罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型

目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A_2(Hb A_2)正常;~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和Hb F升高,其中~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子患者Hb A_2正常,其余类型患者Hb A_2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,Hb A_2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。     

广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

目的：分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法：选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象，使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标，采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果：广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%，共检出62种基因型，以基因型--^SEA/αα, β^CD41-42/β^N分布最多(19.29%),--^SEA/αα, β^IVS-II-654/β^N次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异，小提琴图提示，当β-地贫复合轻型α-地贫时，其表型最轻缓，复合血红蛋白H(Hb H)病时，表型最严重。结论：广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高，且缺乏...     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果 427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α~(3.7)和β~(CD26)突变为主,基因型以-α~(3.7)/β~(CD26)型为主。在αβ复合地贫中,β~+/β~A复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β~+/β~A型地贫。β~+/β~A复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β~+/β~A型地贫。β~0/β~A复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β~0/β~A型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。     

α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析

目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。     

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。     

自贡地区地中海贫血基因分布特征分析

目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。     

赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查

目的调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征。方法 2011年8~11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)82 fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg为地贫表型阳性筛查指标。阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变。结果表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例。检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααQS/和ααCS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654(CT)、CD41-42(-CTTT)、-28(AG)、CD17(AT)、CD27-28(+C)、-29(AG)。赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44%,其中α-地贫6.98%,β-地贫2.46%。结论查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的Hb水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。     

广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率

目的 研究广东地区β地中海贫血（地贫）杂合子复合α地贫双重杂合金的检出率。方法 采用反向点杂交法（RDB）诊断β地贫杂合子500例并进一步采用Gap-PCR法进行α地贫1基因检测,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中400例β地贫杂合子中有26例合并α地贫2,其中17例为右侧缺失（αα／－α^3.7),9例为左侧缺失（αα/-α^4.2)。结论 广东地区β地贫杂合子复合α地贫1的检出率为8．6％,复合α地贫2的检出率为6．5％,其中复合右侧缺失型α地贫2的检出率为4．2％,复合左侧缺失型α地贫2的检出率为2．2％。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析

目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV80fl、MCH27pg,HbA23.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)与Sanger测序技术对24例表型与基因型不符的β-地贫高危患者行β-珠蛋白基因大片段缺失与点突变分析。结果 24例患者均检出罕见β-珠蛋白基因突变,共9种突变类型。其中缺失型突变4例,β-台湾型缺失地贫(Taiwanese)及β-东南亚缺失地贫(SEA-HPFH)各2例。罕见点突变型20例,共7种突变类型。点突变CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0杂合突变人次共计8例,检出率高达33.3%(8/24),-31 (AG)β+杂合突变人次共计3例,检出率高达12.5%(3/24)。结论江西地区罕见β-地贫基因突变类型中,CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0突变与-31(AG))β+突变频率较高;对表型与基因型不符的β-地贫高危患者行进一步基因分析可发现罕见β-地贫基因突变,为β-地贫携带者家系的遗传咨询与产前诊断提供重要支持。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。     

中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

渝东北区地中海贫血常见基因类型的调查研究

目的了解渝东北区人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及分布特征。方法对2013年1~12月来该院就诊及体检共计28 633例样本进行红细胞参数及血红蛋白电泳过筛,表型阳性的标本再用Gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)基因检测方法确诊地贫类型。结果 28 633例样本中,检出α和β地贫共1 358例,地贫总携带率为4.74%。其中589例(2.06%)α地贫以αα/--SEA(1.38%)型最常见,其次为-αα/-α3.7(0.37%)和αα/-α4.2(0.20%);741例(2.59%)β地贫中检出14种基因突变类型,以CD41-42(1.27%)型构成比最高,其次为IVS-2-654(0.69%)和CD17(0.30%);α地贫复合β地贫双重杂合子28例。结论渝东北区是地贫发生率较高且遗传较复杂的地区,该研究为该区预防地贫、遗传咨询、诊断等提供了参考借鉴资料。     

6545例α-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α~(3.7)、-α~(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α~(WS)α、--SEA/α~(CS)α、-α~(3.7)/α~(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α~(CS)α/αα、α~(WS)α/αα、α~(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α~(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。     

α-地中海贫血患者血液学表型和基因型分析

目的分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系。方法选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标。结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性。     

德阳地区地中海贫血基因型分析

目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。