染色体易位与恶性肿瘤

染色体易位是恶性肿瘤重要的分子遗传学改变之一,一方面,染色体易位可使原癌基因异常表达;另一方面,染色体易位使易位后相邻的基因融合,形成新的融合基因并表达相关产物,可导致细胞生长和分化等生物学行为的改变[1],特异的易位或易位基因产物可作为肿瘤特征性标志,检测这些标志有助于肿瘤的诊断,亦可预测肿瘤患者的预后.     

卵巢和子宫恶性肿瘤患者染色体研究

目的：探讨卵巢子宫恶性肿瘤患者外周血染色体、腹水和实体瘤组织染色体改变与肿瘤临床分期愈后关系。结果：２０例恶性卵巢肿瘤和１０例子宫肿瘤外周血染色体分析,１９例有染色体数目畸变,有超二倍体及异倍体,发生率１９／２７;相应组织类型的良性肿瘤３０例,只有３例出现染色体数目数畸变。实验组染色体数目畸变率明显高于对照组。Ｐ〈０．０１。有染色体数目畸变的恶性肿瘤患者,无论临床转移或病理分级恶性程度都较高。     

消化系恶性肿瘤患者外周血染色体脆性位点研究

本研究从1993年6月至1996年9月，对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例．女性21例，应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析，结果得出：44例的染色体结构有异常表达，癌症符合率为69．8％，胃癌61．5％，肠癌为74％。肝胆癌83．3％。说明大多数的人体癌症外周血有可检出的染色体改变。63例中共检出染色体有30个断裂点，并且这些点有集中和重复的现象，即肠癌多集中在2号染色体着着丝粒部位，胃癌多集中在5号染色体上。这些规律性的研究结果可以应用于临床，作为消化系统检出恶性肿瘤的辅助方法。     

腹水细胞染色体检查在诊断恶性肿瘤中的应用

腹水是一种临床常见的体征,产生机制复杂,涉及病种较多,恶性肿瘤是导致腹水的主要原因之一。腹水的实验室检查有助于明确诊断。近年来建立了不少新的检测方法如腹水的脂质、纤维连结蛋白(FN)、癌胚抗原(CEA)以及细胞染色体等用以鉴别良性及恶性腹水。癌性腹水的染色体改变为:(一)数目畸变以非整倍体、核内复制及标记染色体为特征;(二)结构畸变为环状染色体及大的异常染色体等为特征。目前,多数学者认为恶性渗出液中出现非整倍体多属癌细胞;进一步提高检测技术以防止漏诊出现假阴性结果。     

染色体与人类恶性肿瘤及白血病的病因:急性非淋巴细胞白血病的Y染色体丢失

1973年Sandberg和Sakurai提出假说,认为Y染色体丢失的骨髓细胞与急性白血病发病过程无关,它仅仅是一种核型的异常。但对此假说异议颇多。本文旨在进一步深入研究Y染色体丢失在白血病中的意义。作者检查了6例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的骨髓染色体,发现所有6例患者中Y染色体的丢失是唯一的染色体异常,并且在疾病过程中始终如此。但其中有一例患者在其疾病的终期出现从45,X到47,XX,+5,13q+的核型改变。这一结果表明45,X细胞并不参与核型的进一步改变,白血病过程似乎与46,XY     

胸腹腔积液细胞染色体检查对恶性肿瘤的诊断意义

鉴别“良”、“恶”性胸腹水仍是目前临床上经常遇到的难题之一。脱落细胞检查是鉴别诊断的重要手段,但其阳性率通常为55～60%。常见脱落细胞少或间皮细胞形态变化较大,细胞形态不典型,对良、恶性胸腹水很难作出正确诊断。医学细胞遗传学的进展,对肿瘤细胞遗传学的特点有了新的认识。为了给临床提供新的诊断方法,本文对胸腹水细胞染色体检查良、恶性肿瘤的诊断意义,诊断标准进     

B细胞恶性肿瘤中染色体易位分子机制的研究

在Ｂ细胞恶性肿瘤中已经发现许多染色体异常，其中多数为染色体易位，较常见为ｔ（８；１４）（ｑ２４；ｑ３２）、ｔ（５；１４）（ｑ３１；ｑ３２）、ｔ（１１；１４）（ｑ１３：ｑ３２）、ｔ（１４；１８）（ｑ３２；ｑ２１）、ｔ（１４；１９）（ｑ３２；ｑ１３）、ｔ（１；１９）（ｑ２３；ｐ１３）、ｔ（１７；１９）（ｑ２２；ｐ１３）、ｔ（４；１１；）（ｑ２１；ｑ２３）。在一般情况下，这些染色体易位的一方累及免疫球蛋     

B细胞恶性肿瘤中染色体易位分子机制的研究

在Ｂ细胞恶性肿瘤中已经发现许多染色体异常，其中多数为染色体易位，较常见为ｔ（８；１４）（ｑ２４；ｑ３２）、ｔ（５；１４）（ｑ３ｌ；ｑ３２）、ｔ（ｌｌ；１４）（ｑｌ３：ｑ３２）、ｔ（１４；１８）（ｑ３２；ｑ２１）、ｔ（１４；１９）（ｑ３２；ｑ１３）、ｔ（１；１９）（ｑ２３；ｐｌ３）、ｔ（１７；１９）（ｑ２２；ｌ７１３）、ｔ（４；１１）（ｑ２１；ｑ２３）。在一般情况下，这些染色体易位的一方累及免疫球蛋白（Ｉｇ）基因或Ｅ２Ａ基因，而另外一方累及一个潜在的原癌基因。已知Ｉｇ和Ｅ２Ａ基因都是与Ｂ淋巴细胞密切关联的基因，由于染色体易位，导致这些原癌的基因的活化，可能与Ｂ细胞恶性肿瘤的发生和发展有着密切的关系。     

胸腹水细胞染色体检查对诊断恶性肿瘤的意义

胸腹水是一种常见临床体征，产生的机制复杂．涉及的病种较多．恶性肿瘤是导致胸腹水的主要原因之一。经典的脱落细胞学诊断方法，特异性较高．但敏感性不足．仅在28-60％，而近几年发展起来的胸腹水染色体检查则敏感性较高．约为80％．尤其是当临床高度怀疑为恶性胸腹水，而细胞学检查阳性或难以肯定为癌细胞时染色体检查可弥补其不足，两法同时检测特异性100％．敏感性可达92％。     

7号染色体长臂缺失：13例恶性肿瘤的观察

７号染色体长臂缺失：１３例恶性肿瘤的观察［英］／ＮｉｅｌｓＢ··，／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｅｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ．－１９９３，６７．一１２３～１２５作者在１３例恶性肿瘤中发现７号染色体长臂缺失，断裂点位于ｑｌｌ到０３４包括３例前列腺癌，３例结直肠癌和４...     

染色体与肿瘤

1979年10月中国遗传学会第一次人类和医学遗传学论文报告会在长沙召开。瑞典人类和临床遗传学会主席Felix Mitelman教授为表示对此次大会的祝贺,特寄来此篇文章(英文稿),大会主席团推荐给本刊发表。     

染色体与白血病

过去的十年里,人们对于恶性肿瘤的细胞遗传学研究倍感兴趣。对于白血病则尤其如此,这是因为很容易从骨髓中抽吸取恶性细胞来进行细胞遗传学的分析。研究主要集中在两个方面,即染色体异常与临床实践的关系,以及染色体改变在白血病发生中的作用。 1977年,正好在赫尔辛基第六届国际染色体会议之前,也曾组织过一次有关白血病染色体的国际专题座谈会。会议只局限于研究成年人中Ph~1染色体阳性的慢性粒细胞性白血病(C.M.L.)以及急性非淋巴细胞性白血病(A.N.L.L)。就Ph~1阳性的C.M.L来说,座谈会上的资料皆证实了以往的发     

X染色体与20号染色体平衡易位两例

例1男,27岁,因婚后3年未育而就诊。查体:身高171 cm,体重73 kg,有胡须,喉结明显。外生殖器未见明显异常,智力及表型正常。夫妇非近亲婚配,父母无不良孕产史,父母及其妻表型、智力均正常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧19.8 mm×16.2 mm×10.6 mm,右侧17.9 mm×14.3 mm×11.7 mm。精液常规分析结果:禁欲5天,量2.8 mL,色淡黄,pH值7.3,标本离心后取沉淀制片,观察20个高倍镜视野,精子活动率0%,A级0%,B级0%,C级0%,液化时间20 min。Y染色体微缺失区段分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。     

X染色体与常染色体易位三例

Ｘ染色体与常染色体易位三例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫例１２５岁，已婚，以原发闭经不孕就诊。患者从无自发月经，有人工周期月经，量少。智力佳，身材瘦长１．７０ｍ，第二性征无发育。外生殖器官无明显异常。阴道通畅，宫颈小，子宫小如红枣有活动，附件触诊似条索状，否...     

X染色体与常染色体易位3例

病例报告例1：25岁,已婚,以原发闭经就诊。智力一般,身高154cm,后发际不低．无颈蹼,双乳发育不良,外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小,子宫拇指大小。染色体核型为：46,X,t（X;18）（Xpter→Xq24：：18q22→18qter;18Pier→18q24：：Xq24→Xqter）瞩2：24岁．已婚,以继发闭经．智力低下就诊。17岁初动,每年行经3、4次,每次1．2天,20岁停经,需用人工周期才复期。能操持家务,从事简单劳动,但计算能力差,逻辑推理能力极差,能回答简单问回．但吐词不清。儿时智力均明显落后于同龄人,身高145＿,后发际不低,颈愧不…     

口服避孕药与恶性肿瘤

口服激素类避孕药因其极高的避孕效果,在世界范围内广泛使用,自从1956年诞生以来,在计划生育及疾病治疗方面取得了令人瞩目的成就.口服避孕药避孕效果可靠、价廉、可逆,但其安全性是人们倍加关心的问题[1],根据目前新掌握的资料,口服避孕药含雌、孕激素[2].     

连环蛋白与恶性肿瘤

连环蛋白(catenin,cats)是细胞信号转导分子和黏附分子,参与由E钙粘蛋白(E-cadherin,E-cad)介导的细胞内信号转导,在细胞黏附、生长、增殖和细胞转归过程中起重要作用。全文对连环蛋白家族四种类别(α,β,γ-cat和p120ctn)的结构、生物学特性逐一介绍,并分别阐述它们与恶性肿瘤(结直肠癌、肝癌、肾癌、胃癌、胰腺癌等)生物学行为的关系。