网织红细胞参数在贫血性疾病鉴别诊断中的应用

 目的探讨网织红细胞参数在各类贫血性疾病鉴别诊断中的临床应用。方法采用Sysmex XE-2100 血液分析仪检测各类贫血患者和健康体检者网织红细胞百分率（RET%）、网织红细胞绝对值（RET裕）、未成熟网织红细胞比率（IRF）、低荧光强度网织红细胞百分率（LFR%）、中荧光强度网织红细胞百分率（MFR%）和高荧光强度网织红细胞百分率（HFR%）。结果溶血性贫血组RET%、RET#、IRF、MFR%、HFR%显著高于其他各类型的贫血（P < 0.01）,而LFR%显著减低（P < 0.01）。缺铁性贫血组、肾病性贫血组及肝病性贫血组与健康对照组比较,RET# 的差异无统计学意义,而缺铁性贫血组MFR%、HFR%及IRF 比健康对
照组显著升高（P < 0.01）,且升高的程度高于肾病性贫血组及肝病性贫血组。再生障碍性贫血组和白血病贫血组RET%、RET#低于其他各类型的贫血,白血病贫血组IRF 较再生障碍性贫血组显著升高。结论网织红细胞新型参数可以反映网织红细胞的成熟度,对不同类型贫血的鉴别诊断具有实用价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一组全球常见的常染色体隐性遗传病,临床症状轻重不一,大部分表现为慢性进行性溶血性贫血,而重症者胎死腹中或靠输血维持生命,目前对此病尚无有效的治疗方法。为提高地中海贫血实验室诊断的准确性,减少漏诊和误诊,筛选合适的联合筛查和基因诊断方法对该病的诊断具有重要意义。本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行综述。     

地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数分析

目的探讨红细胞及网织红细胞参数在地中海贫血患者中的变化。方法应用beckman-couler全自动血液分析仪检测50例正常人（对照组）和50例的地中海贫血患者（观察组）红细胞计数（RBC）,红细胞平均体积（MCV）,血红蛋白浓度（Hb）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）和网织红细胞百分比（RET%）,网织红细胞绝对值（RET#）参数,未成熟网织红细胞比率（IRF%）,中荧光率网织红细胞（MFR%）,并对检测结果进行分析。结果地中海贫血患者红细胞和网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性（P〈0.05）,其中网织红细胞百分比,网织红细胞绝对值,未成熟网织红细胞比率,中荧光网织红细胞比率显著性增高（P〈0.05）,RBC、MCV、Hb明显下降（P〈0.05）。结论网织红细胞参数为反映骨髓造血功能较好的指标;血常规中红细胞参数以MCV为最有筛查、诊断价值。     

重型β珠蛋白生成障碍性贫血输血治疗现状

目的 了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者输血治疗现状.方法 2010-01-01/2010-06-30在作者医院定期输血的重型β地贫246例,男163例,女83例,分析患者的输血频次和输血量,检测输血前血红蛋白、网织红细胞及胆红素.结果 所有患者中,51例(20.73%)间隔不足21天输血1次,122例(49....     

网织红细胞参数在不同类型贫血中的临床意义

目的 通过Sysmex XE-2100型全自动血细胞分析仪对几种不同类型贫血的检测,探讨网织红细胞参数在评价骨髓造血功能中的临床价值.方法 应用全自动血细胞分析仪测定贫血患者网织红细胞参数,包括:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)、未成熟网织红细胞比率(IRF),将结果 与正常对照组进行比较分析.结果 溶血性贫血和失血性贫血RET% 、RET#、HFR%、IRF 明显高于正常对照组(p<0.01);缺铁性贫血患者的RET# 增高(p<0.05),但HFR%、IRF与正常对照组比较差异无统计学意义;肾性贫血患者除RET低于正常对照组外,RET#、HFR%、IRF与正常对照比较差异无统计学意义;再障患者 RET%、RET#、HFR%、IRF都明显低与正常对照组,差异有统计学意义(p<0.01).结论 网织红细胞多参数可以更准确、更全面地反映网织红细胞成熟状态,从而更好地评价骨髓造血功能,对不同类型贫血的早期诊断有重要的临床价值.     

红细胞与网织红细胞参数在缺铁性贫血与地中海贫血患儿中的意义

目的探讨红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)与网织红细胞6项参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)在地中海贫血与缺铁性贫血患儿中的筛查与临床鉴别诊断价值。方法收集中山大学孙逸仙纪念医院门诊及住院的地中海贫血与缺铁性贫血儿童患者共计108例,另选取50名正常儿童作为对照组,用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪检测患儿与正常儿童的红细胞参数与网织红细胞相关参数。结果缺铁性贫血组、地中海贫血组MCV、MCH、MCHC出现降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组RDW升高,与地中海贫血组和对照组比较差异均有统计学意义,而地中海贫血组与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组RET#、RET%、IRF、MFR%、HFR%均升高,LFR%降低,且地中海贫血组变化更为显著。结论 MCV、MCH、RDW三项指标可对地中海贫血与缺铁性贫血进行初步鉴别。网织红细胞相关参数对临床筛查地中海贫血和缺铁性贫血有提示作用,且其变化在地中海贫血中比缺铁性贫血更显著。结合运用红细胞参数与网织红细胞相关参数,可以提高两种疾病的筛查率和初步鉴别。     

珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞游离原卟啉水平的研究

测定116例珠蛋白生成障碍性贫血、37例缺铁性贫血患者及45例正常人的FEP水平。结果:6例(9.2％)杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人的FEP增高,其中4例合并缺铁;14例(27.5％)纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病及β珠蛋白生成障碍性贫血复合HbE病患者的FEP增高,与缺铁无关。缺铁性贫血病人的FEP水平显著高于杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人。37例缺铁性贫血病人中,34例(91.9％)FEP增高;而37例非缺铁的杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血患者中,36例(97.3％)FEP在正常范围,FEP测定对两者的鉴别诊断有一定的临床价值。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血红细胞的流变学行为

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(地贫),临床上最为常见的是其β分型。近年来随着血液流变学发展,关于β-地贫红细胞流变学行为的研究也愈发受到关注,其变形性、聚集性和细胞膜稳定性则是较为重要的三种流变学性质。目前对β-地贫红细胞的研究已证实,其变形能力下降、聚集性上升、细胞膜稳定性明显降低,三者性质同时发生改变提示其红细胞流变学行为异常。而通过对该方面更加深入的研究,将会指引一个诊断治疗及预后的新方向。     

地中海贫血患者网织红细胞参数检测的临床意义

目的:探讨网织红细胞参数在地中海贫血检测的临床意义。方法:应用XE-2100全自动血细胞分析仪检测了46例地中海贫血患者的网织红细胞百分比(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF%)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞比率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR%)等六项网织红细胞参数,并对检测结果均数进行t检验分析。结果:地中海贫血患者网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性(P<0.05)。其中网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、未成熟网织红细胞比率、中荧光强度网织红细胞比率、高荧光强度网织红细胞比率显著性增高(P<0.05),LFR%明显下降(P<0.05)。结论:地中海贫血患者网织红细胞中未成熟细胞的增高可能是导致“无效造血”的主要原因之一,同时也能提示贫血的严重程度和更好的评价骨髓的造血功能。     

脂肪乳对Sysmex XE-2100血液细胞分析仪网织红细胞检测的影响

目的探讨脂肪乳对Sysmex XE-2100血液细胞分析仪中网织红细胞检测的影响。方法在体外将健康志愿者血液样本与一定比例的脂肪乳混合,配制系列浓度的血液/脂肪乳混合液,于血液细胞分析仪上进行测试,观察不同浓度脂肪乳对网织红细胞（Ret）参数的影响。结果随着脂肪乳浓度的增高,血液/脂肪乳混合液的Ret参数中的MFR、IFR以及PLT-O趋向升高。结论脂肪乳会对血液细胞分析仪中网织红细胞测定产生影响。     

不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析

目的了解不同基因型地中海贫血(地中海贫血)患儿合并铁缺乏及铁负荷过重的发生率。方法对443例临床诊断为地中海贫血的患儿进行点阵列杂交技术基因分析和铁指标检测。结果443例地中海贫血患儿中合并铁缺乏者108例,占24.4%,铁负荷过重者97例(21.9%)。在57例α地中海贫血患儿中伴铁缺乏者13例(22.8%),386例β地中海贫血中95例(24.6%)伴铁缺乏,两者差异无显著性(P>0.25)。而57例α地中海贫血患儿铁负荷过重8例(14%),386例β地中海贫血患儿铁负荷过重89例(23.1%),β地中海贫血高于α地中海贫血,但差异无显著性。最易发生铁负荷过重的是纯合子β地中海贫血(79.2%),次之为非缺失型HBH(27.3%)。最易合并铁缺乏的是静止型α地(45.5%),次之是杂合子β地中海贫血(30.3%)。结论地中海贫血患儿既可发生铁负荷过重又可合并铁缺乏,因此有必要据其具体情况进行适当治疗。     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

Partial splenic embolization in the management of thalassemia major A report of 40 cases

Forty children with thalassemia major were treated with gelfoam particles for partialsplenic embolization (PSE).The embolization of the spleen ranged from 50 to 85 per cent.Af-ter PSE,the spleen shrank greatly,and the symptoms of anemia improved.The immunologicalfunction of the body was the same as before PSE.All patients showed a marked reduction intransfusion requirements.Therefore,it is believed that PSE is an effective therapy for tha-lassemia major.     

重庆市璧山区孕期人群地中海贫血流行病学研究

目的：探讨重庆市璧山区孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血红蛋白成分分析,进行产前地中海贫血筛查,对怀疑地中海贫血的孕妇及其丈夫进行基因诊断检查。结果对2100名孕妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性94例,筛查阳性率4．48％。其中,进行基因诊断而确诊地中海贫血者68例,阳性率为72．34％,占总筛查孕妇比例为3．24％。对94例孕妇的配偶均建议行地中海贫血基因检测,其中基因异常者8例,阳性率为8．51％。结论强化孕妇地中海贫血筛查,可避免重型地中海贫血患儿活产。     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.     

东亚SYSMEX SE-9000全自动五分类血液细胞分析仪评价试验报告

目的对日本东亚公司的SYSME SE-9000全自动五分类血液细胞分析仪进行评价并报告.方法用手工方法和库尔特JT-IR血液细胞分析仪测定与SYSMEX SE-9000血液细胞分析仪测定进行比较分析.结果批内、日间精密度(CV)WBC<2.4%,RBC<0.7%,HGB<0.7%,PLT<2.2%,其他各参数均<1%;线性试验WBC在(2.35～179.87)×109/L,RBC在(0.26～12.68)×1012/L,PLT在(10-962×109/L)之间,有较好的线性;携带污染率<0.1%;血液参数对比实验,各CBC参数与COULTER JT-IR进行对照,结果有较好的相关性;白细胞分类评价,中性粒细胞,淋巴细胞,单核细胞,嗜酸粒细胞,嗜碱粒细胞相关系数(r)分别为0.9666,0.9556,0.7509,0.7438,0.6161.结论SYSMEX SE-9000全自动五分类血液细胞分析仪是一种性能较为优良,值得推广应用的血液细胞分析仪.