平山病一例误诊分析

患者男,17岁.因双手无力2年,双手部肌肉萎缩1个月于2009年12月7日收入长江大学附属第一医院神经内科.患者2年前无明显诱因出现双手无力,未引起注意.半年前出现写字时不自主抖动.发病以来双手握力差,冬天双手无力加重,手指伸展时出现不自主抖动,无肢体感觉障碍,无肌束震颤.无饮水呛咳、构音障碍,无大、小便功能障碍.无外伤史及毒物接触史,无家族史.体格检查:神志清楚,颅神经检查无异常.双手骨间肌、小鱼际肌萎缩,以右侧为重,双前臂尺侧肌肉萎缩.四肢肌张力对称正常,双手握力差.     

肌萎缩侧索硬化症1例报告

患者男,56岁,工人.因右上肢无力,肌萎缩2年.于1997年4月8日入院.近2年来,病人常在体力劳动时感右上肢无力,肩背部酸胀、麻木感,双手平举时右手细震颤并渐渐出现右手背肌肉萎缩、肌束颤动.查体:生命体征平稳,心肺无异常,神经系统检查:颅神经无异常,右侧肩胛带肌、前臂肌、手部小肌肉均明显萎缩,右下肢踝关节上10cm轻度肌萎缩,右肩、肘关节活动受限,右上肢肌张力减弱,右上下肢腱反射亢进,右上肢近端肌力Ⅱ°～Ⅲ°,远端肌力Ⅳ°,深浅感觉正常,病理征未引出.     

骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景

假肥大型肌营养不良症(Duchenne Musecular Dystrophy，DMD)是一种X连锁隐性遗传病，其发病率为1／3500男婴，是最常见的神经肌肉疾病。早在1868年由Duchenne首先详细描述，故又称Duchenne型肌营养不良症。该病以进行性四肢近端骨骼肌无力、萎缩，小腿腓肠肌假性肥大(肌纤维因变性萎缩被脂肪及结缔组织替代而出现局部肌群容积增大、质地坚实但运动无力，     

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）。该病是遗传性周围神经病之一,具有明显的临床异质性和遗传异质性,发病率为1/2500～1/10000[1],其临床特点为慢性、进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,没有或仅有轻微的感觉障碍。多在20岁以前发病,病情进展缓慢,     

重症肌无力伴椎体束征1例

男性,57岁,税务干部。波动性全身无力半年,眼睑下垂,吞咽困难2月入院。查体:神清,语言含糊,眼睑下垂,右视时有复视,眼球运动正常,四肢肌力Ⅳ度,双上肢肌张力稍低,双下肢肌张力增强,深反射亢进,踝阵挛、髌阵挛阳性,双侧Ｈｏｆｆｍａｎｎ征( ),双侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征(±),小鱼际肌轻度萎缩,有肌束震颤,深浅感觉正常,疲劳试验( ),新斯的明试验( ),甲状腺功能正常,胸片(-),头、颈部ＭＲＩ(-),ＣＴ发现前纵隔有4ｃｍ×3ｃｍ×5ｃｍ块影。诊断:重症肌无力(Ⅱｂ型)及胸腺瘤。使用吡啶斯的明治疗肌无力症状有改善,拒绝手术自动出院。讨论　重症肌无…     

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点分析

目的探讨遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT I型)患者的临床表现与肌电生理特点之间的关联。方法观察25例CMTI型患者的临床特征,检测其双下肢侧及上肢远端的常规肌电图、周围神经传导速度和波幅改变情况,并探讨CMT l的肌无力、萎缩程度与胫神经、正中神经及尺神经CMAPs及MCV的关系。结果本组主要临床症状为进行性双下肢或四肢对称性远端肌无力和(或)肌萎缩,本组患者症状局限于双下肢者7例。肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。患者病程延长与正中神经、尺神经及胫神经的CMAPs下降趋势有相关关系(r=0.39,P<0.05),MCV也出现类似的变化趋势(r=0.28,P<0.05)。且肌肉萎缩、无力程度与CMAPs正相关而与MCV无相关关系。结论本组CMT I多在青少年时期起病,以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征,肌电图和周围神经传导速度异常是诊断CMT 1的依据之一,并与疾病的进展程度相关。     

Becker型肌营养不良一家系调查

肌营养不良病是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。Becker型肌营养不良是假肥大型肌营养不良的另一种类型，多在12岁以后起病，缓慢进展，四肢近端肌肉无力，伴肌萎缩，男性为主，存活时间达40岁以上。本文对一个家族3代进行26年后回访。     

46例成人型脊髓性肌萎缩症临床及病理分析

目的 总结成人型脊髓性肌萎缩症（SMA4）的临床与病理学特征。方法 收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床和病理学分析。结果 SMA4平均发病年龄38.7岁，起病与进展隐袭，预后相对良好；肌无力及肌萎缩以四肢近端为主；约四分之一患者血清CPK轻度升高；EMG示神经源性损害；肌活检主要为小群性肌萎缩，ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论 根据临床表现，结合肌肉活检，可为确诊SMA4提供可靠依据。     

儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析

目的探讨儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况。方法选择我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例,选其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组,其他89例为对照组,选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。结果观察组16例显示对称性肌无力,14例肌肉弛缓。观察组的插入电位延长、正相电位的发生率明显高于对照组(P<0.05),而不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相对比差异都无统计学意义。结论儿童脊肌萎缩症临床多有对称性肌无力及肌肉弛缓现象,肌电图表现主要为四肢远端受累见异常宽大的电位,萎缩侧肌肉多出现运动单位电位时限增宽。     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

肌萎缩性侧索硬化的研究进展

<正> 肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的慢性进行性疾病。ALS临床表现为先有手部小肌肉萎缩无力、肌纤维自发收缩、腱反射减弱或消失的下运动神经元症状,渐出现上、下肢痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、霍夫曼征、肌阵挛和Babinski征等上运动神经元症状。典型病例早期肌肉萎缩无力,以手部和腿部肌肉无力或言语含糊不     

胰腺癌并发类重症肌无力1例

患者男,53岁,因进行性四肢无力4个月于1982年5月30日入院。患者于同年1月起左下肢无力,以后相继发生右下肢,双上肢对称性无力,易疲劳,无四肢麻木感,无排尿障碍。入院时一般体检无异常,神经系:四肢近端肌肉轻度萎缩,双上肢近端肌力Ⅲ°,远端Ⅳ°,双下肢肌力Ⅲ°,肌张力减退,腱反     

Mariana型肌萎缩侧索硬化2例报告

肌萎缩侧索硬化伴锥体外系运动障碍和痴呆称Mariana型肌萎缩侧索硬化症。是西太平洋的马里亚钠群岛上的一种地方病,发生于Chamono族居民中,有明显的家族史。外族人中亦有散发出现,我们亦遇到2例报道如下: 例1:男,42岁,江苏籍。因进行性前臂肌萎缩伴震颤,智力减退2年,于1985年12月15日入院。患者2年前发现双上肢前臂及手部肌肉萎缩,相继出现双手静止性震颤,四肢僵直,运动缓慢,记忆力减退,计算不准。时感肩、背部肌肉跳动。病情逐渐加重。2个月来因四肢颤动、僵硬、乏力,丧失工作能力。无脑炎、高血压、中风、脑外伤及中毒史。无家族史。查体:颅神经检查阴性,视乳头边界清。四肢肌肉均有萎缩,以双上肢前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌为著,肌力4°,肌张力呈齿轮样增高;双上肢静止性震颤,双下肢膝反射卅,病理反射(一),感觉无异     

先天性肌强直症1例

先天性肌强直症１例１４６医院（山东临沂２７６００３）周广福重庆第三军医大学大坪医院王景周患者，女，３５岁，干部。８岁时出现发作性四肢肌肉僵硬、无力，发病时久坐不能站起，静立时起步困难，晨起时张口咀嚼受限，眼睑无力，睁开困难，握手或双上肢用力后出现肌痉...     

脂质沉积性肌病1例报告

1病例资料 患者男,52岁,因全身无力1年,加重10天入院。患者于1年前渐起四肢肌、颈项肌及舌咽肌无力,逐渐加重伴有肌肉酸痛。查体：意识清晰,张口伸舌受限,四肢肌张力低,四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅳ级,双侧腓肠肌轻压痛,浅深感觉未见异常,腱反射减弱,病理征未引出。     

平山病2例临床分析

1病例介绍例1,男,17岁,右手小指、无名指无力8个月,左手小指、无名指无力2个月,查体见右手骨间肌、大小鱼际肌萎缩,以尺侧萎缩明显,前臂尺侧肌肉萎缩较重,桡侧肌肉不受影响,上肢呈斜坡样改变,左侧不显著.手指伸展时可见震颤.神经系统查体:一般情况可.定向力、记忆力、判断力正常,言语清晰,颅神经功能正常,病理征(-).例2,男,20岁,右手肌萎缩2年余,颅神经检查(-),右上肢萎缩,右上肢肌力V-,左侧未见明显异常;查体见右手骨间肌、大小鱼际肌萎缩,以尺侧萎缩明显,前臂尺侧肌肉萎缩较重,桡侧肌肉不受影响,上肢呈斜坡样改变.有冷麻痹现象.     

小儿脊髓性肌萎缩32例临床分析

小儿脊髓性肌萎缩是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一 ,临床表现为进行性对称性肌肉萎缩和肌无力。现将 1981～ 2 0 0 0年在我院诊断的 32例患者进行临床分析如下。1　临床资料1.1　纳入标准　具备以下 3条以上。①以进行性肌松驰为特征伴有反复呼吸道感染 ;②双侧对称性肌萎缩、肌张力减弱、腱反射消失或明显减弱 ,以双下肢为重 ;③血清肌酸磷酸肌酶正常 ;④肌电图提示神经源性肌损害 ,肌活检纤维结构模糊不清 ,缺乏横纹。1.2　一般资料　多在 1岁前发病 ,6月前发病共 19例 ,其中有胎动减少 7例 ,均生后发现肢体无力 ;6月至 1岁半…     

平山病手术治疗一例

<正>患者男,21岁,因双上肢麻木、无力、双手肌肉萎缩5个月余于2016年11月入院。患者自2016年7月开始发现双手麻木、无力,起初症状较轻,自行休息理疗,未予重视,之后双上肢麻木无力症状进行性加重,并出现双手肌肉萎缩,左侧较重,患者为求治疗来我院,平素体健,否认家族史。入院体格检查:双上肢平举时双手震颤,双侧手掌可见小鱼际肌、第一背侧骨间肌萎缩,双侧小鱼际肌呈斜坡样改变,双前臂尺侧及小指尺侧皮肤感觉减退,     

肌萎缩侧索硬化症1例护理

肌萎缩侧索硬化症是累及上、下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性疾病。目前病因不明，临床起病缓慢，主要表现为进行性上、下肢肌萎缩，无力，锥体柬损害及脑干运动神经核受损，一般无感觉障碍。我科于2007年12月收治1名肌萎缩侧索硬化症患者。现将护理体会报告如下。     

脊髓性肌萎缩症28例临床分析

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一组遗传性运动神经元病。１９８６年以来，我院诊治运动神经元病（MND）６５８例，其中SMA２８例，占４％。为了解发病规律和临床特点，现报告如下。１临床资料本组共２８例。男１６例，女１２例。发病年龄２～７４岁，其中２～１６岁者１８例；１８～７４岁者１０例。病程０．５～１８年，平均４年。有家族史者１０例（均为成人）。均以脊髓症状首发，其中双上肢８例，单上肢５例，双下肢５例，单下肢６例，四肢４例。以乏力、肌萎缩为主要临床表现，且均在肢体远端伴有肌力下降，继发球麻痹、言语障碍１例，…