先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常.     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

左侧先天性巨输尿管畸形一例报告

解剖一具成年男尸 ,年龄约 30岁 ,身高 1 70cm ,肥胖体型 ,发现左侧双肾孟双输尿管畸形 (附像片 )。报告如下 :左肾位置外形正常 ,但见肾门处有双肾孟穿出 ,上位肾孟在肾动脉后上方出肾门后下行 ,移行为直径约 5cm长的输尿管 ,此输尿管全长约 30cm。下行迂回曲折逐渐变细 ,跨髂总动脉处约 2cm ,输尿胱开口处约 1 5cm。整条输尿管形如肠管 ,其行程无异常 ,此输尿管内无结石等异物。下位肾孟在肾动脉的后下方出肾门下行 ,移行为正常输尿管。上位输尿管膀胱开口处位于下位输尿管膀胱开口处的后下方。右侧肾孟及输尿管未见异常。输尿管的异常包…     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

巨指畸形2例报告及文献复习

本文报告２例巨指畸形，其患儿父母均体健，非近亲结婚。病理组织学检查示巨指表皮萎缩，真皮胶原纤维透明变性，皮下脂肪组织增生。例１其母在妊娠第１－第１６周有Ｘ线接触史，对母体无害剂量的照射可能危及胎儿。本病应与婴儿指（趾）纤维瘤病、多发性神经纤维瘤病、血管瘤等鉴别。治疗方面目前采用截骨或缩短手指术、神经主干切除术     

先天性巨足畸形1例

目前对先天性巨足畸形的治疗尚无特效疗法 ,仍为临床医学难题之一。我科收治 1例 ,其形态之大 ,畸形之怪实为罕见。我们根据既要恢复功能 ,又要注意到足的形态美观的原则 ,实施了矫正畸形 ,重建功能手术 ,手术获得成功 ,特报道如下 :患者男性 ,2 6岁。右足畸形肥大 2 6年。生后发现右足畸形肥大 ,随年龄逐渐增大。1 0年前曾在南方某大医院就治 ,因畸形严重 ,手术需分期进行 ,未能接受。近两年来 ,畸形增大较快 ,迫切要求治疗。智力正常 ,跛行。右足巨大畸形 ,脚穿特制形如北方小孩“虎头鞋”样。第 2— 4趾并趾畸形肥大 ,并向背侧卷翘。第 5…     

双侧六指、趾畸形1例

在局部解剖的过程中,发现1例男性成人尸体标本双侧六指、趾(图1),其发育正常,尸长187cm.,第6小指、趾的皮肤、指(趾)甲完整,色泽正常,指(趾)骨形态结构正常。测量结果如下:     

巨指症一例报告

患儿,女,2 1/2岁,出生后数天即被发现左手中指较其他手指略粗,随着年龄增长而手指迅速增长,远较其他手指粗大,以致影响持物,握拳等手部功能,家长带来就诊,患儿家庭中无类似畸形发生。查体:左手中指明显粗大,其长度为健侧的1.4倍,周经为1.6倍,中指的末节、中间指节显著膨大,末节指腹皮肤菲薄,半透明状,远指节呈反向弯曲,指间关节活动近无,掌指关节活动尚好,其他手指,足趾均未见畸形。X光摄片:左中指指骨明显变长变粗,累及近节指骨,骨小梁相时稀疏,软组织影增大。入院后在氯胺酮麻醉下行末节指骨切除及手指去脂术,术后手指外形明显改善,手功能好转。     

先天性巨结肠一例报告

先天性巨结肠,或称法伐利——赫希斯普龙氏病。它是由于结肠下端运动机能紊乱,粪便不能顺利排出,郁积于结肠内,以致结肠容积扩大,是一种较少见的胃肠道光天牲疾患。先天性巨结肠的发病机制以往有许多学说,近年来才比较明确,认为是由于腰骶部付交感神经在发育过程中的停顿,以致乙状结肠远端或直肠近端肠壁肌间神经丛的神经节细胞的先天性缺如或极度稀少,导致该段肠管运动机能障碍,正常肠蠕动不能通过而经常处于痉挛状态中,形成机能性狭窄,以致粪便通过发生困难,粪便就郁积在近端结肠内。由于粪便不能正常地充盈直肠,就缺乏激起排便反射的刺激,更使粪便郁积在结肠内,日久近端结肠尤其是左侧结肠就出现代偿性扩张和肠壁增厚。患者多为男婴,好发于乙状结肠和直肠。余亚雄1959年有过一例报告。自1975年以来,我们在解剖130多具尸体中仅发现一例。兹报导如下:     

单发性巨肢(指)症一例

单发性巨肢（指）症一例肖晓素李振龙刘桂芝患者男，３０岁，身高１６２ｃｍ，体重５０ｋｇ，系第２胎足月顺产。有烟酒嗜好，智力正常，会写字和绘水彩画。父母非近亲结婚。母亲在怀孕两个多月时，因感冒做过肺部透视，夫妇双方无其它病史。患者自幼双上肢逐渐肥大、增粗...     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

先天性胆总管隔膜畸形三例

先天性胆总管隔膜畸形临床罕见,我院自1982～1987年间施行胆道手术400余例,术中发现先天性胆总管隔膜畸形三例,现报道如下:例1:男,56岁。主诉上腹饱胀伴尿黄月余入院。检查:皮肤巩膜深度黄染,肝功能呈双向改变。B 超探查:胆囊明显增大。十二指     

手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

纤维脂肪瘤性错构瘤合并巨指畸形二例

例１女,９岁。右前臂增粗并右手中指和无名指巨指及变形６年余,于１９９１年７月５日入院。体检：右前臂中上段后内侧扪及一约７．０ｃｍ×３．０ｃｍ×１．５ｃｍ大小软组织包块,质软,边界不清,无压痛。右手中指和无名指软组织肥大,中指和无名指的第一指间关节分别向桡侧和尺侧成２５°角变形,但二指指力正常。Ｘ片显示右手中指和无名指骨骼比左手同指明显增粗,但骨组织未见异常征像,考虑为发育异常结果。临床诊断：右前臂软组织包块待诊并巨指畸形。入院后第５天行右前臂包块切除加骨矫正钢针内固定术。术中发现右前臂中上２／３…     

一个短肢、多趾(指)家系

一个短肢、多趾（指）家系吴嵩龄邹罗仙先证者男，２．５岁，因不能站立就诊。第１胎，足月产，母乳喂养，出生后无特殊病史。母亲为短肢，多趾畸形。其父与妹表型正常。父母非近亲结婚。父亲与母亲家族中无类似病例。体检：先证者身高６７ｃｍ（正常值为９０ｃｍ左右），...     

先天性脐膨出合并右足6趾畸形一例

孕母22岁,孕1产1,剖腹生下一女性畸胎。患儿出生十几分钟后死亡。胎龄11个月,身高35cm,体重2000克。检查见头围30cm,胸围21cm。脐位正常,脐带扁圆状,长约5cm。脐带左侧有一纵向裂口,长约7cm,上始自劁突下2．5cm,下至耻骨联合上3cm。围绕脐带周围有面积约5cm^2的形状近乎长方形的半透明薄膜,为发育不全的腹壁,且与扁圆状的脐带紧密粘贴在一起;脐带正对侧的腹壁裂口处也留有面积约7．5cm2的形状大致呈三角形的发育不全的腹壁痕迹。     

先天性畸形一家系2例报告

先天性畸形是由于胎儿在胚胎时期生长发育过程异常而出现的畸形,本例有明显遗传因素,一家系2例男性分别为先天性唇腭裂、先天性心脏病,现报告如下。 病例:例1:男,江某,第一胎是足月顺产,出生1天;吞咽困难1天,查体:先天性唇腭裂,面色尚红,呼吸平稳,前囟平坦,心肺正常,脊柱四肢无畸形。父母非近亲婚配,母亲早期无风疹、病毒感染史及服药史,家庭中无先天性畸形史。生后第五天因吞咽困难,死亡出院。     

先天性多发畸形尸检1例报告

病例婴儿系男性，第１胎，孕３６周早产儿，头先露，顺产，分娩过程中有胎心音，出生后无呼吸，心率由１２０次／分逐渐减慢减弱。人工呼吸只见上腹部隆起，未见胸廓活动，抢救１５分钟无效，心跳停止死亡。检查：头围３３ｃｍ，体重２３１０ｇ，身长４２ｃｍ。外观口、鼻...