新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

新生儿先天性甲状腺机能减低症的筛查研究

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查。方法:随机抽取先天性甲状腺功能减低症阳性新生儿260例,根据复筛时是否辅助甲状腺B超检查分为两组,回顾分析对新生儿先天性甲状腺功能减低症重复筛查中促甲状腺激素(TSH)检测与TSH检测辅助甲状腺B超检查的差异。结果:TSH检测辅助甲状腺B超检查复筛确诊率为39.58%,远高于TSH检测复筛确诊率23.36%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查复筛中,TSH检测辅助甲状腺B超检查具有较高筛查准确率,可减少漏诊、误诊,值得临床复筛推广。     

内蒙地区16390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism,CH）的发病情况,探讨筛查覆盖情况。方法：收集2007年7月至2010年12月内蒙古妇幼保健院出生的新生儿16 390例,所有筛查对象均在出生72 h后采集足跟血。筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素。结果：CH初筛阳性110例,初筛阳性率0.67%,确诊为CH4例,发病率为1/4 098。确诊患儿均接受系统治疗。结论：在内蒙古地区CH发病率同全国的水平相似,所以应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症 筛查情况调查

目的 探讨上饶地区近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况.方法 随机选取上饶地区2013年1月~2016年12月间262168例新生儿,应用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺激素进行检测,总结甲状腺功能减低症的筛查情况.结果 262168例标本中,2013年1月~2016年12月共检测标本262168例,2013年筛查率为19.81%,其中阳性例数为160例,确诊为甲状腺功能减低症28例.2014年筛查率为11.28%,其中阳性例数为244例,确诊为甲状腺功能减低症65例.2015年筛查率为11.07%,其中阳性例数为329例,确诊为甲状腺功能减低症84例.2016年筛查率为11.15%,其中阳性例数为339例,确诊为甲状腺功能减低症83例.结论 我区新生儿甲状腺功能减低症发病率与沿海地区相近为1/1000,呈较高发病水平.为维护新生儿健康,需加强对新生儿甲状腺功能减低症的筛查,加强筛查的宣传力度,加强健康教育,完善筛查体制,以提高甲状腺功能减低症的筛查质量,在新生儿疾病筛查中有着重要作用.     

渭南地区2011-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的:总结并分析2011²013年渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况及治疗情况。方法:新生儿出生后72h采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光免疫法测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果:共筛查88 364例,确诊先天性甲状腺功能减低症42例,发病率0.48‰,确诊病人立即口服左旋甲状腺素片(优甲乐)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童相仿。结论:新生儿筛查是预防CH患儿智力和体格发育落后的关键,新生儿筛查可使先天性甲状腺功能减低症患儿尽早得到治疗,改善预后。     

贵阳市25例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:总结分析2011年贵阳市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况。方法:对2011年贵阳市24 600名出生72 h后并充分哺乳8次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访。结果:筛查新生儿中,初筛阳性214例,仅召回37例进行复查,复筛阳性27例,确诊25例,发病率为1/984。经随访,20例服药治疗中,与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平。结论:贵阳市甲状腺功能减低症发病率比全国高,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平。本研究中CH患儿的召回率低,失访率也较高,因此,仍需提高对CH的认识程度。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

42 979例新生儿促甲状腺素筛查结果分析

目的通过新生儿促甲状腺素(TSH)检测,了解浙江省先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法采新生儿足跟末梢血滴入美国产S&S 903滤纸中,应用时间分辨荧光分析技术(DELFIA),以铕标记的TSH试剂盒进行检测.结果在42 979例新生儿中检出TSH增高的可疑人数112例,经血清T3、T4、TSH检测确诊为CH 29例,确诊治疗最早时间为13 d,最晚为59 d,平均确诊治疗时间为(27.9±9.2)d.结论浙江省新生儿CH发病率不低,开展对新生儿TSH筛查,将有利于优生优育工作的开展和人口素质的提高.     

湖南省106 224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的:早期诊断先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿,预防智力低下儿的发生.方法:采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)浓度,如果TSH筛查呈阳性,则使用化学发光免疫法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(free thyroxin,FT4),并结合临床确诊.结果:湖南省1997年4月至2003年12月106 224份标本中共检出CH患儿68例,检出率1/1 562,明显高于全国平均水平(1/3 009).结论:(1)新生儿筛查是早期诊治CH患儿,预防CH发生智力低下的关键;(2)湖南为CH高发地区;(3)检出率与科学技术的发展呈相关性,累加检出率能更真实地反映发病率;(4)选择适当切值有助于防止漏筛.     

小儿先天性甲状腺功能减低症 32 例临床分析

目的：总结分析新疆博尔塔拉州医院5年来开展新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和诊断治疗情况。方法：以婴幼儿为研究对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素含量。筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH、T3、T4确诊。结果：5年共筛查9478例,其中确诊为CH者32例,发病率为0．338‰。死亡者1例,失访者1例,体格发育及智力水平明显落后者4例,余下体格及智力发育均正常者26例。结论：该病筛查是早期诊断的最佳方法,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下,提高国民素质。     

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 的筛查切值, 减少漏诊率, 同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血, 滴于专用S&S903号滤纸上, 在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心, 采用时间分辨荧光免疫分析方法 (Tr-FIA) , 检测滤纸干血片促甲状腺激素 (TSH) 浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本, TSH水平呈正偏态分布, 检出正常新生儿数为529645, 确诊CH患儿203例, 高TSH血症患儿70例, 总检出率为1:1941, CH发病率为1:2 610.根据筛查结果, 确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L, 其灵敏度达100%, 特异度98.38%, 漏诊率0%.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L, 较适合云南省6州/市人群, 也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

桂林市36例先天性甲低规范性治疗分析

目的:观察对新生儿疾病筛查诊治的甲低病例早期治疗疗效。方法:对出生的新生儿进行甲低和苯丙酮尿症两种遗传代谢病筛查,阳性结果召回复查,复查阳性的病例进一步确诊,确诊的甲低病例按照2010版新筛技术规范治疗,观察其生长发育指标和智力是否正常。结果:36例甲低患者身高、体重、头围等指标均在正常范围,智力也达到同龄儿标准,无1例智力低下者。结论:新生儿疾病筛查应该推广普及,对筛查阳性经进一步确诊的甲低病例早期规范治疗其体格和智力发育可与同龄儿相当。     

不规则抗体筛查及鉴定在临床中的应用

目的了解该院门诊及住院患者的不规则抗体的发生率及不同分布,探讨其在输血治疗及临床诊断中的价值。方法选取2011年1—9月该院所有做血型检查的患者标本进行抗体筛查,对不规则抗体筛查阳性的标本进行不规则抗体鉴定,统计不规则抗体的发生率。结果在13566例患者标本中不规则抗体阳性者为22例,抗-cE7例、抗-E及抗-Ce各4例、自身抗体3例、抗-Lea2例、抗-M及抗-Mur各1例,发生率为0.16%;其中妇产科患者发生率最高,占阳性患者中的54.5%,其次为血液内科及肿瘤科。结论不规则抗体筛查对临床输血及新生儿溶血疾病诊断意义重大,对孕妇建议在产检时普及抗体筛查,及时对抗体筛查阳性者作出适当处理,减少新生儿溶血病及溶血性输血反应的发生。