IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究

【目的】研究细胞因子IL-13rs20541A>G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征。【方法】采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型。检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析。【结果】(1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9%、G/A41.1%、A/A10.0%,等位基因频率为G69.5%、A30.5%。(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异;但与尼日利亚人群存在显著统计学差异;等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异。(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异。【结论】IL-13rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异。     

支气管哮喘儿童PBMC培养上清中IL-13水平变化及意义

目的:探讨白介素13(IL-13)在儿童支气管哮喘发病中的作用。方法:测定32例儿童支气管哮喘急性发作期外周血单个核细胞(PBMC)培养上清中IL-13水平,其中有20例测定了恢复期PBMC培养上清中IL-13水平,同时以20例正常儿童PBMC培养上清IL-13作对照。结果:儿童支气管哮喘培养上清中IL-13在急性期和恢复期均较正常对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13参与了儿童支气管哮喘的发病,调节TH1/TH2平衡,减少IL-13分泌的治疗对控制儿童支气管哮喘发作可能有重要意义。     

IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 ：探讨IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性和川崎病（KD）及川崎病并发冠状动脉损伤（CAL）的相关性。方法 ：选取2016年―2021年间在中南大学湘雅三医院儿科就诊的KD患儿（KD组）共100例,另选取同期同年龄健康儿童（健康对照组）100例,采用聚合酶链式反应（PCR）检测IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性。结果 ：川崎病组与健康对照组比较,IL-33基因rs7044343、rs3939286位点的基因频率及基因型均无明显差异;川崎病组中,CAL组与非CAL组之间亦无显著性差异。结论 ：未发现IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病起病以及川崎病并发冠状动脉损伤存在明显关联性。     

基因多态性与支气管哮喘

支气管哮喘(bronchial asthma),是一种由多种免疫细胞和细胞因子参与的慢性肺部疾病,以可逆性气道阻塞、气道高反应性和气道炎症为特征,并且具有一定的遗传倾向性。研究显示基因多态性在哮喘发病过程中起重要作用,对哮喘基因多态性的研究有助于对分子病理生理学的了解和治疗靶位的探讨,本文就几种哮喘易感性基因的多态性做一综述。     

哮喘患者及其一级亲属IL-13基因多态性的研究

目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果（1）患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义（P〈0.025）;（2）一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义（P〈0.05）。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。     

IL-13在支气管哮喘中的致病作用

支气管哮喘（bronchial asthma）是由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎症细胞参与的气道慢性炎症.支气管哮喘是以Th2型细胞因子增高和气道高反应性为特征的变态反应性疾病,白细胞介素-13（IL-13）可诱导B细胞增殖和分化,促进IgE合成,活化嗜酸性粒细胞,延长嗜酸性粒细胞的存活,诱导气道高反应性等,在哮喘的发生中起重要的致病作用.     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

支气管哮喘患儿血清IL-13和IFN-γ水平的变化及临床意义

目的探讨IL-13和IFN-γ在哮喘发病机制中的可能作用以及与哮喘发病严重程度的关系。方法各组患儿采血后以酶联免疫吸附法（ELISA法）检测外周血IL—13和IFN-γ水平。结果哮喘急性期II-13水平明显升高,IFN-γ水平明显下降;至哮喘缓解期,IL-13水平下降,IFN-γ水平则升高。急性期和缓解期IL-13水平与正常对照组相比增高,IFN-γ水平与正常对照组相比则下降;IL-13水平随病情的加重逐渐上升,而IFN-γ水平则随着病情的加重逐渐下降。结论IL-13和IFN-γ参与了哮喘发病,IL-13／IFN-γ失衡是其机制之一,两细胞因子变化水平与哮喘严重程度存在相关性,可作为病情严重程度判断的参考指标。     

IL-4基因甲基化在支气管哮喘患儿及健康儿童中的表达差异

目的 研究IL-4基因甲基化在支气管哮喘患儿及健康儿童中表达的不同.方法 方便选取该院2016年3月—2019年2月收治的支气管哮喘患儿54例作为研究组,另选取该院2016年3月—2019年2月进行门诊体检的健康儿童54名作为对照组,用甲基化特异性聚合酶链反应检测IL-4基因甲基化.结果 研究组的IL-4基因完全甲基化...     

小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的:探讨小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性。方法:128例肾虚型哮喘儿童作为哮喘组,再选择100例健康儿童作为对照组,对两组儿童ORMDL3基因4个单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型分布情况进行分析。结果:ORMDL3基因rs7216389存在C/C、C/T、T/T 3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为3.91%、31.25%、64.84%,在对照组儿童中的分布频率分别为9.00%、43.00%、48.00%,两组基因分布差异有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs4378650存在C/C、C/T、T/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为49.22%、28.91%、21.88%,在对照组儿童中的分布频率分别为64.00%、22.00%、14.00%,两组基因分布差异具有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs807613存在A/A、A/G、G/G3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为60.16%、35.94%、3.91%,在对照组儿童中的分布频率分别为53.00%、40.00%、7.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs12603332存在C/C、T/T、C/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为58.59%、4.89%、36.72%,在对照组儿童中的分布频率分别为54.00%、9.00%、37.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ORMDL3基因多态性与小儿肾虚型哮喘易感性相关,其中rs7216389以及rs4378650与小儿肾虚型哮喘易感性具有显著相关关系,而rs807613以及rs12603332则与小儿肾虚型哮喘易感性不相关。     

支气管哮喘治疗前后IL-13水平变化

目的探讨支气管哮喘患儿治疗前后外周血T淋巴细胞分泌IL-13水平的变化及其意义。方法采用流式细胞术检测哮喘患儿吸入性糖皮质激素(IGCS)治疗前和治疗14周后外周血中T淋巴细胞分泌的IL-13、IL-4水平,同时测定肺功能,记录视觉量尺(VAS)评分。结果哮喘患儿经IGCS治疗后IL-13、IL-4水平和VAS评分较治疗前显著下降(P<0.05,P<0.01);肺功能治疗前后无显著差异;治疗后IL-13下降与VAS评分呈正相关,而与肺功能改善呈负相关。结论IL-13参与哮喘的发病,IL-13水平可用于监测哮喘疾病的发病和治疗效果。     

中国人群白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感性关系的Meta分析

目的评价白细胞介素-13基因多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法检索中文及外文数据库,全面收集2010年8月之前发表的研究中国人群IL-13基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果9篇文献被纳入分析,其中涉及C1923T多态性的文献5篇、G2044A多态性的文献5篇。Meta分析计算合并比值比（95％可信区间）：TT／CC基因型为4．15（2．83～6．09,P=0．000）;CT／CC基因型为1．97（1．53～2．53,P=0．000）：AA／GG基因型为1．92（1．00～3．72．P=0．051）;GA／GG基因型为1．44（1．14～1．82,P=O．000）。TT／CC、AA／GG、GA／GG研究数据不存在发表偏倚（P值分别为0．175、0．968、0．633）;CT／CC研究数据存在发表偏倚（P=0．010）。结论当前的研究支持IL-13＋1923位点基因型1T和＋2044位点基因型GA是哮喘发病的危险因素．＋1923位点基因型CT和＋2044位点基因型AA与哮喘发病尚无明确关系。     

儿童支气管哮喘96例血清IL-13的研究

目的:探讨血清IL-13水平与儿童哮喘的关系。方法:用ELISA法检测血清IL-13、总IgE水平,采用荧光酶联免疫法测定嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平,同时计数外周血嗜酸性粒细胞(EOS),并对检测结果进行统计学处理。结果:哮喘组患儿血IL-13水平与正常对照组比较差异有显著性(P<0.001),哮喘组血IL-13水平与ECP、总IgE及EOS计数均呈正相关。结论:血IL-13水平与儿童哮喘发病间可能存在着密切的关系。     

哮喘患儿血清IL-18水平测定的临床意义

目的探讨IL-18水平在婴幼儿哮喘中的变化和意义。方法采用双抗体夹心ELISA法检测30例哮喘患儿和20例健康对照组患儿血清中IL-18、IL-4和INF-γ的含量,并对检验结果进行统计学处理。结果与对照组相比,哮喘患儿血清中IL-18和INF-γ的含量明显增高（IL-18：202.61±72.30与154.49±48.50 ng/L,P〈0.01;INF-γ：64.36±25.72与43.29±22.24 ng/L,P〈0.01）,IL-4的含量降低（206.20±88.66与228.38±81.79 ng/L）,但差异无显著性（P〉0.05）。结论婴幼儿中哮喘患儿血清IL-18表达增高,可能参与了哮喘的病理过程。     

哮喘患儿血清VEGF、IL-13的表达水平及临床意义

目的：研究哮喘患儿血清VEGF、IL－13的表达水平,探讨VEGF、IL－13在儿童哮喘发病机制中的作用。方法随机选取哮喘急性发作期患儿34例（发作期组）,哮喘临床缓解患儿30例（缓解期组）,正常健康体检儿童26例（对照组）。采用ELISA方法检测3组儿童血清VEGF、IL－13的水平。结果发作期组患儿血清VEGF表达水平（383．42±25．78）pg／mL明显高于缓解期组（177．95±22．46）pg／mL和对照组（70．56±18．94） pg／mL,差异有显著性意义（ P＜0．01）;缓解期组患儿血清VEGF表达水平与对照组比较,差异也具有显著性意义（ P＜0．01）。发作期组患儿血清IL－13表达水平（56．13±9．96）pg／mL明显高于缓解期组（36．72±6．29）pg／mL和对照组（20．21±2．36）pg／mL,差异有显著性意义（P＜0．01）;缓解期患儿血清IL－13表达水平与对照组比较,差异也具有显著性意义（ P＜0．01）。结论血清VEGF、IL－13表达水平升高在儿童哮喘的发病机制中起重要作用,且可反映哮喘的严重程度。     

哮喘患儿血清IL-4、IL-13及嗜酸性粒细胞意义的探讨

[目的]检测哮喘患儿血清中IL-4、IL-13及嗜酸性粒细胞(EOS)的水平并探讨其临床意义。[方法]取中-重度哮喘患儿28例为实验组1、缓解期哮喘患儿24例为实验组2、取正常儿童25例为对照组,分别取外周静脉血3mL,用ELISA方法检测IL-4、IL-13的含量,并进行外周血嗜酸性粒细胞计数。[结果]两实验组IL-4、IL-13、EOS计数水平均高于对照组,实验组1较实验组2明显增高;且哮喘患儿血清IL-4与IL-13水平呈正相关。[结论]IL-4、IL-13及EOS参与了哮喘的发病过程,其水平反映了病情的严重程度;且这些因子间存在着一定联系。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。