串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值

目的探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值。方法收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例。对所有新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析总结经串联质谱技术确诊患儿的相关情况。结果共应用串联质谱技术对70 710例新生儿遗传代谢病进行筛查,筛查阳性新生儿690例,筛查阳性率为0.98%(690/70 710)。其中早产儿70例,足月儿620例。17例新生儿遗传代谢病经串联质谱技术加以确诊,其中12例为氨基酸代谢病,3例为有机酸代谢病,2例为脂肪酸氧化代谢病。串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查敏感性为100.00%,特异性为99.02%,阳性预测值为0.98。结论串联质谱技术可用于新生儿遗传代谢病的早期筛查,具有准确可靠、高效、价格低廉以及适用范围广等优势,值得临床推广使用。     

105 437例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据。方法对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析。结果通过串联质谱技术共筛查105 437例新生儿,可疑阳性数2 661例,确诊遗传代谢病43例(1/2 452),其中氨基酸代谢病35例(1/3 013),有机酸代谢病5例(1/21 087),脂肪酸氧化代谢病3例(1/35 146),经χ~2检验结果显示,不同地区遗传代谢病检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=219.21,P0.05)。结论吉林地区新生儿遗传代谢病检出率相对较高,且农村高于城市,应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查能够早期发现遗传代谢病患者。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

目的了解串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果。方法采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸检测和静脉血二代测序基因检测以明确诊断。结果 85 189例新生儿中,共筛查出患病儿童30例,总体检出率为1/2 840。其中氨基酸代谢障碍性疾病21例,有机酸代谢障碍性疾病2例,脂肪酸代谢障碍性疾病6例,尿素循环障碍性疾病1例。结论 MS/MS可以及早有效发现遗传代谢病患儿,是新生儿疾病筛查发展的趋势,是出生缺陷防控的重要措施。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析

目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知和支付意愿状况。结果共回收720份有效问卷,回收有效率92. 31%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的知晓率为54. 44%,从医院获取信息占90. 31%,认为有必要增加新生儿遗传代谢病串联质谱筛查占68. 33%,愿意让孩子参与筛查占81. 67%。孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查愿意支付金额的平均数为242元,最高愿意支付金额的平均数为656元,其支付意愿水平与家庭收入有关。结论孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知度不高,需给予多渠道健康教育,树立正确的筛查理念,提升其认知水平。提倡政府与家庭共同承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查费用,提高新生儿家长让孩子参与筛查的积极性。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析筛查结果及串联质谱技术筛查疾病情况。结果筛查的10 058例新生儿中,阳性病例35例(0. 35%),其中包括氨基酸代谢疾病21例,脂肪酸氧化障碍14例,有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。结论在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术,尽早筛查新生儿机体出现的问题,采取对症治疗处理,能够有效提高人口出生综合质量,因此,串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。     

台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析

目的 分析与总结台州市2000-2012年新生儿疾病筛查状况,并探讨应用串联质谱技术(MS/MS)进行新生儿遗传代谢病筛查的可行性。方法 采用时间分辩免疫荧光分析法(DELFIA)检测血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);采用荧光法检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU); 采用串联质谱技术(MS/ MS)同时检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等数十种小分子代谢物含量及其相互间比值,对26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行筛查。结果 2000年10月-2012年9月共筛查了台州市786 672例新生儿,其中81 086例新生儿采用串联质谱技术进行多项遗传代谢病筛查。检出CH患儿499例,PKU/BH4D 31例(其中BH4D 缺乏症2例),同型半胱氨酸缺乏症1例,有机酸血症6例,脂肪酸氧化代谢病2例。 结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾发生的有效措施之一,串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多遗传代谢病,是新生儿疾病筛查的发展趋势。     

串联质谱—新生儿疾病筛查技术的发展趋势

新生儿疾病筛查经过几十年的不断发展,筛查病种逐步增多,筛查技术也不断提高。近年来串联质谱技术在我国也不断得到开展和应用,在遗传代谢病的筛查研究中取得了不错的进展,大大促进了我国新生儿疾病筛查的发展。     

串联质谱技术联合高通量测序技术在聊城地区22457例新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值

目的 探讨在新生儿遗传代谢病的筛查过程中串联质谱技术联合高通量测序技术的临床应用价值,初步分析聊城地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法 选取2020年1月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行遗传代谢病检测的22 457例新生儿足跟血标本,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对复筛阳性样本通过高通量测序技术进行新生儿常见遗传病基因检测,并对检测结果进行统计分析。结果 共筛查新生儿22 457例,其中初筛阳性552例(2.46%),复筛阳性146例(0.65%),总阳性预测值为1.56%。对复筛阳性患儿进行高通量测序,共检出遗传代谢病相关突变基因13个,突变位点78个,包括18个致病位点、16个疑似致病位点及44个意义未明位点,其中纯合突变3例,复合杂合突变13例,杂合突变76例,涉及10种遗传代谢病,最终确诊遗传代谢病8例,发病率为1/2 807,其中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,苯丙酮尿症3例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。结论 串联质谱技术是遗传代谢病快速有效的筛查方法,高通量测序技术则进一步提供了明确的分子诊断,串联质谱技术联合高通量测序技术...     

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查44639例结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。方法应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因。结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰。确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症I型1例,戊二酸血症I型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例。发病率分别是1/14 880、1/44 639、1/11 160、1/44 639、1/44 639、1/44 639、1/22 320。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径。     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在 ,因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期出现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在，因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用

目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结果新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2%),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU)24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例。临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例。结论串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区。     

海南省少数民族市县新生儿多种遗传代谢病筛查研究

目的调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果9937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78%。目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23%;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症I型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万。结论海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据。     

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查

新生儿疾病筛查是近年来飞速发展的一个研究领域,筛查技术与手段多种多样,其中串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术因其具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,使得新生儿遗传代谢病筛查跨入了一个新纪元。本文就从该技术进行新生儿遗传代谢病筛查的原理、应用、存在的问题及其前景四个方面做一介绍。     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...     

宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱切值的建立

目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据。方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查纳入标准的45 602例活产新生儿进行多种遗传代谢病检测;采用百分位数法制定宁夏地区氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P₁)为低值阳性,第99百分位数(P₉₉)为高值阳性;Wilcoxon秩和检验比较宁夏地区串联质谱切值与上海新华医院的差异。结果 串联质谱筛查新生儿45 602例,确诊阳性病例31例,其中高苯丙氨酸血症 20例,枫糖尿症1例,高甲硫氨酸血症2例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,甲基丙二酸血症 3例,异戊酸血症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 1例。宁夏地区新生儿串联质谱切值与上海新华医院相比,精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、酪氨酸(TYR)、鸟氨酸(ORN)、亮氨酸(LEU)、缬氨酸(VAL)、异戊酰肉碱(C5)、 十二碳酰肉碱(C12)、C0/(C16+C18)等检测指标差距较大。结论 随着筛查数量的不断增加及筛查范围的不断扩大,逐步积累筛查经验和阳性预测值,对宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的cut-off值进行相应调整。     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复...