脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全1例报道

目的 探讨脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全临床特征.方法 报道1例患者并分析相关文献.结果 通过临床症状和辅助检查,早期诊治该病.结论 早期诊治脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全,可减轻患者痛苦.     

婴儿松弛综合征研究进展

松弛婴儿系指出生或婴儿早期即出现肌张力低下的一类婴儿,婴儿松弛综合征临床表现为骨骼肌肌张力低下。肌张力低下由多种原因导致,原发性肌张力低下包括中枢性和周围性肌张力低下或二者兼有导致的混合性肌张力低下。部分婴儿松弛综合征是遗传性疾病或罕见病。本文通过文献梳理,对婴儿松弛综合征的病因、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗、多学科管理进行综述。     

发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾

发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenicdystonia,PKD)和偏瘫型偏头痛(hemiplegic migraine,HM)均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下.     

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。     

早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

<正>原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病,主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍,1997年Ozelius等[1]发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

重视肌张力障碍的诊断和治疗

肌张力障碍(dystonia)是一类以主动肌和拮抗肌不协调、持续收缩而引起的重复扭曲运动和(或)面部、颈部、躯干、肢体的姿势异常为特征的运动障碍疾病.肌张力障碍临床表现多样,当收缩时间短时,肌张力障碍性运动可表现很快,类似肌阵挛;当运动具有节律时,可表现为肌张力障碍性震颤,此外亦可在不同的活动或姿势时发生不同的改变,并可以是刻板性运动.     

以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例

<正>磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病~([1])。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般~([2])。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。     

大剂量抗胆碱能药物治疗肌张力异常

作者用安坦治疗22例不同病因所致的肌张力异常(dystonia),并随访了6年.开始剂量为6mg/天,逐渐增到症状改善或出现了副作用.1例最大剂量达到30mg/天.11例儿童,年令8～15岁,9例为全身性的,1例为节段性的,1例为一侧性的.在8例遗传性或特发性肌张力异常(扭转性肌张力异常或变性型肌张力异常)的患儿中有6例获得中等～明显地改善.其中有1例患儿延迟到剂量达30mg/天才开始恢复.在3例继发性肌张力异常的患儿中有2例获明显改善和完全缓解.仅3例无效.其中1例剂量20mg/天而无反应,而另外2例开始治疗后症状加重,停止了治疗.     

肌张力障碍的大剂量抗胆硷能治疗

本文报告用大剂量抗胆硷能药物治疗肌张力障碍者75例,包括多种病因和各种类型的不自主运动的扭转性肌张力障碍.儿童组23例(18岁以下),成人组52例.按张力障碍的严重性分为轻、中、重度;按张力障碍的分布分为单侧性、局灶性、节段性和全身性.按病因分为犹太人血统,非犹太人、特发性和症状性.     

ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验.方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料,以“Rapid-onset dystoniaparkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“陕发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆...     

局限性肌张力障碍与基底节腔隙梗塞的关系

Oppenheim于1911年首先报告的肌张力障碍多属于特发性病例,虽然症状性肌张力障碍与特殊的病理改变有关,但继发于血管病的持久性肌张力障碍少见.作者报告一例由于对侧基底节腔隙梗塞引起的局限性肌张力障碍.     

扭转性肌张力异常的病因和治疗问题

对于扭转性肌张力异常的临床特征,病理的多巴胺能系统起了重要作用.作者将扭转性肌张力异常根据症状学原则区分为三型:①肌强直占优势,导致病理性姿势,②运动过度,③混合型.32例患者及37名健康人对照进行了24小时小便儿茶酚胺排泄的检查,所获得的结果与临床对照,发现有意义的规律性:第一型(16例),儿茶酚胺及多巴胺的排泄减少,肾上腺素及多巴胺减少最明显,     

单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

临床及多导肌动描记研究痉挛性斜颈

近年来当发现局灶性肌张力障碍可用肉毒杆菌毒素(BOTOX)治疗,其中局灶性肌张力障碍性痉挛性斜颈(TS)可能是最常见的表现。局部注射BOTOX 疗法成功的关键在于对肌张力障碍运动肌肉的识别。TS 常按优势头位分为旋转性斜颈、颈侧及后/前倾,旋转性斜颈最为常见,颈前倾较罕见。但仅靠临床检查常很难确切的分类,且不明确,一个特殊的异常头位是否总是由同样肌肉的肌张力障碍活动所引起则用该法可解决这些问题。作者应用多导肌动描记器(Polymyograph)研究了100例TS 患者的临床及EMG 活动。肌动描记常规记录双侧胸锁乳突肌、夹肌及斜方肌,6组肌肉同时记录。100例TS 忠者中92例为特发病,8例为可能的继发病。其中旋转性斜颈72例,颈侧倾18例,颈后倾10例。TS 不同类型     

肌张力障碍诊断与治疗指南

肌张力障碍(dystonia)最早可追溯到1652年Tulpius对痉挛性斜颈的描述.1911年Oppenheimsh首次提出变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)一词以强调肌张力变化的特征.