深圳市先天性心脏病流行病学特征研究

目的:研究深圳市2010 ～ 2011年胎儿及早期新生儿先天性心脏病(CHD)的流行病学特征.方法:利用深圳市2010 ～2011年出生缺陷监测数据,把CHD病例分为单发和合并其他系统畸形两类,计算主要病种的发生率、产前诊断率,并分析患儿的转归、社会人口学特征以及多发CHD的伴发畸形情况.结果:深圳市2010 ～2011年包括怀孕以来的先天性心脏病儿总发生率为58.97/万;单发的心脏畸形占86.93％,合并其他系统畸形的心脏畸形组占13.07％,以合并染色体异常、神经系统和总唇裂畸形为主,以产后确诊为主,足月儿的动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损为主要类型;以主动脉缩窄、右室双出口、单心室、右心发育不良等严重先天性心脏畸形的产前诊断率较高;与单发先天性心脏病组相比,合并其他系统畸形组产妇高龄、流动人口比例较高,28周前终止妊娠、死胎、婴儿死亡的比例较高,转归较差.结论:深圳市胎儿及早期新生儿先天性心脏病总发生率水平低于广东省医院出生缺陷监测水平,先天性心脏病分型较复杂,以合并其他系统畸形的严重先天性心脏病预后较差,提示应重视CHD的病因学研究和预防工作.     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

关注儿童疾病相关知识全方位呵护儿童健康——先天性心脏病的筛查及预防

先天性心脏病是由于胎儿时期心脏血管发育异常造成的疾病。据世界卫生组织（WHO）的统计资料显示,全球每年约150万儿童出生时患有先天性心脏病,先天性心脏病的发病率为6％。～10％。,也就是说1000名孩子中大概有6～10例先天性心脏病患儿出生,根据这个发病率我们国家每年大约新增先天性心脏病患儿15万～20万。据全国妇幼卫生监测数据表明,先天性心脏病的发生率已上升到出生缺陷儿的第1位．严重威胁孩子的生命及健康．因此对先天性心脏病的筛查和预防显得尤为重要。     

室间隔缺损病因和致病机理的研究现状及展望

室间隔缺损（ventricular septal defect,VSD）是一种最常见的先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）,其发病率接近0．4％。近年来,我国CHD的发生率呈上升趋势,已位居我国主要先天畸形的第三位,在新生儿非感染性死亡中占首位,而其中VSD所占比重最大（占40．4％-41．5％）。可见VSD在出生缺陷中占有重要地位,研究其病因与致病机理对于减少出生缺陷,提高我国出生人口素质具有重要意义。     

先天性心脏病的筛查及预防

先天性心脏病是由于胎儿时期心脏血管发育异常造成的疾病。据世界卫生组织(WHO)的统计资料显示,全球每年约150万儿童出生时患有先天性心脏病,先天性心脏病的发病率为6‰～10‰,也就是说1 000名孩子中大概有6～10例先天性心脏病患儿出生,根据这个发病率我们国家每年大约新增先天性心脏病患儿15万～20万。据全国妇幼卫生监测数据表明,先天性心脏病的发生率已上升到出生缺陷儿的第1位,严     

沈阳市1996～2006年围产儿先天性心脏病发病情况分析

目的:为了有效降低围产儿先天性心脏病的发生率。方法:综合分析1996年～2006年沈阳市所有出生的围产儿先天性心脏病发生情况。结果:先天性心脏病发生率为5.8/万,占出生缺陷的6.9%。先天性心脏病在沈阳市近两年居出生缺陷的第3位,先天性心脏病的产前诊断率呈上升趋势。结论:加强孕前保健工作,提高孕期宫内诊断水平,为制定出生缺陷干预措施提供科学依据。     

2007年菏泽市围产儿出生缺陷监测资料分析

[目的]掌握围产儿出生缺陷发生情况,为制定干预措施,提高出生人口质量提供依据。[方法]对菏泽市2007年围产儿出生缺陷监测资料进行分析。[结果]2007年菏泽市共有围产儿83 786名,出生缺陷865例,出生缺陷发生率为103.24/万。出生缺陷发生率,城镇为79.02/万,农村为119.50/万(P<0.01);男性为116.65/万,女性为87.87/万(P<0.01)。出生缺陷儿前5位类型为总唇裂(占15.84%)、先天性心脏病(占14.45%)、多指趾(占14.34%)、神经管畸形(占7.40%)、先天性脑积水(占5.55%)。[结论]菏泽市围产儿出生缺陷发生率较低,总唇裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形和先天性脑积水是最多发的出生缺陷类型。     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.     

宁波市镇海区围产儿先天性心脏病发生情况分析

先天性心脏病（CHD）是最常见的先天性缺陷,目前在我国呈上升趋势。为了解镇海区围产期CHD的发生情况,有针对性地做好CHD的防制工作,我们对2004年1月－2008年12月本区出生缺陷监测收集的CHD围产儿资料进行回顾分析。现报道如下。     

2006～2010年威海市围生儿出生缺陷监测

目的 了解山东省威海市围生儿出生缺陷的发生情况及产妇特征,为今后防治工作及制定干预措施提供科学依据.方法 对2009年10月～2010年9月全市的围生儿出生缺陷资料进行分析.结果 出生缺陷检出率为94.8 /万,5年出生缺陷检出率呈逐年上升趋势;城市和农村缺陷儿检出率分别为129.6 /万和65.1 /万,城市高于农村,男婴和女婴缺陷检出率分别为115.9 /万和72.0 /万,男婴高于女婴;出生缺陷儿死亡占32.8 %,占围生儿死亡数的46.6 %;出生缺陷前5位依次是先天性心脏病、总唇裂、多指、脑积水、多囊肾或肾积水;产妇年龄<20岁及30岁以上是围生儿出生缺陷发病的高危因素.结论 出生缺陷是导致围生儿死亡的重要原因,出生缺陷检出率城镇高于农村,男性高于女性,先天性心脏病仍占据出生缺陷第一位,针对出生缺陷发生的特点制定相应的干预措施.     

先天性心脏病流行病学调查分析及干预对策

目的:了解辖区先天性心脏病的现状及动态发展趋势,掌握其流行病学特征,以便有针对性地采取预防措施,降低先天性心脏病的发生。方法:对辖区内2001～2005年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果:5年平均先天性心脏病发生率为39.11/万,由2001年的14.37/万上升至2005年的78.81/万,先天性心脏病发生率呈上升的趋势;先天性心脏病从2001年居出生缺陷的第3位,近两年来跃居出生缺陷的首位,5年居总出生缺陷儿的首位,占总出生缺陷儿的23.93%;先天性心脏病56例,产前诊断7例,均为B超诊断,先天性心脏病宫内诊断率仅为12.50%;孕母年龄、常住地及性别对先天性心脏病发生均无显著性差异。结论:近年来先天性心脏病发生率显著上升;先天性心脏病诊断水平提高,但产前诊断水平仍有待提高;根据先天性心脏病高发情况,通过科学培训提高先天性心脏病B超产前诊断水平,并有针对性地制定完善的先天性心脏病三级预防措施,进行全面干预,确实降低先天性心脏病儿的发生。     

全国0-14岁儿童出生缺陷的流行病学调查

对全国八省、市85170名0～14岁儿童作了出生缺陷的流行病学调查。患病率城市为15.13％,农村为15.40％,82种出生缺陷中有20种皆占构成比的1％以上,前三位为皮肤血管瘤、先天性心脏病、先天性斜疝。     

围产儿先天性心脏病发病情况分析

目的有效降低围产儿先天性心脏病的发生率。方法综合分析2000~2003年在长春市11家医疗保健机构出生的围产儿先天性心脏病发生情况。结果先天性心脏病发生率为2.3‰,占出生缺陷的17.7%。先天性心脏病在近2年居我市出生缺陷的首位,而我市对先天性心脏病的产前诊断率低,且发病有季节性增高。结论加强孕前保健工作,建议成立先天性心脏病或出生缺陷筛查中心,提高孕期宫内检测水平,达到降低围产儿出生缺陷发生率及围产儿死亡率的目的。     

2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷情况及先天性心脏病影响因素分析

目的 了解2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷情况,分析先天性心脏病的影响因素,为制定干预措施提供科学依据。方法 收集2012—2018年兰州市住院分娩的妊娠满28周至产后7 d的围生儿出生缺陷资料,将被诊断为先天性心脏病的围生儿和其他类型出生缺陷围生儿纳入研究,对产妇和缺陷儿情况进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果 2012—2018年兰州市围生儿出生缺陷顺位前5位分别为先天性心脏病(33.25/万)、多指(趾)(11.91/万)、唇腭裂(11.77/万)、并指(趾)(4.59/万)及先天性脑积水(4.07/万)。先天性心脏病发生率总体呈上升趋势。多因素Logistic回归分析显示：母亲首次妊娠、家庭人均年收入高是先天性心脏病的保护因素,胎龄<37周是先天性心脏病的危险因素。结论 先天性心脏病居兰州市出生缺陷首位,胎龄<37周是危险因素。今后应加强先天性心脏病的防控,做好围孕期保健工作,降低先天性心脏病的发病率。     

做好超声检查让宝宝远离先心病

先天性心脏病简称先心病,是人类发病率最高的出生缺陷之一,也是围产儿和0~5岁婴儿死亡的主要原因。根据中国出生缺陷检测数据,中国每年新增先心病患儿高于12万人;先天性心脏病目前占据中国人口出生缺陷的第一位,发病率在6%~9%。也就是说,很多生宝宝诞生之初便要忍受病痛的折磨,甚至是失去生命。为了最大限度地降低缺陷新生儿的发生率,应该及时进行早期筛查和诊断。在进行先天性心脏病的筛查过程中,超声检查是十分有效和重要的方式。     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

围产儿先天性心脏病的发生情况及危险因素分析

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胎儿期心脏血管发育异常所致的畸形疾病,是一种常见的心血管畸形,是造成围产儿死亡的主要原因之一.监测并降低出生缺陷的发生率是将来产科工作的方向和目标.近年来,在围产儿出生缺陷的监测中发现围产儿CHD的发生率呈逐年上升的趋势,有必要对围产儿CHD的发生情况及流行病学特征及影响因素进行全面细致的研究以降低CHD的发生率,提高出生人口素质.     

2007-2015年延边朝鲜族自治州出生缺陷监测与分析

目的 了解2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷的出生患病率的变化趋势和流行特征. 方法 依据2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷监测系统资料,对出生患病率及变化趋势进行分析. 结果 9年间共监测到围产儿110 635例,出生缺陷儿1 322例,患病率为11.95％‰,呈上升趋势.出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形、耳畸形.先天性心脏病和其他类别的出生缺陷患病率呈上升趋势. 结论 2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷发生率呈上升趋势,与监测出生缺陷类型不断扩展及先天性心脏病诊断水平提高有关.     

先天性心脏病发病机制中遗传因素的研究进展

先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性出生缺陷,其发病率与病死率位居婴幼儿非感染性疾病的首位。CHD可分为非综合征性CHD和综合征性CHD。目前认为,CHD的发生主要与遗传因素、环境因素及多基因遗传相关,但CHD的发病机制复杂,并且仍未完全阐明。笔者拟就CHD发病机制中遗传因素的研究进展进行综述,旨在为CHD的预防和早期诊断提供理论基础。