Peutz-Jeghers综合征的诊治进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶B1(liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。     

Peutz-Jeghers综合征28例诊治分析

目的 分析Peutz-Jeghers综合征的临床特征,总结其诊断和治疗体会.方法 分析大庆油田总医院2007-01-2011-01收治的28例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料.结果 28例患者均有皮肤、黏膜色素沉着.3例患者家族史明确,临床以腹痛及便血为主要表现.并发肠梗1例,消化道出血8例,发生恶变1例,平均确诊年龄29岁,病理组织学分型为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤.内镜下高频电凝息肉切除术、开腹肠道息肉切除及肠部分切除术为主要治疗手段.结论 内镜是P-J综合征发现的重要手段,病理学是确诊的方法,丽内镜高频电息肉切除术是治疗早期P-J综合征的首选.     

一家系三代Peutz-Jeghers综合征临床分析并文献复习

目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断、治疗。方法观察一家系三代PJS共5例,并重点分析在仁济医院接受积极内、外科治疗的2例。结果多发性息肉在内镜下分批行电凝、电切术切除,1例并发肠套叠、肠梗阻转外科手术,2例发生息肉恶变并死亡。结论内镜治疗对PJS疗效满意,出现并发症时应及时外科干预,由PJS所引起的肿瘤的早期发现与治疗则有赖于长期监测。     

36例Peutz-Jeghers综合征临床分析

我院消化科自 1980～ 2 0 0 0年共收治 Peutz- Jeghers综合征 36例 ,现结合文献 ,临床分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 2 4例 ,女 12例 ;年龄 3.5～ 6 5岁 (其中 <15岁 10例 ,16～ 35岁 19例 ,>35岁 7例 ) ,平均 2 1.5岁。 4例有手术史 ,其中 1例两次发生肠梗阻 ,行部分小肠切除 ;2例因肠套叠行剖腹探查并联合肠镜检查 ,术中将套叠空肠段复位并行空肠、结肠息肉摘除术 ;1例因息肉癌变行部分大肠切除术。 8例家族中有 Peutz- Jeghers综合征病史。1.2　临床表现　全部病例均有皮肤及粘膜不同程度的黑色或褐色沉着 ,如泼墨状 ,直径 1…     

Peutz—Jeghers综合征的临床分析

Peutz-Jeghers又称黑斑息肉病，是皮肤粘膜黑斑并消化道息肉的疾病，是一种少见病。由于内窥镜的应用日益增多，对这类疾病的认识也不断加深。我们对2003～2006年我所进修医院收治的Peutz-Jeghers综合征患者，结合文献探讨该病的临床特点和诊治方法。     

内镜下高频电凝胃肠道息肉切除治疗儿童Peutz-Jeghers综合征2例

<正>黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传病[1],主要表现以口唇粘膜和/或手指和足趾的色素沉着、胃肠道多发性息肉以及家属遗传倾向三大特征,患者易合并多种肿瘤。王振军等的研究表明,作为肿瘤抑制基因之一的L KB1(或称STK11)基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础,第824位C缺失导致基因移码突变,产生截止短蛋白,这可能是具有中华民族特点的LKB1基因胚     

家族性腺瘤性息肉病18例临床分析

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，本院1988～2005年间其共诊收治FAP18例，结果报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征误诊一例

1　病例资料男 ,14岁。因阵发性腹痛 6年 ,加重伴呕吐、黑便 2天入院。病人于 6年前无明显诱因出现反复发作性脐周阵发性疼痛 ,有时伴恶心、呕吐 ,曾多次于外院按“肠痉挛、肠炎”等给予对症治疗后症状消失。患儿 5岁时口唇、颊部、指趾出现棕褐色色素斑点 ,多次在当地医院皮肤     

黑斑息肉综合征12例临床分析

黑斑息肉综合征 ,又称Peutz Jeghers综合征 (Peutz Jegherssyndrome ,PJS) ,1983年 8月 2 0 0 1年 12月具有皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传 3大特点。 1983年 8月～ 2 0 0 1年 12月 ,我院收治 12例 ,现将其临床资料、临床病理特征、治疗方法及遗传特点分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 5例 ,女 7例 ;年龄 6～ 35岁。病程 2个月～ 12年。 12例均有口唇、颊粘膜色素沉着斑 ,10例有手掌、足底、指趾端色素沉着斑 ,2例有眼睑、睑结膜色素沉着 ,其中 1例有齿龈、腭部色斑 ,散在分布 ,呈黑色、黑褐色或蓝黑色 ,直径 1～ 3m…     

Peutz-Jeghers综合征八例

目的分析Peutz-Jeghers综合征临床特点,以提高诊治水平。方法 2008年11月2010年1月对8例Peutz-Jeghers综合征的临床资料进行回顾性分析。结果男女各4例,年龄13～41岁,病程20d～40年。8例均有黑斑和息肉,5例有明确的家族史。首发表现以腹痛为主,轻度抑郁表现2例,并发肠套叠2例,结肠癌1例。病理报告：错构瘤4例。外科手术治疗1例,结肠镜治疗6例,保守治疗1例。结论 Peutz-Jeghers综合征易并发抑郁症、肠套叠和恶性肿瘤,患者需心理治疗和遗传咨询,肠镜下息肉切除是主要手段。     

黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析

目的探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。     

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

目的：分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断。治疗。方法：观察华西医大附一院收治的PJS10例。结果：10命名 男性3例（30%），女性7例（70%），平均年龄17岁，有家族史8例。10例均从幼年起出现皮肤黏膜黑色素斑，同时伴有多发性胃肠道息肉。部分病例有便血，腹痛，肠套叠。不全性肠梗阻等并发症。病理检查8例（80%）为错构瘤，2例（20%）腺瘤样改变伴不典型增生。治疗：2cm以下息肉在内镜下分批行电凝，电切术切除，2例癌前病变转外科手术。结论：内镜治疗对PJS疗效满意，同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关。长期监测，定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

黑斑息肉综合征的诊治分析

目的 分析黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及探讨合理的诊治方案.方法 回顾性分析1993年1月～2011 年12月收治的19例PJS患者的临床表现、诊断、治疗、并发症及病理特性.结果 19例患者均有肠息肉,17例患者出现肠梗阻或肠套叠,16例有皮肤黏膜黑斑,9例有家族史,1例恶变者于术后5 年死亡,1例术后 4 年发现胰腺癌,5个月后死亡,1例术后发现乳腺癌,存活至今.结论 PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹手术治疗,且手术切除息肉是缓解症状的惟一方法,息肉易恶变,患者易发生其他肿瘤,宜长期随访.     

黑斑息肉病三例误诊分析

黑斑息肉病(Peutz-Jegher Syndrome,PJS)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,术前确诊困难。我院1996年1月～2002年1月曾收治3例,均在手术后明确诊断。现报告如下。     

末端回肠贮袋在家族性腺瘤性息肉病手术中的应用

【目的】探讨末端回肠贮袋在家族性腺瘤性息肉病手术中的应用。【方法】将家族性腺瘤性息肉病（FAP）25例分为两组：A组为回肠贮袋与直肠肛管吻合,B组为末端回肠与直肠或肛管吻合,比较两组术后排便功能。【结果】两组均无出血、死亡。A组：发生肠梗阻1例予胃肠减压、禁食等保守治疗后好转。贮袋炎和便秘各2例,灌肠后好转。吻合口狭窄2例,予手指扩张后缓解。B组：吻合口狭窄4例,予扩张好转。肠梗阻2例,保守治疗好转,未予手术治疗。术后1年内A组术后排便功能明显优于B组。【结论】回肠贮袋与直肠肛管吻合在FAP术后排便功能明显改善。     

Peutz-Jeghers综合征一例报告

【病例】男,17岁。主因反复腹痛、便血3年入院。其母也有此症状。查体:轻度贫血貌,口周及双手指皮肤见散在米粒至黄豆大小棕褐色色素斑。心肺检查未见明显异常,脐周部轻压痛。胃镜检查未见异常。肠镜检查示:降结肠、乙状结肠见散在分布数枚直径0.3~2.0 cm     

家族性多发性结肠息肉病癌变误诊一例

1病例资料男,46岁。因反复腹痛4年,加重伴发热、恶心4天入院。4年前无诱因反复出现腹痛、腹胀、便秘、排柏油样便,在外院以"上消化道溃疡"予对症治疗。4天前腹痛加重,伴发热、恶心,在当地医院给予药物静脉滴注(具体用药不详),症状逐渐加重,呈持续性全腹痛,转我院。查体:脉搏140/min,血压80/50 mmHg。     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑斑息肉综合征又称Peutz-Jephers Syndrome(PJS),是一种少见的遗传性疾病,其特点为胃肠道的错构瘤样息肉以及皮肤、黏膜的黑色素沉着[1].PJS在男性及女性中均可发病,无种族差异[1].     

Peutz-Jeghers综合征临床诊治分析（附3例报道）

目的探讨Peutz-Jeghers综合征的临床、内镜、病理表现及治疗对策。方法结合国内外文献,对2008年6月1日～2012年5月31日就诊于苏州大学附属第一医院的3例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料进行综合性分析。结果2例以腹痛伴腹部包块及肛门停止排气排便或反复腹痛伴便血就诊,1例为体检发现,3例均伴有皮肤黏膜黑斑,2例有家族史。3例均行胃镜和结肠镜检查,均见消化道多发性息肉,1例因肠套叠行小肠部分切除,3例行内镜下息肉摘除,3例病理为错构瘤性息肉。结论Peutz-Jeghers综合征以反复便血、腹痛、特定部位皮肤黏膜黑斑、消化道多发性错构瘤性息肉及家族遗传性为特征,部分患者可有腹部包块及肠梗阻表现,内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除为主要治疗手段,重视定期随访,以预防并发症,及时发现息肉恶变及胃肠道外恶性肿瘤。     

父女3人同患家族性胃肠息肉病

例1，男性，39岁。反复腹泻、解黑便、血便、间隙性腹痛、消瘦6个月入院。患者每日腹泻数次至10余次不等，开始时为稀糊状粪便，其后粪便有时呈糊状，有时呈稀水样。查体：慢性病容，消瘦，贫血貌，精神萎靡，面部、手指等处未见黑素色斑，全腹无压痛、反跳痛，肌紧张不明显。在成都市五医院首先做胃镜及结肠镜检查发现：胃多发性息肉，且密集、广基、成堆、大小不等；全部结肠和直肠均可见大小不等、密集、成堆、广基的息肉，部分息肉表面溃烂出血，直肠前壁已发现恶变。诊断：胃肠多发息肉伴恶变，直肠癌，患者5个月后死亡。