血红蛋白纽约（Hb New York）的临床和实验研究

在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电泳行为属于Ｋ组，Ｈｂ稳定性轻度降低，Ｈｂ化学结构分析证实为β链１１３位（Ｇ１５）的缬氨酸被谷氨酸所取代，除１例汉族外，其他９例的苗、毛南、侗、仫佬及京族中的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ是在上述民族中首先发现的变异体，例１０为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ双重杂合子是世界文献上未见报道的新型双重杂合子     

在我国毛难族中发现一例新的血红蛋白双重杂合子:Hb Newyork复合Hb E

今年四月间我们用醋酸纤维素薄膜电泳法在广西壮族自治区环江县发现一例患者同时携带有二种异常血红蛋白,一种为快速成分,其电泳位置在Hb K组,另一种为慢速成分,其电泳位置相当于HbA_2。它们的相对含量分别占总Hb的52.6％和47.2％,未见有 Hb A。先证者,男,15岁,中学生,毛难族。血液学检查结果如下:Hb 11.8     

我国异常血红蛋白研究-9例Hb New York β113（G15）Val-Glu的一级结构分析

本文报道了9例Hb New York β113(G15)Val-G1u的异常血红蛋白,这在国内的贵州、福建、特别是在北方的河南尚无报道，并且在侗族中尚属首次报道。     

我国异常血红蛋白研究─9例Hb New York β 113（G15）Val－Glu的一级结构分析

本文报道了９例Ｈｂ　Ｎｅｗ　Ｙｏｒｋ　β１１３（Ｇ１５）Ｖａｌ－Ｇｌｕ的异常血红蛋白，这在国内的贵州、福建、特别是在北方的河南尚无报道，并且在侗族中尚属首次报道。     

我国人异常血红蛋白的研究:在江西一家族中发现的Hb Newyork的结构分析

最近我们在江西南昌地区用醋酸纤维薄膜电泳方法进行异常Hb普查时,在一家祖籍江西进贡的汉族家族中发现一种快速Hb变种,其电泳位置介于HbA与HbJ之间,相当于Hbk组,其相对含量为48％。先证者,男,20岁,身体健康,血液学检查结果显示:Hb 14.5％、RBC 545万,PCV     

SF_(82019)我国人异常血红蛋白的研究:三例Hb JBangkok(曼谷)及其一极结构分析

在1979至1980年间本文部分作者在广东三个无关家族中发现一种泳动速度相同的快速Hb,其电泳位置介于HbA与HbH之间,比HbK组稍快。例1,黄××,男性,6岁,汉族,祖籍广东惠州市人,家系调查发现先症者的父亲及其弟的血液中均有相同的异常Hb。例2,方××,女,11岁,汉族,祖籍广东普宁县人,家系调查显示其母携带有同类型的异常Hb。例3,罗××,女,35岁,汉族,祖籍广西搏北人,现住海     

蒙古族中发现的两例Hb D Punjab——Hb D Punjab基因起源的探讨

继在呼和浩特市大学生中发现一例Hb D Punjab(先证者为汉蒙混血儿,其Hb D Pujab的基因来自其汉族父亲)后,又在内蒙古自治区发现两例慢速β链血红蛋     

两例血红蛋白G Hong Kong的化学结构分析

Hd G Hong Kong最早发现于新加坡华人,而后于檀香山、香港、台湾、广东等地均有报道。最近,我们在广东省进行异常血红蛋白普查时,发现了两例慢速异常血红     

我国人异常血红蛋白的研究:一种新的慢速血红蛋白变异体—血红蛋白都安(Hb Duan)(α75(EF4)Asp→AIa)的结构分析

1979年在广西都安地区进行异常血红蛋白普查时,在一壮族家族中发现一种慢速Hb,其电泳位置位于HbA之后,HbG稍前。先证者男,43岁,都安县人,血液学检查结果显示:Hb12g/dl,RBC463(10~(12)/1),PCV44％,MCV95.2fl,MCH25pg,MCHC26g/dl。家系调查说明先证者母,两个女儿都携带有相同的异常Hb,其相对含量为21.3-25.1％。肽链电泳结果说明这种异常Hb为α-链变种,由此可见HbA_2后那条浅区带为α~×链与δ-链组     

我国人异常血红蛋白的研究:一例Hb Russ的化学结构分析

最近本文部分作者用醋酸纤维薄膜电泳方法在中山医学院第二附属院医检查地中海贫血和异常Hb时,在一新生儿血液中发现一种慢速血红蛋白,其电泳位置介于HbA     

一例新的异常血红蛋白复合类型(Hb武鸣-文昌/HbE)的化学结构分析

我们在发现新的异常血红蛋白武鸣-文昌之后,又发现一例新的异常血红蛋白复合类型:血红蛋白武鸣-文昌复合血红蛋白E,即Hb武鸣-文昌/HbE。对于这种复合类型,至今未见文献报道,且遗传方式特殊。     

异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.     

SF_(82020)我国人异常血红蛋白的研究:一例血红蛋白GTaipei(台北)的一级结构分析

用醋酸纤维薄膜电泳方法(TEB缓冲液,PH8.6)检查首都医院住院病人的异常血红蛋白时,在一例肩胛部硬纤维瘤手术患者血中发现含有一种泳动速度与Hb Gcou-     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析

目的 本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征.方法 对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证.结果 ...     

我国人异常血红蛋白的研究:一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-Ⅱ是一种慢速Hb,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现一例Hb StanleyVille-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿男,汉族,祖籍海南岛。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查     

Hb Q Thailand的化学结构分析和临床报告

７例ＨｂＱＴｈａｉｌａｎｄ均为男性，年龄２２－４５岁，汉族６例，壮族１例，广西籍５人，广西籍２人，２例复合ＨｂＨ病，临床上有贫血和肝脾肿大，其余５例无贫血和异常体征，７例均经化学结构分析和高效液相导分析确证。     

洪湖市血红蛋白病的研究(快速异常血红蛋白—Hb~(shenyang)一个家系)

1983年作者等应用血红蛋白（Hb）病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳一个家系,另一例快速异常血红蛋白尚未确诊。血红蛋白沈阳目前尚属第二次报导。开展Hb病的普查与研究,对优生学与提高人民健康水平具有一定意义。     

血红蛋白病的分子遗传学(综述)

血红蛋白(Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞的含有两亿八千万个血红蛋白分子,它是一种呼吸载体,有把氧从肺输送到身体组织的生理功能。血红蛋白是第一种纯化结晶的蛋白质,又是第一批正确地测量出分子量并弄清其分子结构的蛋白质。加上它取材方便,对它的生物合成和遗传控制以及结构和功能等方面的研究有独特的优点,所以引起化学、物理和生物学、医学工作者的巨大兴趣。是近代分子生物学一个十分活跃的领域。