超声诊断胎儿消化系统畸形与前腹壁异常

消化道畸形是严重的先天性畸形，其中比较常见的有食管闭锁，十二指肠狭窄或闭锁，小肠梗阻和结肠梗阻。梗阻部位越高，声像图改变出现得越早，越典型，如十二指肠狭窄或闭锁，产前超声就比较容易明确诊断；小肠梗阻在孕24周后才能做出诊断；而结肠梗阻有时并不出现声像图改变，因此产前超声不容易诊断或者不能诊断。     

胎儿常见畸形的超声诊断

目的:探讨胎儿先心性畸形的超声显像特点及其诊断价值方法:应用超声诊断技术分析胎儿,先心性畸形的声像图特征和诊断依据结论:超声检查可以较准确的诊断胎儿先天性畸形,对临床产前筛查提供可靠依据,有较高的诊断价值,是产前诊断不可缺少的方法之一。     

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。结论:产前超声检查能够直观地观察胎儿眼部发育情况,对产前诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义。     

经阴囊及经直肠超声对诊断先天性双侧输精管缺如价值的研究

目的:探讨超声检查在诊断先天性双侧输精管缺如(CBAVD)中的价值。方法:回顾性分析380例CBAVD经阴囊及经直肠超声声像图表现。结果:所有患者超声检查均出现异常声像图;其中376例的752只附睾出现超声声像图异常,异常比率为99%(752/760),包括附睾头回声杂乱伴扩张、附睾头单纯扩张、附睾体附睾管扩张、附睾体部缺失、附睾体截断征、附睾尾附睾管扩张、附睾尾部缺失;365例的706条输精管阴囊段出现声像图异常,异常比率为93%(706/760),包括双侧缺失、双侧截断征、双侧纤细、一侧正常对侧缺失、一侧截断征对侧缺失;335例患者的605条输精管末段声像图出现异常,异常比率为80%(605/760),包括双侧缺失、一侧正常对侧缺失、一侧截断征对侧缺失。369例726只精囊声像图异常,异常比率为96%(726/760),包括双侧缺失、一侧正常对侧缺失;一侧发育不良对侧缺失、双侧扩张、一侧精囊部位畸形结构对侧缺失。结论:经阴囊及直肠超声检查,可清楚显示CBAVD患者输精管道的各种发育异常结构,为CBAVD患者的临床诊治提供可靠的超声影像依据。     

超声诊断胎儿鼻泪管囊肿1例

目的：探查胎儿鼻泪管囊肿的产前三维超声声像图特征。方法：采用二维及三维超声对鼻泪管囊肿胎儿行超声检查,总结鼻泪管囊肿产前超声声像图特征。结果：胎儿鼻泪管囊肿主要声像图特征是内眦下方呈类圆形无回声区,内径8mm,边界清,壁较光滑,内透声好。结论：产前三维超声能较好显示胎儿鼻泪管囊肿,并能监测其发展与转归,是诊断该病首选方法。     

产前超声诊断多胎妊娠无头无心反向动脉灌注三例

目的 探讨双胎无心反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion TRAP）的产前超声声像图特征。方法 回顾性分析3例产前超声诊断为TRAP的超声图像与随访结果，总结声像图特点。结果 2例产后病检证实为TRAP，1例失访。TRAP的特点是，双胎或三胎中均有一个胎儿无头无心畸形，胸腹腔内没有正常内脏结构，无正常上肢结构，可见下肢及下肢运动。皮肤及皮下组织明显增厚，均为单脐动脉；彩色多普勒显示无心胎儿体内出现没有心脏的血液循环通路；频谱多普勒记录到进人胎儿体内脐血管为动脉频谱，出胎儿腹壁的脐血管为静脉频谱，形成了与正常胎儿灌注方向完全相反的灌注特点。结论 多胎妊娠中（包括双胎和三胎）若有单卵双胎，且其中之一伴有严重畸形、无心脏结构与搏动，彩色多普勒记录到进入无心胎儿体内的脐血管为动脉频谱，出胎儿的血管为静脉频谱，为TRAP的重要声像图特征。     

胎儿肾疾患与肾机能

随超声诊断方法不断进步,可早期检测出各种先天性胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,已成为产前诊断的首选方法。本文重点介绍超声诊断各种胎儿肾泌尿系统畸形的声像特点及出生后治疗进展。     

胎儿肾疾患与肾机能

随超声诊断方法不断进步,可早期检测出各种先天性胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,已成为产前诊断的首选方法.本文重点介绍超声诊断各种胎儿肾泌尿系统畸形的声像特点及出生后治疗进展.     

超声在畸胎瘤与寄生胎产前鉴别诊断中的价值

目的:探讨超声产前鉴别诊断畸胎瘤与寄生胎的声像图特征及价值。方法:结合文献对比分析2例畸胎瘤、1例寄生胎的声像图特征及病理诊断资料。结果:结合畸胎瘤与寄生胎的病理基础的差异,显示2种病的超声鉴别要点。结论:超声鉴别寄生胎、畸胎瘤的关键是病变发生部位及是否有轴骨系统存在。     

染色体异常:低危妊娠时超声检查的预测价值

染色体异常与胎儿畸形关系密切。由于超声诊断技术进步,现已能于产前早期诊断并处理胎儿畸形。但超声检查对染色体异常胎儿检出率尚未证实。 回顾分析维也纳地区1990年1月～1991年7月染色体异常儿病例。该地区此期共出生25587名新生儿。于产前、产后1周内或尸检时作出异常核型诊断。因年龄或既往史而作产前核型分析者不包括在内。故全部研究对象为低危妊娠。妊娠期间常规作2次超声检查,分别在孕16～20周和孕30～34周。超声检查发现有下列情况一或一项以上者为可疑染色体异常:①胎儿结构畸形;②宫内生长迟缓(IUGR);③羊水量异常。对染色体异常的超声检出率与孕龄的关系作出评价,并进行统计学分析。     

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断6例分析

目的:探讨胎儿前脑无裂崎形的产前超声诊断价值.方法:回顾性分析了我院经产前腹部彩色超声诊断的6例前脑无裂崎形病例超声声像图,并与引产后的尸检资料对照分析.结果:6例前脑无裂崎形中,5例为无叶型,1例为半叶型.伴有不同程度和不同部位颜面崎形7种,颜面以外崎形6种.产前超声共检出崎形14个,引产后尸检病理诊断崎形17个,超声准确性82.4%(14/17).结论:产前超声能准确显示无叶及半叶型前脑无裂崎形的病理特征.利用其颅脑崎形与面部异常高度相关的特点,有助于诊断及鉴别诊断.     

产前超声诊断前脑无裂畸形

目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.     

超声监测胎盘血管瘤24例分析

目的：探讨联合应用多种超声检查方法产前监测胎盘血管瘤的方法和价值。方法：回顾性分析和总结24例胎盘血管瘤的声像图、病理及临床资料。结果：24例中有22例经产前超声诊断,超声检出率为92%。瘤体最大116 mm×106 mm×72 mm,最小30 mm×20 mm×20 mm。并发症包括羊水过多（4例）、胎儿畸形（4例）、早产（3例）、新生儿窒息（2例）和妊娠期高血压疾病（4例）等。应用胎儿超声心动图监测胎儿心功能7例,指导临床选择适当的治疗时机。声像图表现为实质型（20例）和混合型（2例）。结论：超声检查是产前监测胎盘血管瘤的首选方法和有利工具。二维超声可以发现胎盘血管瘤并监测肿瘤的生长速度,彩色多普勒超声可以观测肿物的血流状态,胎儿超声心动图检查技术（包括胎儿心输出量的计算）可以监测胎盘血管瘤对胎儿循环、心脏功能的影响,及时为临床医生提供诊断依据,选择治疗和处理的时机。     

超声与磁共振成像诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的对照研究

目的 比较产前超声检查、磁共振成像(MRI)用于诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的临床价值.方法 选择产前超声检查显示胎儿脊柱与脊髓发育异常的30例孕妇(其中脊柱排列不规则19例、椎管局部增宽7例、脊柱曲度异常4例),年龄22～41岁,孕龄23～38周,在超声检查后72 h内行MRI检查.30例孕妇中选择引产者25例,选择继续妊娠者5例.经患者知情同意,对引产后患儿行尸体解剖(尸解,22例)或尸体影像学检查(3例);对选择继续妊娠者,新生儿出生后12个月内行MRI随访.结果 (1)诊断符合率:19例产前超声显示脊柱排列不规则的胎儿中,产前超声正确诊断8例,分别为3例脊膜膨出、1例隐形脊柱裂、1例脊髓脊膜膨出、3例半椎体,产前超声诊断正确率为42%(8/19);而MRI正确诊断17例,只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为89%(17/19).7例超声显示椎管局部增宽的胎儿中,产前超声正确诊断0例,符合率为0,MRI正确诊断7例,符合率为7/7.4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿中,产前超声正确诊断2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲各1例,符合率为2/4,MRI正确诊断3例,只有1例背侧皮毛窦未能正确诊断,MRl诊断符合率为3/4.(2)MRI的优势:MRI与超声诊断一致9例、纠正超声诊断6例、确诊超声可疑的诊断1例、完善超声诊断11例,MRI和超声均漏诊半椎体、蝴蝶椎和背侧皮毛窦各1例.超声漏诊病例多为脊髓病变,且声像图表现无特异性.结论 MRI可直接显示脊髓及其病变,在评价胎儿脊柱与脊髓发育异常方面是对超声显像的补充,能显著提高诊断的准确性.     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义

目的：探讨彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义。方法：选用我院1125例产前孕检的孕妇，通过多普勒超声的多切面检查，获得较为清晰的二维和彩色多普勒声像图，检查心脏畸形。结果：检查出9例先天性心脏病患者，其中通过产前超声筛查出7例，漏诊2例（室间隔缺损、法洛四联症），经伦理委员会和家属的同意，对引产后患儿进行尸解证实主要原因是由于母体的羊水少、胎儿体位异常、母体腹壁厚。多普勒超声对非高危胎儿的检出率0．6％，对心脏畸形的检查率是78％，诊断准确率是100％。结论：多普勒超声对非高危胎儿进行产前心脏超声筛查，检查率比较高，能够及时发现心脏畸形和做出相应的干预处理。     

产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价

目的:研究6所医院近5年严重而高发的出生缺陷发生率、产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法:筛查、登记6所医院1998~2002年严重出生缺陷病例,将产前超声诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果:产前出生缺陷的超声显像与产后诊断符合率为36.49%。产前超声显像与产后诊断比较,其类型与符合率前5位依次为:先天性腹水(71.88%)、腹壁畸形(64.71%)、先天性脑积水(61.90%)、神经管畸形(53.33%)、先天性心脏病(41.67%)。结论:超声显像以诊断致死或致残的严重结构畸形为主,先天性腹水、腹壁畸形、先天性脑积水的产前、产后超声显像符合率较高。     

胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值

目的评价胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值。方法随机选择80例自2015年12月~2017年1月来本院妇产科例行产前检查的孕妇,所有孕妇均实施产前超声检查,根据超声图像分析胎儿心脏畸形诊断率。结果经产前超声检查后,73例胎儿心脏血流情况及形态均处于正常状态;7例胎儿出现心脏形态异常及血流异常现象。7例胎儿中有3例为三尖瓣闭锁、3例为完全性心内膜垫缺损、1例为单心房。对73例产前超声检查未出现异常的胎儿进行随访,随访率为100%(73/73),其中有2例胎儿出现漏诊,其中1例为心脏简单畸形、1例为动脉导管未闭。产前超声诊断准确率97.3%(71/73),经产前超声检查胎儿心脏畸形检出率8.8%(7/80),心脏畸形诊断准确率100%(7/7)。结论实施产前超声检查,对提高胎儿心脏畸形检出率具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

19例胎儿腹腔肿物产前及产后超声诊断分析

目的:探讨产前及产后超声在胎儿腹腔肿物诊断中的应用价值。方法:回顾性分析19例产前及产后超声诊断腹腔肿物且有出生后手术病理结果的胎儿的声像图资料。结果:19例胎儿中,神经母细胞瘤3例,卵巢囊肿7例,大网膜囊肿1例,畸胎瘤3例,寄生胎1例,淋巴管瘤1例,肝脏婴儿型血管内皮瘤1例,先天性中胚层肾瘤1例,肠重复畸形1例。19例胎儿产前超声及产后超声诊断囊实混合性肿物6例,囊性肿物10例,实性肿物3例,对肿物囊实性质的诊断均与术中所见相符。产前超声共有4例给出了方向性的提示,其中与病理相符3例,分别为提示肿物性质为恶性、囊肿来源于卵巢、淋巴管瘤各1例。产后超声共有12例给出了方向性的提示,其中9例与病理相符,分别提示为神经母细胞瘤3例、畸胎瘤1例、囊肿来源于卵巢4例、淋巴管瘤1例。结论:产前以及产后超声可以对胎儿腹腔肿物的囊实性质进行准确的诊断并且可以综合肿物发生部位以及典型的回声特征等信息对肿物进行方向性提示,产后超声的方向性提示与病理结果的符合率更高。产前及产后的超声评估,对临床的下一步诊疗决策有重要指导意义。     

产前超声检查规范化应用

目前我国产前超声尚未得到全面普及,沿海经济发达地区和偏远地区的产前诊断水平相去甚远。为提高产前超声诊断水平,提高畸形检出率,更好地为妇产科临床提供诊断依据和加强产前超声的质量控制,有必要将产前超声检查及诊断规范化。目前产前超声检查包括早中晚孕期,各个阶段的检查内容和适应证不尽相同,所以各个阶段的规范也不同。文章就早中晚孕期各个阶段的超声规范化检查的具体时机、适应证和检查内容及相应的注意事项一一解读。