血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂疗效的相关性

目的　研究原发性高血压 (EH)患者的血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)疗效的相关性。方法　 ( 1)用ACEI对 5 17例EH患者进行为期 6周的降压治疗 ,所用药物为咪达普利或苯那普利。 ( 2 )用聚合酶链反应 (PCR)方法检测患者的ACE基因多态性 ,ACE基因有 3种表现型 :II型、DD型和DI型。 ( 3 )治疗前后及治疗过程中对患者的收缩压、舒张压和心率进行监测。结果　 ( 1)在总共 5 17例患者中 ,ACE基因型为DD者有 13 2人( 2 5 5 % ) ,II者有 13 0人 ( 2 5 2 % ) ,ID者有 2 5 5人 ( 4 9 3 % )。 ( 2 )不同基因型组间的性别、年龄、体重指数及心率等的差异无统计学意义。 ( 3 )在这三组患者中 ,治疗前后收缩压的降幅分别为 ( -14 5± 12 7)mmHg ,( -14 3± 13 1)mmHgand( -14 0± 12 2 )mmHg (P =0 94) ,舒张压的降幅分别为 ( -8 7± 7 4)mmHg ,( -8 7± 7 7)mmHgand ( -8 5± 6 7)mmHg (P =0 96)。结论　本研究没有发现EH患者的ACE基因多态性与ACEI的降压疗效相关 ,据此 ,不能根据EH患者的ACE基因型来指导ACEI的降压治疗     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂疗效的相关性

目的研究原发性高血压(EH)患者的血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)疗效的相关性.方法 (1)用ACEI对517例EH患者进行为期6周的降压治疗,所用药物为咪达普利或苯那普利.(2)用聚合酶链反应(PCR)方法检测患者的ACE基因多态性,ACE基因有3种表现型Ⅱ型、DD型和DI型.(3)治疗前后及治疗过程中对患者的收缩压、舒张压和心率进行监测.结果 (1)在总共517例患者中,ACE基因型为DD者有132人(25.5%),Ⅱ者有130人(25.2%),ID者有255人(49.3%).(2)不同基因型组间的性别、年龄、体重指数及心率等的差异无统计学意义.(3)在这三组患者中,治疗前后收缩压的降幅分别为(-14.5±12.7)mmHg,(-14.3±13.1)mmHgand(-14.0±12.2)mmHg(P=0.94),舒张压的降幅分别为(-8.7±7.4)mmHg,(-8.7±7.7)mmHg and(-8.5±6.7)mmHg(P=0.96).结论本研究没有发现EH患者的ACE基因多态性与ACEI的降压疗效相关,据此,不能根据EH患者的ACE基因型来指导ACEI的降压治疗.     

血管紧张素转换酶2基因G/A多态性与ACEI降压疗效差异的相关性

目的研究中国原发性高血压患者的血管紧张素转换酶2(ACE2)基因G/A多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法用贝那普利10-20mg/日对211例高血压患者进行为期6周的降压治疗,用PCR产物测序方法检测患者的ACE2基因多态性,分析其与收缩压、舒张压、脉压及平均动脉压在治疗前后变化的相关性。结果在男性高血压患者中,该基因多态性与降压疗效相关,治疗前后G等位基因携带者与A等位基因携带者平均动脉压的降幅分别为11.84±7.20mmHg和8.92±7.64mmHg(p=0.033),G等位基因携带者的疗效优于A等位基因携带者;在女性患者中未发现这种相关性。结论在男性高血压患者中ACE2基因G/A多态性对ACEI的降压疗效有一定的影响。     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗高血压病人的疗效与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 探讨具有不同血管紧张素转换酶基因插入／缺矢基因型（Angiotension-converting enzyme gene I/D genotype,ACE I/D genotype)的高血压病人对血管紧张素转换酶抑制剂（Angiotension-converting enzyme inhibitor,ACEI)治疗的反应性。方法 根据ACE I／D基因多态性,将高血压病人分为Ⅱ组（20例）,ID组（20例,及DD组（18例）,共58例。使用西拉普利2．5mg Q.D,两周后无效增至5mgQ.D共4周,观察降压疗效。结果 Ⅱ组显效2例,有效12例,总有效率70％,ID组显效8例,有效8例,总有效率80％,DD组显效13例,有效4例,总有效率94％。ACEI对DD组疗效最好（P＜0．01）,降压幅度最大,ID组次之,Ⅱ组较差。结论 ACE I／D基因多态性可做为高血压病人选用ACEI时的参考指标之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压（ＥＨ）发病的相关性。方法按ＷＨＯ标准确诊的ＥＨ患者６８例,正常对照组６２例。用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）和琼脂糖电泳技术,检测两组个体ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性。结果高血压组与正常对照组检测出３例基因Ⅱ、ⅠＤ和ＤＤ,频率分布分别为０．４８、０．３７、０．１５和０．３９、０．４８、０．１３,Ｉ、Ｄ等位基因频率分别为     

肾素血管紧张素系统基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的个体差异

原发性高血压是多因素疾病 ,发病率高 ,成人中约 2 0 %患有此病[1] 。它是冠心病、脑卒中、左室肥厚、急性心肌梗死等心血管疾病的独立危险因素。近年来 ,不同个体对抗高血压药物的反应性差异引起人们高度重视。研究发现 ,遗传因素与个体对药物反应的差异存在着密切联系 ,学者希望能根据每个病人基因特征来选择抗高血压药物 ,提高高血压的控制率 ,最终最大限度地降低其并发症发生率和病死率。近年关于肾素血管紧张素系统 (ＲＡＳ)基因多态性与个体对血管紧张素转换酶抑制剂 (ＡＣＥＩ)类药物降压疗效差异的研究已成为抗高血压药物研究的新热…     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗高血压病人的疗效与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨具不同血管紧张素转换酶基因插入/缺矢基因型(Angiotension-convertingenzyme gene I/D geno-type,ACEI/Dgenotype)的高血压病人对血管紧张素转换酶抑制剂(Angiotension-convertingenzyme     

血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性和Chyrnase(CMA)基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了：1042例原发性高血压患者ACE基因I／D多态性以及CMA基因A／B多态性；同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 ①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义；②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义；③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义；④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关；⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用。结论 ACE基因I／D多态性及CMA基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病

血管紧张素转换酶基因存在数种多态性标志,其第16内含子多聚酶链反应扩增产物可形成3种多态性：Ⅱ型、DD型及I／D型。DD型者血浆ACE浓度、血压高于I／D及Ⅱ型,D等位基因与高血压并发症密切相关,血管紧张素转换酶基因I／D多态性影响着原发性高血压病的发生、发展及预后。     

藏族原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性研究

高血压作为严重危害人类健康的复杂疾病，大量的研究结果奠定了肾素-血管紧张素系统在其发生机制中的重要研究地位，其相关基因也成为重要的高血压候选基因，其中最具争议的属血管紧张素转换酶(ACE)基因，近来两个大样本的研究证明ACE位点与血压变异相关。藏族作为我国各民族中高血压的高发人群，具有相对隔离人群遗传背景纯     

醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族人群高血压患者缬沙坦降压疗效的影响

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与北京汉族人原发性高血压的关系及对缬沙坦降压疗效的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法检测1999年8月至2003年10月首都医科大学宣武医院345例原发性高血压(EH)患者和156名健康人(NE)醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性。并测定各组人群的诊室血压、24h血压以及各项生化指标。其中98例高血压患者给予缬沙坦80mg,每日1次,用药4周,测定用药前后的血压指标。结果EH组CC CT基因型频率显著高于NE组;EH组C等位基因频率显著高于NE组(P<0.01)。CC CT基因型用药后的收缩压下降值、舒张压下降值、平均动脉压下降值及24h收缩压下降值、24h舒张压下降值、24h平均动脉压下降值均显著大于TT基因型(P<0.05)。结论醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与北京汉族人原发性高血压明显相关,并且可能是缬沙坦降压疗效的有效预测因子。     

eNOS基因多态性与湖北汉族人群原发性高血压相关

采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳检测湖北汉族316例原发性高血压患者和338名正常人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子多态性,发现eNOS基因该位点多态性(ab+aa等位基因)与原发性高血压显著相关(P＜0.05),可能是湖北汉族人群原发性高血压的一个易感标记.     

ACE基因多态性与老年人原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与老年人原发性高血压（EH）的相关性。方法 采用一步PCR3条引物法,对287例老年EH（高血压组）和301例正常老年人（对照组）进行ACE基因I／D多态性分型,并进行基因型及等位基因频率计数,组间采用χ^2检验进行统计学分析。结果 高血压组DD型基因频率及D等位基因频率分别为10．4％和30．5％,对照组分别为9．3％和31．2％,经χ^2检验,2组间无显著差别（P＞0．05）。结论 ACE基因多态性与老年人原发性高血压（EH）无关。一步PCR3条引物法更准确可靠,可减少DD型错判率。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压性左室肥厚相关性研究

目的 :研究醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚的相关性。方法 :采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 - 344T/C多态性 ,根据左室质量指数判别原发性高血压患者有无并发左室肥厚。结果 :对照组和原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异均无统计学意义 ;在原发性高血压组中 ,左室肥厚者与无左室肥厚者之间 - 344T/C等位基因分布频率差异有统计学意义 ,左室肥厚者C等位基因频率显著高于无左室肥厚者和对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :醛固酮合成酶基因 - 344T/C多态性与高血压性左室肥厚存在相关性。     

AT1R 1166A／C和CYP11B2-344C／T基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究2型糖尿病患者AT1受体基因1166A／C（ATIR1166A／C）与醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344C／T（CYP11B2—344C／T）多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性。方法研究对象分为DN组73例,糖尿病非肾病（non-DN）组72例及正常对照（NC）组52名。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测各组基因多态性。结果DN组AT1R 1166A／CAC基因型和C等位基因频率高于Non-DN组（P均〈0．05）。DN组ATlR1166A／C各基因型临床指标比较,AC基因型患者的BUN、Cr、UA、UAER、SBP和DBP均明显高于AA基因型患者。2型糖尿病患者AT1R 1166A／C多态性与DN相关（P〈0．05）,但CYP 11B2—344C／T多态性并未发现与DN相关。结论蚌埠地区汉族人群存在AT1R 1166A／C多态性,其AC基因型与糖尿病肾病有显著相关性。     

中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究

目的：探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法：采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例（HT组）和同期健康体检血压正常者477例（NT组）。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果：rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义（分别为P=0.218,P=0.123）。多因素Logistic回归分析显示：等位基因模型（OR=1.147,95%CI=0.853!1.543）、显性模型（OR=0.788,95%CI=0.549!1.131）、隐性模型（OR=1.153,95%CI=0.549!2.422）、纯合子模型（OR=1.018,95%CI=0.48!2.157）、加性模型（OR=0.872,95%CI=0.649!1.172）均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示：男性亚组中A等位基因频率在HT组（27.5%）高于NT组（23.7%）,但差异无统计学意义（P=0.096）。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义（P=0.579和P=0.677）。结论：本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

原发性高血压患者血管紧张素转化酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

目的　探讨血管紧张素转化酶 ( ACE)及血管紧张素 - 1型受体 ( AT1 R)基因多态性与原发性高血压 ( EHT)的关系。方法　应用聚合酶链反应及 PCR加酶解方法检测 1 50例健康人 ( NT)及 1 52例 EHT患者 ACE I/ D基因多态性的 ACE及 AT1 R A1 1 6 6 C突变。结果　 EHT组ACE I/ D基因多态性等位基因频率 I为 0 .50 ,D为 0 .50 ,D等位基因频率及基因型频率显著高于 NT组 ( P<0 .0 5) ;而两者之间的 AT1 R A1 1 6 6 C的C等位基因频率差异无显著性 ( P>0 .0 5)。结论　 ACE基因可能是 EHT的重要遗传因素 ,AT1 R基因 A1 1 6 6 C多态性与 EHT无关     

内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病的相关性,同时研究此位点多态性与原发性高血压的程度及血压节律是否相关.方法 采用病例对照研究的方法,以232例原发性高血压患者与130名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的eNOS基因启动子-786位点T/C多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.高血压组内按高血压的危险分层分为低危、中危、高危组分别为89、78、65例,按血压节律性分为杓型与非杓型组分别为109、123例,比较各组eNOS基因启动子-786位点的基因型和等位基因的分布频率.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压组中分别为22.84％、50.87％、26.29％,在正常中老年人组中分别为36.15％、53.08％、10.77％,此位点高血压组与正常中老年人组的基因分布频率差异有统计学意义.eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压低危、中危、高危各组中分布频率无显著差异,在依据血压节律的分组中差异也无统计学意义.结论 ①eNOS基因启动子-786位点与原发性高血压发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T是原发性高血压的保护性基因;③eNOS基因启动子-786位点的基因型与原发性高血压的程度及血压节律改变无明显相关性.