50例骨髓增生异常综合征间期荧光原位杂交分析

目的：探讨应用荧光原位杂交技术（FISH）对骨髓增生异常综合征（MDS）基因组异常检测的价值。方法选择针对5、7、8和20号染色体的不同探针组合对50例 MDS 患者骨髓进行 FISH 检测,分析其分子遗传学异常,比较与常规染色体检查的相关性。结果50例 MDS 患者骨髓标本结果总共检出32例（64％）有克隆性染色体异常。核型分析的异常检出率为46％（23/50）,FISH 的阳性率为62％（31/50）,两者间差异无统计学意义（P ＝0．108）。结论FISH 方法是筛查 MDS 患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具,能敏感地检测出小克隆异常,是常规核型分析法的重要补充。     

荧光原位杂交技术与常规染色体分析检测骨髓增生异常综合征患者+8和20q-异常

目的 比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原住杂交(FISH)两种技术在骨髓增生异常综合征( MDS)患者8号和20号染色体异常检测中的应用.方法 40例MDS患者,CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术.FISH法采用间期FISH,选取探针组合检测+8和20q-.结果 采用CCA法,+8和20q-检出率分别为7.5％(3/40)和7.5％ (3/40),而利用FISH技术,+8和20q-检出率分别为12.5％(5/40),20.0％ (8/40).采用FISH可以提高8号和20号染色体异常的检出率,但两种方法之间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CCA结合FISH能提高MDS患者染色体异常的检出率,与CCA比较,采用组合探针的FISH更为敏感和特异.     

评估FISH组合探针在骨髓增生异常综合征常见染色体异常中的诊断价值

目的:评价荧光原位杂交(FISH)组合探针在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的常见染色体异常诊断中的价值。方法:采用CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和X/Y共6组探针,对69例初治的MDS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析(CC)结果相比较。结果:联合应用2种技术共检出染色体异常者28例,核型和FISH均正常者为41例。核型分析的异常检出率为30.9%(21/68),FISH的阳性率为31.9%(22/69),两者间差异无统计学意义(P=0.90)。28例染色体异常者中核型与FISH均异常者共15例(53.6%),核型异常但FISH正常者6例(21.4%),核型正常而FISH异常者7例(25.0%)。结论:联合应用FISH及染色体分析技术检测MDS患者可优势互补,尤其可提高核型阴性患者的染色体异常检出率。     

FISH技术检测骨髓异常综合征四种常见染色体异常

目的评估荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)常见染色体异常中的价值。方法FISH方法检测47例新诊断MDS患者-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常,并与15例染色体核型结果比较。结果 47例患者中,-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常FISH方法总检出率44.7%,其中5q-最常见,其次是+8、-7/7q-,-20/20q-最少见。中期分裂相不足10个时,FISH法可提高染色体异常检出率;分裂相达10个以上,两种方法对上述染色体异常检测结果基本一致。结论本室FISH方法检测MDS患者-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常总检出率与文献报道基本一致;染色体核型和FISH同时做,可提高MDS患者染色体异常检出率。     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在骨髓增生异常综合征患者-5/5q-和-7/7q-检测中的评价应用

目的 比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常检测中的灵敏度和特异度.方法 40例MDS患者,CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术.FISH法采用间期FISH,选取4组探针组合检测-5/5q-和-7/7q-.结果 采用CCA法,5号和7号染色体异常检出率为17.5%,而利用FISH技术,阳性率为35.0%.5号,7号染色体异常检出率分别由7.5%,10.0%升至15.0%,20.0%.两种方法之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率,与CCA相比,采用组合探针的FISH更为敏感和特异.     

荧光原位杂交技术检测5、7、8号染色体异常在骨髓增生异常综合征患者的应用

目的 应用荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的5、7、8号染色体,分析其改变的临床意义.方法 结合常规的细胞遗传学检查和FISH技术检测5、7、8号染色体.应用SPSS 11.5统计软件,对患者的遗传学异常及疾病的转归及预后进行分析.结果 30例患者常规遗传学检测与FISH检测结果如下:5号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);7号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);8号染色体异常为(16.7%)vs(30.0%).30例患者中存活13例,死亡15例,失访2例;其中9例转化为急性白血病.复杂核型及正常核型的缺失与患者的不良预后密切相关.结论 FISH技术能敏感地检测出小克隆异常,运用常规细胞遗传学技术结合多种探针进行分析,能对MDS患者的诊断、转归及预后进行更为准确的判断.     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点.方法 以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化.结果 ①染色体核型分析:有分裂象者66例,其中异常者35例(53.0%);无分裂象者24例.②FISH检测:对31例染色体核型正常和24例无分裂象的患者进行FISH检测,异常者分别为7例(占22.6%)和14例(58.3%),其中无分裂象患者异常检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义(P=0.655);55例患儿中TEL-AML1融合基因阳性16例(29.1%),MLL重排3例(5.5%),bcr-abl融合基因阳性2例(3.6%).③90例患儿通过两种检则方法 共检出细胞遗传学异常56例(占62.2%).结论 儿童ALL易出现细胞遗传学改变;对于有足够分裂象的患者,常规染色体核型分析仍是可靠的方法,对分裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者,FISH检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率.     

原发性骨髓增生异常综合征伴8号染色体三体的预后意义

我们采用常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交(FISH)技术,在435例成人原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者中发现71例伴8号染色体三体(+8)异常.我们对这部分具有+8异常的病例与正常核型、20q-、-7/7q-、复杂核型患者进行比较,探讨+8异常在MDS中的预后意义.     

细胞遗传学与荧光原位杂交对急性髓性白血病染色体异常的研究

目的:比较常规细胞遗传学G显带与荧光原位杂交(FISH)对急性髓白血病染色体异常的研究。方法:所有患者初诊时均做常规G显带,根据G显带结果选用相关的特异性探针进行荧光原位杂交。结果:行G显带检测的142例患者中124例获得染色体核型,18例失败。1例正常核型和3例无可供分析的分裂相的患者FISH均检出异常克隆。FISH辨别出2例t(8;21)变异易位。结论:对于有足够可分析分裂相的患者,常规细胞遗传学G显带是检测白血病染色体异常核型的可靠工具。对可疑有变异易位或因染色体形态差难以辨认的核型,或因细胞分裂指数低而分裂相少或无分裂相的患者,FISH检测是重要的补充。     

2006年湖南省霍乱监测结果分析

目的 监测人群中霍乱病例和被霍乱弧菌污染的水体及食物,以便尽早采取预防控制措施,防止疫情扩散.方法 全省范围开展腹泻患者及外环境、食品监测,选择重点地区开展甲鱼霍乱弧菌污染状况专项监测.结果 2006年湖南省共登记腹泻患者111 526例,检测霍乱弧菌89 661例,检测率为80.39%,检出阳性4例,均为0139群霍乱弧菌感染;检测环境和食品样44 533份,其中水体35 113份,全部为阴性,水产品5377份,阳性16份,阳性率为0.30%,阳性标本为甲鱼和牛蛙,其他食品4043份,均为阴性;甲鱼专项监测2323份,检出阳性33份,阳性率为1.42%;霍乱毒素基因检测34株菌,20株为产毒株,占58.80%;药敏试验28株菌,均对诺氟沙星、环丙沙星、丁胺卡那霉素100%敏感,对强力霉素、复方新诺明的敏感率为92.86%.结论 甲鱼、牛蛙等水产品是湖南省发生霍乱的主要因素,应加强水产品的监测和卫生管理.     

新生儿抚触技术在产科中的应用体会

目的探讨新生儿抚触促进新生儿生长发育、融洽护患关系、提高产妇满意度的临床价值。方法选择2008年1月至2008年8月在我科住院正常分娩和剖宫产的健康儿200例,随机分为对照组100例,抚触组100例,观察新生几吃奶量、睡眠时间、排便时间和产妇满意度。结果抚触组新生儿吃奶量、睡眠时间、排便时间及产妇满意度均优于对照组。结论新生儿抚触既能促进新生儿生长发育,又能融洽护患关系,提高产妇满意度。是一种值得推广的简单易行效果好的新型护理技术。     

DWI评价针刺治疗家兔脑出血

目的 通过DWI及ADC值评价头穴针刺治疗家兔脑出血模型的疗效。方法 将60只家兔随机分为空白组(10只)、模型组(10只)、针刺组(40只);针刺组再随机分为留针组(10只)、手法组(30只),手法组根据针刺方法不同再随机分为透刺补法亚组、透刺泻法亚组和透刺平补平泻法亚组(各10只)。对模型组和针刺组于造模后2 h、3天、7天行DWI,测量血肿周围区域及对侧镜像区ADC值,并进行统计学分析;对部分家兔取脑组织进行病理检查。结果 脑出血后,血肿周围区域ADC值高于对侧镜像区,2 h、3天、7天ADC值差异有统计学意义。造模后2 h模型组和针刺组血肿周围区域ADC值较空白组升高;3天时模型组增长幅度大于针刺组;7天时模型组和针刺组ADC值有所回落,针刺组较模型组回降更为显著,手法组ADC值较留针组低,手法组各亚组间差异无统计学意义。对侧镜像区3天、7天的ADC值模型组与针刺组差异有统计学意义,而手法组各亚组间差异无统计学意义。结论 DWI可动态活体监测脑出血后脑组织水肿变化情况;头穴针刺治疗有助于缓解兔脑出血后脑水肿。     

乳腺错构瘤的超声诊断

目的 探讨乳腺错构瘤的超声特点及诊断价值.方法 对30例35个经手术病理证实的乳腺错构瘤的二维及彩色多普勒声像图特征进行回顾性分析.结果 乳腺错构瘤超声诊断符合率57.1％(20/35),误诊12个(34.3％,12/35),漏诊3个(8.6％,3/35).乳腺错构瘤声像图表现多样,可分为实性(34个)及囊性(1个).其中64.7％(22/34)实性乳腺错构瘤声像图出现“香肠切片样”征.82.9％(29/35)可探及完整的包膜回声.结论 有包膜、“香肠切片样”征是实性乳腺错构瘤的声像图特点,而对于较小的实性乳腺错构瘤及囊性乳腺错构瘤超声诊断存在困难.     

超声诊断胎儿法洛四联症的技巧探讨

目的 寻求产前超声诊断胎儿法洛四联症的最佳方法与技巧,提高其产前诊断率.方法 回顾性分析160例法洛四联症胎儿心脏超声资料,对各切面超声特点进行分析,总结出最佳检查切面和技巧.结果 在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面超声诊断胎儿法洛四联症158例,其中150例经产后尸检证实,7例经产后超声证实,1例胎儿宫内死亡（引产后尸检证实）;漏诊2例轻型法洛四联症.结论 胎儿心脏超声检查对诊断法洛四联症具有重要的临床意义.检查过程中应在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面共同做出诊断.     

Epidemiology of sepsis in Norway in 1999

Introduction  

Sepsis and severe sepsis are asociated with high hospital mortality. Little is known about the occurrence of sepsis in general hospital populations. The goal of the present study was to reveal the epidemiology of sepsis in Norwegian hospitals over 1 year.     

920例青壮年患者血液流变学的改变

本文从920例青壮年患者与500例健康体检人群的血液流变学指标改变的特点，发现各种不同症状的青壮年患者的血液流变学指标各有所改变。因此认为人类血液流变学变化而引起的各种血液系统疾病大都是在青壮年开始有血液流变学指标的改变。本文证明，青壮年是血液粘滞性和凝固性由正常转变为异常的重要时期，也是发生血液系统疾病的重要时期。在青壮年时期关注血液流变学指标的改变是预防疾病的重要措施。     

社区糖尿病患者自行注射胰岛素的现状调查

目的 了解社区糖尿病患者对自行注射胰岛素的相关知识与行为的现状,为制订针对性的护理干预提供依据.方法 选择2011年1月-2013年1月就诊于上海市浦东新区金杨社区卫生服务中心糖尿病专科门诊的2型糖尿病患者300例,通过问卷调查和行为观察法了解患者自行注射胰岛素的现状,并对结果进行统计分析.结果 300例患者自行注射胰岛素相关知识平均得分为（66.10±12.39）分,自行注射胰岛素行为平均得分为（69.64±10.02）分,均属中等水平.结论 社区糖尿病患者掌握自行注射胰岛素相关知识并不理想,自行胰岛素注射的操作欠规范.因此,在社区糖尿病管理中,应加强对患者注射胰岛素的教育,定期对患者的注射行为进行评估,及时发现问题,适时提供护理干预,有助于社区2型糖尿病患者减少相关不良反应和并发症的发生,提高糖尿病患者的生活质量.     

2008年夏季北京市沙门菌腹泻监测结果分析

目的了解北京市沙门菌致病现状、发病特征,掌握沙门氏菌血清型别和耐药谱的变化。方法按病例定义采集初诊腹泻患者粪便标本,进行血清学检查和药敏试验。结果2008年夏季,6家医院检出38株沙门菌,阳性率4.83%（38/786）;患者以中青年为主,男女性别比为1.9∶1,主要临床表现为腹泻、发热、恶心、呕吐。38株菌分布于11个血清型,最多的是肠炎沙门菌,其次是鼠伤寒沙门菌。所有菌株对头孢他啶、头孢噻肟、头孢吡肟完全敏感,耐药性最高的是萘啶酸,耐药率达到了65.69%。结论沙门菌感染引起的腹泻具有较明显的特征,有助于提高检出率;耐药监测可对合理用药提供指导。     

Excretion of Noradrenaline in Urine in Hypertension

Abstract

Background. Previously, data on both the within-subject (SD_I) and the between-subject (SD_G) variation of cystatin C in children has not been reported. Thus, this study aimed to determine this biological variation including analytical variation (SD_A) of both cystatin C and creatinine to characterize the two analytes as renal function markers in children. Methods. On two consecutive days blood samples for duplicate analysis of cystatin C (nephelometric, Dade Behring) and creatinine (enzymatic, Roche) were obtained from 30 children (11 females and 19 males, mean age 8.3 range 2–13 years) referred for GFR measurements by ⁵¹Cr-EDTA clearance. For determination of the between-subject variation only children with normal GFR (n=21) were included. Data were adjusted for the well known age-related increase in creatinine. Results. The results are given as coefficients of variation. The within-subject variations were identical for both analytes (6.4%). The between-subject variation was 11.1% for cystatin C and 28.4% for creatinine, though decreasing to 20.1% after adjusting for age. The analytical variation was 1.7% and 2.5% for cystatin C and creatinine, respectively. The index of individuality (IOI = SD_I/SD_G) was 0.65 for cystatin C and 0.25 for creatinine, though increasing to 0.36 after age-adjustment. Conclusion. The within-subject variation was identical and low for cystatin C and creatinine suggesting that the two are equally suitable for serial monitoring of renal function in children. Based on the low IOI neither analyte, however, seems suitable as a screening marker of renal function in a healthy population of children using population-based reference intervals.