心脏MRI诊断肌营养不良心肌病研究进展

肌营养不良症是一类包含多种亚型的异质性疾病,表现为控制运动的骨骼肌进行性无力和变性,Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的两种类型。肌营养不良症可累及心肌,心脏相关疾病已成为患者死亡的首要原因,利用有效检查手段早期发现心脏受累,对改善患者预后具有重要价值。心脏MRI技术,包括延迟强化、T2加权黑血序列、T2 mapping、增强前T1 mapping、细胞外容积及心肌应力等手段可在病变早期发现心脏损伤,为早期干预治疗提供有力证据;并可精准定量测量左心室容积、左心室射血分数等指标,在标准化治疗和新方案评估等方面具有显著优势。本文对心脏MRI诊断肌营养不良心肌损伤中的研究进展进行综述。     

一种罕见的运动神经元病亚型：散发性面肩肱型脊肌萎缩症一例并文献复习

目的 探讨面肩肱型脊肌萎缩症的临床表现和早期诊断.方法 对我院2006年收治的1例患者临床资料结合文献进行回顾性分析.结果 该患者为青年女性,隐袭起病,进行性进展.初期表现为选择性累及颜面、肩胛带肌群和上肢近端肌群,早期血浆肌肉酶谱正常,电生理检查和肌肉活检均提示神经源性损害.结论 面肩肱型脊肌萎缩症与肌营养不良性面肩肱型肌萎缩临床上极为类似,应早期进行电生理和肌肉活检检查协助确诊.     

强直性肌营养不良症的周围神经传导及磁刺激脑部中枢运动传导

<正> 强直性肌营养不良症的神经肌肉损害特征为肌强直、进行性肌无力和肌萎缩,其电生理呈现惯常的肌病型式及典型的高频放电。中枢神经系统也可受累,脑电图检查θ、δ波过多并有局灶性尖波发放,有脑萎缩、局灶性白质病变和脑室系统弥漫性扩大。为了阐明中枢神经受累是否反映出中枢运动通路的传导异常,作者采用磁刺激头皮和颅骨,为5个家系中15例有典型临床表现的强直性肌营养不良症患者作了检查。中枢传导时间(CCT)以ms记,并根据以下公式计算:     

强直性肌营养不良的临床特征、肌电图及肌肉病理研究

目的 研究强直性肌营养不良（DM）的临床特征、肌电图、肌肉病理及诊断学方法。方法 总结2008-2011年住院的临床诊断为强直性肌营养不良的5例患者的临床特征、肌电图、肌肉病理学特征进行系统分析。结果 5例患者均行肌电图、肌肉病理学检查,5例患者的肌电图程肌源性损害,并发现强直电位,5例患者的肌肉病理活检均符合强直性肌营养不良的病理表现。结论 根据患者的临床特点、肌电图检查及肌肉病理可对DM患者进行诊断。     

2例少年型脊肌萎缩症的临床与电生理分析

目的；探讨临床与电生理检查对少年型脊肌萎缩症诊断的意义。方法：对姐弟2例相继发生少年型脊肌萎缩症患者进行详细的临床体格检查及电生理检查，并分析其原因。结果：2例患者均表现为行走困难，肌力降低，肌肉萎缩等。电生理检查均呈神经源性损害。以脊髓前角细胞受累为主。结论：少年型脊肌萎缩症易误诊为进行性肌营养不良。电生理检查能判断其严重程度和预后，有助于诊断。     

肌少症相关吞咽障碍的研究进展

肌少症是与增龄相关的广泛性、进行性肌肉质量和力量丧失以及功能减低的综合征,严重影响老年人生活质量和社会参与。肌少症可能导致吞咽功能变化,而吞咽障碍也可增加肌少症患病率;另一方面,肌少症累及吞咽相关肌肉,也可增加营养不良及误吸风险。因此提出“肌少症性吞咽障碍”的概念。肌少症的筛查评估主要采用CT、MRI、超声等辅助检查和共识指南,干预措施主要有功能训练、营养管理和药物治疗等。早期识别、早期干预对改善患者生活质量和预后至关重要。     

类似假性肥大型肌营养不良症的姊妹俩-常染色体隐性遗传病

假性肥大型肌营养不良症(Ducherme muscu-lar dystrophy,DMD)是一种性联隐性遗传病,因此绝大多数患者为男性,有比较一致的临床表现。自1979年后由于遗传学研究的进展,学者们陆续报告典型假性肥大型肌营养不良症的女性患者。但对常染色体隐性遗传的类似假性肥大型的女性患者报告很少,现将我们见到两例类似假性肥大型肌营养不良症的女性患者的临床及遗传学研究报告如下,并略加讨论。病例报告例1.其父母为近亲结婚,患者系第三胎足月顺产,     

1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症护理难点分析及对策

目的 分析1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者的护理难点及护理措施.方法 对1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者实施保护性隔离,做好各种并发症的预防和护理,重视心理护理等.结果 患者安全地度过巨细胞病毒性肺炎一关,未出现口腔黏膜炎、出血性膀胱炎.结论 有效地预防感染,是护理移植患者的重点.     

MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者致病基因携带者均得到明确诊断。结论在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。     

高龄住院失能患者失能程度的影响因素及失能与营养不良、肌少症的相关性分析

目的 探讨高龄住院失能患者失能程度的影响因素及失能与营养不良、肌少症的相关性。方法 选取234例高龄住院失能患者作为调查对象,分别采用日常生活能力(ADL)评估量表、微型营养评定简表(MNA-SF)、肌少症五条目联合小腿围量表(SARC-CalF)对患者的失能、营养、肌少症状况进行调查。比较不同类型患者的临床特征,采用Pearson相关分析法分析失能与营养不良、肌少症的相关性。采用多重线性回归分析探讨患者失能程度的影响因素。结果 234例患者中,46.58%(109/234)轻度失能,45.30%(106/234)中度失能,8.12%(19/234)重度失能。Pearson相关分析法结果显示,高龄住院失能患者失能程度(ADL评分)与营养不良程度(MNA-SF评分)、肌少症(SARC-CalF评分)均显著相关(r=0.177、-0.193,P=0.007、0.003)。多重线性回归分析显示,营养不良、肌少症是高龄住院失能患者失能程度的影响因素(P<0.05)。结论 高龄住院失能患者失能程度与营养不良、肌少症存在相关性,合并营养不良、肌少症患者的失能加重风险显著上升,临床医师需尽早识...     

血清VEGF的表达与肌营养不良症的关系

目的检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子（VEGF）水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关。方法对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症（DMD）、9例Becker肌营养不良症（BMD）、5例强直性肌营养不良症（DM）患者的血清VEGF水平进行检测。15例健康人和8例疾病患者为对照组。结果DMD患者血清VEGF为（274．7±2．52）pg／ml,BMD患者的为（358．8±9．64）pg／ml,DM患者为（165．0±6．34）pg／ml,而健康对照组为（148．3±2．91）pg/ml,疾病对照组为（153．7±5．42）pg／ml。与DM组和对照组相比,BMD的VEGF水平显著提高。而DMD组中卧床的患者相对于坐轮椅的DMD、DM组和对照组则VEGF水平显著升高。结论VEGF可以反映肌肉组织低氧和／或缺血状况,并且与DMD和BMD患者的疾病发展过程有关。     

MRI在肌肉疾病中的临床应用

目的:研究肌肉疾病的MRI表现,评价MRI在肌肉疾病诊断中的应用价值。材料和方法:选择骨盆、双侧大腿及双侧小腿肌肉,对53例经病理活检证实的肌肉疾病患者及4例健康人行MRI检查,进行性肌营养不良症(PMD)31例,其中假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne型PMD,DMD)16例,肢带型PMD 5例,面肩肱型PMD 10例;多发性肌炎(PM)9例;脂质沉积性肌病(LSM)9例;神经源性肌病4例。结果:全部DMD、肢带型PMD及神经源性肌病患者的受累肌肉均表现为短T1、长T2信号;面肩肱型PMD、PM与LSM的受累肌肉表现为两种信号改变:一种为长T1、长T2信号,另一种为短T1、长T2信号。结论:各型神经肌肉疾病具有不同MRI表现;MRI能为临床在肌肉疾病的诊断、鉴别诊断、疗效判断及病情随访中提供客观的资料,并能为临床选取准确的活检部位提供定位。     

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病。该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1／20000。其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高。     

伴关节挛缩的遗传性肌肉病

肌肉病按病因可分为先天遗传性和后天获得性,临床表现并不特异,包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉肥大、关节挛缩等,部分患者也可能会有心肌、呼吸肌、皮肤、中枢及周围神经系统等骨骼肌外受累表现。一些患者肌无力症状较轻,而关节挛缩或脊柱强直症状较明显,这一特殊表现为疾病诊断提供了线索。临床接诊时,医生需详细询问患者家族史,认真进行神经系统查体以及心肌和呼吸系统的综合评估,从而作出初步诊断;肌电图、肌肉MRI、骨骼肌/皮肤活检和基因检测等辅助检查有助于明确诊断。本文重点介绍伴关节挛缩的遗传性肌肉病,包括胶原纤维病Ⅵ型、Emery-Dreifuss肌营养不良、SEPN1相关肌病以及FHL1相关肌病等,以提高临床对该病的认知。     

序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症

背景: Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病,迄今尚无有效治疗方法.近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验,在此基础上又进行了有意义的临床试验.目的: 观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后,其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化,评价治疗的可行性和安全性.方法: 于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿,多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失.序贯式干细胞移植,即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植.定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况.结果与结论: 序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症,可使缺失基因替代,肌细胞膜dystrophin阳性表达,血清酶学显著降低,进一步提高运动功能.可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展,有望获得持续性改善.     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…     

超声造影在子宫腺肌症和子宫肌瘤鉴别诊断中的应用

目的 探讨超声造影在鉴别诊断子宫腺肌症和子宫肌瘤中的应用价值.方法 对46例疑为子宫肌层病变的患者进行超声造影检查,记录病灶的充填方式、肌层的显影顺序及增强程度.结果 经手术与病理证实子宫腺肌症患者20 例,均表现为与子宫肌层同步增强、同步减退,且增强程度低于子宫肌层,呈不均匀性,可见虫蚀样充盈缺损区.26例子宫肌瘤患者中,38个病灶均表现为假包膜先充填,呈周边环状增强,然后肌瘤内部增强,消退时肿瘤中央先消退,包膜增强持续时间较长,与周边正常肌层组织充盈方式显著不同.结论 超声造影对子宫腺肌症与子宫肌瘤的诊断及鉴别诊断有重要价值     

Duchenne型肌营养不良心脏损害的超声心动图初步研究

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种原发于肌肉的性联遗传性疾病。除以骨骼肌进行性萎缩、无力为主要临床表现外,尚有心肌受累的表现。对于本病心脏受损的超声研究国内很少报道。本文应用二维超声心动图结合数字图像处理技术对本病的心脏损害进行初步的探讨。     

进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的护理

目的探讨进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的临床护理经验。方法用美国产的COBE6．1Spectra Version血细胞分离机对189例进行性肌营养不良症患者行外周血干细胞采集,采集前对患者实行个性化的心理护理,及采集中、后实行充分预防措施、详细的观察和护理。结果外周血干细胞采集让患者均获得了满意的护理效果,通过干细胞移植患者临床症状得到改善。结论进行性肌营养不良症患者在接受外周血干细胞采集和移植治疗过程中,除需要临床专科护理外,还充分体现了护士的责任心、在病情观察及时采取护理措施和解决患者的心理问题等方面的重要性。     

女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习

目的:研究女性杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法:对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查。结果:该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常。结论:该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究。