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Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系曲文华，卫海燕，刘翠华先证者（Ⅲ７）男，４６天。出生时皮肤满布出血点，６天后开始便血，初大使带血丝，后转为黑便或暗红色大便，１～２次／日，量少。第２胎，第２产，足月顺产，生后无窒息。无预防接种史。母孕期健康，... 相似文献
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Ｃｈｉｒｓｔ－Ｓｉｅｍｅｎｓ－Ｔｏｕｒａｉｎｅ综合征一家系余元勋，孟蔚春，刘萍，徐彬先证者（Ｖ１）男，５岁。头发稀少色浅，无眉毛及睫毛，汗毛细而稀疏，无汗孔。皮肤粗糙，有丘疹及色素斑。眼睛小，眼角有内地赘皮。鼻梁低平呈马鞍鼻。无牙，指甲发育正常。智力... 相似文献
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指甲－髌骨－肘发育不良综合征一家系李淑义，严敦清先证者（Ⅳ４）女，３６岁。因双手指甲小，肘膝关节肥大，于１９９３年８月１６日就诊。患者出生时即发现双手指甲小，后来指甲长到一半左右就开始外翻，正中沟裂缝，甲板软，指甲从未达到游离端缘，７岁时发现双肘膝关... 相似文献
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指甲－髌骨综合征一家系二例董淑兰，卢元先证者男，６岁，在眼球进行性增大２年余。近一年来左眼视力差，伴羞明，眼科确定为先天性青光眼。术前尿常规检查：尿蛋白阳性，红细胞＞５个／ＨＰ。尿蛋白定量＞２０００ｍｇ／２４ｈ，随转儿科进一步诊治。查体：血压正常，头... 相似文献
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黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征一家系孙清梅，汪琪，王晓秋黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征（ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＪＳ）国内已有数１０例报道，我们收治１例，并做家系调查，现报告如下。先证者（Ⅲ１）女，１３岁。阵发性上腹部疼痛３年，... 相似文献
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指甲－髌骨综合征不完全外显一家系王少华，王燕华，潘力，王伟晶，李淑华先证者男，１０岁。因双上肢先天性伸直受限就诊。患者生后即双上肢不能完全伸直，不痛，不麻木，智力如常人，学习成绩较好，下肢蹬高时无力。检查：神志清楚，反应敏捷，双手十指指甲均较小，外观... 相似文献
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颌骨囊肿－基底细胞痣－肋骨分叉综合征一家系陈列，何志秀，周东先证者男，２３岁。６年前因右下颌智齿拔除术后创口不愈，反复溢脓，抗菌素治疗效果不佳来我院就诊。Ｘ光摄片示＂上下颌骨多发性颌骨囊肿；大脑镰钙化＂。行溢脓处颌骨囊肿刮除术，所刮出之组织活检证实为... 相似文献
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杜里程 《中华医学遗传学杂志》2007,24(6):734-734
先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常… 相似文献
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Aarskog综合征是以颜面、手指及外生殖器异常为特征的遗传性疾病。本综合征是由Aarskog于1970年首先报导。本文报导该综合征的1个家系: 患儿11岁,男性。身长131厘米(-1.8S.D),体重34公斤(+0.2 S.D)。其临床表现为眼间距宽,右眼外斜视及眼睑下 相似文献
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Ｏｐｉｔｚ综合征一家系王云英解丽艳高旖旎先证者（Ⅳ１）男，７岁。因尿道下裂要求手术治疗就诊。患儿为Ｇ１Ｐ１，足月剖宫产，出生体重４．５ｋｇ，轻度青紫窒息。其母孕期无不良因素接触史，于孕２４周Ｂ超发现羊水过多，持续至产前。患儿生后即发现尿道下裂、眼距宽... 相似文献
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Ｌａｒｓｅｎ综合征一家系孙静华，潘力，于金华，刘秀兰，杜风清先证者（Ⅱ２）女，３０岁，已婚。体检：身材矮小，智力正常。扁平脸，额隆突，眼距宽，脊柱左后突。胸廓畸形。时外翻，手变位，铲形拇指。膝外翻，足内翻，矫形后能独立行走。外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带... 相似文献
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例1男,17岁。因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年。于2006年8月3日入院。患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或“感冒”、“支气管炎”等后而有所加深。查肝功能血清总胆红素(total bilirubin,TB)120～175μmol/L,以直接胆红素(direct bilirubin,DB)升高为主,丙氨酸氨基转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)及门冬氨酸转氨酶(aspartateaminotransferase,AST)均正常。肝炎病毒检查均阴性,彩色多普勒:肝胆胰脾无异常。病理检查:肉眼可见肝组织呈暗褐色,光镜下肝小叶内肝细胞肿胀,嗜酸性变,小叶内可见点状坏死的肝细胞,… 相似文献
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周从阳 《中华医学遗传学杂志》2004,21(3):303-303
先证者( 7) 男,36岁。因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院。入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常。入院查体:血压15 5 /90 mm Hg,脉搏12 0次/分,呼吸2 7次/分。急性病容,端坐呼吸,额圆凸起显著,眶上缘凸出与鼻根凹陷,眼眶深凹陷。口唇青紫,两肺呼吸音粗,双肺可闻及大量水泡音。心界扩大,心率12 0次/分,心尖区可闻及奔马律,胸骨右缘第2肋隙可闻及 /6较粗糙的双收缩期杂音,心尖区可闻及 /6粗糙的收缩期杂音,向心底传导。腹部无压痛,肝脾未触及。四肢细长,掌骨指骨均长而纤细,形如蜘蛛指,双下肢可见明显的静脉曲张,局部可见溃疡。… 相似文献
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遗传性Ｑ－Ｔ间期延长综合征一家系调查报告河北唐山市卫生学校（０６３００４）常虹，王学民遗传性Ｑ－Ｔ间期处长综合征在临床上确属少见。笔者曾调查一个３代１９人的家系，发现患者７例，具有明显的遗传性，现报告如下。病例与家系先证者（Ｉ２），女，６１岁，１０多... 相似文献
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遗传性乳光牙本质合并Ｐ－Ｊ综合征一家系仇学明，方卫华，王加林先证者女，２７岁，因腹痛入院。查体发现口内有牙３２个，无龋坏。左右下牙全部冠折，断端略高于龈缘。左右上牙全部合面磨损。暴露的牙本质呈棕紫色，未见牙髓暴露。全口牙无松动，对冷热刺激均无痛。患者... 相似文献
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先证者(4) 男,11岁,因发热1月余伴左膝关节肿痛20天,在当地治疗无明显好转来我院就诊。查体:身高125cm,体重26kg,发育营养差,神志清,左膝关节曲屈受限,双侧耳聋。体温38.9℃,心率106次/分,无心脏杂音,血压97.5/67.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),双肺呼吸音增强,肝、脾正常。实验室检查:Hb114g/L,WBC14.6×109/L,N0.76,L0.24,Plt159×109/L;血沉47mm/h;抗O≤250U;类风湿因子(-);C反应蛋白6.4mg/L;血清蛋白电泳:A0.69,α10.05,α20.13,β0.11,γ0.02;IgG3.2g/L,IgA0.58g/L,IgM0.52g/L;补体C31.82g/L,C40.68g/L;EAC花环形成率1.5%(正常… 相似文献
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先证者 ( 2 ) 女 ,30岁 ,2 0天前无明显诱因出现头晕、头痛 ,以右后枕部为著 ,程度中等 ,发作性 ,偶伴恶心 ,无明显呕吐。走路不稳 ,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力 ,无视物不清 ,Rormberg征阳性 ,闭目难立征阳性 ,步态不稳 ,四肢肌力 级。实验室检查 :WBC5 .96× 10 9/ L,脑脊液 WBC0 .0 0 2× 10 9/ L,渗透压正常。MRI示左侧小脑半球类圆形长 T1 长 T2 信号区 ,呈囊性 ,大小约 5 cm× 4 cm× 3cm,四脑室受压前移 ,后壁见一等信号结节 ,强化明显。腹部 CT示胰腺从胰尾至钩突弥漫性增大 ,呈多囊状改变 ,胃十二指肠及门脉血管受压 … 相似文献