大肠癌组织中APC基因体细胞突变

大肠癌组织中ＡＰＣ基因体细胞突变①余成仿②王吉甫（中山医科大学附属第一医院外科；广州，５１００８０）主题词大肠肿瘤／遗传学；基因，ＡＰＣ；突变中图号Ｒ７３５．３４从癌基因到抑癌基因的研究，人们已认识到细胞癌变及恶性肿瘤的发生、发展是一个多因素、多阶段...     

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展宁夏医学院霍正浩胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均居各种恶性肿瘤之首。（１），随着肿瘤病因学研究的不断深入，胃癌的遗传学基础越来越受到人们的重视，特别是癌基因和抗癌基因的发现，为胃癌病因学、诊断学等...     

53例胸,腹水恶性肿瘤细胞学检查分析

５３例胸、腹水恶性肿瘤细胞学检查分析贺方华，张纪云（临沂地区儿童医院）（临沂医专）关键词胸水；腹水；细胞学诊断胸腹水细胞学检查，是确定其恶性肿瘤性质既简便又准确的方法。近年来，我们对临床上常规胸腹水检查的病例，均进行细胞学检查，其中在５３例患者胸腹水...     

医学细胞遗传学的过去和现在

医学细胞遗传学的过去和现在刘鸿禧细胞遗传学（ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ）是细胞学（ｃｙｔｏｌｏｇｙ）与遗传学（Ｇｅｎｅｔｉｃｓ）相结合的一门学科，是遗传学的一个分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。研究内容主要在细胞水平上研...     

大肠息肉与大肠癌

大肠息肉与大肠癌纪小龙关键词大肠；息肉；肠肿瘤；病理学；综述中国图书资料分类法分类号Ｒ７３５．３在欧美国家，大肠癌列为恶性肿瘤的第三位，而我国则列于第五位。随着社会老龄化及诸多环境因素（尤其是食物类型）的变更，少数大城市中大肠癌已升居恶性肿瘤的第四位...     

遗传性大肠癌综合征的分子遗传学与临床

1.遗传性大肠癌分子遗传学的研究意义 大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤。其中,遗传背景最为突出的有两种,即遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这两种疾病均是外显率极高的常染色体显性遗传病,被     

WHO分型中髓系白血病与其细胞遗传学异常综述

白血病的细胞遗传学研究在过去短短的40余年中迅速发展起来，从1960年Nowell和Hungerford发现慢性髓系白血病（CML）标志性染色体异常以来，许多与白血病发生、发展以及预后相关的特异性染色体逐渐被人们发现和认识。随着人们对其分子及基因水平异常的深入研究，一些异常导致白血病的发生、发展及相关治疗作用的机制得到了阐明。因此细胞遗传学研究在造血系统恶性肿瘤的诊断中发挥着越来越重要的作用，     

胃肠道肿瘤常见抑癌基因组蛋白修饰的研究进展

表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达与调控的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA干扰、基因组印记等。大量研究表明,恶性肿瘤的发生与表遗传学的改变有关,尤其是DNA甲基化和组蛋白修饰;在胃癌和大肠癌的发生发展中,     

人体外周血淋巴细胞染色体372例遗传学分析

人体外周血淋巴细胞染色体３７２例遗传学分析王泰峰，田爱香，杨琳娜，路吉荣（山东省滨州地区计划生育科研所，２５６６０３）关键词染色体异常；淋巴细胞；遗传学常染色体结构异常可使配子异常，从而发生习惯性流产及分娩畸形儿。因此，对分娩过先天性智力低下患儿及有...     

豫东地区胃肠道恶性肿瘤的临床流行病学研究

目的：探讨豫东地区胃肠道恶性肿瘤发病的临床流行病学特征。方法：对近14年来消化道内镜检出的1526例胃肠道恶性肿瘤进行回顾性分析。结果：豫东地区消化道内镜诊断胃肠道恶性肿瘤的检出率为10．4％（1526／14635），其中以食管癌为最多（915／1526，60．0％），胃癌次之（496／1526，32．5％），大肠癌最少（115／1526，7．5％）；且胃癌男性所占的比例（75．2％）高于食管癌（63．2％）和大肠癌（42．6％），差异具显著性意义（P均＜0．001）；大肠癌患者高脂高蛋白低纤维素膳食所占比例（37／115，32．2％）也明显高于其他胃肠道肿瘤（198／1411，14．0％；P＜0．0001）。结论：豫东地区胃肠道恶性肿瘤的发病率较高，可能与多种环境因素有关，应采取综合性防治措施。     

辽宁地区汉族人群G2m（23）因子遗传多态性分布的研究

辽宁地区汉族人群Ｇ２ｍ（２３）因子遗传多态性分布的研究李春梅，王保捷，贾静涛（法医学系血清学教研室，沈阳１１０００１）关键词Ｇ２ｍ（２３）；基因频率；遗传学从１９５５年Ｇｒｕｂｂ发现人类免疫球蛋白的第一个遗传标记［１］以来，免疫球蛋白的同种异型的遗传...     

对先天性长QT综合征进行有效的基因分型

过去十年来，研究揭示了多种长QT综合征（long QT syndromes，LQTSs）的遗传学基础。其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异常的LQT1；KCNH2突变引起快速延迟整流钾电流IKr异常的LQT2；以及SCASA突变导致异常INa（一种钠通道电流）的LQ33L。有了这些遗传学检测，就能清楚地对单凭静息心电图无法查出的LQTS患者进行评估。事实上，LQTS患者与非受累者的QT间期有着相当大的重叠。除临床评价外，遗传学检测可对确定患者发生心脏事件以及把LQTS遗传给下一代的危险提供重要的信息。     

30例急性白血病细胞遗传学与疗效关系的探讨

我们对30例急性白血病进行了细胞遗传学分析。结果：染色体异常率为70．0％．染色体异常以t（15；17），t（8；21），t（9；22）易位较常见，且特定的染色体改变与白血病类型、疗效密切相关．t（15；17）和t（8；21）易位的疗效最佳，正常核型次之，其他染色体易位及数目异常最差。急淋患者中具有t（9；22）或t（8；14）易位的临床上属高危组，疗效差．     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

用融合自杀基因“靶向治疗”CEA阳性肿瘤

用融合自杀基因“靶向治疗”ＣＥＡ阳性肿瘤许道松１伍新尧１钟女奇２夏云飞３吴凝华３罗超权１郭语彬１黄冰２（中山医科大学１生化教研室；广州，５１００８９２实验动物中心；３附属肿瘤防治中心放疗科）主题词癌胚抗原；启动区（遗传学）；基因疗法；胞苷脱氨酶／遗传...     

AT素治疗晚期消化道恶性肿瘤的疗效观察

ＡＴ素治疗晚期消化道恶性肿瘤的疗效观察王全助，韩振庆，王海红，王京芬，杜京娟（山东省临沂地区肿瘤医院）关键词ＡＴ素；恶性肿瘤；消化道常见的消化道恶性肿瘤就诊时多已属于晚期。占就诊的中晚期恶性肿瘤的％。因此晚期消化道肿瘤的治疗是十分迫切的问题。我科自１...     

昆明医科大学医学遗传学教学现状调查与分析

目的：提高本科医学遗传学教学质量。方法对昆明医科大学2012级461名本科生进行医学遗传学教学问卷调查，采用Excel 2003录入调查表数据，用SPSS 15.0进行数据资料统计分析,主要统计学方法为非参数秩和检验。结果学生认为不同授课章节的重要性、难易度差异有统计学意义（Z=395.818，Z=117.786，P〈0.001）；学习后具备的各项实践能力差异有统计学意义（Z=139.364，P〈0.001）；绝大部分学生对“安排临床见习参与遗传咨询”有强烈的要求和兴趣，不同专业学生间差异无统计学意义（Z=8.432，P=0.038）。结论建议在今后教学中调整教学内容和教学方法，增加临床见习环节，切实提高教学质量。     

126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义

目的 研究急性白血病（AL）的细胞遗传学特征及其与临床的关系和意义。方法 分析126例AL初治患者骨髓染色体核型，采用直接培养法或24／48h短期培养法G显带技术检测染色体。结果 AML中M3的核型畸变率最高，M6最低，t（15；17）最多且仅见于M3，t（8；21）见于M2、M4、M4EO、M5，＋8异常见于AMLM2、M3、M4、M5、M6各亚型。t（15；17）组缓解率为93．3％，t（8；21）组为75．0％，其它核型异常组为52．0％，三组疗效比较差异有显著性，P〈0．05。其中t（15；17）组与其它核型异常组比较差异有显著性，P〈0．017；t（15；17）组与t（8；21）组比较、t（8；21）组与其它核型异常组比较差异均无显著性意义，P均〉0．05．AML正常核型组缓解率为72．5％．12例t（15；17）患者中7例（58．3％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，5例（41．7％）为阳性，缓解率为75．0％．6例t（8；21）患者中4例（66．7％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，2例（23．3％）为阳性，缓解率为50．O％．ALL双Ph染色体异常2例，均为NR，且1例经行外周血干细胞移植仍未达到缓解。结论 染色体研究对白血病的疗效及预后判断有重要意义；AML核型是否正常与WT1基因阳性率无关，t（15；17）和t（8；21）两组WTI（一）患者缓解率高于WT1（＋）患者。     

阳江市3289例恶性肿瘤病理特点分析

对病理确诊的恶性肿瘤３２８９例进行统计分析，结果发现恶性肿瘤例数较多的三个系统为消化、呼吸及女性生殖（包括乳腺癌）；按各种类恶瘤例数多少列出１￣２０位，前４位为鼻咽癌、胃癌、大肠癌及乳腺癌；性别：男：女≈１．３：１；平均年龄为５８．２３岁≥６０岁者１１２０例次，对老年各种恶性肿瘤也按例数多寡列出１￣１２位，前４位为胃癌、鼻咽癌、大肠癌和皮肤癌。对该市恶性肿瘤病理检出率及其特点作简单讨论。     

COX-2、PTEN与大肠癌

大肠癌是威胁人类健康的最常见的恶性肿瘤之一。我国大肠癌的发病率在最近的20年里以平均每年4．2％的速度增加，因此，大肠癌的防治研究尤其是发病机制的研究已成为人们关注的重点。本文就环氧合酶-2（COX-2）和磷酸酶基因（PTEN）与大肠癌的关系综述如下。