46,XY,del(18p)/45,XY,—18嵌合体1例

病儿,男,2.5岁.第1胎,足月顺产,出生体重3200g.因生长迟缓,智力低下就诊.病儿1岁时尚不能站立,至今走路不稳,动作缓慢,只能发单音.病儿出生时母龄24岁,父龄26岁.父母非近亲婚配,身体均健康,无化学药物及放射线接触史.家族无类似病人.查体:身高78cm,头围47cm,站立时双     

晚发型脊柱骨骺发育不良1例报道

患儿 ,男 ,1 3岁 ,汉族 ,因发育迟缓约 8年就诊。患儿于 5岁多开始出现行走不稳 ,并缓慢加重 ,同时发现身高生长缓慢 ,开始能上学 ,成绩优 ,现四肢变形 ,身材矮小 ,不能行走 ,遂中断学业 ,曾多方就诊 ,诊断不明 ,今日来我院就诊。患儿系第三胎第三产 ,母妊娠时身体无明显不适 ,出生时无窒息史 ,按计划进行免疫接种 ,无外伤史 ,父母系表兄妹结婚 ,其父去年患肺癌去世 ,其兄 (第一胎 )出生时 ,有类似侏儒样畸形 ,行走不稳 ,1 3岁时不明原因死亡。其姐 (第二胎 )出生发育均正常。查体 :头围 5 3cm ,身长85cm ,胸围 5 3cm ,典型短躯干型侏儒 ,头…     

Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例报告

陆××男12岁第三胎足月顺产。出生时手足均为6指、趾畸形。3岁以前患过肺炎,无昏迷抽搐史。8岁开始肥胖且日渐加重,伴视力差,近视及斜视,智力低下,学业成绩极差。父母非近亲结婚。二兄无类似病,父系祖辈曾有肥胖痴呆者。体检:身高138cm,坐高78cm,指距130cm,体重44kg,眼裂小,角膜小,双眼近视800度,眼底检查视神经乳头略呈椭圆形,边缘清楚,无水肿,视网膜呈豹纹状色素斑。颈软,心     

胎儿Noonan综合征一例报告

Noonan综合征是一种先天性畸形,其表现酷似Turner综合征,有蹼状颈,身材矮小及心脏畸形等改变,国内鲜有报告,我院于1986年诊断一例胎儿的Noo-nan综合征。现报道如下: 产妇年龄21岁,第1胎第1产,妊娠28周,胎死宫内已有15天,家族中无类似病史。胎儿男性,体重490g,身长27cm,乳头间距4.8cm,左、右上肢各长为8cm,左、右下肢各长为7.5cm。为浸软胎,全身皮下水肿明显,于颈后部可见一囊肿。囊肿上自枕骨粗隆上2cm,下达双肩水平,两侧扩至颈外侧。为多房,其大小为7×5×4cm。囊肿与脊髓、脑均不相     

B超诊断单卵三胎合并海豹肢畸胎一例

孕妇26岁,第4胎,孕20周时有胎动且腹部增大迅速.孕38周时B超提示:子宫增大超妊娠月份,于左右下腹部分别探及个别胎头光环,双顶径分别为8.6cm和7.7cm,连续扫查可见两个胎体及胎心搏动.羊水量如常.胎盘附着于子宫前壁,羊膜囊内无分隔光带,于两个胎体之间可见-14.5×9.8cm形     

分娩过程活跃晚期适当徒手旋转胎头临床观察

目的:探讨活跃晚期适当徒手旋转胎头的临床效果。方法:选取活跃期后宫颈扩张停滞或胎头下降阻滞的患者为研究对象,根据产科指证和干预时机分为3组:其中徒手旋转胎头时孕妇宫口扩张4~7 cm,胎先露在坐骨棘上2 cm至棘平的为第1组;宫口扩张8~9 cm,胎先露在平坐骨棘~坐骨棘下2 cm的孕妇为第2组;宫口开全,胎先露在坐骨棘下2.0~2.5 cm的孕妇为第3组。观察比较3组患者的徒手旋转胎头成功率及最终分娩方式。结果:第2组徒手旋转胎头成功率为96.0%明显高于其他2组徒手旋转胎头成功率(分别为68.0%、71.0%)(P<0.05)。第2组孕妇徒手旋转胎头后自然分娩率明显高于其他2组,且第2组孕妇徒手旋转胎头后剖宫产率明显低于其他2组,以上差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:活跃晚期徒手旋转胎头可有效解决因胎头位置异常而导致的难产问题,也为增加自然分娩率,降低剖宫产率的一种有效方法。     

劳—穆—比三氏综合征一例

患儿,男,7岁。因自幼智力低下,视力差就诊。患儿系第三胎第三产,足月顺产。自幼儿起开始肥胖,并出现夜盲,视力差。4岁时仍不会叫人,不会讲话。父母体健,系近亲结婚。其母32岁,共怀6胎,5胎女性均在出生后至5个月内死亡,死因不详。体检:身高90cm,体重26kg。不会辨认视力表。睑裂小,双眼视乳头呈淡黄色。视网膜血管细小,     

宫内妊娠合并输卵管妊娠破裂出血1例报告

患者,女性,28岁,农民,第2胎,停经70天。在孕42天和孕53天时两次发生下腹胀痛数日,但无阴道出血,经当地肌注黄体酮后缓解。1989年11月6日上午11时,无明显诱因,突感下腹剧痛,噁呕,继而满腹持续剧痛,于当日下午7时转我院。体检:神清、面苍白,BP10.7/8.0kPa,心率速无瓣膜杂音,双肺阴性,腹肌紧张、满腹压痛及反跳痛,尤以下腹为显。妇检:阴道及子宫颈着色,子宫增大与妊月相符。育有一子已4岁,健康,继往无类似病史。请B超协助诊断。超声所见:耻骨联合上纵横斜多断面扫查,子宫8.1×7.6×7.9cm大小,官腔中央妊囊(三径相加)约15cm;妊囊内可见胚胎、心管搏动及胎动。子宫直肠陷凹可见宽约3.5cm条状较强回声光带,     

成骨不全症一例

患儿男,14岁。因咳嗽一周诊断肺炎住院。患儿系第1胎,足月顺产。2岁多才出牙、走路及讲话,7岁读小学,智力正常。入学前走路常跌跤,逐渐走路不正常,似跛行,但在校仍爱跑步等活动。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。体检:T36.4℃,BP116/80mmHg,身高130cm,体重     

5P 部分单体综合征1例

患儿,女,3个月。第1胎,第1产,36周早产。出生体量2.5kg.生后吸吮无力,两眼无神,哭声尖细酷似猫叫。2个月后哭声更微弱、发直,但仍似猫叫声。父母非近亲结婚,其表型及智力均正常。患儿出生时,父27岁,母25岁。其母孕期中无疾病及服药史,未做过 X 线透视。家族中无类似患者。查体:发育差,小头,圆脸,头顶部平坦,前囱门小约0.3cm×0.3cm.鼻梁塌,眼距宽2.2cm,外眦下斜。耳位低,小下颌,高腭弓。左手通贯掌。心肺未见异常。丹佛智能筛选试验不及格。外周血染色体检查:经 G、C 显带,镜     

华法林综合征1例报告

1 临床资料患儿男,2岁,因"生长和智力落后2年"入院.患儿系第2胎第2产,第1胎健康.患儿孕40 2周,顺产出生;Apgar评分:1 min 8分,5 min 10分;出生体质量2.6 kg,身长48 cm.半岁始抬头平稳,1岁半能独坐,现能扶站、扶走,能指认五官,仅会说"爸爸""妈妈"复音.     

帆状胎盘并前置血管破裂1例

1病历报告孕妇,35岁,第2胎,停经41周,因无腹痛,于2006年1月5日入院。诊断为:41周妊娠,G2P1L1头位。查体:体温36℃,血压90/60mmHg,心肺正常,腹围99cm,宫高35cm,胎方位LOA,胎心140次/min,胎头浮。阴道检查:宫口2cm,先露于棘上2cm,胎膜未破,骨盆未见异常。B超示:单胎头位,双顶径9.     

罕见的新生儿畸形一例

妇×××,25岁,住院号181309,第2胎第O产,38~+周,因妊娠高血压综合征而急症入院。第一胎自然流产,本次妊娠早期孕妇体健。体检:血压160/110mmHg,两下肢浮肿(+),尿蛋白(+),余均正常。宫口扩张1.5cm,胎心佳,胎位正。经硫     

尼曼—匹克氏病1例

<正>患儿男,2岁,第二胎,进行性肝、脾肿大半年.父母非近亲结婚.第一胎,女,体健.家中无类似患者.体检:腹部膨隆,肝于右肋下约6cm,脾于肋下6cm.质中硬,心肺及神经系统未见异常,眼底正常.血:Hbl25g/L,RBC4.26×10~(12)/L,WBC6.2X10~9/L,N:4.43 L0.87,胆红质14mmol/L,谷丙转氨酶50单位,谷草转氨酶95单位,血糖6.3mmol/L,HBsAg阴性,丙肝抗     

幼年型石骨症1例

女婴,3个月。因逐渐面黄伴食欲差1月入院。第4胎,第4产,足月顺产,出生体重4kg。前3胎均为男孩,第1胎7个月早产,生后2天死亡;第2胎4个月流产;第3胎足月顺产,为先天愚型,生后4今月因病死亡。父母非近亲结婚。体检:体温36.8℃,脉搏108/min,呼吸30/min,中度贫血貌。皮肤、粘膜苍黄。颈、腋下均可扪及高梁米大小的淋巴结。腹软,肝助下3cm,剑下2cm,脾肋下3cm,白细胞7.0×     

45XO一例报告

45XO是Turner氏综合症(又称先天性卵巢发育不良)的一种类型,是一种罕见的性染色体遗传性疾病,国内报道较少,现将我院最近收治一例报告如下:临床资料患者,女性,18岁因发育迟缓及原发性闭经而就诊,该患者为第三胎足月顺产,初生体重3公斤。父母非近亲结婚,母亲妊娠和分娩期均正常,当时父24岁,母30岁,均健康,身高均170cm以上,家族中无类似病史。患者大约2岁时已发现其体质及个头比同龄儿差,随年龄增长,差异愈加明显,     

马凡氏综合征一例报告

患男,13岁,因心悸2年,视物模糊6年入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,母乳喂养。智力发育良好,否认“疝气”及关节“脱臼”史。父母非近亲结婚。患儿出生时,父龄36岁,母龄32岁。家族无类似病史。     

节育环套于胎儿颈部1例

患者,女,32岁,第2胎,妊娠27~+W。因阵发性下腹痛5小时,阴道流水两小时入院。肛查:宫口近开全,臀位,胎心132次/分,胎心音弱。消毒内诊:宫口开大9 cm,单臀先化。行臀牵引术,四肢及躯干娩出顺利,牵拉胎头时发现一金属节育环套于胎儿颈部,其活动度较大,无变形,为22号节育环,牵拉胎头因难,致胎儿颈部断裂,胎头已基本入阴道,取出一死女婴,体重1100 g,身长38 cm。胎儿面部肿     

婴儿石骨症1例

1 临床资料患儿,男性,9 mo,因面色苍白,腹部膨隆3 mo入院. 患儿第1胎,第1产,足月顺产,母乳喂养,无化学毒物接触史. 父母非近亲结婚,家族史无类似疾病. 查体:面色苍白,方颅,前囟饱满,眼距宽,肝肋下10 cm,质中,脾脏Ⅰ线7.5 cm,Ⅱ线8 cm,Ⅲ线2.5 cm.     

人鱼畸形一例报道

患儿于1989年8月24日10时40分娩出,娩出时有心跳,因畸形未抢救,5min后死亡。其母28岁,过去曾人工流产及自然流产各一次,此次分娩系第三胎足月剖宫产。孕期曾患过感冒。尸检:性别不明,身长49cm,体重2700g,营养中等,皮肤苍白。肝脏于锁骨中线肋缘下4cm,剑下4cm。主要病变如下: