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无虹膜是眼科临床十分少见的一种以明显的虹膜缺损为特征并伴有多种先天性异常的遗传病犤1犦。笔者在临床遇到一家系2例,兹报道如下。1临床资料例1:患者,李国栋,男,3岁。家长代诉:自出生后即双眼畏光,视力差,眼球震颤。眼部检查:视力由于患者检查不合作,未查。双眼球大小正常,呈水平震颤,速度约60次m/in;裂隙灯检查:双眼虹膜缺失,瞳孔与角膜等大,晶状体皮质斑块状灰白浑浊,玻璃体尚透明。眼底检查:双眼视乳头小,视网膜血管未见异常,视网膜上未见渗出,中心反光可。眼压正常,眼球不能固视。检影:右眼 6.00D,左眼 6.00D。超声波检查报告:左眼… 相似文献
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1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。虹膜缺 相似文献
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先天性无虹膜症总医院眼科徐大慧，季健，陈松先天性无虹膜症是一种很少见的眼病，具有遗传性。我们自１９８５年以来曾遇到先天性无虹膜症两家系，并作了长期系统的观察，现将两家系的情况报告如下：苏氏家族：３代共４２人，共中１０人为先天性无虹膜症。赵氏家族：４代... 相似文献
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我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１ 汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫… 相似文献
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患，女，42岁，汉族，工人。因渐进性双眼视物不见近5a，以“白内障”于2000年1月3日入院。查体一般状况佳，视力指数／30cm，眼球呈快象水平震颤。晶体中央呈灰褐色、周边呈车辐状混浊，眼底不能窥入，前房角检查未见虹膜残基。光定位准确，光色觉可辩。B超示双眼玻璃体有较多低密度回声及絮状光团，眼压24．38mmHg。 相似文献
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先天性无虹膜是一种以明显的完全性虹膜缺损为特征并伴有多种眼部先天性异常的遗传病。我们在临床上遇到一家系 ,且有明显的遗传倾向 ,现报告如下。1 病例报告先证者Ⅰ ,患者女 ,16岁 ,自幼视物模糊不清伴羞明至来诊。 5年前曾在当地某医院行“白内障手术”(术名不详 )后视物模糊不清逐渐明显加重。于2 0 0 2年 1月首次来我院就诊 ,全身体格检查未见异常。眼科检查 :视力右眼 0 0 4 ,左眼 0 0 2 ,双眼球震颤明显 ,畏光 ,睑结膜轻度充血 ,角膜光滑透明无混浊 ,巩膜无变蓝、黄染 ,前房轴深 3 5ＣＴ ,房水清晰 ,虹膜缺如 ,瞳孔基本上与角膜… 相似文献
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1临床资料患者30岁，社会性别女性，因青春期后无月经来潮于2000年10月12日入院。患者出生后7个月家长发现其外阴发育不正常，在外院诊断为两性畸形，因身体其他一切正常，未做治疗。青春期后一直无月经来潮。入院前在我院行B超检查示始基子宫，双侧卵巢存在，双侧大阴唇皮下均可见中等回声睾丸。查体：外观发育正常，无明显喉结突出，双乳房隆起，乳头外突，心肺无异常，肝脾未扪及。专科情况：外阴发育畸形，阴蒂肥大，皮下可扪及一约2cm×1cm大小的小阴茎，双侧大阴唇隆起，分别可扪及一约3cm×3cm大小的肿块，触痛阳性，活动度大，可推… 相似文献
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患者 2 0岁 ,未婚。无月经来潮 ,周期性下腹痛 2年 ,发现无阴道 2周于 2 0 0 0年 1 2月 1 2日入院。查体 :一般情况良好 ,女性体态 ,五官端正 ,双侧乳腺发育正常 ,丰满对称。心肺听诊无异常。腹软 ,肝脾肋下未及。妇科检查 :外阴发育正常 ,双侧大小阴唇对称 ,阴毛呈女性分布 ;阴道为一盲端 ,深约 3cm;宫颈未及 ;子宫中位 ,常大 ,偏右 ,无压痛 ;其左侧可及一 6 cm× 7cm× 6 cm囊性包块 ,固定 ,压痛明显 ;右附件无异常。B超提示 :盆腔偏右有一子宫样结构、大小6 .5 cm× 4 .5 cm× 3.3cm,实质回声均匀 ,其中央可见线样回声 ,其左侧可见一球… 相似文献
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无虹膜是一种少见的先天畸形，本文报告2例如下。1临床资料例1，女，15岁，因自幼双眼畏光，视力不好于2002年7月1日就诊。全身检查无其它异常。智力发育正常。眼部检查：视力右0.1（+1.25DS-3.25DC=0.2），左0.12（+1.25DS-2.75DC=0.25），双眼球震颤。双眼巩膜颜色正常，角膜大小正常，光滑透明，双眼虹膜缺如（图1、2），裂隙灯下可见晶体赤道边缘，晶体悬韧带细纤维清晰可见，晶体中央混浊，以后极为主，玻璃体无混浊，眼底乳头稍小，网膜色正，黄斑中心凹反射（+）。前房角镜下可见睫状突，小梁网稀疏。眼压：右14mmHg，左12mmHg。… 相似文献
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先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,着重总结了先天性无虹膜和PAX6基因相关性研究的进展和成果。 相似文献
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先天性无虹膜、白内障临床上较为少见。先天无虹膜患病率为1/10万~2/10万,有家族发病和散发病例。在无虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在儿童期末或青年期出现。我院于2005年9月收治先天无虹膜、白内障术后并发青光眼1例,现报道如下。病例介绍患者,男,14岁,自幼双眼视物不清,无畏光、头痛、恶心等症状。于2005年9月12日来我院就诊。眼科检查:视力右眼:0.02(0.02),左眼:0.06(0.06),光定位佳。眼睑发育正常,眼球水平震颤。双眼角膜透明,前房常深,房水清,无虹膜。双眼晶状体全混,双眼底窥不见。眼压:右眼16mmHg,左眼15mmHg。前房角镜检查所见:… 相似文献
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目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方法扩增PAX 6 基因exon 4 ~exon 13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对. 结果 该家系患者PAX 6 基因exon 11存在一个杂合突变c. 949 C>T(P. R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变. 结论 PAX 6基因c. 949 C>T( P. R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因. 相似文献
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虹膜劈裂症是（iridosehisis）一种罕见的眼科疾病，发病年龄在50-80岁者约占70％，也有青壮年及儿童发病者，部分与外伤有关。在年轻的患者中可合并其他发育异常。本病主要表现为虹膜基质前后两叶分离。前叶膨隆突起，基质纤维断裂、松散，断裂的纤维的一端附着于瞳孔缘，另一端游离于前房；后叶基质纤维呈放射状排列，可透见深层的色煮上皮层。病变多位于下方，全虹膜劈裂者少见。其瞳孔括约肌及开大肌功能正常。本病可合并青光眼、白内障、角膜改变及眼发育异常。笔者在临床上遇见1例，特报告如下。 相似文献
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无虹膜眼是一种较少见的先天畸形，据估计其发生率约为人口的十万分之一[1]。现将我们所遇1例报告如下。1临床资料患者女，8岁，因自幼双眼视力差伴震颤于2001年3月18日来我院就诊。患者系第一胎37周早产，出生时体重1.5kg，出生1个月后才能睁眼，畏光、双眼不自主颤动，无红肿。随着年龄增大，家人发现其视力欠佳，智力与同龄儿相比稍低。父母非近亲结婚，曾叔父有类似症状。体查：身体矮小，心肺听诊未见异常，四肢运动自如，无畸形。眼部检查：双眼视力均为0.02，不能矫正，双眼压指测正常，双眼不自主、有节律颤动。结膜无充血，角膜透… 相似文献