先天性巨指(趾)畸形——附3例报告

先天性巨指（趾）畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关,文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指（趾）患者,报道如下：     

先天性指(趾)畸形的诊治体会

我院 1 988～ 2 0 0 1年收治先天性指 (趾 )畸形 46例 ,现将诊治体会分析报道如下。1　临床资料　　本组 46例 ,男 33例 ,女 1 3例 ;均为出生后即发现有指 (趾 )畸形 ,遗传 1 1例 ,否认有家族遗传35例 ;治疗年龄 1～ 2 0岁 ,平均 7岁。并指 (趾 ) 2 2例 ,均为软组织并指 ,右侧 1 0例 ,左侧 1 2例 ,第3、 4并指 (趾 ) 1 6例 ,2、 3并指 3例 ,4、 5并指3例 ,无第 1、 2并指 ,3个以上并指 (趾 ) 8例。多指 (趾 ) 2 0例。右侧 1 3例 ,左侧 7例。同一病例 2个以上肢体多指 (趾 ) 8例 ,多拇指 1 6例 ,多拇趾3例 ,多小指 (趾 ) 7例。右 1、 2巨指 1…     

双小指短指畸形1例

患儿女性,10岁,黑龙江省齐齐哈尔市人.患儿随年龄的增大双手小指短缩明显,患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,家族成员无短指畸形及其他畸形史.查体:患儿一般情况良好,发育正常,双手小指远端达环指近指间关节处,双小指伸屈功能正常.X线片示双手第     

先天性唇腭裂多指(趾)畸形1例

杨某,男,3岁。出生时即发现左上唇及腭部裂开并指趾畸形。患儿足月妊娠,顺产,其母孕期未患病,无服药史,父母非近亲结婚,无家族发病史。术前体检系统检查无异常,生长发育良好,左上唇裂开,最宽处1.2cm,裂隙至鼻腔内,左侧鼻翼塌陷,扁平畸形,     

第一跖趾关节痛风性关节炎与无症状高尿酸血症的超声对比分析

目的 探讨高频超声在第一跖趾关节(MTP1)痛风性关节炎与无症状高尿酸血症中的诊断与鉴别诊断价值。方法 回顾性分析2013年1月-2016年6月我院46名痛风患者和58名无症状高尿酸血症者的MTP1超声声像图,并与68名健康志愿者进行对照,观察双轨征、滑膜增厚、滑膜炎、关节腔积液、痛风石、骨侵蚀、暴风雪征等超声征象并进行对比分析。结果 与健康志愿者相比,痛风组：痛风石38例(82.61%)、双轨征17例(36.96%)、骨侵蚀32例(69.57%)、滑膜增厚28例(60.87%)、滑膜炎20例(43.48%)、关节腔积液18例(39.13%)、暴风雪征5例(10.87%),差异均有统计学意义(P＜0.05),无症状高尿酸血症组双轨征21例(36.21%)、关节腔积液28例(48.28%),差异均有统计学意义(P＜0.001);与无症状高尿酸血症组相比,痛风组患者更易出现痛风石、骨侵蚀、滑膜增厚、滑膜炎,差异均有统计学意义(P＜0.001)。 结论 患者第一跖趾关节(MTP1)出现痛风石、双轨征、骨侵蚀、滑膜增厚、滑膜炎对于临床诊断痛风有意义,而双轨征和关节腔积液对于临床诊断无症状高尿酸血症有意义,痛风石、骨侵蚀、滑膜增厚、滑膜炎是鉴别诊断痛风与无症状高尿酸血症的相对可靠指标。     

先天性多发畸形1例报告

患者现年17岁，男性，出生后即发现有双手并指畸形，均为示指和中指并指。双手的环指小指仪有一切指骨，为缺指畸形。在发育过程中出现身材矮小，面部发育畸形，并有先天性鼻小管闭塞.     

先天性多发畸形1例报告

1临床资料 1.1病史 患者现年17岁,男性,出生后即发现有双手并指畸形,均为示指和中指并指.双手的环指小指仅有一切指骨,为缺指畸形.在发育过程中出现身材矮小,面部发育畸形,并有先天性鼻小管闭塞.     

先天性巨指并指巨掌巨臂畸形1例报告

患者女性，13岁，出生后即发现右中、环指并指巨掌、巨臂畸形，中环指及手掌尺侧大小如同成人，整个右上肢增长、粗大。生后不久曾去当地医院就医，建议长大以后再做手术。随着年龄的增长，右中、环指比同侧的拇、示指生长发育明显快；右侧小指，长度与左侧相应指差别不大，但周径明显粗。右手掌和前臂的尺侧，     

先天性短食管胸腔胃畸形1例

先天性短食管胸腔胃畸形十分罕见。笔者遇到1例，报告如下。1 临床资料患儿女，6岁，因咳嗽3天住院。胸片意外发现后纵隔内巨大肿块。追问患儿既往史，自幼食纳差，进食慢，发育较同龄儿瘦小。影像学检查：①胸片：后纵隔内有巨大的软组织肿块影，其边缘轮廓清晰，光滑，密度不均。②CT扫描：纵隔窗显示位于右后纵隔内，膈肌上下有一软组织肿块影。边缘轮廓清晰、光滑（图1）。膈上肿块密度不均，靠前壁有弧形低密度影。膈下位于肝-肾间隙，继而向左转位，在左上腹可见肿块内充满混杂密度的内容物。③上消化道造影检查：贲门位于膈顶之上，…     

MRI 与关节镜对痛风性膝关节炎的诊断比较

目的 比较膝关节痛风性关节炎MRI 诊断与关节镜诊断的优缺点。方法 选取30 例患者行 MRI 与膝关节镜检查,并经病理学检查证实为痛风性关节炎,对MRI 与关节镜诊断治疗痛风性关节炎的优 缺点进行比较分析。结果 MRI 与关节镜膝对痛风性膝关节炎关节腔内相关病情诊断无差异（P >0.05）,膝 关节周围病情的诊断MRI 优于关节镜。结论 MRI 与关节镜膝对痛风性膝关节炎关节腔内相关病情诊断无 差异,而膝关节腔外病情的诊断MRI 优于关节镜。两者结合能够使痛风性膝关节炎诊断和治疗取得更好的 效果     

以持续性中、高热为首要表现的痛风急性发作1例报告及文献复习

目的：分析以持续性中、高热为首发症状的痛风急性发作患者的临床诊治方法,以提高临床医生对以持续性中、高热为首要表现的痛风急性发作的认识。方法：收集1例不明原因发热老年男性患者的临床资料,并结合文献复习,探讨该病的诊断和治疗方法。结果：患者以"持续性发热4d"入院,血常规检查示白细胞计数明显升高,胸部CT示左肺下叶炎症,给予积极抗感染治疗10 d,患者发热症状无明显缓解,白细胞计数仍明显高于正常水平,全面的实验室检查和影像学检查均未见引起发热的阳性结果。患者查体见双足痛风结节,血尿酸水平明显升高,结合患者既往痛风病史,给予试验性抗痛风治疗;治疗2周后,患者发热症状逐渐缓解,白细胞计数和尿酸水平逐渐恢复正常,考虑发热原因为痛风急性发作。结论：对于不明原因发热,尤其是中、高度热型患者,如系统抗感染治疗效果不好,应考虑痛风急性发作。     

原发性骨髓纤维化引起的继发性痛风1例

A 52-year-old man was referred to our department with a 2-year history of polyarthritis. He was diagnosed as gout due to acute arthritis of bilateral feet dorsum 2 years ago,but he didn’t receive any standard treatment. 1 year ago,there were more and more joints evolved during the gout attack,and many subcutaneous nodules occurred. When he presented to our clinic 1 month ago,the urate acid level was as high as 715 μmol/L. Moreover,we could find bone erosion in the X rays of his hand and foot,as well as synovitis,double contour sign and tophus on the ultrasound examination. The diagnosis of gout was clearly and definitely. However,he had leukocytosis and thrombocytosis for 4 years in the past history,and the urate acid level was only 400 μmol/L at that time. He also had well-controlled hypertension. The family history was unremarkable. Furthermore,we found megalosplenia on his physical examination. The bone marrow examination showed myelofibrosis and JAK2 V617F gene was positive. He was diagnosed as primary myelofibrosis and treated with interferon-α,together with urate acid-lowing therapy (febuxostat 60 mg once daily). Following-up for 1 year,the dosage of febuxostat decreased to 40 mg once daily,and the patient didn’t have gout attack again,some of the tophus diminished,and the urate acid level ranged from 400 to 500 μmol/L. Gout is a common disease in clinical practice,usually combined with metabolic syndrome,chronic renal failure and specific drugs using (diuretic and calcineurin inhibitors). However,it is relatively rare to see gout associated with myeloproliferative diseases,including polycythemia vera,primary thrombocythemia,primary myelofibrosis and chronic myelocytic leukemia.In these diseases,the turnover of nucleic acids is greatly augmented,and an excess of purine metabolites,including uric acid,is released. In the natural course of gout,the appearance of tophus from the first onset of arthritis usually takes several years. This patient only had one traditional risk factor,but his urate acid level was remarkably high and he developed tophus in a short term. After treatment of primary myelofibrosis,the symptom of gout partially alleviated. Careful physical examination and medical history taking lead to the diagnosis of secondary gout,which should be reminded in the daily practice.     

血必净注射液治疗急性痛风性关节炎的临床观察

[目的] 观察血必净注射液治疗急性痛风性关节炎的临床疗效.[方法] 将60例急性痛风性关节炎患者随机分为对照组与治疗组,每组各30例,均予常规西医治疗,治疗组加用血必净注射液,治疗两周观察疗效,比较两组临床总有效率、C反应蛋白(CRP)及血尿酸(SUA)水平的变化.[结果] 治疗组临床总有效率为93%,对照组为73%,治疗组与对照组相比有统计学差异(P<0.05).[结论] 血必净注射液治疗急性痛风性关节炎疗效满意.     

痛风合并痛风石患者的临床特点及相关危险因素分析

目的 分析痛风合并痛风石患者的临床特点,探讨痛风石的相关危险因素。方法 回顾性分析2020年3月至2022年3月于浙江省温州市人民医院住院治疗的原发性痛风患者,根据是否合并痛风石分为研究组61例和对照组96例。痛风石组再根据病程分为病程≥10年组和病程<10年组。详细记录患者的临床资料,并对各组患者的相关生化指标进行比较分析。结果 研究组患者的年龄、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol,LDL–C）明显高于对照组,研究组既往最高尿酸、白蛋白、体重、体质量指数（body mass index,BMI）明显低于对照组,研究组男性比例、高血压病比例明显高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析显示高血压病（OR=2.491,95%CI：1.261～4.918,P=0.009）是痛风患者痛风石形成的独立危险因素。病程≥10年痛风石组和病程<10年痛风石组各项指标比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 痛风合并痛风石患者常见于病程长、高龄、男性患者,其有更高LDL–C,有更低的白蛋白、体重、BMI,既往最高尿酸也可以更低,高血压是痛风患者痛风石形成的独立危险因素。早期积极规律的降尿酸治疗,控制血脂、血压能有效预防、延缓痛风石的发展。     

原发性痛风64例临床分析

目的探讨社区原发性痛风的临床特征和防治要点。方法对社区106例原发性痛风患者的临床资料进行回顾性分析，并将其中64例离退休教职工患者（A组）与同期42例在职教工患者（B组）的临床资料进行对照比较。结果A组的血肌酐、总胆固醇、甘油三酯水平与B组比较差异有统计学意义（P〈0．01）；但血尿酸、血沉水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。A组合并肥胖症、高血压、高脂血症、冠心病的发生率与B组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；但合并糖尿病、泌尿系结石的发生率与B组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①中青年人原发性痛风以血尿酸持续或波动性增高多见，老年人原发性痛风则以痛风性关节炎多见，其发生率较中青年高且症状有时不典型，红、肿、热、痛可能有部分缺如；②对部分痛风病人的诊断不能只看血尿酸水平，尤其对老年人不能以血尿酸正常而否定诊断，有时需反复检查；③通过健康教育和生活方式的干预可控制部分患者血尿酸水平、减少痛风性关节炎发生机率。     

痛风合并维生素B12缺乏一例

报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁,痛风病史9年,反复发作,检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月,贫血纠正,血尿酸水平明显下降。     

腹膜透析和血液透析对尿毒症合并高尿酸血症患者微炎症及痛风发作的影响

目的 研究腹膜透析和血液透析对尿毒症合并高尿酸血症患者微炎症及痛风发作的影响。方法 选取湖北医药学院附属随州医院收治的尿毒症合并高尿酸血症患者98例,其中接受血液透析51例（HD组）,接受腹膜透析47例（PD组）,随访6个月,根据患者是否有痛风性关节炎急性发作分为发作组（A组）和未发作组（NA组）,按照其发生次数分为0次、1或2次、3或4次、≥5次4个等级,分别比较HD组与PD组、A组与NA组微炎症因子水平,并比较HD组和PD组患者急性痛风性关节炎急性发作例数的差异。结果 PD组体内微炎症因子水平低于HD组患者体内微炎症水平（P?<0.05）;A组患者体内微炎症因子平均水平较NA组患者高（P?<0.05）;PD组痛风性关节炎急性发作例数低于HD组（P?<0.05）。结论 腹膜透析相较血液透析可降低尿毒症合并高尿酸血症患者痛风急性发作的风险,其可能机制为腹膜透析患者体内微炎症水平远低于血液透析患者。     

关节镜微创手术治疗膝关节痛风性关节炎效果观察

目的探讨膝关节痛风性关节炎采用关节镜微创手术治疗的临床效果。方法本次研究选择的对象共20例,均为我院2009年3月-2012年3月收治的膝关节痛风性关节炎的患者,均在关节镜下开展微创手术,现回顾相关资料。结果本组20例患者,术后均无切口不愈合及感染的情况发生,行平均10个月的随访,膝关节疼痛均在术后呈显著减轻表现。对手术前后膝关节功能采用膝关节功能Lysholm评分进行评定,手术后平均得分显著高于手术前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床膝关节痛风性关节炎治疗时,采用关节镜应用虽不能替代饮食控制和药物调节等全身性降尿酸治疗方法,但在局部治疗中,其具有较高有效性及安全性,使膝关节功能获得了较大的恢复,显著改善了患者生活质量。     

痛风患者代谢指标及胰岛素抵抗的研究

[目的]了解痛风患者的代谢指标及胰岛素抵抗(IR)的情况,并探讨痛风患者胰岛素抵抗的影响因素.[方法]106例痛风患者为研究对象,测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、血脂、血尿酸(Ua)及餐后2 h血糖(2hPG)、胰岛素(2hINS),分析痛风组与尿酸正常组的上述代谢指标,稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(IRI).并对影响痛风患者IR的诸多因素进行多元线性逐步回归分析.[结果]痛风患者体重指数(BMI)、空腹胰岛素、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)及IRI分别为:(25.0±2.0)kg/m2、(14.26±3.53)mU/L、(2.35±0.71)mmol/L、(3.07±0.64)mmol/L、3.36±0.83,上述指标较尿酸正常组明显增高,痛风患者高密度脂蛋白(HDL)(1.47±0.55)mmol/L较尿酸正常组明显降低,2组间上述指标比较差异有显著性意义(P＜0.05,P＜0.01).痛风患者IR的Pearson相关分析结果示:IRI与年龄、BMI、TG、TC、LDL、UA呈正相关(P＜0.05或P＜0.01),与HDL呈负相关(P＜0.01).多元线性逐步回归分析提示BMI、UA、TG是影响痛风患者IR的独立危险因素.[结论]痛风患者存在IR,且BMI、UA、TG是影响痛风患者IR的重要因素.