脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究

<正>本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。1资料与方法     

羊水染色体与脐血染色体检测指征分析

[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握.[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1 700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析.[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%.[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断.     

580例新生儿脐血染色体分析

我们对５８０例新生儿脐血进行染色体核型分析，发现３例染色体核型异常，其中２例为Ｄｏｎｅｎ’ｓ综合征，１例为平衡易位携带，其染色体核型分别为４７，ＸＹ＋２１；４７，ＸＸ＋２１；４６，ＸＹ，ｔ（５；８）。１对象与方法１．１对象。染色体检查对象为１９８７年６月～１９８９年２月期间出生的５８０例新生儿脐带血，其中男孩２９２例，女孩２８８例。１．２方法。胎儿娩出后断脐，在母体胎盘侧消毒脐带，用肝素抗凝的无菌注射器抽脐血１ｍｌ，摇匀后置４℃冰箱保存。将２４ｈ采集的新生儿脐血同时接种于含小片血清的ＲＰＭＩ１６…     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

目的对超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值进行探讨,制定出相应的干预措施,进而降低婴儿出生缺陷的发生率。方法通过超声检查,对我院的125例正常分娩出生缺陷儿、先天畸形儿以及引产出生缺陷胎儿的症状进行仔细分析对比,并且要求其填写出生缺陷报告卡。然后医院将这些出生缺陷报告卡的内容进行整理,制作EXCEL表。通过相应的统计学方法来对其进行统计分析。结果在这125例畸形儿中,通过彩色超声诊断出84例,都属于胎儿六大畸形,符合引产后的诊断,诊断符合率为100%,不存在漏诊现象。有2例大动脉转位并室缺,2例法洛氏四联症,47例微小畸形,主要包括多指并指、足内翻、室缺、唇腭裂等存在不同程度的漏诊。结论通过超声诊断,能够在早期发现畸形胎儿,并且能够判断出畸形的类型,从而降低出生缺陷率。为了更好的降低出生缺陷,就一定要加强婚前的健康教育,将优生优育知识进行普及,制定出对出生缺陷的预防措施。对产前诊断必须足够重视,通过产前的超声诊断,能够有效降低出生缺陷的发生率。     

染色体核型分析联合基因芯片在产前出生缺陷筛查中的应用

目的 通过观察染色体核型分析与基因芯片检测单独与联合用于产前出生缺陷筛查中的价值,旨在为再生育提供科学、准确的产前咨询.方法 纳入2018年1月-2019年12月期间在该院孕中期相关检查疑似高风险的1 129例孕妇为研究对象,在取得孕妇和家属知情同意后,超声引导下采集羊水标本,经过专业的羊水脱落细胞培养成功后,分别采用...     

1358例孕中晚期羊水及脐血染色体核型分析

目的:分析孕中、晚期进行产前诊断的高危孕妇羊水或脐血细胞染色体核型,探讨妊娠中、晚期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 358例中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。结果:异常核型42例,异常率为3.1%(42/1 358)。常见异常核型为三体综合征,占异常核型47.6%(20/42);其次为染色体倒位及易位,分别占19.0%(8/42)、11.9%(5/42)。结论:染色体三体综合征是妊娠中的主要异常核型,对有产前诊断指征的孕妇进行侵入性穿刺,能提高染色体病的检出率,有利于降低出生缺陷率。     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 对怀孕16～24周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B型超声介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析.结果 在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例.其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例.结论 羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义.     

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例）,分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157）,非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157）,其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157）,孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P<0.05）,复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。     

超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的价值分析

目的:探讨超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的临床价值.方法:随机抽取2018年1～2019年12月期间就诊的200例疑似腹中胎儿有缺陷的孕妇,产前接受超声诊断.以临床引产、分娩结果为金标准,评估超声对胎儿出生缺陷的诊断准确度、特异度、敏感度.结果:超声诊断对出生缺陷的诊断准确度为97.5％(195/200),诊断特异度...     

染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究

目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。     

孕中 晚期胎儿羊水及脐血染色体检查的临床应用

目的:分析孕中、晚期胎儿羊水及脐血染色体核型。了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对119例孕中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血检查胎儿染色体。结果:发现异常核型8例,异常率为6.72%。常见核型为三体型,占异常核型50.00%;其次为染色体易位,占25.00%。结论:在有各种产前诊断指征的孕中、晚期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为6.72%,染色体三体为主要的异常核型。孕中、晚期B超检查作为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果6410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80．1％;性染色体异常51例,占异常总数的19．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81．5％和86．3％。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

细菌人工染色体微珠技术标记在胎儿染色体疾病诊断中的应用价值研究

目的探讨细菌人工染色体微珠标记技术(Bobs)在胎儿染色体疾病诊断中的应用价值。方法对1 056例行羊膜腔穿刺术的胎儿羊水细胞行染色体核型分析及Bobs检测,对部分Bobs检测阳性样本行染色体微阵列、荧光原位杂交方法验证。结果 Bobs准确验证了核型分析发现的所有16例染色体非整倍体异常、1例Wolf-Hirschhorn综合征以及3例性染色体异常嵌合体,此外在核型正常样本中检出2例22q11微重复以及1例母体细胞污染病例。结论相较于染色体核型分析,Bobs具有通量高、检验快速及分析简便的优势,适宜作为介入性产前诊断的常规补充项目。     

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

羊水细胞染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

染色体疾病特别是21三体综合征是造成新生儿缺陷最多见的一类遗传性疾病，多表现智力低下，多发畸形综合征，目前无有效的治疗措施．所以进行产前诊断和出生干预是减少出生缺陷的重要手段。而羊膜腔穿刺术羊水细胞培养染色体核型分析仍为最基本的产前诊断方法之一。我院在1998年10月-2003年10月期间开展了此项工作。现将114例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果、羊膜腔穿刺术的指征分析总结如下：