基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

不明原因胎儿腹水实验室诊断与分析

目的检测腹水胎儿血液与腹水理化指标，并与相同孕周胎儿血液生化指标比较，分析各种原因所致腹水胎儿血液理化指标变化，探讨腹水胎儿病因与病理，为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据。方法应用Bayer1650全自动生化分析仪、全自动血液分析仪对23例孕19—35周腹水单活胎儿脐静脉穿刺，所取脐血进行：生化心、肝酶学，胆红素，蛋白，血常规，有核红细胞等血液生化指标检测，以及腹水细胞成份与化学成份分析：同时进行染色体，TORCH，Hb等检查。结果腹水胎儿血液心、肝酶及蛋白，血常规，有核红细胞等血液生化指标等水平均与同孕周正常胎儿的水平有显著差异；腹水成份与胎儿预后相关。结论胎儿在出现腹水的病理状态时存在血液生化指标异常，可能是水肿的原因或是后果，可作为腹水胎儿诊断与评估及治疗效果观察的参考指标。     

彩超引导胎儿心脏穿刺术取血用于产前诊断的意义评价

目的彩超引导下对脐静脉穿刺术困难经腹胎儿心脏穿刺术取胎血检测胎儿染色体核型等产前诊断。方法使用22G穿刺针对6例胎儿超声心动图检出心脏异常的胎儿脐血穿刺失败后在彩超引导下心脏穿刺术抽取胎血检测，平均孕周31．5w，孕妇平均年龄29．5岁，术前超声检查见心脏畸形或扩大外伴羊水过多或过少。结果6例均成功穿刺取血，术后1例出现心包积液，5例出现心动过缓，心率30—80／min，持续时间4—8min。胎血细胞培养成功5例，检出染色体异常核型13-三体1例。结论当脐静脉穿刺困难时可行胎儿心脏穿刺术，彩超引导可清晰显示胎儿心内血流变化并缩短穿刺时间。胎儿心脏穿刺术有一定的风险性应慎重选择病例。该技术可用于为未来的胎儿基因治疗。     

彩超引导胎儿心脏穿刺术取血用于产前诊断的意义评价

目的彩超引导下对脐静脉穿刺术困难经腹胎儿心脏穿刺术取胎血检测胎儿染色体核型等产前诊断。方法使用22G穿刺针对6例胎儿超声心动图检出心脏异常的胎儿脐血穿刺失败后在彩超引导下心脏穿刺术抽取胎血检测,平均孕周31.5w,孕妇平均年龄29.5岁,术前超声检查见心脏畸形或扩大外伴羊水过多或过少。结果6例均成功穿刺取血,术后1例出现心包积液,5例出现心动过缓,心率30~80/m in,持续时间4~8m in。胎血细胞培养成功5例,检出染色体异常核型13-三体1例。结论当脐静脉穿刺困难时可行胎儿心脏穿刺术,彩超引导可清晰显示胎儿心内血流变化并缩短穿刺时间。胎儿心脏穿刺术有一定的风险性应慎重选择病例。该技术可用于为未来的胎儿基因治疗。     

三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及效果观察

目的初步探讨三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及其效果,为提高本地区出生人口素质提供可能方法。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月在三亚市人民医院妇产科经地中海贫血筛查及基因检测的7145例三亚地区孕妇的临床资料,通过随访管理,并分析管理效果。结果 2017年地中海贫血筛查基因检测2393对,基因同型地中海贫血行产前诊断266对,重型地中海贫血胎儿54例,终止妊娠53例;2018年地中海贫血筛查基因检测2515对,基因同型地中海贫血行产前诊断282对,重型地中海贫血胎儿59例,终止妊娠57例;2019年地中海贫血筛查基因检测2237对,基因同型地中海贫血行产前诊断249对,重型地中海贫血胎儿48例,终止妊娠47例。3年间的基因同型地中海贫血行产前诊断率、重型地中海贫血胎儿率以及终止妊娠率无明显差异(P0.05)。结论三亚地区2017～2019年3年间重型地中海贫血孕妇发病率基本持平,同时随访管理和临床效果显著,共终止妊娠155例,很大程度地提高了本地区的出生人口素质。     

HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究

目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。     

用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)在孕中期快速产前诊断β-地中海贫血(β-地贫)的可行性。方法夫妇双方均为β-地贫基因携带者的孕妇73例,在妊娠19~31w通过经母腹脐静脉穿刺的方法抽取胎血。胎血血红蛋白(Hb)各组分比例的测定采用HPLC,胎血β-地贫基因的检测采用PCR-反向点杂交的方法。结果HPLC检出18例胎血只有HbF而无HbA,PCR-RDB证实此18例胎儿基因型均为β-地贫基因突变纯合子或双重杂合子。剩余55例胎血都有不等量的HbA,其中4例HbA值为0.5%~0.7%,均为带有-28基因突变的双重杂合子;51例HbA值范围1.4%~10.4%,其中30例为β-地贫基因突变杂合子,21例基因型正常。结论对于重型β-地贫,用HPLC测定胎血HbA值和胎儿基因型分析进行产前诊断有很好的相符性。HPLC用在孕中期可以作为产前快速诊断重型β-地贫的一种方法。     

176例超声诊断结构异常胎儿的脐血染色体核型分析

目的探讨对超声诊断结构异常胎儿进行脐血染色体核型分析的意义。方法选择我院因产前超声诊断胎儿结构异常而自愿行介入性产前诊断的孕妇176例,行脐静脉穿刺,分析脐血细胞染色体核型。结果脐静脉穿刺成功率为98.86%,脐血细胞培养率为100%。确诊染色体异常胎儿18例（10.23%）,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征7例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例,三体征1例,染色体易位1例。结论对超声诊断结构异常胎儿进行介入性产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,有重要的临床意义;脐静脉穿刺因其对母儿风险小,操作简便,且不受妊娠时间的限制而具有重要意义。     

胎儿先天性畸形产前诊断及临床分析

目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21．74％,重型α-地中海贫血7例,占30．43％,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复杂,B超及胎儿血染色体核型分析及相关检查等产前诊断是预防严重缺陷儿出生的有力保障。     

介入性产前诊断2877例分析

目的探讨介入性产前诊断在预防出生缺陷中的作用及其安全性、有效性。方法回顾2009年9月至2010年11月在本院进行产前诊断的2877例病例。并对所有病例进行电话随访至分娩后。结果检出胎儿重型α-地中海贫血及重型β-地中海贫血共42例,中间型α-地中海贫血17例,胎儿染色体异常86例。130个胎儿引产终止妊娠。术后2周内胎儿丢失率：羊膜腔穿刺为0.33%,脐带穿刺为0.26%。结论介入性产前诊断是安全、有效的诊断胎儿严重出生缺陷的重要方法。     

1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析

目的分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法对在本院和外院转送经常规产检筛查:发现孕期孕母高龄或血清唐氏风险高、TORCH感染、RH(-)、父母双方地贫携带者等孕期胎儿高危因素者1123例和B超影象发现结构异常的胎儿195例进行①介入性产前诊断检查染色体、TORCH等;②预后评估;③围产期监护;④分娩后衔接处理;⑤新生儿期跟踪处理;⑥定期随访与总结。结果产前诊断结果胎儿重型a地贫39/276,重型B地贫18/236;TORCH感染11/229例;母RH(-)5例,1/5例胎儿严重水肿引产,1/5例胎儿黄疸;染色体异常19例,其中7/377例为母高龄或血清筛查唐氏风险高,11/195例为胎儿结构异常;单纯胎儿结构异常62例引产放弃,2/195 TORCH感染,引产;120例期待观察,其中68例手术治疗,7例治疗失败,其余胎儿均获得良好愈后。结论异常和高危胎儿可通过产前诊断、医学评估、宫内监护、出生后治疗处理获得良好和合理结局。     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽临床预后研究

目的探讨超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性侧脑室增宽的妊娠结局及临床预后。方法回顾性分析我院产前超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽的资料,并进行追踪随访.重点观察临床预后。结果 235例胎儿侧脑室增宽10-15mm,其中200例侧脑室增宽10-12mm,35例增宽12-15mm。随访中有7例侧脑室增宽至16-18mm,诊断为脑积水,其中5胎选择引产（其中1胎证实18一三体综合症）,2胎出生后10天内死亡。其余28胎活产病例中（男胎16例,女胎12例）,1例于出生一月内死亡,27例存活,其中1例发生神经系统发育迟滞,余26例发育正常。其余于妊娠晚期及出生后复查IMV自然消退。结论超声检查是胎儿IMV产前诊断的有效方法,IMV胎儿总体预后较好,但应重视出生后随诊。     

产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

Prenatal detection of a congenital pancreatic cyst by ultrasound

We present a case of a fetal pancreatic cyst, a rare disease in fetal life, detected prenatally at 30 weeks' gestation by ultrasound. Routine ultrasound examination at 30 weeks' gestation by primary obstetrician showed a cyst on the fetal abdomen. Initially, the suspected diagnosis was a mesenteric cyst. Subsequent ultrasound examination at weeks 32, 36 showed a fetal retroperitoneal cyst. A 3.6 kg female neonate was born to 23 yr old woman by spontaneous vaginal delivery at 38 weeks' gestation. The fetus underwent exploratory laparotomy. Histopathologic and immunohistochemical diagnosis revealed the cyst to be a pancreatic cyst. Surgical outcome was excellent. Thus, we report this case of a pancreatic cyst detected via prenatal ultrasonography.     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞在性连锁遗传病产前诊断中的初步应用

目的：探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性;方法：通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞,并经流式细胞仪鉴定,对富集后胎儿有核红细胞进行了ＳＲＹ 基因的套式ＰＣＲ检测;结果：５ 例有性连锁遗传病家族史的孕妇外周血中经扩增后３ 例阳性、２ 例阴性,所得结果均得到相应羊水、胎盘ＤＮＡＳＲＹ／ＰＣＲ 检测或出生胎儿生殖器检查结果的证实;结论：母血中胎儿有核红细胞可用于性连锁遗传病的早期产前诊断     

产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的应用及对优生优育的指导价值

目的探讨产前超声诊断应用于先天心脏病合并心外畸形的临床价值及对优生优育的指导价值。方法选取2017年5月~2018年5月于我院接受产前超声诊断结果异常的132例孕妇作为主要研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并产后随访6个月,分析其CHD及合并心外畸形的类型,以及产前超声诊断的临床价值。结果132例参与研究的孕妇中,随访成功108例,随访率为81.82%。随访成功的108例孕妇中,共检出24例CHD胎儿,产前超声诊断检出21例,诊断准确率为87.50%,漏诊率为12.50%。19例仅引产后尸体解剖检查证实为CHD,5例经出生后超声复查证实为CHD。24例CHD胎儿中,单纯先天性心脏病13例,其中4例完全性大动脉移位、3例左心发育不良、1例法洛四联症、5例完全性心内膜垫缺损,合并心外畸形11例,其中1例三尖瓣下移畸形合并肾积水,肺囊腺癌、7例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出、1例法洛四联症合并羊水少,脊柱侧弯、1例永存左上腔静脉合并肾积水、1例右室双出口合并马蹄内翻足。对11例CHD合并心外畸形的胎儿进行随访,其中10例选择引产,1例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出的孕妇选择继续妊娠,产后随访妊娠结果与产前超声诊断结果基本相同。结论产前超声诊断应用于先天性心脏病合并心外畸形胎儿的临床价值较高,且对优生优育具有一定的指导作用。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。