ABO血型基因研究进展

<正>目前,ABO抗原基因结构与表达已经很明确,但近些年发现这些抗原基因及表达产物与疾病存在相关性,一些散在的基因变异以及遗传基因的分布特征也不断地被发现。研     

ABO血型变异的研究进展

ABH血型抗原是在红细胞、内皮细胞、上皮细胞表面的糖蛋白或糖脂类蛋白上发现的碳水化合物结构.血型物质的前体H物质受糖基转移酶的修饰和控制.糖基转移酶是由ABO基因的1对等位基因决定,而红细胞上的H抗原则由FUT1基因控制的岩藻糖基转移酶所决定.A抗原由N-乙酰半乳糖胺修饰H抗原表达;B抗原由半乳糖胺修饰H抗原表达;O抗原则是H抗原本身,没有任何结构的修饰.ABH抗原变异已经被认为是髓系白血病常见的症状,也出现在许多癌症患者的肿瘤细胞上.健康人的抗原也存在抗原变异的现象,但是这与细胞表面血型物质受到掩盖以及人体存在一些稀有ABO等位基因有关,如A3和B3.     

ABO血型基因研究进展

自1900年人类红细胞ABO血型被发现后的105年中,已至少检测出29个血型系统、240种以上的血型抗原。ABO是临床上最为重要的血型系统,它的应用已从临床输血扩展至生物学、遗传学、法医学和人类学等许多方面。血型研究百年历史大致可分为3个阶段:从1900年到上一世纪1950年代,使用血     

基因分型技术在肿瘤患者ABO疑难血型鉴定中的应用

目的探讨基因分型技术辅助肿瘤患者ABO疑难血型的鉴定以有效避免疾病干扰。方法采用血清学方法与序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)法、基因测序技术,对于20例ABO血型正反定型不符的肿瘤患者(其中10名为血液系统恶性肿瘤患者)疑难标本做鉴定;同时对这些患者的输血效果做回顾性分析。结果本组肿瘤患者的疑难血型标本中,25%(5/20)为A和(或)B抗原减弱,原发病分别为2例MDS、1例前列腺癌,2例AL;45%(9/20)A或B抗体减弱,分别为4例原发病为MM、1例WM、1例AGL、1例肝癌、1例右半结肠癌、1例食管癌;30%(6/20)为ABO亚型:1例Bel09/O02、1例B(A)04/O2、1例B(A)02/B、2例Bel03/O;1例为新的A亚型等位基因:测序结果为797位置发生突变,根据其他位点的突变判断具有A102/O01特点。基因型和血清学表型结果一致率75%(15/20)。60%(12/20)患者接受过输血治疗,均未发生溶血性输血反应,75%(9/12)患者达到了预期输血疗效。结论基因分型技术结合血清学方法应用于肿瘤患者ABO疑难血型鉴定结果准确,且可正确区分血型抗原抗体减弱或亚型。疾病导致ABO抗原抗体减弱的患者输血时可同型输血。     

ABO血型系统的基因分型

本文介绍了ＡＢＯ血型系统的分子基础及在此基础上对ＡＢＯ血型系统的基因分型的几种主要方法：ＰＣＲ－ＤＮＡ测序法、ＰＣＲ－限制性内切酶酶切法、ＰＣＲ－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）、ＰＣＲ－序列特异性引物（ＳＳＰ）、ＰＣＲ－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）等。另外还介绍了基因分型技术在ＡＢＯ亚型研究中的应用。     

ABO基因转录调控机制研究进展

ABO血型抗原不仅表达于红细胞表面,在多种组织的上皮细胞、内皮细胞中也有表达。在细胞发育、分化、成熟过程中ABO抗原表达状态发生一系列变化,在一些疾病,如血液系统疾病、恶性实体瘤的进程中,红细胞及组织中ABO抗原的表达水平也会发生改变。为弄清ABO抗原表达变化的调节机制,本文综述了ABO抗原表达相关的转录调控分子基础,包括ABO基因上游、下游和内含子中的转录调控元件及这些区域结合的转录因子的调控作用,以及与ABO基因转录相关的表观遗传调控机制,反义RNA的调控机制,为系统性的认识调控ABO基因转录的分子机制提供参考。     

ABH血型分泌型基因研究进展

<正>ABH抗原除表达在于血细胞表面以外,也可出现在除脑脊液外的分泌液中;只有大约80%的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因,分泌型表达是由双结构基因控制的,即第19号染色体2个紧密连锁的FUT1(H)和FUT2(Se)基因座。目前血型血清学定型技术已广泛应用于临床输血和遗传学鉴定,可检出多种血型系统的表型,但其局限性是不能     

ABO血型基因分型技术用于胎儿产前血型鉴定

在新生儿溶血病、脐血移植或亲子鉴定中 ,有时需要作胎儿产前血型鉴定 ,而 ABO血型是最具临床意义的血型系统。笔者采用 ABO基因分型技术 ,成功地用于羊水 ABO血型鉴定 ,现报告如下。材料与方法1　研究对象　例 1 ,女 ,妊 2产 1 ,第 1胎男性 ,3岁 ,AB型 ,患地中海贫血 ;第 2胎妊娠 8个月 ,计划分娩时采集脐血对第 1胎作造血干细胞移植。申请产前鉴定胎儿 ABO血型。例2 ,女 ,妊 2产 1 ,第 1胎男性 ,6岁 ,A型 ,患急性淋巴细胞白血病 ,经化疗后缓解 ;第 2胎妊娠 9个月 ,计划分娩时采集脐血对第 1胎作造血干细胞移植 ,申请产前鉴定胎儿 A…     

部分地区ABO、Rh和MN血型系统抗原表现型及基因频率的分布调查

限于版面,本刊对近年来12篇有关红细胞血型抗原表现型调查的文章进行了综合,ABO、MN和RhD血型系统的抗原表现型频率是实际观察值,基因频率为推算值,结果见表1.     

ABO血型系统的基因分型

本文介绍了ABO血型系统的分子基础及在此基础上对ABO血型系统的基因分型的几种主要方法:PCR-DNA测序法、PCR-限制性内切酶酶切法、PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)、PCR-序列特异性引物(SSP)、PCR-单链构象多态性(SSCP)等。另外还介绍了基因分型技术在ABO亚型研究中的应用。     

基因扫描技术在ABO血型基因型鉴定中的应用

目的 建立基因扫描（GeneScan）技术鉴定ABO血型基因型的方法。方法根据O1基因在261位G缺失而非O1基因无缺失，B基因第803位核苷酸与A基因不同的特点，设计4对引物，分别在上游引物5’端标记荧光基团，PCR-SSP扩增后，用基因扫描技术鉴定ABO血型基因型。结果129例样本用Genescan技术鉴定的ABO血型结果与血清学结果完全符合，A、B、O基因频率分别为0．198、0．159、0．643。其中AA基因型8例（6．2％），AO基因型29例（22．5％），AB基因型6例（4．7％），BB基因型6例（4．7％），BO基因型23例（17．8％），OO基因型57例（44．2％）。结论Genescan技术鉴定ABO血型基因型具有可行性，提供了一种可选择的方法。     

ABO血型基因分型方法的进展与应用

ABO血型系统是临床输血中最重要的血型系统.血清学技术是检测ABO血型常规检测方法,但对于鉴定如抗原或抗体减弱、血浆蛋白异常、多凝集或冷凝集素等较为复杂的ABO疑难样本,血清学存在着一定的局限性.随着分子生物学技术的发展,ABO血型基因被克隆,建立了以DNA为基础的ABO血型基因分型技术,出现了PCR-SSP、Drop...     

精神病患者ABO血型及基因频率分布

对普通人群或某特殊人群进行ABO血型分布和ABO基因频率的调查，在国内外都有较为详尽和准确的结果，为某些遗传病的诊治研究、族群关系的调查、急救工作的顺利开展起到重要作用。笔者对自贡市1616例精神病患者作了ABO血型分布调查，现报道如下。     

云南大理市ABO血型基因频率调查分析

白族是我国 5 6个少数民族之一 ,大理是白族的主要聚居区。本文统计了大理市人群ＡＢＯ血型的分布 ,报告如下 :1　调查对象大理市白族 (三代以上 )居民、汉族居民及本院教职员工及部分学生 ( 97、98、99级专科 )。表 1　大理市部分人群ＡＢＯ血型分布项目组别例数ＡＢＯＡＢ 基因频率ｐｑｒ ΣＸ2Ｐ汉族组观察值( % ) 2 0 5 2 75 6( 36 84) 468( 2 2 8) 612( 2 9 82 ) 2 16( 10 5 3) 0 2 7390 18310 5 430 0 82 0 >0 0 5期望值 764 4 77 60 5 2 0 6( % ) ( 37 2 5 ) ( 2 3 2 4) ( 2 9 48) ( 10 0 3)表现型　　Ａ >Ｏ >Ｂ >ＡＢ白族…     

15例ABO亚型的血型血清学分析

目的了解ABO亚型在怀化地区的分布情况。方法对正反定型不符及疑难配血的标本通过红细胞抗原、血浆抗体及唾液中血型物质检测以及红细胞吸收放散试验进行亚型鉴定。结果 15例可疑标本共检出A亚型4例,B亚型11例,亚型种类为A2、A3、Ael、B3、AB3和Bx。结论鉴定血型亚型对临床安全输血至关重要。     

深圳地区满族献血人群ABO血型分布

目的 调查移民城市深圳地区满族献血人群ABO血型分布特征.方法 采用直接计数法统计深圳地区满族献血人群ABO血型分布情况,并与汉族人群ABO血型分布情况相比较.结果 调查发现在深圳地区无偿自愿献血人群中发现有0.29％(168/57 601)的献血人是满族献血人,ABO血型分布以0型最常见,ABO血型分布依序为O＞ B＞ A＞ AB,与以往资料比较x2＜3.84,P＞0.05,差异均无统计学意义.结论 移民城市深圳地区满族献血人群ABO血型分布仍保持其自身的遗传特征.     

北京地区汉族人群ABO血型基因分型研究

本研究建立ABO基因分型技术，研究北京地区汉族人群中ABO基因型的分布，以了解该人群基因分布特点及规律。通过Multiplex·PCR·RFLP技术和PCR·SSP技术建立起稳定的ABO血型基因分型方法．应用该方法开展对北京地区汉族人群ABO基因分型的研究。研究结果表明，A102、O1、B为北京地区汉族人群中较为常见的等位基因；在北京汉族人群中A型以A102为主，占绝对优势；未检测到A201等位基因，但发现3例O2基因样本，此结果提示在北京汉族人群中存在O2基因。结论：通过研究初步了解了北京地区汉族人群ABO基因分型规律．为ABO血型系统的深入研究提供了参考依据。     

南昌地区献血者中ABO血型分布及与Rh血型相关性

目的调查南昌地区无偿献血人群中ABO血型的分布．并探讨本地区Rh血型和ABO血型分布间的相关性。方法采用血型血清学方法检测献血者Rh血型和ABO血型．并采用血型群体遗传学研究方法．选择汉族献血者进行ABO血型基因频率检测研究。结果2000年1月至2013年1月无偿献血者197438例ABO血型分布为0（36．26％）〉A（31．45％1〉B（24．14％）〉AB（8．15％）。其中187397例汉族献血者ABO血型分布0（36．27％）〉A（31．49％）〉B（24．11％）〉AB（8．13％）,ABO基因频率：p（A）为0．2228,q（B）为0．1766,r（O）为0．6006;共确认RhD（-）660例,占0．35％;RhD抗原在O、A、B和AB血型中分布分别为99．66％,99．65％,99．63％和99．64％。结论ABO和Rh血型系统间无相关性,为独立遗传的两个血型系统是完全正确的：进一步了解南昌地区ABO血型分布的特点．为本地区科学管理献血者提供参考依据．进而保证临床输血安全。     

关于对ABO血型系统B2亚型的若干认识

关于对ＡＢＯ血型系统Ｂ_２亚型的若干认识陈忠，彭群新（苏州医学院附属一院，江苏苏州２１５００６）关于ＡＢＯ血型系统是否有Ｂ２亚型，目前尚无统一的认识。自１９９０年兰炯采［１］提出＂ＡＢＯ血型系统有Ｂ２型吗？＂后，已整整４年了，但未见国内血型工作者对这?..     

疾病所致ABO血型变异及改造研究进展

ABH血型抗原是在红细胞、内皮细胞、上皮细胞表面的糖蛋白或糖脂类蛋白上发现的碳水化合物结构。血型物质的前体H受糖基转移酶的修饰和控制。糖基转移酶是由ABO基因的1对等位基因决定,而红细胞上的H抗原则由FuT1基因控制的岩藻糖基转移酶所决定。A抗原由N-乙酰半乳糖胺修饰H抗原表达;