2005年长春市出生缺陷监测资料分析

目的 研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的基本情况。方法 按全国出生缺陷监测方案，于2005年1—12月对长春地区53所医院围产儿进行出生缺陷监测。结果 监测围产儿35797例，出生缺陷儿295例，出生缺陷发生率82．41／万；缺陷儿死亡率38．31％，占围产儿死亡的28．25％。出生缺陷前6位依次为总唇裂、神经管畸形、先天性心脏病、外耳畸形、多指（趾）、先天性脑积水。出生缺陷发生率男性高于女性，城市高于农村，产母年龄35岁以上为高发年龄。结论 应加强优生知识宣传，提高农村出生缺陷诊断及监测水平，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

石嘴山市2002-2006年出生缺陷监测结果分析

目的探讨出生缺陷的发生率及相关因素，提出干预措施。方法对2002—2006年5年间监测的出生缺陷儿报告进行回顾性分析。结果5年来出生缺陷的发生率波动于104．64／万-167，40／万之间，平均发生率为为123，10／万，围产儿平均死亡率为20．67／万；出生缺陷儿围产儿平均死亡率25．53％，出生缺陷儿死亡占围产儿死亡的21．91％；乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇，母亲年龄大于35岁缺陷儿发生率高于其他年龄组。结论加强优生知识教育，提高产前诊断水平，进一步探明危险因素并进行干预，是有效降低出生缺陷发生率的有效途径。     

广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

目的了解广西德保县围产儿出生缺陷类型及发生率,为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法统计分析德保县2008～2017年出生缺陷监测资料。结果德保县2008～2017年监测围产儿35 646例,出生缺陷333例,出生缺陷发生率为93.42/万。2013～2017年前五位出生缺陷顺位分别是多指(趾)、马蹄内翻足、总唇裂、尿道下裂、先天性心脏病,发生率分别为33.75/万、18.88/万、17.16/万、4.58/万、4.00/万;围产儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,母亲年龄小于20岁和大于35岁、居住在城镇的出生缺陷发生率较高。结论降低德保县出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。     

6186例围产儿出生缺陷监测分析

作者于１９９０年１月￣１９９２年１２月在对我院住院分娩的６１８６例围产儿进行了出生缺陷监测，共检出８０例出生缺陷儿，出生缺陷总发生率１２．９３‰，略低于全国总出生缺陷发生率；围产儿死亡率２９．０９‰，其中致死性畸形２７例，占围产儿死亡的１５％。     

浙江省兰溪市2000-2010年围产儿出生缺陷及相关因素分析

目的：分析浙江省兰溪市围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化,探索影响该市围产儿出生缺陷的主要原因和预防策略。方法：对2000-2010年兰溪市妇幼保健院产科出生缺陷资料进行统计分析。结果：9458例围产儿中发生出生缺陷216例,总出生缺陷发生率28.86‰;出生缺陷儿死亡率3.62‰。出生缺陷前五位的是唇腭裂、神经管发育畸形、无脑儿、先天性心脏病、脐疝;出生缺陷发生率与孕产妇年龄成正比,36岁以上孕妇是发生出生缺陷的高危因素;农村出生缺陷的发生率高于城市。结论：加强育龄孕妇产前筛查、农村育龄妇女孕期护理和相关知识的普及,降低围产儿的出生缺陷发生率。     

2013年登封市112例围产儿出生缺陷报告结果分析

目的通过对2013年登封市围产儿出生缺陷情况的调查,分析出生缺陷的相关影响因素,提出相应的干预措施,从而进一步降低围产儿出生缺陷率。方法通过三网监测对2012年10月1日至2013年9月30日在登封市各医疗机构监测点住院分娩的所有孕满28周至产后7 d的11 203例围产儿(包括死胎、死产、7 d内死亡)进行统计分析。结果登封市2013年11 203例围产儿112例存在出生缺陷;出生缺陷主要为外耳其他畸形,小耳、多指(趾)、并指(趾)、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂、肢体短缩等畸形多发;长期生活在农村的产妇分娩的出生缺陷儿明显高于城镇产妇;围产儿出生缺陷男性高于女性;小于20岁的产妇出生缺陷儿发生率高于其他年龄的产妇;第二季度与第三季度分娩的围产儿出生缺陷发生率高于一、四季度。结论围产儿出生缺陷的发生与遗传、产妇的健康状况、外界环境等因素有关。要做好生殖健康宣传教育,强化产妇认识,加强产前筛查诊断,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。     

开平市围产儿出生缺陷调查

目的:为进一步掌握我市围产儿出生缺陷发生率、分类及影响母婴安全的危险因素。方法:在2000年10月至2002年3月,对全市21个接生单位,围产儿出生缺陷进行回顾性调查。统一使用出缺陷儿登记卡、围产儿及五岁以下儿童死亡报告卡、出生医学记录,对围产儿出生缺陷的发生情况进行分析。结果:活产8106人,出生缺陷发生54例,出生缺陷发生率6.66‰。先天畸形种类为16种,先天畸形儿中以胎儿水肿综合征、脑积水、无脑儿、唇腭裂、两性畸形、肢体畸形为常见,54例先天畸形儿有32例死亡,占59.26％。结论:加强围产期保健监测,推行婚前医学检查及产前诊断等干预措施,是优化人口,提高出生人口素质的有效措施。     

武义县流动人口对出生缺陷发生率的影响

目的了解3年间武义县围产儿出生缺陷发生率变化情况,为制定干预措施提供参考依据。方法对2010年～2012年武义县4家出生缺陷监测医院出生的围产儿进行了监测,并对监测资料进行统计分析。结果 2010年～2012年共监测围产儿13049例,其中出生缺陷141例,出生缺陷率10.81‰。流动人口出生缺陷发生率高于常住人口的发生率,其差异有统计学意义。结论加强出生缺陷监测工作,采取综合干预措施,有效降低出生缺陷的发生率。     

2000～2008年我院围产儿出生缺陷情况分析

目的：通过对围产儿出生缺陷的分析,了解出生缺陷的高危因素,为预防、控制、干预出生缺陷提供依据。方法：根据《中国出生缺陷工作手册》的诊断标准,对2000～2008年的资料进行统计分析。结果：2000～2008年分娩围产儿10127例,缺陷儿22例,发生率2．17‰,男女比例2．7：1。主要出生缺陷为总唇裂、指趾畸形、无脑儿。结论：我院围产儿出生缺陷的发生率总体上呈逐步上升趋势,积极干预及早期诊断需不断加强。     

2003～2005年呼和浩特市地区出生缺陷监测结果分析

目的:探讨降低呼和浩特地区出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2003~2005年呼和浩特地区39106例围产儿进行监测,对筛查出的出生缺陷儿442例相关因素及437例围产儿死亡原因进行分析。结果:出生缺陷发生率11.30‰,出生缺陷儿围产期死亡率1.12%。农村地区出生缺陷发生率高于城镇,母亲年龄<20岁,及≥35岁出生缺陷发生率较高;出生缺陷以神经管畸形最多。出生缺陷产前诊断率2.31%。结论:加强围产期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率。     

2008—2020年江苏省淮安市围产儿出生缺陷变化趋势及影响因素分析

目的：分析2008—2020年淮安市围产儿出生缺陷的发生情况、变化趋势及其影响因素。方法：数据来源于江苏省淮安市妇幼卫生信息系统中2008—2020年的监测数据以及淮安市统计年鉴。以年度变化百分比和平均年度变化百分比（AAPC）为主要指标,采用JoinPoint回归描述十三年间淮安市出生缺陷发生的变化趋势。采用Spearman相关性分析探讨出生缺陷发生率与人口出生率、结婚登记率及高龄产妇分娩占比的相关性。结果：2008—2020年,淮安市共发生围产儿出生缺陷3414例,出生缺陷发生率为4.6‰（3414/736 608）,且表现为明显的上升趋势（AAPC=8.8%,t=3.2,P<0.01）,2016年为变化转折点。在24类出生缺陷中,先天性心脏病发病率急剧上升,已成为顺位第一疾病,而无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷发病率下降明显。出生缺陷率与人口出生率呈负相关（r=–0.751,P<0.01）,与结婚登记率无明显相关性（r=–0.516,P>0.05）,与高龄产妇分娩占比呈正相关（r=0.726,P<0.01）。结论：2008—2020年,淮安市出生缺陷发生率整体呈上升趋势,先天性心脏病已成为第一顺位的出生缺陷,高龄产妇分娩占比与出生缺陷之间关系密切。     

Effect of Pathoanatomic Diagnosis on the Quality of Birth Defects Surveillance in China1

Objective To provide evidence for more accurate diagnosis of birth defects based on the pathoanatomy of congenital malformations. Methods Data used in this study were obtained from Luliang City Hospital and three county hospitals of Shanxi province between February 2004 and March 2006. Autopsy and pathological examination of 160 dead fetuses and stillbirths were performed. Photos of dead fetuses and stillbirths were taken, tissues were cut into sections for pathological examination under microscope, all pathological information was recorded, and percentage of birth defects was calculated.Results The proportion of dead fetuses and stillbirths with or without congenital malformations was 84.4% (135/160) and 15.6% (25/160), respectively. There were 16 categories of major external and internal birth defects in 135 cases of such defects.Congenital heart defects, anencephaly and spina bifida had a higher prevalence rate in the study period. The prevalence rate of non-malformation death and birth defects < 28 gestational weeks and internal anomalies≥ 28 gestational weeks was 14.61% (61/4175) and 17.25% (72/4175), respectively. A total of 413 in situ anomalies were found in 135 cases of autopsy. Spina bifida,anencephaly, congenital heart defects, aplasia or accessory lobe of lung, renal agenesis and dysplasis and congenital hydrocephaly were more closely associated with severe malformations than with mitis malformations. The cases of dead fetuses and stillbirths with multiple malformations (≥ 2 in situ anomalies) had a higher proportion (74.1%), whereas those with isolated malformations had a lower proportion (25.93%). Conclusion The occurrence of congenital malformations in different embryonic developmental stages affects multiple organs. Postmortem examination of internal and multiple malformations of fetal deaths and stillbirths can provide more accurate diagnostic information for birth defects.     

异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素的多重对应分析

目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测,并收集相关资料。结果 共监测围产儿1 236 937例,其中出生缺陷患儿10 619例,平均出生缺陷发生率为0.86%(0.70%~1.15%)。多重对应分析显示生育出生缺陷患儿(既往生育1个或2个出生缺陷患儿)与自然流产史、遗传性家族史、有毒有害物质接触史有关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史接近相同区域且距离更近,关系更密切。有自然流产史产妇(257/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为先天性心脏病、多指(趾)、神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂;生育过出生缺陷患儿的产妇(135/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为唇裂合并腭裂、无脑畸形、脑积水、神经管缺陷、唇裂、马蹄内翻足。结论 异常生育史与孕期危险因素暴露和遗传性家族史均相关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史关系更密切。     

重庆市北碚区出生缺陷人群监测及一级干预模式分析

目的探索建立出生缺陷人群监测体系,获取以人群监测为基础的出生缺陷数据,同时进行出生缺陷一级干预以提高出生人口素质。方法研究制定以村、社区为基础的、利用计划生育服务机构三级网络开展出生缺陷人群监测的方案,发现、收集、分析出生缺陷的病例,并进行一级干预。结果建立了以区、镇（街道）、村（社区）计划生育技术服务网络为基础的三级出生缺陷人群监测干预体系,获得了我区出生缺陷监测和一级干预的相关数据,探讨了一条由计划生育服务网络为依托的出生缺陷人群监测和干预模式。通过上述模式监测到北碚区2005～2009年出生缺陷发生率波动在5．5‰-3．32‰之间;出生缺陷排前三位的是先天性心脏病（27．91％）、唇腭裂（19．77％）、多指（12．79％）;出生缺陷发生率农村多于城市（67／19,P〈0．05）。结论利用计划生育三级服务网络进行系统的,长期的,动态的出生缺陷人群监测和综合干预,使出生缺陷监测与干预更直接、广泛、全面。出生缺陷监测干预的重点在农村。     

山西省六县（市）主要出生缺陷影响因素分析

为了解山西省主要出生缺陷发生率及其影响因素,于2009年11至12月对山西省6个县（市）0～3岁婴幼儿及母亲进行横断面和回顾性调查。六县（市）出生缺陷发生率为134．27／万（493／36716）;前5位出生缺陷排序为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）并指（趾）、智力低下,每种出生缺陷的危险因素和保护因素各有不同,其中亲属缺陷儿史、既往缺陷儿史、孕产次多、孕期服解热镇痛药为其共同危险因素。开展孕前指导、危险因素筛查和评估,孕期预防疾病是预防出生缺陷的关键。     

出生缺陷影响因素临床分析

目的探讨围生儿出生缺陷的影响因素。方法按照全国出生缺陷监测方法,对2008年1月~2010年12月孕龄为13周~产后7 d发现的出生缺陷儿进行监测。结果出生缺陷发生率为14.32‰,出生缺陷畸形类别排名前3位的依次为先天性心脏病、胎儿水肿、颜面部畸形。出生缺陷的发生与孕母的年龄、居住环境、文化程度有关。结论通过胎儿系统超声、产前筛查结合胎儿染色体核型分析进行产前诊断,可以避免智力障碍和发育障碍患儿出生。     

2012-2017年山西省围生儿出生缺陷监测结果和流行病学分析

背景　出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的　了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法　对山西省2012-2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果　2012-2017年,共监测围生儿455 374例,出生缺陷儿6 316例（1.39%）,围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势（χ2趋势=97.68,P<0.001）。男性围生儿（149.56/万）出生缺陷发生率高于女性（124.65/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P<0.001）;城镇围生儿（142.58/万）出生缺陷发生率高于农村（134.84/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P <0.001）。不同年龄组产妇围生儿出生缺陷发生率存在差异（χ2=41.12,P <0.001）,>35岁年龄组产妇（172.65/万）围生儿出生缺陷发生率高于20~、25~、30~岁产妇（χ2值分别为24.32、39.14、28.02,P <0.001）。前5位主要出生缺陷依次为先天性心脏病（37.31/万）、多指（趾）（19.39/万）、总唇裂（14.05/万）、神经管畸形（7.71/万）及外耳其他畸形（7.01/万）。先天性心脏病的发生率由2012年的13.23/万上升至2017年的58.27/万,差异有统计学意义（χ2=404.54,P<0.001）。结论　2012-2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势,先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

169例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的：分析围产儿出生缺陷发生的情况,提出干预措施,为早期发现缺陷儿,提高产前诊断技术提供参考。方法：对2002年10月1日～2008年9月30日孕28周至产后7d住院分娩的17351例围产儿进行监测。结果：6年共监测围产儿17351例,出生缺陷169例,出生缺陷发生率为9．74‰;出生缺陷位于前5位的是多指、并指（趾）及马蹄内（外）翻足、唇颚裂、先天性心脏病、尿道下裂;出生缺陷的产前确诊率为20．71％;出生缺陷儿母亲以流动、低收入、低文化人群为主体,82．25％的缺陷儿母亲孕早期无明显的致畸因素。结论：加强优生优育宣教,做好产前检查,提高产前诊断技术,减少出生缺陷,提高人口素质。     

围产儿出生缺陷干预效果分析

目的了解宁夏平罗县围产儿出生缺陷发生情况。方法将2003-2007年（未实行出生缺陷综合干预措施,为无干预组）与2008-2009年（期间采取出生缺陷综合干预措施,为干预组）围产儿出生缺陷情况进行比较,评价干预效果。结果平罗县近7年共有围产儿23405例,发生出生缺陷239人,平均发生率102.11/万,其中无干预组发生率108.70/万,干预组发生率79.87/万,发生率显著下降（P〈0.05）;综合干预后危险因素暴露比例较干预前的29.73%减少明显（P〈0.05）。结论采取综合干预措施可以降低严重出生缺陷的发生率,减少危险因素暴露比例。     

A survey on the constitutional status of perinates in China

Data of all categories of birth defects among live and still births from 28 weeks of gestation to a period within 7 days after delivery were collected. During a period of 12 months (1986.10-1987.9), there were 1,243,284 perinates monitored in 945 hospitals of 29 provinces, cities and autonomous regions. Among these, 16,172 perinates were with birth defects. Altogether, 101 categories of birth defects were noted. The total incidence of the 101 categories of birth defects in China was 130.1 per 10,000. The 5 leading categories of major birth defects by frequency were: anencephaly, hydrocephaly, spina bifida, cleft lip with cleft palate, and congenital heart diseases. Perinatal deaths totaled 33,137 and the perinatal mortality was 26.7 per 10,000. Among the causes of perinatal death, congenital malformation accounted for 17.8%. There were 44,469 births (35.8%) of full-term low birth weight infants, and 1,748 of them were with birth defects. The incidence of birth defects in full-term low birth weight infants was 393.1 per 10,000.