双色荧光原位杂交法检测锰作业工人精子染色体非整倍体率

目的探讨锰对精子性染色体数目畸变的影响。方法用X、Y染色体特异DNA探针与锰作业男工精子行双色荧光原位杂交,同时测定X和Y精子染色体非整倍体率。结果对6位锰作业工人共计数13203条精子与6位正常对照组工人共计数13032条精子进行比较,结果显示接触组精子X双体率、Y双体率、Xy双体率及总双体率均高于对照组（P〈0.05）。结论锰作业工人精子性染色体非整倍体率增加。     

荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.     

荧光原位杂交检测垂体瘤染色体的异常

目的研究垂体瘤间期细胞遗传性畸变,探讨其异常与垂体瘤发生和发展的关系。方法应用荧光原位杂交技术研究了50例垂体瘤间期细胞核7、8、11染色体数目的异常。结果64％(32／50)的垂体瘤出现一个以上染色体数量的变异,其中以11染色体的异常最为常见28％(14／50),其余依次为7染色体22％(11／50)、8染色体20％(10／50)。7、8染色体的异常与垂体瘤的临床病理特征未见明显相关,但11号单体与垂体瘤的侵袭性密切相关。结论垂体瘤7、8、11染色体变异是频繁发生的。7、8染色体的获得可能参与了肿瘤形成的起始阶段,而11号染色体的丢失可能与肿瘤的演进及生物行为有关。     

精液处理方法对精子染色体非整倍体率的影响

目的:分析不同精液处理方法对精子染色体非整倍体率是否有影响.方法:随机抽取10例接受卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的轻度少弱精子症患者,分别采用上游法(A组)和Sperm-Grad双层密度梯度离心法(B组)处理其中5例患者精液,另外随机抽取于门诊就诊的5例轻度少弱精子症患者精液,不做处理,设为对照组.用CEPX/CEPY、CEPl8探针对这15例患者各1000个精子进行荧光原位杂交实验.比较3组精子中染色体非整倍体精子的比例.结果:性染色体非整倍体率,对照组、A组、B组分别为(4.21±249)%、(3.24±149)%和(2.62±0.89)%;18号染色体非整倍体率,对照组、A组、B组分别为(3.300±1.22)%、(2.00±1.22)%和(2.00±1.22)%,3组差异均无统计学意义(F分别为1.065和1.111,P＞0.05).结论:上游法和Sperm-Grad双层密度梯度离心法对精子的优选仅限于活力、畸形率等方面,而在精子染色体方面并无确定的优选作用.     

FISH技术检测人精子染色体实验及影响因素

荧光原位杂交（FISH）是一门新兴的分子细胞遗传学技术。随着分子生物学技术的发展,FISH技术也在不断发展和进步,其应用领域也在不断扩展和延伸。我们应用FISH技术对重金属铅、锰职业接触者的精子染色体进行实验研究,其实验程序为精子标本制备-精子核去凝集-荧光原位杂交-精子染色体分析。现将实验过程及影响因素进行分析总结。     

荧光原位杂交技术分析不育男性精子X、Y及18号染色体

目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况.方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例.选用CEPX/Y、CEP18染色体探针对其ICSI后剩余的精子进行荧光原位杂交实验,比较3组患者精子染色体的非整倍体发生率.结果:共计数精子3 000个,杂交率为97%.A、B、C组染色体非整倍体率分别为(6.72±2.64)%、(1.60±1.02)%和(4.03±1.50)%,差别有统计学意义(F=9.62,P<0.01).A组、B组之间和A组、C组之间差别均有统计学意义(均P<0.01),B组和C组差别无统计学意义(P>0.05).结论:对少弱精子症患者尤其是严重少弱精子症患者进行ICSI治疗时,应该在胚胎移植前进行胚胎染色体非整倍体筛查,防止染色体非整倍体胎儿出生.     

早期自然流产胚胎染色体数目异常行荧光原位杂交技术检测的研究

目的针对早期自然流产患者,研究分析荧光原位杂交技术对其胚胎染色体数目异常检测的效果分析。方法在我院的早期自然流产患者中抽取60例为研究对象,用荧光原位杂交技术(FISH)对患者胚胎绒毛的5条染色体:13、18、21和X、Y染色体进行快速检测。结果采用FISH检测,所有结果与常规染色体核型分析一致,检测率为100%,患者中出现染色体异常25例,占患者总数的41.7%。结论FISH检测技术用于早期自然流产胚胎染色体数目异常的检测具有方法简单、过程迅速等优点,有助于提高诊断的成功率。     

荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义

目的探讨荧光原位杂交技术在对自然流产绒毛组织中的染色体异常的检出价值。方法选取2014年1月至2017年12月在我院自然流产检查的240例绒毛组织,采用荧光原位杂交技术对这些绒毛组织的13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目进行检测,并根据孕妇的年龄、是否反复流产比较不同类型孕妇之间染色体异常的差异。结果在240例自然流产的绒毛组织中,检出染色体异常共计110例,异常率为45.83%,其中13-三体共计7例、16-三体共计27例、18-三体共计4例、21-三体共计8例、21单体共计4例、22-三体共计14例、X单体共计24例、三倍体共计8例、四倍体共计9例和5例其他异常。在高龄妊娠和非高龄妊娠孕妇中,异常率比较无差异(P>0.05);在反复流产与非反复流产孕妇中,其异常率比较无差异(P>0.05)。结论荧光原位杂交技术在对由染色体异常导致的自然流产的检测中,具有准确度高、操作简便等特点,能为快速诊断自然流产的病因提供准确的理论依据。     

无培养羊水细胞染色体荧光原位杂交法初探

荧光原位杂交法 (ＦＩＳＨ)是一种快速、准确的染色体测定方法。为了引进ＦＩＳＨ技术用于产前诊断 ,我们抽取了中期妊娠引产妇女的羊水标本 ,用ＦＩＳＨ法对无培养羊水细胞间期的性染色体进行了检测。材料与方法一、标本来源 :16例中期妊娠引产病例 ,年龄 19～ 30岁 ,平均年龄 2 5岁。孕周 17～ 31周 ,平均 2 2孕周。全部病例无心、肝、肺、肾及内分泌疾病史 ,采用雷凡诺尔羊膜腔内注射引产术 ,在注入雷凡诺尔前先抽取羊水 ,若抽出羊水为血性或黄绿色 (胎粪污染 ) ,则此病例被排除。 16例全部抽取羊水 5ｍｌ,色澄清淡黄色 ,送实验室处理。…     

荧光原位杂交技术在非整倍体快速产前诊断中的临床应用

荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhy—bridization，FISH）是20世纪80年代发展起来的一种集分子生物学、细胞遗传学及免疫学为一体的新技术。在基础生物学领域和临床研究如：染色体疾病产前诊断、实体瘤特异性染色体数目异常、     

荧光原位杂交技术的研究进展和应用

荧光原位杂交是现代分子生物学及基因工程中广泛应用的新技术,它可以鉴定核酸分子之间的同源性。荧光原位杂交技术(FISH)是在核酸分子杂交基础上发展起来的一门技术,染色体荧光原位杂交技术是随着绘制高分辨人类基因组图谱需求而出现的,FISH最初用于中期染色体,通过测定FISH所获得荧光信号相对于染色体短臂末端的位置来进行作图。此后FISH技术发展用于未克隆基因和遗传标记以及染色体畸形的研究,随着技术的不断改进,FISH技术还广泛用于基因定性、定量方面的研究。本文综述了染色体荧光原位杂交技术的原理、及其在相关领域的发展和应用前景。     

应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析

目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.     

改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良荧光原位杂交(FISH)技术快速产前诊断染色体异常的应用价值。方法改变FISH操作过程中杂交液用量,对258例孕妇羊水细胞进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析。结果 258例羊水样本常规细胞培养结果与FISH检测常见的染色体数目与核型分析的结果符合率为100%。结论优化FISH技术能快速、准确检测常见的5种染色体数目异常,使用试剂量少、价廉,可作为经典染色体核型分析的辅助方法。     

应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的可行性探讨

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）应用于绒毛及羊水间期细胞进行产前诊断的可行性。方法 应用18、X号染色体着丝粒探针及21号染色体特定区域探针,分别对绒毛及羊水间期细胞进行荧光原位杂交,并与中期分裂相进行比较分析。结果 绒毛及羊水间期细胞均出现了杂交信号,万以绒毛细胞杂交比率高,信号强;常染色体探针出现3个及1个杂交点的比率约为1％和6％,X染色体探针出现3点的比例也在1％左右。结论 荧光原位杂交技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性,同时也为染色体非整倍体的检出提供了诊断依据。FISH技术应用于产前诊断具有快速、简便、灵敏的优点,有较大的临床应用价值。     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

荧光原位杂交和抗着丝粒抗体染色技术对氢醌非整倍体的毒性研究

荧光原位杂交和抗着丝粒抗体染色技术对氢醌非整倍体的毒性研究胡斌１曹佳２程天民２１．中山医科大学卫生毒理与劳动卫生学教研室（广州５１００８９）２．第三军医大学预防医学系分子毒理室氢醌（Ｈｙｄｒｏｑｕｉｎｏｒｅ，ＨＱ）又名对苯二酚，是苯的代谢产物之一。文...     

多重荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤复杂核型异常

目的探讨多重荧光原位杂交（M-FISH）技术在多发性骨髓瘤（MM）复杂核型异常（CCAs）检测中的价值。方法对5例常规R显带具有CCAs的MM患者应用MFISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成。结粜明确了常规核型（CC）分析中的所有异常,共检出20种结构异常,其中缺失2种,易位18种,均为不平衡易位。最常累及的为14号染色体、1q的不平衡易位及6号染色体。结论对伴有CCAs的MM患者,M-FISH技术可以明确CC分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常,为MM的染色体异常研究提供了一种理想的方法。     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常17、18、21染色体

利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。     

咖啡因对平阳霉素诱发人精子染色体畸变的影响

目的 探讨咖啡因对平阳霉素诱发人精子染色体畸变的影响。方法 人精子经平阳霉素（ｐｉｎｙａｎｇｍｙｃｉｎ,ＰＹＭ）处理与去透明带地鼠卵受精,受精１ｈ后加入咖啡因（ｃａｆｆｅｉｎｅ,ＣＡＦ）后处理,继而制备染色体进行结构畸变精子率依次为２７％、４０％、７６％;断裂均数依次为０．７２、１．９２、４．３６上述各组参数均高于空白对照组（８．０％、０．１４）,差异有非常显著意义（Ｐ〈０．０１）。与ＣＡＦ组和Ｐ