歪嘴哭综合征伴内脏转位1例报告

患儿 ,女 ,2d ,汉族 ,因阵发性青紫伴哭闹时口角歪斜 2d于 2 0 0 1年 12月 2 7日入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 4 1 4周 ,顺产 ,本院出生 ,出生时羊水胎粪污染 ,哭声宏亮。出生后母乳喂养。母孕 4～ 5月时患“感冒”服药 (药物名称不详 ) ,无X线及毒物接触史。患儿出生后阵发性口唇发绀 ,哭闹时 ,口角偏向右侧 ,右侧较左侧低 ,遂住院治疗。父母体健 ,非近亲结婚 ,家中无类似病史。体查 :T 36 .4℃、P 130次 /min ,R 30次 /min ,体重 30 10 g。发育正常。足月新生儿貌 ,前囟2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,外耳廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。胸廓无…     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,因面色青紫4 h入院.患儿系双胎之小,剖宫产出生,无窒息.母孕期无异常,否认家族史及遗传病史.第1胎已3岁,体健.双胎之大心脏彩超未见异常.入院后查体:T 36.1 ℃,P130次/min,HR 130次/min,R 60次/min,体重2100g,口唇发绀,呼吸稍促.     

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患儿男,20d。因出生后气促、紫绀20d,加重4d于2006年3月3日入院。患儿自出生后当天即有气促、口周及口唇发绀,每逢吃奶、活动时明显,偶有呛奶。生后7d全身皮肤黄疸并出现红色皮疹,接着皮疹融合成片,结痂、脱屑。近4d来上述症状加重,夜间哭闹不安,无咳嗽及发热。患儿系第2胎孕38+4周足月顺产。出生无窒息史,父母非近亲婚配。母亲孕6月时患感冒1次,未用药,自愈。其姐姐现7岁,身体健康。三代家族中无先天性心脏病史及其他遗传病史。体检:T36·5℃,R50/min,P156/min,体重3·7kg。神志清楚,气促明显,三凹征(+),口唇及口周发绀,哭闹时四肢末端亦…     

新生儿肠穿孔致胎粪性腹膜炎一例

患儿,男,0.5 h,因生后唇及甲床发绀0.5 h入院.患儿系第1胎第1产,妊35周,母孕早中期反复发生妊娠肝内胆汁瘀积症.因"胎膜早破,脐带绕胎身一周"急诊剖宫产.羊水清,胎盘无钙化,出生体重2.9 kg,Apgar评分1、5、10 min分别为8、9、8分.生后无喂养,未排大小便.入院查体:体温36.5,脉搏130次/min,呼吸40次/min,体重2.9kg.早产儿貌,反应差,哭声小,面色欠红,唇周青,口唇微绀,呼吸平稳,皮肤覆有胎脂,头颅及器官外观无畸形,前囟1.5cm×1.5 cm,甲床发绀,双肺呼吸音粗,心、腹(-),四肢肌力及张力正常,原始反射存在.     

新生儿亚硝酸盐中毒一例

患儿,女,生后第25天.因全身青紫伴抽搐20 min急症入院.患儿家长于入院当天上午九点左右给患儿喂吃隔夜菜水(菜水为头一天用生白菜煮好后用奶瓶装好放入冰箱放置)后约2 h左右,患儿口唇开始发绀,后至甲床及全身均出现青紫.病后出现抽搐,表现为双眼上翻,口角及四肢小抽动.持续约0.5～1 min左右,未经任何治疗可自行缓解,反复发作两次即送医院.患儿病前反应好,睡眠好,哭声响,吃奶好,无发热,无呕吐,大小便正常.入院时查体:新儿貌,T36.7℃,R 56次/min,P130次/min,神志清楚,精神稍差,反应稍差,急性病容.发育营养中等.呼吸平稳,无鼻翼扇动和三凹征.头顶至足底全身皮肤黏膜青紫,以口唇及甲床青紫明显,皮肤黏膜无黄紫,无出血点.前囟2.5 cm×2.0 cm,张力略升高,双瞳孔等圆等大,光反应好.颈不抗.双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音.     

儿童塑型性支气管炎二例

例1,患儿,男,5岁,因"发热、咳喘3d伴气促1d"入院.患儿于入院前3d无明显诱因出现发热,同时伴有咳嗽、喘息,曾于外院静点3d菌必治、穿琥宁,热退,但咳喘症状无明显缓解,入院前1d出现气促,故收入院.既往无哮喘史.入院时查体:T 36.9℃,P 125次/min,R 42次/min,BP 100/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),神志清楚,呼吸急促,面色苍白,皮肤干燥,口唇无发绀,可见三凹征,咽赤,双肺听诊满布哮鸣音,呼吸音稍弱,心音有力,律齐,心率125次/min,未闻及病理性杂音,腹胀,肝脾肋下未触及,神经系统查无异常.     

先天性脑膈疝三例

先天性膈疝是由于胚胎发育过程障碍,在膈肌不同部位发生缺损,腹腔脏器从膈肌缺损处进入胸腔,使胸腔脏器受压缩而导致呼吸循环衰竭,危及新生儿生命的一个先天性畸形性疾病之一。为了提高围产期的质量,有必要对先天性膈疝提高认识,现就我院3例膈疝患儿作分析。例1:女婴,体重2950g,母亲年龄23岁,孕期无特殊。于1980年10月21日出生,第一胎足月顺产,出生时无窒息。入婴儿室8小时后发现婴儿呼吸急促,并进行性加重,明显鼻扇三凹征,口周发绀,哭闹时     

新生儿阵发性室上性心动过速误诊1例

患儿,男,16d,因阵发性哭闹2d、发热1d入院。2d前无明显诱因出现阵发性哭闹,每次持续半小时左右,哭闹时拒食,能自行缓解。次日发热,体温38℃,精神不振。自服王氏保赤丸效果不佳。查体:体温38.2℃,呼吸50次/min,呼吸急促,面色发绀,烦躁不安,哭声响亮,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性罗音,心率208次/min,心音低钝,无杂音。腹软,肝肋下1.5cm,脾未及。新生儿反射减弱。血常规:Hb     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

新生儿心脏横纹肌瘤1例

患儿 ,男 ,6d ,因反应差、气促 5h入院。足月剖宫产 ,A pagar评分 10分 ,羊水清亮 ,无脐带绕颈 ,胎盘无异常 ,体质量3.75kg。生后d6出现进乳少、反应差 ,呼吸急促。查体 :体温 38.5℃ ,反应差 ,口唇及甲床发绀 ,呼吸 6 5次 /min ,不规则 ,吸气三凹征明显 ,双肺呼吸音粗可闻及喘     

对乙酰氨基酚中毒致高铁血红蛋白血症1例

患儿 ,女 ,5个月 ,发热 1d ,皮肤黏膜发绀 3h入院。该患儿 1d前因受寒而发热 ,在家自服对乙酰氨基酚 4次 ,0 .15g/次 ,间隔 1h ,第 4次服完 0 .5h后热退 ,但发现患儿皮肤、黏膜发绀。在家观察 2h ,患儿发绀加重 ,烦躁不安 ,哭闹 ,急诊入院。查体 :体温 3 7℃ ,脉搏 12 0次 /min     

双主动脉弓致气管狭窄一例

患儿,男,4个月.因喘鸣4个月,咳嗽5 d入院.患儿出生后一直有喘鸣,家长未予重视,未治疗.患儿入院前5 d无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,较剧烈,伴痰鸣、气促,无发绀,无发热.在我院门诊予头孢噻肟、地塞米松等治疗,但效果不佳.入院时体检:体温正常,R 38次/min,P 130次/min,神志清,精神可,营养发育可,呼吸稍促,轻度三凹征,无发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音及痰鸣音,心音有力,心律齐,心前区未及明显病理性杂音,腹平软,肝肋下约1.5 cm,质软边锐,脾脏肋下未及,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性.     

双主动脉弓致气管狭窄一例

患儿,男,4个月.因喘鸣4个月,咳嗽5 d入院.患儿出生后一直有喘鸣,家长未予重视,未治疗.患儿入院前5 d无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,较剧烈,伴痰鸣、气促,无发绀,无发热.在我院门诊予头孢噻肟、地塞米松等治疗,但效果不佳.入院时体检:体温正常,R 38次/min,P 130次/min,神志清,精神可,营养发育可,呼吸稍促,轻度三凹征,无发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音及痰鸣音,心音有力,心律齐,心前区未及明显病理性杂音,腹平软,肝肋下约1.5 cm,质软边锐,脾脏肋下未及,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性.     

阵发喘息刺激性咳胸廓饱满淋巴结大

第一次查房主治医师查房,入院10 h。住院医师汇报病史。患儿女,6个月,主因喘息5 d,咳嗽1 d入院。患儿于入院前5 d无明显诱因出现阵发性喘息,以活动后为著,不伴发热、咳嗽及口周发绀,曾口服阿莫西林,病情无好转。2 d前患儿喘息加重,呈持续性,呼吸加快,无阵发哭闹及发绀。1 d前出     

药物过敏引发急性呼吸窘迫综合征一例

患儿,男,11岁,因"发热4 d,皮疹1 d,呼吸急促6 h"入院.入院前1 d于外院静脉滴注克林霉素10 min后周身出现充血性斑丘疹,伴瘙痒,立即停止输液,但患儿持续发热,皮疹增多,并出现呼吸急促.查体:T 37.5℃,P 119次/min,R 39次/min,BP 106/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚,精神不振,周身皮肤出现密集的充血性斑丘疹,面色潮红,面部轻度水肿,球结膜充血,口唇无发绀,无鼻翼扇动及三凹征,双肺呼吸音清,心音有力,律齐,腹软,肝脾肋下未触及,无压痛,四肢肌张力正常,布鲁津斯基征、凯尔尼格征以及巴宾斯基征均阴性.     

MEGF10基因缺陷致早发型肌病1家系并文献复习

目的总结多表皮生长因子10(MEGF10)基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以"多表皮生长因子10""肌病"或"MEGF10""myopathy"为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献, 结合本家系资料, 对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者男, 同卵双胎之大, 7日龄, 因"生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余"收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少, 双手第2至第5指呈屈曲状态, 近节指间关节伸直受限, 双髋外展均有受限, 左侧为重, 诊断为"新生儿吞咽困难, 先天性指畸形"。入院后给予肢体康复和口腔康复训练, 患儿自主呼吸逐渐平稳, 可经口喂养, 病情好转出院。先证者弟弟同期收入院, 与先证者同卵双胎, 临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营...     

罕见巨大心包内疝合并先天性脐膨出一例

巨大心包内疝是一罕见发育畸形,并且合并先天性脐膨出,更加少有,我院收治1例,报告如下. 一、临床资料 患儿,男,3个月,因反复呕吐1个月入院.患儿生后家属发现脐部突出肿物就诊我院,诊断为先天性脐膨出,行"脐膨出修补术",术后顺利出院,1个月前,患儿出现反复呕吐,呕吐物为胃内容物,量少,无胆汁及咖啡样物,未予重视,平时食欲差,无腹胀,大小便正常,近来出现气喘,咳嗽,无发绀,就诊我院,胸片示胸腔肠管影像,拟"先天性膈疝"收住院.查体:神志清楚,消瘦外观,反应可,面色红,呼吸浅促.     

纳洛酮救治新生儿罂粟壳煎剂中毒一例

患儿男,8 d,因腹泻3 d伴呼吸慢、昏睡、无尿12 h人院.患儿系第1胎第1产,39周剖宫产,出生顺利,生后吃奶好.3 d前出现腹泻,人院当天家长给其口服"止泻药"(具体药名不详)25～30 ml后,腹泻好转,但服药30 min后患儿开始出现烦躁不安,继之少动,对周围反应差,出汗多,逐渐出现沉睡不醒、拒奶、呼吸次数减少,无尿12 h就诊,以"新生儿腹泻,败血症?"收入院.入院查体:体温不升,体重3500 g,昏迷状态,R 6～8次/min,双侧瞳孔呈针尖大小,对光反应迟钝,刺激无反应,面色苍白,口唇紫绀.     

新生儿点状软骨发育不良一例

患儿男,4 h.因出生后气促4 h入院.患儿系第三胎第二产,孕36周因羊水过多剖宫产,出生体重2 kg.Apgar评分9分,出生后即发现患儿鼻骨塌陷,呼吸急促伴口唇发绀.无呻吟、无发热.入院时查体:体温35.2℃,心率124次/min,呼吸60 次/min,血压48/29 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),前囟平,头围32.5 cm,鼻梁塌陷,扁平脸(图1),耳位较低,高腭弓,呼吸急促,可见吸气性三凹征,胸廓稍饱满,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率124次/min,心音正常,未闻及杂音.     

流感嗜血杆菌性脑膜炎致听力减退1例

患儿 ,4 12 岁 ,白族 ,因发热、咳嗽 2d入院。患儿 2d前因受凉后出现发热 ,体温 39.6℃ ,干咳 ,入院当天呕吐 4次胃内容物 ,量少 ,非喷射性 ,无头痛 ,抽搐等。入院第 2天及第 3天两次出现畏寒、寒颤、面色苍白、皮肤发花、气促、口唇发绀、肢端凉 ,测体温 39.2℃～ 4 0 .5℃。入院查体 :T 37.7℃ ,P 1 2 0次 /min ,R 2 8次 /min ,神清、精神差 ,咽充血 ,双肺呼吸音粗 ,无罗音 ,心腹正常 ,神经系统检查阴性。入院第 3天查体 :意识不清 ,反应迟钝 ,不能对答 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射存在 ,四肢肌力 ,肌张力正常 ,生理反射正常 ,椎体束征阴…