Niemann-Pick病2例报告

Niemann—Pick病又名神经磷脂网内细胞病,属类脂代谢紊乱性疾病,现报告2例如下。 病例报告 例1,男,3岁,因生长迟缓,智力落后于1981年5月就诊。体查:身高82cm,体重10.5kg,精神一般,表情呆滞,面色棕黄色,头颅骨无缺损,无耳聋,无失明,颈部可触及6个花生米大小的淋巴结,无红肿无压痛,活动,心肺听诊无异常,腹部膨隆,腹壁静脉显露曲张、腹壁薄,肝在锁骨中线肋缘下8cm,脾在左     

致死性侏儒1例

病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎…     

肝脏汇管区炎症伴小胆管增生

1.病例简介:患儿女,2岁。因精神稍差,腹部不适,B超提示肝内弥漫性病变于2004年1—3月3次入院。患儿有阵发性发热,体温波动于37.5~38.8℃。体检:腹部膨隆,肝肋下6cm可及,质中偏硬,脾肋下2cm,无皮疹,双侧腹股沟可触及黄豆大小的淋巴结数枚。辅助检查:血常规示嗜酸性粒细胞计数增高达(1036~7560)×106/L;肝功能基本正常,但白蛋白逐渐下降,白球蛋白比例达0.87,谷胺酰转肽酶(γ-GT)及血清磷酸酶(AKP)逐渐增高,甲胎蛋白(AFP)及癌胚抗原(CEA)均阴性;腹部B超:肝肋下6cm,肝内多发性低回声团块,脾肋下2.5cm,后腹膜、肝门、腹腔淋巴结肿大。由于…     

母婴同患成骨不全综合征

病例女．25岁，因妊娠足月．于1995年3月14日收入院。既往月经2－3月1次．未次月经1994年阴历6月。孕期顺利。自幼左上肢骨折畸形愈合，以后肢体反复骨折并畸形愈合。否认家族中遗传病及同类病史。查体：体温36℃，脉搏96次／分，血压14／9kPa，身高83cm，（躯干58cm，下肢25cm）。体重35kg，蓝巩膜，听力差，智力正常，鸡胸，心肺未闻及异常，腹膨隆．肝助下2cm可及．质软，无压痛，脾肋下未触及，脊柱后突，双下肢弯曲．短小畸形发育，活动受限，需持双拐。产科情况：宫高31cm，腹围91cm。，服心140次／分，臀位。诊断：1．妊娠足月，孕1…     

一例48,XYY,+21综合征

患儿　男 ,49天 ,G1 P1 ,足月顺产 ,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息 ,Apgar评分 1分钟 7分 ,5分钟 10分 ,体重 310 0 g,复苏后常常拒奶 ,生后体重增长缓慢 ,哭声无力 ,少哭。患儿母亲表型正常 ,家族无类似疾病史 ,祖母和外祖母均无流产史。查体 :呼吸均匀 ,不发绀。面容特殊 ,典型Down's综合征面容 ,鼻根塌平 ,鼻尖小 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,外眦上吊 ,双手通贯掌。颈软竖头困难 ,全身肌张力低下 ,腰软 ,四肢肌张力松弛。心脏无杂音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐。腹大 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 1cm。外生殖器呈男性 ,睾丸约 2 .5 c…     

肝原发性血管外皮肉瘤1例

患者男,9岁,学生,因不规则发热伴右上腹疼痛1月余,拟诊多发性肝脓肿,肝肿大待查入院。体检:体温39℃,右上腹显著膨隆,肝肋下5cm,剑突下9cm,质地中等,触痛明显,脾未及。腹部无移动性浊音,右肩关节压痛阳性,神经反射无特殊。实验室裣查:WBC18.7×10~9/L,ESR70mm/1h,AKP10U,AFP(-),HBsAg(-),乳酸脱氢酶225U,细菌培养(-),肝功能及电泳蛋白正常。住院期间应用各种抗生素治疗无效,反复出现高     

脾脏淋巴管瘤1例

患者女性,52岁,因左上腹隐痛不适2个月余入院。查体:腹软,肝肋下未及;脾肋下3cm,质地Ⅱ°,无压痛及反跳痛。B超:脾肿大,脾血管瘤。CT:脾肿大,考虑血管瘤。实验室检查:外周血象、骨穿刺正常。行脾脏切除送病理检查。病理检查眼观:脾脏12.5cm×10.0cm×6.8cm,表面暗红,切面近包膜     

X-连锁淋巴细胞异常增生症两例

例1男，发病年龄1岁2个月，因发热5天门诊人院。按“上呼吸道感染”给予抗感染治疗无好转，并逐渐出现肝功能严重受损。入院后体检：体温38．4℃，精神尚可，全身皮肤粘膜无黄染、无皮疹．颈部及腹股沟处可触及花生米大小肿大淋巴结、可滑动、边界清、质软，咽部充血，心肺正常，腹稍胀，无压痛，肝肋下约2cm、质软、轻度压痛，脾肋下未触及，肠鸣音正常，移动性浊音可疑。     

地中海贫血伴先天愚型两例

例1女,1岁5个月,因“发热、咳嗽、气促7天”入院。平素纳差,喂养困难,至今未长牙,不会说话及行走。母孕期健康,否认接触射线及服药史。患儿母亲为轻型β地中海贫血。入院查体:体温37℃,心率170次/分,呼吸80次/分,体重6.5kg,营养差,体格发育落后。神志清,精神差,重度贫血貌,伸舌、眼裂上斜等特殊外貌。呼吸促,口周青紫。两肺闻大量干湿性口罗音。叩诊心界不大,心音低钝,未闻及病理性杂音。腹膨隆、软,腹壁皮下脂肪消失。肝右肋下2cm,质中,边钝。脾肋下2cm。辅助检查:血常规:白细胞14.58×109/L,中性67.6%,红细胞3.38×1012/L,血红蛋白64g/L…     

胆总管原发性透明细胞癌1例

患者，女，60岁。因中上腹隐痛2月余，加重伴皮肤、巩膜黄染1周入院。腹部隐痛进食后加重，无向腰背部放射，无恶心、呕吐、腹泻、黑便。查体：皮肤、巩膜黄染，腹平软，未见腹壁静脉曲张及胃肠蠕动波，全腹软，中上腹压痛明显，无反跳痛，全腹未触及明显包块，肝、脾肋下未及，肝区、双肾区无扣痛。     

1例具有45, X/46, X,i(Xq)/47, X, 2i(Xq)核型的Turner's综合征

病例 女,17岁,未婚,因原发闭经来院就诊.父母非近亲婚配,无家族遗传史. 体检 身高136cm 臂长134cm,体重42kg,颈短,蹼颈不明显,后发际低,胸阔,乳距较宽,乳房未发育,面部痣多,无腋毛,智力落后于同龄人.     

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病例：患者，男，66岁。因健康体检B超发现肝右叶4cm×5cm占位7天于2008年7月4日以“肝占位待查”收入院。患者无特殊不适，近期体重无明显减轻。无肝炎史。查体：无黄疸，腹软无压痛与反跳痛，肝脾肋下未及，腹部未触及肿块，腹部移动性浊音阴性。入院化验：肝功能TB29umol／L，GGT228U／L，HBsAg（＋），余正常，空腹血糖7．0mmol／L。血、尿、粪常规、凝血酶原时间与部分凝血活酶时间均正常正常。AFP15．69ng／ml，CEA9．62ng／ml。肺X片未见明显异常。肝占位穿刺病理：找到癌细胞，肝细胞肝癌。     

常染色体隐性遗传性多囊肾一例

患儿男,1岁6个月,因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年入院.查体:发育营养可,面色红润,无黄染,咽稍红,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,腹软,肝肋下6 cm,剑下11 cm,质中等,边锐,脾Ⅰ 10.5 cm,Ⅱ12 cm,Ⅲ 6 cm,质硬,双下肢无水肿.     

粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查

病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿.     

脾动脉结扎后侧支动脉供血1例

1临床资料患者,女,47岁,因＂剑突下胀痛不适20余天＂于2010年12月8日入院。有乙型肝炎病史20年。查体：体温36.5℃,脉搏80次/分,呼吸频率20次/分,血压18.0/9.3 kPa（135/70 mmHg）;消瘦,皮肤、巩膜无黄染,浅表淋巴结未扪及,腹部膨隆,腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张;肝脏未扪及,脾脏肋下2 cm,无移动性浊音。MRI检查：肝左叶占位,     

肝胆管囊腺癌1例

肝胆管囊腺癌(Biliary cystadenocarcinoma简称BCAC)属肝内罕见恶性肿瘤,迄今全世界报道不到30例。本文报告国内首例,并进行讨论。病例报告患者女性,58岁。1982年发现上腹有一鸡蛋大小肿物。无不适。近2年肿物渐增至儿头大小伴上腹隐痛,食后饱胀,于1986年4月入院。无其它肝病史及脏器先天性畸形史。体检:一般情况好。中上腹膨隆,剑突下可触及16×14cm固定之囊性肿物,表面光     

姐弟同患粘多糖病Ⅳ型

例1　姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产。在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓。查体:智力、视力及听力正常。身高91cm,体重15kg,指间距94cm,体格发育明显落后于同龄儿童。皮肢粗糙,头大、前额突出,鼻梁凹,颈短、驼背、鸡胸明显。前肋缘外翻,腰椎后突,肝脾不大。四肢关节膨大,腕关节过伸,双膝关节外翻,下肢X型。腿疼难忍,鸭步,活动受限。手足畸形,指尖细,呈爪状。例2　弟弟,8岁,为第2胎第2产,足月顺产。查体:智力、视力及听力正常。身高87cm,体重14kg,指间距91cm。胸部畸形、膝关节外翻、行走困难均较姐姐明显。辅助检查:X线…     

6号染色体异常一例

<正>病例:患者,女,5岁,因:"持续性蛋白尿4年,渐加重3年"入院。患儿系第一胎第一产,足月自然分娩,无窒息史。母孕期无明显不适,父母体健,非近亲婚配,无家族遗传病史。查体:神清,身材矮小,智力低下,眼裂小,鼻梁塌,左手小指食指远端缺如,两肺呼吸音粗,无干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下2.5cm,双下肢不肿,四肢自如,病理反射未引出。X线检查:心肺无明显异常,左手小指及食指中节指骨短小畸形,隐形脊柱裂(骶2椎体)。B超:双肾、输尿管未见明显占位。实验室检查:尿蛋白(++-+++),24h蛋白尿500mg,无镜下血尿,尿免化及β2-M正常,A1b、IgG增高。智力测试:智力相当于1岁7月儿童智力。     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

巨大腹膜后神经瘤样平滑肌瘤超声表现1例

<正>1临床资料患者,女性,49岁,因腹胀3个月加重15 d后于2013年2月26日来院检查,主诉9年前因左侧卵巢囊肿蒂扭转行左侧卵巢切除术。入院检查:体温36.7℃,心率82次/分,血压16.0/10.3 kPa(120/77mmHg)。查体:腹部膨隆,未见胃肠型及蠕动波,肝、脾肋下未触及,腹部柔软,可触及隆起包块,约40cm×35cm×20 cm,质中,活动差,无触痛,无移动性浊音,肠鸣音正常。心电图、胸片、心脏彩超均未见异常。全腹CT示:腹腔囊性占位。彩色超声检查:腹盆腔内可见一巨大囊实性肿物,上界至剑突,下