Pierre-Robin综合征一例

患儿男 ,1d,因喉鸣伴呛咳 10余小时入院。患儿为第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,生后无窒息史 ,哭声响亮。生后 7h出现喉鸣、呛咳伴呼吸急促及口唇紫绀 ,尤其在喂奶后最为明显。无抽搐及脑性尖叫 ,不伴声音嘶哑。其母孕期营养欠佳 ,孕早期有剧烈呕吐史 ,无感染及服药史。体检 :体温 36℃ ,脉搏 130次 /m in,呼吸 6 0次 /min,体重 2 6 0 0 g。发育及营养欠佳 ,神志清 ,呼吸急促。皮肤、粘膜无黄染及出血点。前囟平坦 ,下颌小 ,似鸟状面容 ,鼻及耳廓无异常。口唇紫绀 ,口腔、咽峡窄小 ,舌下垂 ,并有腭裂。胸骨上窝吸气性凹陷 ,双肺呼吸…     

低出生体重儿肠穿孔二例

例 1　男 ,2 d,因腹胀 1d入院。患儿系第 3胎第 1产 ,孕2 9周因脐带脱垂而早产 ,无窒息 ,出生体重 130 0 g。生后 2 h开奶 ,吃奶差 ,2～ 5 m l/次 ,偶有吐奶 ,不含咖啡色物 ,1～ 2次/ d。入院前 1d腹胀 ,由外院转入。患儿生后一直无自主排粪便 ,刺激肛门有少许胎便排出 ,无血便     

新生儿无脾综合征一例

患儿女 ,生后 2 d。因不吃、少动、面色青紫 5 h入院。患儿系第 2胎第 2产 ,孕 4 0周于私人诊所经阴道分娩。生后即哭 ,未作 Apgar评分 ,出生体重不详。生后行母乳喂养 ,但患儿吸吮无力 ,吃奶量少 ,偶哭 ,少动。生后第 2天出现面色青紫 ,双眼凝视 ,但无明显呼吸困难、口吐白沫及惊厥。双亲否认有家族遗传性疾病史 ,非近亲婚配。其母于两年前患梅毒 ,未接受正规治疗 ,孕期未复查。 3年前曾分娩一女婴 ,生后 2d不明原因死亡。体检 :体温 35 .2℃ ,脉搏 12 6次 / m in,呼吸4 2次 / m in,体重 2 310 g。神智不清 ,全身皮肤苍灰 ,无明显黄疸及出…     

枫糖尿病一例

患儿女 ,10 d,第 3胎 ,足月 ,自然分娩 ,生后无窒息 ,母乳喂养 ,吃奶好。生后第 7天开始吃奶差 ,吮乳困难 ,并有抽搐 ,抽搐时表现为躯干后伸、头后仰 ,双上肢于胸前交替摩擦 ,呈角弓反张状 ,每次发作 1～ 10 m in,可自行缓解 ,每天发作数次 ,伴体温升高 (38～ 38.9℃ )。父母非近亲结婚 ,母孕 3产 2 ,第 1胎女孩 ,生后 7d反应及吃奶差 ,抽搐 ,曾按“脐炎、败血症”治疗无效 ,于生后 14d死亡。第 2胎人工流产。体检 :体温 36 .5℃ ,身长 5 0 cm,头围 33 cm ,胸围 31cm ,体重2 890 g,反应差 ,无哭声 ,前囟略紧张 ,无苦笑面容 ,无牙关紧闭 ,呼…     

新生儿先天性喉小囊囊肿(喉侧型)一例

患儿女,生后7 h.因生后喉喘鸣、阵发性青紫7 h入院.系第2胎第2产,足月自然娩出,无窒息复苏史.查体:体温36.5 ℃,呼吸40次/min,血压60/40 mm Hg,脉搏142次/min,体重3100 g.足月儿外貌,反应好,安静时呼吸平稳,发绀不明显,可闻及轻度喘鸣音,哭闹时喉喘鸣加重,伴轻度三凹征.两肺呼吸音稍粗,闻吸气性喉喘鸣,心腹体格检查阴性,神经系统检查阴性.母孕期正规检查无特殊,患儿姐姐生后体健无此类病史.入院后查血钙2.3 mmol/L,喉镜直视下见咽喉部一1.5 cm×2.0 cm表面光滑、壁薄、圆形、白色囊性肿物,随呼吸运动.耳鼻喉科医生会诊后明确诊断:先天性喉小囊囊肿(喉侧型).     

新生儿肠源性青紫一例

患儿女，28d，主因皮肤青紫4h入院。第1胎第1产，胎龄38周，双胎行剖宫产，否认宫内窘迫及生后窒息史，生后5h开奶，人工喂养，吃奶尚好，无喂养困难，体重增长正常。入院前4h出现颜面及全身皮肤青紫，吸氧不能缓解。不伴发热、拒奶、呕吐、咳嗽、呼吸暂停及抽搐等。入院时查体：神志清，精神反应稍弱，无明显呼吸困难，颜面及全身皮肤青紫，前囟平软，双肺呼吸音粗，心音有力，律齐，心前区可闻及Ⅱ／Ⅵ级杂音，腹软，肝右肋下1cm，质地软，四肢肌张力正常。     

新生儿先天性会厌囊肿一例

患儿男,出生后７天,因喉鸣４天入院。系第一胎,孕３６＋２周早产,胎膜早破５小时,出生体重２８００ｇ有羊水吸入史,在外院治疗３天无效转我院。体检：体温３６．４℃,精神略萎糜。呼吸５８次／分。心率１３２次／分,心音有力,律齐无杂音,气促,口周及甲床发绀,吸气性喉鸣,无三凹征,双肺呼吸音粗。肝脾未扪及。肌张力差,生理反射正常。入院诊断：先天性喉鸣,吸入性肺炎。给予先锋Ⅵ抗感染,吸氧,静脉滴注钙剂等,查血常规正常,胸片示肺炎。入院后１小时于喂奶后出现呼吸骤停,全身青紫,心音微弱,经清理呼吸道,人工心肺复…     

紫色色杆菌败血症一例

患儿女 ,日龄 2 6 d,因发热 6 d于2 0 0 0年 9月 7日入院。患儿于出生 2 0 d无原因出现持续发热 ,体温 38℃左右 ,夜间达 40℃。有轻度咳嗽 ,气促 ,伴吃奶差。患儿为第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,出生体重 2 6 0 0 g,出生时哭声响亮 ,无青紫 ,母孕史无异常。体检 :体温     

枫糖尿症一例

患儿女,10 d,第3胎,足月,自然分娩,生后无窒息,母乳喂养,吃奶好.生后第7天开始吃奶差,吮乳困难,并有抽搐,抽搐时表现为躯干后伸、头后仰,双上肢于胸前交替摩擦,呈角弓反张状,每次发作1～10 min,可自行缓解,每天发作数次,伴体温升高(38～38.9℃).父母非近亲结婚,母孕3产2,第1胎女孩,生后7 d反应及吃奶差, 抽搐, 曾按"脐炎、败血症"治疗无效,于生后14 d死亡.第2胎人工流产.     

新生儿脊髓性肌萎缩一例

患儿，男，27d，因“哭声弱27d，呼吸困难伴青紫9d”入院。患儿系第5胎第2产，胎龄40^＋3周，在外院经剖宫产术（原因不明）娩出，出生体重3950g，羊水清，量少，脐带、胎盘、胎膜无异常；Apgar评分正常。母孕期胎动情况不详，父母非近亲结婚，否认家族中有类似病史。患儿出生后即出现哭声弱，吸吮力弱，吃奶量少，生后16d出现咳嗽呛奶，面色青紫，呼吸不规则，在外院经抗感染、镇静、强心等治疗9d后无明显好转，遂转入我科。查体：体温36．5℃，     

良性家族性新生儿惊厥两家系

家系1先证者（Ⅲ8），男，6d。因频繁抽搐3d入院。患儿系第二胎第二产，足月顺产。生后第4天突然出现抽搐，表现为强直型发作，约5～8次／d，每次约12min自行缓解，不伴发热，精神及吃奶好。体检：体温37．2℃，脉搏130次／min，呼吸36次／min，体重3000g，精神可，反应好，前囟平、软，颈无抵抗，心肺腹无异常，四肢肌张力正常，吸吮、拥抱反射存在。家族中有类似病史，其母及其胞兄新生儿期均有类似发作，分别于生后6个月及4个月自行缓解。入院诊断：     

新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例

患儿男，生后16h，因“吃奶青紫2次，面耳发育畸形”入院。患儿系第3胎第2产，胎龄38^＋5周，阴道娩出，早破水33h，Apgar评分1min及5min均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示羊水过多，孕5个月发现胎儿肠道回声增强肾盂轻度分离。父母非近亲结婚。母否认孕期服药及接受放射线史．否认糖尿病史。其同胞姐姐3岁，体健。家族中无类似任一部位畸形患者。     

新生儿先天性念珠菌感染并发多器官功能衰竭一例

患儿男 ,8 d。因呼吸困难 3d,加重伴无尿 1d,反复发作性抽搐及硬肿 11h入院。患儿系第 2胎第 1产 ,胎龄 37周 ,顺产娩出 ,出生体重 330 0 g。羊水清 ,胎盘未见异常 ,脐带绕颈 1周 ,Apgar评分 1m in8分 ,5 m in8分。其母孕前即有念珠菌性阴道炎、宫颈炎 (曾行阴道分泌物培养有白色念珠菌生长 ) ,断续治疗至今未痊愈。患儿自生后第 3天出现皮肤黄染 ,一般情况良好 ,无发热、皮疹、呕吐、抽搐等。生后第 5天曾去某医院就诊 ,以新生儿黄疸收入院 ,给予头孢他定抗感染及地塞米松 (1mg/ d)、白蛋白、光疗等处理 ,次日黄疸渐消退 ,但患儿出现呼吸…     

新生儿急性粒-单核细胞性白血病一例

患儿,女,3 d,因皮肤黄染伴面部皮疹2 d于2007年11月25日入院,第2胎第1产,胎龄38+6周因臀位行剖宫产分娩,羊水清亮,胎盘和脐带均无异常,出生体重3450 g,Apgar评分1、5、10 min 9、10、10分,生后混合喂养,吃奶好,生后第2天出现皮肤黄染伴有面部皮疹,化验检查微量血胆红素231 μmol/L,以新生儿高胆红素血症收入儿科.     

喉罩气道成功抢救重度窒息新生儿二例

例1患儿男,胎龄38~(+6)周,第1胎第1产,2008年5月27日剖宫产娩出.羊水清,体重2700 g.患儿生后无呼吸,置开放暖床,予吸痰、擦干、触觉刺激等初步复苏仍无呼吸,全身皮肤苍白,心率20～30次/min,四肢肌张力消失.立即插入喉罩气道(laryngeal mask airway,LMA),阀门注入3 ml空气使囊圈充气、固定,连接复苏囊正压人工通气,频率60次/min,胸廓同步起伏,双肺闻呼吸音.10 s后心率开始加快,30 s后心率升至110次/min,肤色改善,出现抽泣样呼吸.     

都柏林沙门菌感染致新生儿肾上腺广泛出血一例

患儿女 ,13d。因腹泻 10 d,发热、反应差 10 h伴抽搐 1次入院。患儿系第 1胎第 1产 ,胎龄 4 0周 ,顺产于自家中 ,无产伤窒息史 ,Apgar评分不详 ,出生体重 340 0 g。生后母乳喂养 ,一般情况尚好。生后 2 d胎便排尽 ,此后一直排粘液水样便 ,日 10余次 ,未作特殊处理。患儿于入院前 10 h突然发热 (体温不详 )伴抽搐一次 ,表现为四肢强直 ,双上肢阵挛 ,双眼凝视 ,持续约 15 s后自行缓解。即送当地卫生院予“抗感染、退热”等处理 ,但患儿仍发热 ,反应差 ,哭闹减少 ,拒乳 ,遂来我院。入院时患儿体温 38.3℃ ,脉搏 2 0 0次 / min,呼吸 70次 / m i…     

新生儿丙酸血症一例

患儿女,17 d,因吃奶差伴吐奶1 d于2009年1月8日入院.患儿系第3胎第3产,胎龄37周,剖宫产娩出,出生体重2950 g,1、5 min Apgar评分分别为9、10分,羊水清.生后第2天患儿皮肤黄染,右侧头颅顶部可触及4 cm× 3 cm血肿.     

先天性脑叶和大部分胼胝体缺如一例

患儿男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 34 5周 ,顺产。出生时哭声响亮、皮肤红润、羊水胎盘无异常 ,体重 2 0 0 0 g。生后 2 d发现双下肢硬肿 ,转 NICU治疗 9d病情痊愈出院。生后第 12天出现发热 ,体温高达 39.2℃ ,伴反复四肢抽动 ,每次 10余秒 ,予以退热镇静处理 ,四肢抽动有所缓解。     

新生儿肌注青霉素致过敏性休克一例

青霉素致新生儿过敏性休克在临床上很少见，我们于1998年4月成功抢救一例，现报告如下。患儿男，生后3天，胎龄39周，其母孕期体健，无服药史，无药物过敏史。于1998年4月7日自然分娩，羊水、胎盘、脐带均无异常，阿氏评分10分，出生体重2500g。患儿生后一般情况尚好，母乳喂养。第2天面部及躯干出现轻度黄染，第3天拒乳，精神状态差，哭声弱，体温38℃，呼吸稍促，无发绀，外周血白细胞19.2×109／L。考虑不能除外新生儿肺炎，予青霉素钢10万单位肌注。约3分钟后患儿突然呼吸急促，呼吸频率达60次／分，面色苍白，四周发组，吸气性三凹征…     

单脐动脉合并多发畸形一例

患儿 ,男 ,出生 2 h,因哭闹后青紫 2 h,于 2 0 0 0年 6月 17日 7pm入院 ,患儿系第 3胎第 1产 ,其母为高龄初产妇 ,产前 2周超声多普勒检查提示“单脐动脉 ,室间隔缺损 0 .83cm”。出生时证实为单脐动脉 ,出生后无窒息。体检 :体温36 .0℃ ,呼吸 4 0次 / m in,脉搏 14 0次 / min