IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

IL-9基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的比较系统性红斑狼疮患者（systemic lupus erythematosus,SLE）和正常对照者白细胞介素9（in-terleukin 9,IL-9）基因的2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义（均有P>0.05）,狼疮肾炎患者组（lupus nephritis,LN）和非狼疮肾炎患者组（non-lupus nephritis,Non-LN）的分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。     

Lnc5150基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨汉族人群中lnc5150（ENST00000425150）基因遗传多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematous,SLE）易感性的关系。方法 采用病例对照设计,纳入658例SLE病例及843例健康对照,运用TaqMan分型技术进行基因分型,分析lnc5150 rs144047453和rs141561256基因型、等位基因频率、显隐性模型,同时分析两位点与临床症状的关系。结果 病例组和健康对照组rs144047453和rs141561256基因型分布在性别、年龄调整前后差异均无统计学意义,显隐性模型分析结果差异均无统计学意义（均有P>0.05）。按临床症状有无分亚组分析发现,rs141561256的AA、AG和GG三种基因型3及A、G两种等位基因在SLE伴狼疮肾炎（lupus nephritis,LN）者和不伴LN者中分布差异均有统计学意义（均有P<0.05）。结论 lnc5150 rs144047453和rs141561256多态性与SLE易感性无关,rs141561256基因多态性可能与SLE患者肾脏累及有关。     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺的相关性

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）（-634C/G）基因多态性与尘肺的关系.方法 选择确诊的104例Ⅰ期男性矽肺患者66例（矽肺组）、煤工尘肺患者38例（煤工尘肺组）为研究对象,以接触同性质粉尘、非尘肺的122名男性接触矽尘工人77例（矽尘组）、接触煤尘工人45例（煤尘组）为对照;采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-6（-634C/G）基因多态性.结果 IL-6（-634C/G）基因型（CC、CG、GG）在矽肺组、矽尘组、煤工尘肺组和煤尘组分布频率分别为66.7%、19.7%、13.6%,42.9%、42.9%、14.2%,73.7%、18.4%、7.9%和51.1%、35.6%、13.3%.成组分析和1：1配对分析中均发现IL-6（-634C/G）基因型分布频率在矽肺组和矽尘组间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 IL-6（-634 C/G）基因多态性与矽肺发病相关.     

PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

正常人与系统性红斑狼疮患者白细胞GPI-PLD基因多态性分析

目的检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮(systemic lupus erydaematosus，SLE)患者外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(glycosylpllosplhaftdylinositol-specific phospholipase D，GPI-PLD)基因外显子1及外显子25多态性、白细胞GPI-PLD活性及二者关系。方法聚合酶链式反应与单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、测序技术进行多态性分析，利用自制具完整糖基化磷脂酰肌醇(GPI)结构的胎盘碱性磷酸酶(PLAP)做底物通过TX-114分相，定量检测白细胞中GPI-PLD活性。结果 湖南地区汉族62名SLE患者与109名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子1区均存在14处核苷酸改变：转录起始点上游-28A→C、-21C→T、-14G→A、-13G→C、-9T→C、-8G→C、-7G→C、 4T→G、密码子14TTG→AAG（Leu14Lys)、密码子17CTC→GTC（Leu17Val)、密码子20AGA→AAA(Arg20Lys)、密码子21GGT→GGG(Gly21Gly)、密码子30GTA→ATA(Val30lle)；另转录起始点上游-24C→T仅存在于SLE人群中，此变异在两组人群中具有显著性差异；该基因外显子25，即 60496G→A均存在于两组人群中。经SSCP检出阳性率分别为正常人33．03％，SLE患者25．81％。检测62例SLE患者外周血白细胞GPI-PLD活性(转化底物百分率)，发现SLE患者酶活性较正常人(109名)显著性增高，但与多态性位点未见明显相关性。结论湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因具有多态性，且位于转录起始点上游-24位变异在两组人群中有显著性差异；SLE患者白细胞CPI-PLD酶活性较正常人明显增高。     

安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）单核苷酸多态性（SNP）对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法，收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性，在两组中分布差异有统计学意义（x^2=8．55，x^2=11．85，P〈0．05）。PDCD1基因7872位点，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36．1％、41．8％、22．1％，对照组分别为51．7％、35．0％、13．3％，两组间基因型分布差异有统计学意义（0=7．411，P〈0．05）；PDCD1基因8162位点病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50．1％、20．3％、28．6％，对照组分别为57．6％、20．8％、22．6％，两组间等位基因型分布差异有统计学意义（x^2=7．547，P〈0．05）。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用（OR=0．583，OR=0．485）。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP，7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。     

胆总管结石胰胆管造影术后急性胆囊炎与IL-6基因多态性的相关性

目的探索胆总管结石(CBDS)胰胆管造影术(ERCP)后急性胆囊炎与白细胞介素-6(IL-6)基因多态性间的关系。方法回顾性分析2016年10月-2019年10月在天津市第五中心医院行ERCP术的186例CBDS患者,根据术后是否发生急性胆囊炎分为急性胆囊炎组(n=35)和非急性胆囊炎组(n=151)。记录患者年龄、性别、合并基础病等。分别于术前、术后3 d和术后7 d,检测血清IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和C-反应蛋白(CRP)水平;术前检测IL-6基因rs1800795(-174G/C)、rs1800796(-572G/C)和rs1800797(-597G/A)位点多态性。Logistic回归分析影响ERCP术后急性胆囊炎发生的危险因素。结果急性胆囊炎组患者术后3 d和7 d血清IL-6、TNF-α和CRP水平高于非急性胆囊炎组患者(P<0.05),IL-6基因-572C/G位点基因型CC、CG和GG分布频数与非急性胆囊炎组比较,具有统计学差异(P<0.05),等位基因C的频率低于非急性胆囊炎组(P<0.05);术后7 d血清IL-6(OR=1.964,P=0.020)、TNF-α(OR=1.931,P=0.031)、CRP(OR=1.939,P=0.028)和IL-6基因-572C/G位点多态性(OR=1.908,P=0.038)均为影响ERCP术后急性胆囊炎发生的独立因素;术后3 d和术后7 d,IL-6基因-572C/G位点基因型为CC患者的血清IL-6、TNF-α和CRP水平低于基因型为CG+GG患者(P<0.05)。结论IL-6基因-572C/G位点多态性与CBDS患者ERCP术后血清IL-6、TNF-α、CRP水平有关,是影响术后急性胆囊炎发生的独立因素。     

白细胞介素-21与系统性红斑狼疮之关系研究进展

白细胞介素-21(interleukin-21,IL-21)是近年来新发现的一种具有促进炎症反应和免疫调节的细胞因子,属于I型细胞因子家族成员,主要是由活化的CD4+T细胞合成和分泌。具有多种生物学功能。本文就IL-21与系统性红斑狼疮的相关性作一综述。     

IL-10启动子区基因多态性与梅毒血清固定易感性的相关性

目的:研究IL-10启动子区-592A/C(rs1800872)和-1082A/G(rs1800896)位点单核苷酸多态性(SNP)与梅毒血清固定易感性之间是否存在关联。方法:应用多重单碱基延伸(SNaPshot)技术检测2019年1月至12月就诊于徐州医科大学附属医院收治的123例梅毒血清固定患者、118例梅毒血清转...     

白细胞介素16检测在系统性红斑狼疮患者的临床意义

目的探讨白细胞介素16(IL-16)检测在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的临床意义。方法ELISA检测SLE患者血浆中IL-16浓度;免疫组化法检测肾组织IL-16表达。结果SLE与对照组血浆IL-16浓度(760.5±462.9)pg/ml vs(453.2±216.9)pg/ml,P<0.05)。而IL-16浓度与SLEDAI无关,在未用激素组血浆IL-16浓度明显高于已用激素或环磷酰胺组(P<0.01)。在SLE肾组织小管间质IL-16阳性细胞表达,而正常肾组织无IL-16阳性细胞表达。结论SLE血浆IL-16升高。IL-16可能与肾小管间质损害有关。免疫抑制剂可能抑制IL-16生成。     

张家口地区白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-28B（IL-28B）基因rs12979860位点单核苷酸多态性与张家口居民肝细胞癌遗传易感性的关联及与环境因素间的交互作用。方法 采用以医院为基础1[DK]∶1配比病例对照研究方法,选取肝细胞癌患者218例作为观察组,同期健康体检者218例作为对照组,应用改良多重高温连接酶检测反应技术检测两组IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性。采用二分类logistic回归模型分析IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系,并探究rs12979860位点单核苷酸多态性与环境因素的交互作用对肝细胞癌发病影响。结果 对照组与观察组间IL-28B基因rs12979860位点基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。IL-28B基因rs12979860位点T等位基因可增加肝细胞癌发病风险（P<0.05）。分层分析发现,在饮酒、乙型肝炎病毒（HBV）及丙型肝炎病毒（HCV）感染人群中rs12979860位点TT基因型相比TC+CC基因型,肝细胞癌发病风险升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。交互作用分析示,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与饮酒、HBV及HCV感染均存在正交互作用。结论 在张家口地区,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性明显相关,并与饮酒、HBV及HCV感染存在正交互作用,可增加肝细胞癌发病风险。     

IL-10单核苷酸多态性检测及其与中国西藏藏族人群肺结核易感相关性研究

目的探讨白介素10(IL-10)基因启动子-592 C/A基因多态性在中国西南藏族肺结核人群与藏族健康人群中的分布,了解该位点与藏族肺结核易感相关性以及与C反应蛋白(CRP)产生水平之间的关联。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳技术检测169例藏族肺结核患者和150例藏族健康对照者,Th2代表性细胞因子IL-10-592C/A位点,检测其基因型、等位基因频率,检测肺结核组的CRP水平并按照CRP水平异常与否进行分组比较,分析其差异。结果 IL-10-592位点AA基因型和A等位基因在藏族肺结核组中的频率显著高于对照组,其差异有统计学意义(P﹤0.05),OR=1.326,95%CI(1.142~1.531);IL-10-592C/A位点基因型在不同血清CRP水平的组间差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论 L-10-592C/A的A等位基因是藏族人群肺结核发生相关的危险因素,AA基因型可能与藏族肺结核易感相关,其基因多态性与血清CRP水平异常相关。     

AHSG和IL-6基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:研究α2-HS糖蛋白(AHSG)基因第七个外显子中SacI位点和白细胞介素-6(IL-6)基因调控区-572位点的多态性与育龄妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以98例子宫内膜异位症患者与99名健康成年女性外周血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的AHSG基因第七个外显子中SacI和白细胞介素-6基因启动子-572位点多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:IL-6基因调控区-572位点的CC、CG和GG基因型在子宫内膜异位症患者中分别为55·10%、42·86%、2·04%,在健康成年女性中分别为70·71%、28·28%、1·01%。两组的分布频率差异有显著性。AHSG基因第七个外显子SacI位点的GG、GC和CC基因型在子宫内膜异位症患者中分别为32·65%、57·14%、10·20%,在健康成年女性中分别为74·75%、23·23%、2·02%。两组的分布频率差异有显著性。结论:①IL-6基因调控区及AHSG基因第七个外显子中SacI位点的基因多态性与子宫内膜异位症的发病具有一定程度的相关性;②IL-6中C/C及AHSG中G/G均为子宫内膜异位症的保护基因;③两基因变异在子宫内膜异位症的发病中可能有协同作用。     

外显子6基因多态与系统性红斑狼疮的研究

目的　探讨肿瘤坏死因子受体Ⅱ (TNFRⅡ )外显子 6基因多态与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系。方法　采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态 (PCR -RFLP)方法对 34例SLE患者和 66例健康对照进行TNFRⅡ外显子 6基因分型。结果　在SLE患者与健康对照之间 ,TNFRⅡ外显子 6R等位基因频率(35 3 % /2 1 2 % ;OR =2 0 3 ,95 %可信限 :1 0 1～ 4 0 8;χ2 =4 63 ,P =0 0 31 )与基因型频率 (67 6 % /37 9% :OR =3 43 ,95 %可信限 :1 32～ 9 0 6 ;χ2 =7 97,P =0 0 0 5)均不同。结论　TNFⅡ外显子 6基因多态可能与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮发病有关 ,携带R等位基因的个体发病危险增加     

IL-1A、IL-1B、IL-6基因多态性与妊娠期巨细胞病毒感染的关联

目的 探讨白细胞介素-1A(IL-1A)和白细胞介素-1B(IL-1B)和白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与妊娠期巨细胞病毒(CMV)感染相关性。方法 选择海南医学院第一附属医院2019年1月-2020年8月收治的CMV感染自然流产孕妇80例为研究对象,根据CMV-DNA检测结果将其分为CMV-DNA阳性组(n=26)和CMV-DNA阴性组(n=54)。入院时抽取其外周血采用聚合酶链式扩增反应检测CMV-DNA水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测IL-1A基因899启动子、IL-1B基因511启动子和IL-6基因572启动子多态性;采用酶联免疫吸附法检测血清中IL-1A、IL-1B和IL-6水平。结果 两组孕妇IL-1A-899、IL-1B-511和IL-6-572基因型分布在理论值与实际值之间比较差异无统计学意义,具有群体代表性;CMV-DNA阳性组与CMV-DNA阴性组IL-1A-899、IL-1B-511位点多态性基因型分布比较差异无统计学意义,CMV-DNA阳性组IL-6-572位点GG基因型、G等位基因频率高于CMV-DNA阴性组(P<0.05);CMV-...     

IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

2型糖尿病并发下肢血管病变患者IL-6启动子单核苷酸多态性研究

目的探讨IL-6启动子-174G/C和-572C/G的单核苷酸多态性频率分布与2型糖尿病患者下肢血管病变的关系。方法 280例中国北方地区汉族成年2型糖尿病患者,根据临床诊断分为下肢血管病变(VDLE)组、下肢神经病变(NDLE)组、下肢血管-神经病变(VNDLE)组和无下肢并发症(NC)组,另选70例社区查体正常成人作为对照(CON)组。采用PCR-RFLP法测定IL-6启动子区-174G/C和-572C/G单核苷酸多态性;采用ELISA法测定血清IL-6、IL-6受体和hsCRP。结果 IL-6启动子的-174G/C基因型及等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布差异均无统计学意义。而IL-6启动子-572C/G在2型糖尿病组中的基因型GG和CG、等位基因G均高于对照组(P0.05),并且VDLE组和VNDLE组高于其他组(P0.05)。结论 2型糖尿病下肢血管病变与IL-6启动子的-174G/C单核苷酸多态性可能无关,而与IL-6启动子区-572C/G单核苷酸多态性可能有关。IL-6启动子区-572C/G的GG基因型和G等位基因可能是2型糖尿病发生下肢血管病变的易患基因。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

IL-6基因多态性与脑出血的相关性研究

目的分析IL-6基因-634位点C/G替换单核苷酸多态性与脑出血的关系。方法采用PCR和RFLP方法检测596例脑出血及335例正常对照者IL-6基因-634位点多态性。结果湖南汉族人群中,IL-6基因-634位点存在GG、GC、CC基因型,其不同基因型频率及等位基因频率在脑出血组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G基因多态性可能与脑出血的发病无关。