韶关地区先天性智力低下儿童的染色体分析

目的对210例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学分析。方法常规外周血肝素抗凝,染色体培养、制片、核型分析。结果210例智力低下儿中发现73例异常染色体,染色体异常率34.7%。结论异常染色体是导致重度智力低下的主要原因之一。     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析

本文采用低叶酸培养双诱导的方法对86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析，结果共发现染色体异常11例，为受检人数的12.79%。检出3例脆性X综合征，检出率为3.49%，占异常核型的27.27%。提示性X综合征是导致先天性智力低下常见原因之一，对智力低下儿童进行性X检测，确诊患者，对优生优育提高人口素质具有重要的现实意义。     

三门峡地区41例先天性智力低下儿童的染色体分析

用细胞遗传学方法检测先天性智力低下儿童４１例,发现染色体异常２１例,检出率５１．２５,其中２１三体１９例,占检出异常核型的９０．５％。提示染色体与异常先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童智力的染色体病,深入研究并积极预防对优生提高人口素质具有深远的现实意义。     

新疆地区132例低智儿童的染色体核型分析

目的对132例智力低下儿童进行染色体核型分析,探讨导致儿童智力损伤的可能因素。方法采用G-带分析和荧光原位杂交（FISH）技术,对132例智力低下的儿童进行染色体核型分析,结合儿童的相关临床特征,探讨导致儿童智力低下的常见因素。结果在132例核型分析样本中,检出核型异常患儿39例,包括21-三体综合征26例、22-三体综合征1例、X-脆性染色体3例、Klinefelter综合征3例、Turner综合征4例、4号环状染色体综合征和罗氏易位伴衍生染色体各1例。结论染色体异常是导致新疆儿童先天性智力低下的重要遗传学因素。     

101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

临沂地区368例先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的 探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法 对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童进行外周血细胞培养，G显带染色体核型分析。结果 在368例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常核型230例，检出率为6250％。其中21-三体综合征核型227例，检出率为61．68％，非21-三体核型3例，检出率为n82％。21-三体综合征中21-三体型213例，占总检出率的57．88％；易位型8例，占总检出率的2．17％；嵌合型6例，占总检出率1．63％。非21-三体核型中Klinefelter综合征1例、7p部分三体综合征1例、6q部分三体综合征1例。结论 先天性智力低下与染色体异常密切相关，异常核型以21-三体型为主，其次为易位型和嵌合型，但同时存在非21-三体核型。     

德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析

目的探讨德州市200例智力低下儿童细胞遗传学的原因。方法通过对200例智力低下儿童抽取外周血进行染色体核型分析,进行细胞遗传学原因研究。结果在200例智力低下儿童中,检测出24例异常染色体核型,其中染色体数目异常核型20例,发生率83.3%(20/24),以21-三体综合征为主(17例),其中标准型(15例)最为常见,染色体结构异常核型4例;同时检测出18例染色体多态核型,以46,X,Yqh+为主(5例)。结论染色体异常是儿童智力低下发生的重要因素,对智力低下儿童进行外周血染色体核型分析是明确儿童智力低下发生病因的重要途径,是对儿童进一步康复治疗起重要指导作用;孕前优生检查及孕期产前诊断是防止缺陷儿出生的重要因素。     

696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

先天性智力低下儿童细胞遗传学及相关因素分析

目的通过对智力低下儿童病因及细胞遗传学分析,以探求有效的预防和干预措施。方法采用智力测验、体格检查和遗传学方法进行分析。并对智力低下儿童家长进行问卷调查:追溯围产期和出生后的种种异常。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果①105例智力低下患儿中检出染色体异常核型22例;检出率20.95%(22/105),其中常染色体数目异常12例,占染色体异常的54.55%(12/22);常染色体结构异常2例,占16.67%(2/22);性染色体异常8例,占36.36%(8/22)。②按病因的作用时间分析,出生前因素占首位;出生窒息、出生低体重、在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病是智力低下发生的生物相关致病因素。③母亲生育年龄,父母的文化程度。结论儿童智力低下的预防应以细胞遗传学、围产期因素、社会文化因素为主,提高产前筛查水平,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下儿童的出生率;对于已被确诊为智力低下的儿童尽早实施干预。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

594例儿童生长发育异常与染色体核型关系探讨

目的探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠。方法回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的594例生长发育异常儿童染色体核型及表型。结果 594例行外周血染色体检查的生长发育异常儿童中按临床表现分为先天畸形、发育迟缓、智力低下、性发育异常、闭经、特殊面容、其它疾病等,检出染色体异常191例(191/594,32.2%),其中包括常染色体数目异常144例,常染色体结构异常5例,性染色体数目异常24例,性染色体结构异常5例,其它异常13例;染色体多态38例(38/594,6.4%)。临床表现为特殊面容患儿染色体异常发生率最高,其次为智力低下、闭经、先天畸形。结论染色体异常是引起儿童发育异常的重要原因之一,应尽早对生长发育异常儿童行染色体核型分析。明确患儿染色体异常类型,可为其父母下次妊娠提供遗传咨询及生育指导,避免该家庭再次生育染色体异常儿。     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。     

宁波地区276例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的 通过对智力低下患儿进行染色体核型分析，了解各种异常染色体对先天性智力低下造成的影响。方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在276例患者中，共检出染色体异常核型68例，检出率为24．64％。其中21-三体综合征59例，占异常核型的86．76％；13-三体综合征1例，占异常核型的1．47％；18-三体综合征2例，占2．94％；46，XY，r（22）1例，占异常核型的1．47％；另外涉及性染色体异常5例，占7．35％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智力低下的重要病因，对患者进行染色体的检查，将有助于临床诊断和治疗，而对孕妇进行产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法之一。     

潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。     

508例先天畸形或智力低下患儿染色体核型分析

目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。