2008-2009年围产儿出生缺陷发生情况分析

目的 了解崇明县出生缺陷的发生情况,掌握出生缺陷相关因素,为制定出生缺陷的预防措施及评价效果提供依据. 结果 2008-2009年共监测围产儿3767例,发生出生缺陷234例,出生缺陷发生率为6.23%,缺陷儿死亡4例,占围产儿死亡的 13.79%,前5位出生缺陷依次为先天性心脏病,足内外翻畸形,多指畸形,外耳畸形或外耳道闭锁,唇裂. 提示 降低出生缺陷发生率,要从婚前保健开始,着重做好婚前、孕前、孕早期保健工作,提高产前诊断水平,积极开展优生优育宣传,广泛开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质,减轻社会和家庭的负担.     

我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨

结合我国遗传服务和出生缺陷干预的情况,分析了减少出生缺陷的必要性和婚前、孕前、产前的遗传咨询、筛查、检测服务在出生缺陷干预中的重要意义。针对我国目前遗传服务中存在的问题,认为应重视出生缺陷干预的相关伦理社会问题,即应提高分配公义和初级预防的普及度;倡导遗传咨询的非指令性和对个人的尊重;做好遗传信息的保密工作;尊重个人自主权和减轻生育的压力。     

2000~2015年广西出生缺陷综合防控效果分析

目的 对2000~2015年广西出生缺陷防控有关的指标进行分析,为政府部门制定出生缺陷干预措施提供参考依据.方法 收集2000~2015年广西出生缺陷一级、二级预防策略的相关统计资料,对广西出生缺陷防控中的婚前医学检查、增补叶酸、地中海贫血防控、出生缺陷发生情况等资料进行分析.结果 (1)婚检率:2000~2015年婚检率为50.67%,2004~2009年婚检率为6.09%,2010~2015年免费婚检率为91.67%,2010~2015年免费婚检率是2004~2009年婚检率的15.06倍.2000~2015年婚检检出疾病524 416例,以生殖系统(3.35%)和内科系统疾病(2.69%)为主.(2)叶酸服用:2010~2015年叶酸服用人数4 180 564人,2010年叶酸服用率为64.22%,2015年97.58%,增幅为51.95%;2010年叶酸服用依从率为39.66%,2015年提高至93.20%,增幅为135.00%;2010年群众对服用叶酸的知晓率为90.58%,2015年提高至97.48%,增幅为7.62%.(3)产前筛查、诊断:产前筛查率和产前诊断率逐年提高,2003年产前筛查率为9.61%,产前诊断率为0.40%,2010~2015年分别提高到56.83%、20.25%,分别是2003年、2004~2009年的5.91倍、2.91倍和50.63倍、11.57倍.(4)地贫筛查:2010~2015年进行地中海贫血筛查9 794 546人,完成基因诊断478 243人;查出中间型和重型地贫胎儿8 048例.(5)出生缺陷:2000~2015年出生缺陷发生率为121.46/万,发生率呈由高至低的变化趋势,最常见的出生缺陷是先天性心脏病和胎儿水肿综合征.结论 政策的出台对出生缺陷防控效果有影响,从2010年起全面落实以一级、二级预防为主的出生缺陷综合防控策略后,产前筛查率和产前诊断率逐年提高,出生缺陷发生率逐年下降.     

孕中期B超筛查胎儿畸形与出生缺陷发生率变化的研究

目的 了解我市孕中期B超筛查胎儿畸形对实施出生缺陷二级干预、降低出生缺陷发生率的影响. 方法利用鞍山市孕中期B超出生缺陷筛查中心登记确诊并追访的孕28周前引产的城区畸形胎儿和出生缺陷监测数据为资料,计算城区B超可诊断出生缺陷发生率干预前后的变化.结果 城区B超可诊断出生缺陷发生率,干预前后具有显著性差异. 结论孕中期B超筛查胎儿畸形是最方便、快捷、低费用、群众认可的降低出生缺陷发生的重要措施.     

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。     

出生缺陷筛查及诊断技术现状

随着中国二孩政策的放开,出生缺陷的发生率随之增加。出生缺陷的病因复杂,如遗传、环境、孕妇自身等情况都可影响妊娠结局。目前出生缺陷的筛查及诊断技术有很多,技术之间优势相互补充。本文主要对出生缺陷的筛查和诊断技术等进行了综述。     

超声诊断胎儿畸形101例分析

当前出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因,超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要一环,随着超声仪器的不断发展和超声筛查技术的不断提高,能及时发现结构异常,准确地诊断胎儿畸形,已成为产前检查的首选方法.现将我院超声诊断的101例胎儿畸形报告如下.     

出生缺陷监测结果分析与干预措施

目的:通过对随访婴儿出生缺陷的监测,了解其发生率及种类,探索出生缺陷发生的相关因素,为开展出生缺陷的预防与早期诊断提供依据。方法:对2011年-2013年分娩的婴儿的出生情况进行分析,观察随访婴儿出生缺陷的动态变化,寻找相关因素。结果:随访婴儿出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势,位于出生缺陷前三位的是副耳、先天性心脏病、多并指(趾)。结论:急需提高婚前医学检查率,提高产前筛查与产前诊断水平,降低随访婴儿出生缺陷的的发生率。