ROC曲线分析血红蛋白A2筛查地中海贫血的价值

目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA_2在不同类型的地中海贫血中的最佳截断值。结果:HbA_2指标在诊断静止型,轻型,中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.65%、2.25%和3.45%;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969。结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA_2的最佳截断值。ROC曲线下面积可以表明HbA_2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性。     

血红蛋白A_2筛查β地中海贫血的价值

目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定Hb A2筛查β地贫的最佳临界值。结果地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;Hb A2结果分别为(2.83±0.19)%和(5.38±0.63)%。Hb A2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980~1.000。以尤登指数最大值为最佳临界值,Hb A2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978。结论全自动毛细管电泳法检测Hb A2对筛查β地贫的价值较高,Hb A2的最佳截断值为3.35%。     

信宜地区婚育人群地中海贫血筛查及血红蛋白A2临界值的确定探讨

目的 探讨信宜地区婚育人群血红蛋白A2(Hb A2)筛查α地中海贫血(地贫)的最佳临界值及应用.方法 回顾性分析2018年7月～2020年7月在本院就诊的婚育人群共4764例,并绘制Hb A2受试者工作曲线(ROC曲线).结果 信宜地区婚育人群α-地贫基因型分布以轻型α地贫为主,静止型、轻型、中间型α地贫组及健康组各组...     

ROC曲线分析MCV、MCH筛查地中海贫血的价值

目的探讨MCV和MCH指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法比较地中海贫血、缺铁性贫血和健康人群的MCV、MCH指标,通过ROC曲线评估MCV和MCH筛查地中海贫血的价值。结果三组之间MCV差异具有统计学意义,MCH地中海贫血和健康人群差异具有统计学意义,但和缺铁性贫血差异不具有统计学意义。ROC曲线分析得出,和健康人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为82.1fl,其敏感性、特异性分别为94.8%和100.0%;MCH值为27.3pg,其敏感性、特异性分别为96.7%和100.0%;和缺铁性人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为69.9fl,其敏感性、特异性分别为71.3%和50.7%。结论 MCH筛查能力略优于MCV,当MCV82.1fl和(或)MCH27.3pg时,应考虑为地中海贫血的疑似病例,并同时进行铁相关检查。     

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病~([1-2])。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白     

血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析

目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。     

南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定

目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血（地贫）基因携带率，确定四种检测系统诊断B地贫的血红蛋白A2（HbA2）截断值。方法高效液相色谱法（HPLC）检测育龄青年2044名，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例）同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国Sebia全自动电泳系统（Sebia）、国产Sang Te全自动电泳系统（SangTe）和pH8．6醋酸纤维膜电泳法（pH8，6）]的检测，以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线（ROC曲线）确定HPLC和3种碱性电泳法诊断B地贫的｜Ib如截断值。结果在2044名育龄青年中检出B地贫163例，携带率为7．97％，随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的B地贫为13例，携带率为8，67％。诊断B地贫杂合子的HhA2截断值分别为HPLC≥4．35％、Sebia≥3．65％，Sang Te≥4．58％，pH8．6≥2．66％。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高，HbA2检测结果有人种差异，应重新通过ROC曲线确定截断值，β地贫筛查尽量不使用pH8．6醋酸纤维膜电泳法。     

用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血中的筛查价值

目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。     

血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的评估血红蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查中的临床应用价值.方法Gap-PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α-地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例.反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例.将Hb-A2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb-A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估.结果诊断α-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≤2.6%,敏感性为59%,特异性为54%.诊断β-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≥3.8%,其敏感性为76%,特异性为83%.Hb-A2的受试者工作曲线显示,Hb-A2在诊断β-地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α-地中海贫血时的曲线下面积.结论筛查α-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≤2.6%,筛查β-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≥3.8%.Hb-A2对β-地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α-地中海贫血的敏感性和特异性稍低.     

血红蛋白分析对地中海贫血筛查的评估

目的:评估血红蛋白分析对地中海贫血(Thal)诊断能力。方法:用HLC-723G7自动血红蛋白分析仪对以临床表现流行病学资料和醋纤薄膜电泳等确定的115例Thal患者进行血红蛋白分析,结合分子诊断评估诊断价值。结果:以HbA2≥5.5%作为血红蛋白分析对β-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为81.5%;以HbA2≤2.5%为仪器对α-Thal的诊断标准,则与DNA分析的符合率为92.5%。结论:血红蛋白分析可提供α、βThal的诊断信息,若能结合更多的临床和DNA分析数据,可作为α、β地中海贫血的确诊手段。     

静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用

目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。     

新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析

目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。     

血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。     

血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

目的报道血红蛋白G（HbG）病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α^4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α缺失型仪地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α^4.2缺失型d地中海贫血2改变。说明遗传率较高，应重视预防，进行婚配指导，以避免生育重症的婴儿，这对优生优育具有重要意义。     

应用ROC曲线评价脐血平均红细胞体积对α地中海贫血的诊断价值

目的了解含血红蛋白(Hb)Bart′s脐血红细胞的MCV值,探讨其对新生儿α地中海贫血的诊断价值。方法取无Bart′s的正常脐血30份和含Bart′s的脐血53份,做血常规测定,观察红细胞MCV值;以电泳图出现HbBart′s带为金标准,做ROC工作曲线,对结果作相关统计学分析,确定其地中海贫血筛查截断值并分析其临床诊断意义。结果脐血MCV值明显高于成年男性(t=18.7263,P0.01);在健康新生儿、静止型和标准型地中海贫血儿三者之间有显著性差别(H=14.76χ0X.01(2)=9.21,P0.01,);MCV的ROC曲线下面积为0.8755,以曲线转弯点98.3 fL为最佳诊断截断值的总灵敏度和特异度分别为83.02%和96.67%,其中对标准型地中海贫血诊断灵敏度高达96.55%,对静止型灵敏度为66.67%。结论脐血MCV对新生儿地中海贫血有较好的诊断意义,是简单方便、无创伤、较准确的筛查方法,可做为无条件开展脐血Hb电泳的医院快速筛查新生儿α地中海贫血的有效方法。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

纸上电泳测定血红蛋白A_2对轻型β地中海贫血的诊断意义

轻型β地中海贫血患者的血红蛋白A_2浓度增高是诊断的重要依据之一。沿用的淀粉板电泳操作方法比较复杂,需在低温进行,不便于在基层医疗单位使用。从1963年以来,我们用纸上电泳对正常成人、轻型β地中海贫血、重型β地中海贫血、血红蛋白H病及缺铁性贫血共123例进行了A_2纸上电泳测定,初