关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究

目的 对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因.方法 对中国PJS患者中已报道的STK 11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比...     

20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析

目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显子第460位发现一错义突变(460C→G),在第154密码子处形成另一种新的氨基酸,为一新的突变位点。2个家系中4例患者在同一位点发生突变;同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点。结论 STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,3号外显子第460位错义突变,即460C→G,是导致Peutz-Jeghers综合征发生新的突变位点。     

Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析

目的:探讨STK11基因启动子-1 543～-1 1 60区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系.方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析.结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸多态性(SNP)位点(-1 275)G/T;该位点GG,GT,TT这3种基因型在患者和正常对照者中的频率分布分别为53.3%,26.7%,20%和33.3%,64.3%,2.4%,PJS患者组GG基因型和TT基因型频率均高于正常对照组,而GT基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(x2=8.521,P＜0.05).结论:STK11基因(-1 275)G/T是1个新的SNP,该SNP基因型与PJS发生的关系有待进一步研究.     

儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变

目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。     

中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究

目的 对中国人Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析,确定其特征,为基因诊断奠定基础。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多肽分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法,对８个中国人ＰＪＳ家系ＳＴＫ１１基因进行研究。结果 在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 ＳＴＫ１１基因在中国人ＰＪＳ患者中可能以点突变为主,突变发生率较国     

黑斑息肉综合征临床分类研究

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）临床分类方法。方法回顾分析1980-2003年间治疗的52例PJS患者的临床资料。结果24位患者有家族史,平均年龄19岁。胃息肉的发生率为64．4％,大肠息肉的发生率为76％,小肠息肉的发生率为95％。19／3l位患者胃息肉在50颗以上,18／38位患者大肠息肉在50颗以上,8／19位患者小肠息肉数量在50颗以上,病理以错构瘤性息肉（63／108）为主,恶性肿瘤发生率13．5％（7／52）。结论PJS患者可以依患者息肉的部位、数量及病理情况进行分类。息肉数量50颗以上的PJS患者大部分需要手术配合治疗,建议以50颗息肉作为多息肉型和少息肉型PJS的界线。少息肉型患者以内镜下治疗为主,对多息肉型患者及小肠息肉型患者选择剖腹探查,配合手术中的内镜治疗。     

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.     

黑斑息肉综合征的CT诊断

目的总结黑斑息肉综合征的CT表现及其诊断价值。方法回顾6例黑斑息肉综合征的CT表现,并结合文献进行复习。所有病例均经临床及病理证实。结果6例小肠、结肠腔内均见多发大小不一的肿块影。1例伴胃腔内肿块。6例中有2例小肠套叠且1例小肠套叠为二处套叠。1例结结型结肠套叠。3例有肠梗阻表现。结论结合家族史及临床表现,CT是诊断黑斑息肉综合征的一种较好的影像学检查方法。     

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,＞3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段.     

Peutz—Jeghers综合征致儿童反复性肠套叠临床分析

目的探讨黑斑息肉病（PJS）导致小儿反复性肠套叠的诊治。方法回顾性分析5例PJS继发反复性肠套叠病例资料。结果5例反复性肠套叠均经手术和病理组织学证实为PJS所致,术后恢复良好,随访无复发。结论PJS导致小儿肠套叠易复发,术中处理肠套叠同时切除息肉是有效的治疗方法,术后仍需长期监测、定期复查。     

Spectrum of NSD1 gene mutations in southern Chinese patients with Sotos syndrome

Sotossyndrome(MIM117550),alsoknownascerebralgigantism,wasfirstdescribedin1964.1Sincethen,hundredsofcaseshavebeenreported.2,3It isadiseasewiththecombinationofsomaticovergrowth, advancedboneage,characteristicfacialappearanceand developmentaldelay.2 OvergrowthinSotossyndromeisusuallyevidentsince birth.Allthegrowthparametersareincreased,withthe headsizeremaininglargewhileheightandweightshowing atendencytonormalizewithadvancingage.The characteristicfacialfeaturesarehighprominentforehead, hypertel…     

46例黑斑息肉综合征的诊治

目的：探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治 疗及预后。方法：对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果：46例患者均存在口唇黏膜 黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学 检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感 基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因 致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合 或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论：PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特 征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以 内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。     

黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠2例并文献复习

为提高对黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的认识,增强临床疑难疾病的诊断能力,对2例黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠患者的病史特点、临床症状、术后的病理资料进行分析,并复习文献加以讨论。2例患者均行手术治疗,术中证实为肠套叠,套叠的肠管分别为小肠和结肠。对于黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的病例,一经诊断,宜及早手术治疗,术后给予定期随访。     

Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus Psyndrome （BPES, OMIM # 110100） is a rare autosomal dominant disorder affecting the eyelid and ovarian development. When co-occurred together, it is type Ⅰ and when only the eyelid abnormalities are present, it is type Ⅱ. Both types had been mapped to the same locus 3q23 on the basis of cytogenetic rearrangements 1-3 and linkage analyses. 4-6 Subsequently,     

38例Peutz-Jeghers综合征患者双气囊小肠镜治疗观察

目的探讨Peutz-Jeghers综合征患者的临床特征及双气囊小肠镜（double-balloon enteroscopy,DBE）在小肠多发息肉治疗中的应用价值。方法回顾性分析我院2004年11月至2008年10月收治的38例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,同时应用DBE对该组患者行内镜下小肠息肉切除,主要观察指标包括小肠息肉切除的数量、大小以及与检查治疗相关的并发症等。结果本组38例患者共进行了72例次检查及治疗（经口47次,经肛25次）。本组患者均有小肠多发息肉。共成功切除小肠息肉516枚（直径5～10mm56枚、11～30mm274枚,直径30～60mm153枚,直径60～80mm33枚）。发现息肉癌变2例。术后3d发生慢性小肠穿孔1例,术中急性穿孔1例,3例术后出现消化道出血,导致血红蛋白较基础值下降2g/L以上,但经止血及输血治疗后,出血停止,无其他严重并发症发生。结论DBE是一种相对安全、可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的方法,具有重要的临床应用价值。