Conjugal amyotrophic lateral sclerosis: toxic clustering or chance?

We describe a southern Italian couple, married for 28 years, who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS) within 30 months of each other. They had drunk water taken from an artesian well for nearly thirthy years. Samples of the water were investigated in the search for heavy metals and pesticides using high performances liquid chromatography, gas chromatography and absorption spectrometry. No heavy metals, pesticides or known environmental toxic substances were found in significant concentration. This would seem to support the view that conjugal ALS in Caucasians is due to mere coincidence.

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Sommario Descriviamo il caso di una coppia dell'Italia del Sud in cui entrambi i coniugi, a distanza di 30 mesi l'uno dall'altra, si sono ammalati di Sclerosi Laterale Amiotrofica. In letteratura non sono descritti altri casi di SLA Coniugale in cui sia stata effettuata una estensiva ricerca di tossici ambientali.La coppia ha utilizzato l'acqua di un pozzo artesiano per tutta la durata della vita in comune (28 anni). Allo scopo di individuare sostanze tossiche abbiamo analizzato due campioni di acqua in tempi diversi. La ricerca di metalli pesanti e pesticidi con le tecniche di Cromatografia Liquida ad Alte Prestazioni (HPLC), Gas-Cromatografia con estrazione in fase solida e Spettrofotometria non ha evidenziato concentrazioni superiori ai limiti previsti. In conclusione questo studio sembrerebbe in favore del fatto che i casi di SLA Coniugale nella nostra popolazione siano dovuti ad una semplice coincidenza.

     

Atypical features and prognosis of Wallenberg syndrome: Longitudinal study

The lessons of a retrospective study of 24 consecutive cases of Wallenberg syndrome observed during a 6-year span are described: the high frequency of signs and symptoms not considered typical, such as headache, diplopia, supranuclear homolateral facial paresis and homolateral brachiocrural hemiparesis; the unfavorable short term course in a high percentage of cases, and the risk of sudden respiratory arrest.

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Sommario Viene descritta una serie di 24 casi consecutivi di sindrome di Wallenberg osservati durante 6 anni. Viene sottolineata da un lato l'elevata incidenza di sintomi e segni non considerati tipici, quali la cefalea, la diplopia, la paresi facciale omolaterale di tipo sopranucleare e l'emiparesi brachio-crurale omolaterale, dall'altro la sfavorevole evoluzione a breve termine di una percentuale rilevante di casi, dato in contrasto con quelli della letteratura classica. In particolare viene sottolineato il rischio importante di arresto respiratorio.

     

Treatment of progressive supranuclear palsy with methysergide. A clinical study

We present a clinical study of a patient aged 69 years with a clinical history of severe difficulty in walking and voluntary conjugate eye movement reduction in sideways glance and absence in vertical gaze. These symptoms led to diagnosis of Parkison disease and treatment with L-Dopa+anticholinergics drugs. The treatment with antiparkinsonian drugs was suspended and no change in his clinical condition resulted. Methysergide therapy was initiated and the patient's response was monitored by video recording. On the basis of our experience and the data reported in the literature we believe that methysergide therapy affords some relief of symptoms in patients suffering from PSP.

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Sommario Presentiamo uno studio clinico di un uomo di 69 anni con una storia clinica di notevole difficoltà nella deambulazione e di riduzione dei movimenti coniugati volontari oculari in lateralità e assenza di essi in verticalità. Questa sintomatologia ha portato alla diagnosi di morbo di Parkinson ed è stato iniziato un trattamento con L-DOPA e anticolinergici. Poi il trattamento è stato sospeso e non si è assistito a varianti della condizione clinica. è stato allora iniziato un trattamento con methysergide e la risposta alla cura è stata monitorizzata registrandola con videocssetta. Sulla base della nostra esperienza e dei dati riportati in letteratura rieniamo che il methysergide è in grado di ottenere miglioramenti nella sintomatologia della paralisi sopranucleare progressiva.

     

Subacute subdural hematoma presenting as reversible ischemic attacks

We describe the case of a right-handed, 83 yeard-old woman with CT-documented left frontal subacute subdural hematoma showing reversible right-sided hemiparesis and aphasia. We discuss possibile pathogenetic mechanism for this unusual condition and emphasize that the clinical evaluation cannot always distinguish ischemic causes for certain. Therefore CT-scan is an essental investigative tool before initiating therapy in patients suspected of having cerebrovascular diseases.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna destrimane di 83 anni che ha presentato una emiparesi destra con afasia reversibile e alla TC cranica la presenza di una ematoma subdurale subacuto frontale sin. Vengono analizzati i possibili meccanismi patogenetici e si sottolinea come la valutazione clinica da sola non sempre permette di distinguere con certezza le cause di ischemia cerebrale. La Tomodensitometria costituisce pertanto un mezzo diagnostico essenziale prima di iniziare la terapia nei pazienti con sospetto di cerebropatia vascolare.

     

Transient topographical amnesia

A woman experienced three isolated episodesof loss of topographical memory without overt etiology. A rare form of selective non verbal transient annesia, similar to the more common transient global amnesia, is postulated

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Sommario Viene riportato il caso di una paziente che ha presentato tre episodi di perdita transitoria della memoria topografica, senza una chiara eziologia. Si ipotizza una rara forma di amnesia transitoria selettiva non verbale, analoga alla più comune amnesia globale transitoria.

     

Tension type headache: a neuropsychological and neurophysiological study

Characteristic personality profiles of patients suffering from either migraine headache (MH) or tension type headache (TTH) have been described in the light of Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI). In the present study we evaluated personality profile changes following modifications of the painful symtoms after treatment, through the administration of the MMPI to MH and TTH patients. In TTH patients with no clinical improvement the depression scale scores were higher after 6 months of treatment, whereas in MH patients similar scores were observed before and after therapy, thus suggesting a primary role of depression in the onset of pain in the latter patients. Computerized EMG recording of the neck muscle activity showed different patterns of muscle contraction in resting condition and during stress or maximal muscular activity in patients suffering from TTH as compared to MH patients and normal subjects.

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Somario Il Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) ha permesso di tracciare profili di personalità caratteristici di pazienti affetti da emicrania (migraine headache, MH) o cefalea di tipo tensivo (tension type headache, TTH). Nel presente studio abbiamo valutato le modificazioni dei profili di personalità da noi ottenuti nei suddetti pazienti in relazione alla presenza o meno di miglioramento clinico valutato dopo sei mesi di terapia. Nei pazienti con TTH in cui la terapia non ha indotto alcun miglioramento clinico, il punteggio ottenuto nella scale della depressione è risultato più alto rispetto a quello ottenuto prima della terapia. Al contrario, in pazienti con MH il punteggio della depressione non si è modificato dopo terapia. Questi dati suggeriscono che la depressione ha un ruolo di primaria importanza nello svilupparsi della sintomatologia algica nei pazienti con MH.La registrazione elettromiografica dell'attività dei muscoli nucali a riposo non ha messo in evidenza differenze significative tra i due gruppi di pazienti, mentre in condizioni di sforzo muscolare massimo o durante uno stimolo stressante nei pazienti con TTH era evidente una attività muscolare significativamente maggiore rispetto a pazienti con MH.

     

Brainstem auditory-evoked responses and clinical picture in a one year follow-up of 18 patients with Friedreich ataxia

Brainstem auditory-evoked responses (BAER) and behavior audiometry were evaluated on 18 patients with Friedreich ataxia. Behavior audiometry showed a normal pure tone test, normal performance intensity and phonetically balanced functions in all patients. BAER were abnormal in all patients. The data obtained show a good correlation between BAER and clinical picture and suggest that BAER could be useful in monitoring the clinical condition of FA patients.

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Sommario In 18 pazienti con atassia spinocerebellare di Friedreich sono stati valutati i potenziali evocati acustici del tronco (PEAT) e le audiometrie comportamentale. L'audiometria comportamentale ha dimostrato in tutti i pazienti: a) normale test audiometrico tonale liminare; b) normale risposta per la intensità di stimolo usata; c) normale risposta al test delle parole foneticamente bilanciate. I PEAT sono risultati peraltro anormali in tutti i pazienti. I dati ottenuti sono in favore di una correlazione positiva tra stadio clinico della malattia e grado di alterazione dei PEAT, suggerendo che i PEAT possono essere utilizzati nel monitoraggio della condizione clinica dei pazienti con atassia di Friedreich.

     

Three-year neuropsychological follow-up of patients with reversible ischemic attacks

A short neuropsychological test battery designed to measure language, memory and visuospatial abilities was administered to 217 patients with reversible ischemic attacks. Patients were tested twice: the first time more than one month, but less than one year, from the last ischemic episode, and the second time three years later. A comparison between the first and the second testing session did not disclose any significant worsening. The degree of atherosclerosis and the occurence of further ischemic episodes during the follow-up period were found to be unrelated to change in performance at the test battery. These results seems to challenge the hypothesis that multi-infarct dementia may follow apparently reversible, or even clinically silent, ischemic episodes.

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Sommario Una breve batteria di test neuropsicologici finalizzata alla valutazione del linguaggio, della memoria e delle abilità visuo-spaziali è stata somministrata ad un gruppo di 217 pazienti con ischemia cerebrale reversibile. Ciascun paziente è stato esaminato due volte: in una prima occasione a più di un mese, ma a meno di unano di distanza dall'ultimo episodio ischemico; la seconda volta dopo tre anni. Il paragone fra il primo e il secondo esame non ha rivelato un significativo peggioramento. Il grado di arteriosclerosi e il ripetersi di episodi ischemici nell'intervallo fra i due esami non sono risultati in relazione con la variazione delle prestazioni ai test neuropsicologici. Questi risultati sembrano smentire l'ipotesi che la demenza multi-infartuale possa essere una conseguenza di episodi di ischemia cerebrale apparentemente reversibili o clinicamente silenti.

     

Primary cerebral non-Hodgkin''s lymphoma (PCNSL): a review of new trends in management

Primary central nervous system lymphoma (PCNSL) is a rare tumor but it is rising in incidence in both AIDS and non AIDS populations. It is a non-Hodgkin's lymphoma that usually presents itself as a brain tumor, but leptomeninges, eyes and also spinal cord are frequently affected. The management of PCNSL patients has evolved in the last years. The role of surgery has been restricted for diagnosis only because the exeresis of the tumor is ineffective owing to its multifocal and infiltrative nature. Therefore, stereotactic biopsy is the way of choice for documenting the diagnosis. The standard treatment was radiotherapy started after diagnosis and followed by chemotherapy at recurrence. PCNSL is radiosensitive and chemosensitive: about 70% of patients respond to one or other of these treatment modalities but usually PCNSL recurs locally after radiotherapy. More recently the inclusion of high doses ARA-C and methotrexate delivered prior radiotherapy have shown significant high responses and prolonged survivals.

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Sommario I Linfomi cerebrali primitivi sono neoplasie rare ma si assiste ad un costante aumento della loro frequenza sia in pazienti sieropositivi che non. Nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di un linfoma Non-Hodgkin's che si sviluppa come una neoplasia cerebrale, ma le leptomeningi, l'occhio e anche il nevrasse sono frequentemente interessati. Attualmente il ruolo della chirurgia à limitato alla sola diagnosi, infatti l'approccio chirurgico demolitivo è reso vano dalle caratteristiche di multifocalità e di infiltratività della lesione. La biopsia stereotassica risulta quindi lo strumento più valido nella diagnosi istologica. Il trattamento standard è considerato la radioterapia seguita da una eventuale chemioterapia alla recidiva. Quest' approccio aumenta il numero di risposte e la sopravvivenza ma per il PCNSL la regola è rappresentata da una recidiva locale. Più recentemente l'impiego di schemi chemioterapici somministrati prima della radioterapia ha significativamente migliorato la sopravvivenza di questi malati.

     

Transient paroxysmal dystonia in an infant possibly induced by cisapride

The case is reported of an infant presenting paroxysmal dystonia during cisapride theraphy. We suggest that this drug, a substituted benzamide, probably interfered with the age-related modification of striatal neurotransmitters, provoking extrapyramidal symptoms. Considering the widespread use of cisapride in early infancy for the treatment of gastrointestinal disorders, attention must be drawn to this possible side effect.

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Sommario Presentiamo il caso di una bambina di 5 mesi, trattata sin dalla nascita con cisapride per la prevenzione di reflusso gastroesofageo, in quanto affetta da atresia congenita dell'esofago corretta chirurgicamente in 1° giornata di vita. Dal 3° mese la bambina presentò, con frequenza ingravescente, distonie accessuali non più verificatesi dalla sospensione del trattamento farmacologico.La precocità di comparsa della fenomenologia accessuale, la relazione temporale tra cessazione della stessa e sospensione del farmaco, nonché alcune caratteristiche semeiologiche sottolineate nel lavoro, portano ad attribuire alla cisapride un ruolo causale.I processi di sviluppo all'interno dello striato propri di questa età della vita, che comportano rapidi rimaneggiamenti strutturali e di equilibrio funzionale tra i principali neurotrasmettitori, hanno sicuramente rappresentato una situazione favorente nei confronti di un disturbo extrapiramidale transitorio.

     

Sneddon syndrome: cerebral perfusion studies by Tc99m HM-PAO and SPECT

Sneddon syndrome is a non-inflammatory, non-atherosclerotic disease involving small and medium-sized arteries of the brain and of the skin. The arteriographic examination is often negative despite progressive impairment of the neurological status. In 3 patients with Sneddon syndrome cerebral perfusion was assessed with single photon emission computerized tomography (SPECT) and technetium⁹⁹m-hexamethylpropylenamineoxime (Tc⁹⁹ HM PAO). A correlation between clinical and SPECT finding was found, with significant focal reduction of regional cerebral blood flow (rCBF) in the two more severely affected patients.

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Sommario La sindrome di Sneddon è una malattia a carattere non infiammatorio e non aterosclerotico che colpisce le arterie cerebrali e cutanee di piccolo e medio calibro. L'esame angiografico è spesso negativo nonostante il carattere progressivo della malattia. In tre pazienti con diagnosi clinica di malattia di Sneddon è stata studiata la perfusione cerebrale mediante SPECT e tecnezio⁹⁹m-esametilpropilenamineossima (Tc⁹⁹m HM PAO). La SPECT ha dimostrato una migliore correlazione con il quadro clinico rispetto alla tomografia computerizzata, evidenziando riduzioni focali di perfusione nei due casi più gravi.

     

Tremor in Parkinson disease: acute response to oral levodopa

A single blind placebo-controlled study has been performed in order to investigate objectively the acute tremorolytic effect of oral L-Dopa in ten parkinsonians chronically treated with L-Dopa. Finger tremor was assessed by means of a computerized accelerometer method, at rest and during maintenance of a fixed posture. Both resting and postural tremor were significantly influenced by L-Dopa. An “acute test” with oral L-Dopa, especially when different tremor components are investigated, may be useful for identifying objectively parkinsonians whose tremor does not respond to drug therapy or shows a deterioration of drug-responsiveness.

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Sommario Uno studio controllato con placebo è stato condotto su 10 pazienti affetti da morbo di Parkinson idiopatico, in trattamento cronico con L-Dopa, allo scopo di valutare in modo obiettivo l'effetto tremorolitico della L-Dopa. Il tremore è stato valutato alle mani mediante una metodica di accelerometria computerizzata, sia in condizioni di riposo che di postura. In entrambe le condizioni l'effetto tremorolitico della L-Dopa si è rivelato significativo. Un “test acuto” con L-Dopa orale, in particolare con l'esplorazione di componenti diverse del tremore, può risultare utile per una valutazione obiettiva di casi di Parkinson che non rispondano alla terapia farmacologica o che manifestino un deterioramento della risposta alla L-Dopa.

     

Feasibility in the clinical setting of perfusion brain SPECT imaging employing a brain-dedicated gamma camera and the conjugate gradients with modified matrix reconstruction method

In the present study, we compared Tc-99m HMPAO single photon emission computed tomography (SPECT) brain images obtained using the conventional filtered backprojection (FBP) reconstruction method with the new reconstruction method of conjugate gradients with modified matrix (CGMM). The two methods were employed to generate SPECT images of a brain perfusion study in a 41-year-old patient who had suffered from multiple embolisation of the right hemisphere. Marked improvement in spatial resolution was achieved by CGMM reconstruction as compared to FBP reconstruction; this considerably helped in defining grey matter structures and low-uptake white-matter areas, both in the normal cerebral areas and in the hemisphere that had been affected by stroke. Although the relatively long time still required by the CGMM procedure might be considered as a significant drawback to date, with the increasing diffusion of the new computer facilities the CGMM method can be proposed as a valuable alternative to the standard FBP technique in order to better recognise cerebral areas with different tracer uptake.

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Sommario L'obiettivo dello studio è stato di valutare le immagini cerebrali SPECT con Tc-99m HMPAO, ottenute con il metodo di ricostruzione convenzionale “filtered backprojection (FBP)” versus il nuovo metodo di ricostruzione del gradients coniugato con matrice modificata (CGMM). I due metodi sono stati impiegati per generare immagini SPECT di uno studio perfusionale cerebrate in un uomo di 41 anni che aveva subito embolizzazione multipla dell'emisfero destro. Le immagini sono state acquisite con una gamma camera dedicates agli studi cerebrali the consists di una cristallo anulare di NaI(T1) (CERASPECT). Net metodo CGMM un (retro-) proiettore modella accuratamente la geometria dell'acquisizione dei dati e tiene in debito conto le effettive prestazioni del complesso cristallo-collimatore per la specifica gamma camera usata. Un algoritmo iterativo usa il (retro-) proiettore per stimare la distribuzione del tracciante in un insieme di dati. Il (retro-) proiettore definisce i coefficienti di un enorme insieme di equazioni lineari che legano la distribuzione del tracciante all'interno del campo di vista delta gamma camera ad i conti fotonici misurati, e l'algoritmo iterativo fornisce una valutazione filtrata della soluzione di quell'insieme di equazioni. Sono stati calcolati i dati effettivi della risposta specifica del complesso cristallo-collimators ad una sorgente lineare posizionata alla periferia del campo di vista, i quali sono poi stati usati per calcolare i fattori di misura del (retro-) proiettore. Net metodo CGMM il numero delle iterazioni effettuate svolge quindi una ruolo simile al parametro di frequenza “cut-off” nella ricostruzione FBP. Un notevole miglioramento della risoluzione spaziale é stato ottenuto con il metodo CGMM rispetto a quello FBP; questo ha aiutato considerevolmente a definire le strutture cerebrali grigie dalle strutture bianche a basses captazione sia nelle arse cerebrali normali the nell'emisfero colpito dall'ictus. Sebbene i tempi relativamente lunghi ancora necessari per la procedure CGMM possano essere considerati oggi un limits significativo, con la rapida diffusions dei più moderni sistemi informatici il metodo CGMM può essere proposto come valida alternativa alla tecnica FBP standard allo scopo di ottenere un migliore riconoscimento delle aree cerebrali a differente captazione.

     

Calcium entry blocker: Treatment in acute pain in cluster headache patients

15 chronic cluster headache patients in whom pain was induced by nitroglycerin received acute intravenous treatment with a calcium entry blocker. At the time of peak pain we noted a sudden decrease after the Verapamil injection. The mechanism by which the calcium entry blocker afforded relief is unlikely to have been vasodilatation in patients whose blood vessels had just been dilated by nitroglycerin. A more probable mechanism is blockade of the release of the pain-inducing neurotransmitters. The vasodilatation phase is not a primary factor in the onset of pain.

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Sommario Sono stati studiati 15 soggetti affetti da Cluster cronica inducendo loro la crisi dolorosa con Trinitrina, trattandoli poi con calcio antagonista (Verapamil) per via endovenosa. Al momento dell'apice del dolore, valutato dal paziente con un analogo visivo, la somministrazione di Verapamil endovena, determina una rapida estinzione del dolore. L'azione efficace del Ca-antagonista non può sicuramente essere rapportata alla vasodilatazione poiché la crisi dolorosa insorge già in una fase di vasodilatazione per l'azione della Trinitina. Il meccanismo d'azione più probabile è il blocco del release di neurotrasmettitori inducenti l'attacco doloroso. Si sottolinea che la vasodilatazione non è il fattore primario dell'induzione del dolore.

     

A case of diffuse lupus encephalopathy successfully treated with high-dose intravenous methylprednisolone

We report a case of systemic lupus erythematosus (SLE) in a young woman who presented a serious encephalopathy with respiratory distress and coma, after arbitrary interruption of oral corticosteroid therapy when her first pregnancy ended in abortion. The patient showed rapid improvement on methylprednisolone pulse therapy. The case suggests the utility of such a therapy in severe, non focal, CNS complications of SLE.

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Sommario Viene descritto il caso di una giovane donna affetta da Lupus eritematoso sistemico (LES) che, dopo l'interruzione spontanea della terapia corticosteroidea orale in occasione della sua prima gravidanza esitata in aborto, presenta una grave encefalopatia con insufficienza respiratoria e coma. La somministrazione di alte dosi di metilprednisolone per via endovenosa (pulse therapy) determina una rapida e completa risoluzione della sintomatologia. Questo caso suggerisce l'utilità di questo tipo di trattamento nelle manifestazioni neurologiche acute e gravi in corso di LES.

     

Intravenous immunoglobulin, plasmalymphocytapheresis and azathioprine in chronic progressive multiple sclerosis

Five patients with a severe form of chronic progressive multiple sclerosis no longer responsive to steroid therapy were treated for six months with high-dose intravenous immunoglobulin associated with plasmalymphocytapheresis and azathioprine. In spite of an apparent initial stabilization of the course of the disease, EDSS assesment after six and twelve months of therapy revealed progressive disability in all patients.

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Sommario Cinque pazienti affetti da una grave forma di sclerosi multipla cronica progressiva (SMCP) resistente alla terapia steroidea sono stati trattati per sei mesi con IG e.v. ad alto dosaggio associate a plasmaferesi ed azatioprina. Durante il ciclo di trattamento, ben tollerato in tutti i pazienti, si è osservata una apparente riduzione della disabilità, ma l'osservazione clinica a sei mesi ed a un anno non ha confermato questo dato. L'associazione di IG e.v., plasmalinfocitoaferesi ed azatioprina, pur agendo verosimilmente su parte dei meccanismi umorali e cellulari coinvolti nel determinismo della malattia non sembra influenzare l'evoluzione clinica delle forme severe di SMCP.

     

Thymectomy in myasthenia gravis a review

The role of thymectomy in the management of myasthenia gravis is reviewed in the light of the published data and of a personal series. The patients in whom the operation is most successful are non thymomatous patients aged between 10 and 40 years with an MG history of less than 3 years. There is no sex prevalence. Lasting improvement may be expected. There are no proven correlations between biological indices like the germinal centers in the thymus and/or AChR antibody titers and the postoperative course of the disease. Complete removal of the thymus seems to be crucial and hence the transsternal approach is preferred. The operation, less effective in patients with thymona than in those with an active thymus, is nonetheless necessary to in these patients prevent putative damage to surrounding organs from thymona infiltration. Why thymectomy should be effective in patients with an active thymus and not in those with a thymona may be revealed by in vitro studies of the interactions between thymic cells and peripheral B cells, now in progress.

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Sommario Viene rivisto alla luce dei dati della letteratura e della casistica personale il ruolo della timectomia nella terapia della miastenia. Dei pazienti non portatori di timoma i migliori risultati si ottengono in quelli di età fra i 10 e i 40 anni con una durata della malattia minore di tre anni. Non vi è prevalenza di sesso. Ci si può attendere un miglioramento duraturo. Non vi sono prove di una correlazione tra gli indici biologici germinativi quali i centri germinali nel timo e o il titolo degli anticorpi contro i ricettori acetilcolinici e il decorso post-operatorio della malattia. É fondamentale la completa asportazione del timo e perciò è preferibile la scelta della tecnica di approccio transternale. Nei pazienti con timoma la timectomia è meno efficace ma l'intervento è necessario per evitare danni derivanti dall'infiltrazione del timoma sugli organi circostanti. Il perché della efficacia della timectomia nei pazienti con un timo attivo ma non in quelli con timoma potrà essere chiarito dagli studi in vitro sulle interazioni tra cellule timiche e quelle periferiche B, studi che sono ormai in stadio avanzato.

     

Epileptic patients refractory to drug therapy

We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.

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Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.

     

Sleep related breathing patterns in patients with spinal muscular atrophy

A clinical and polygraphic study of nocturnal sleep was performed in 8 (4 males, 4 females; age range 10–37 years) patients with spinal muscular atrophy, whose baseline respiratory function assessment during wakefulness showed restrictive ventilatory syndrome but blood-gas tension within normal limits. No patient reported any significant sleep complaint suggestive of sleepdisordered breathing. However, in 4 patients HbSaO2 desaturations below 90% (HbSaO2 nadir 68%) were detected during nocturnal polysomnography. The HbSaO2 desaturations occurred during brief central apneas or hypopneas, mainly during REM sleep, the apnoea hypopnea index being within normal limits in all cases. The data suggest that nocturnal polysomnography can detect otherwise clinically silent hypoxemia in SMA patients without any predisposing factor to sleep-disordered breathing other than their illness and still showing normal blood-gas tensions during wakefulness. Further studies are needed to determine the long-term evolution and the prognostic significance of nocturnal hypoxemia in these patients.

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Sommario Sono illustrati i risultati di una indagine clinica e polisonnografica sugli aspetti del sonno notturno e della respirazione durante sonno in 8 pazienti affetti da Amiotrofia Spinale (4 maschi, 4 femmine, di età compresa tra 10 e 37 anni) e che mostravano in veglia una sindrome restrittiva toracica ma valori emogasanalitici ancora nei limiti della norma. Nessun paziente riportava disturbi soggettivi del sonno tra quelli suggestivi di un sottostante disordine respiratorio sonno-relato. In 4 pazienti sono state documentate ricorrenti desaturazioni emoglobiniche di O2 sotto il 90% (valore minimo osservato 68%) nel corso della polisonnografia notturna, in relazione ad apnee o ipopnee non ostruttive, principalmente durante sonno REM. L'Indice di Apnea/Ipopnea è risultato essere nei limiti in tutti i pazienti. I dati suggeriscono che una iniziale tendenza alla desaturazione di O2 sonno relata può essere presente in pazienti con Amiotrofia Spinale senza apparenti disturbi clinici del sonno e che mostrano ancora un quadro di compenso emogasanalitico in veglia. L'evoluzione, la rilevanza clinica e dunque il significato prognostico di tali patterns di ipossiemia notturna andranno verificati in studi clinici e polisonnografici più estesi e con sviluppo longitudinale.

     

Congenital generalized lipodystrophy associated with multiple sclerosis

We report the case of a 22 year old woman with congenital generalized lipodystrophy who presented a left brachiocrural pyramidal hemisyndrome, bilateral cerebellar signs and a left cranial nerve VI deficit. The clinical pattern had a tendency to regress. MRI brainscan, CSF examination and clinical features led to the diagnosis of probable demyelinating syndrome. Published data on CNS involvement in patients with congenital generalized lipodystrophy are few and we have found no cases in which a demyelinating syndrome is associated. In the case we report it is tempting to see the disorder of the lipid metabolism underlying the congenital generalized lipodystrophy as underlying the myelin disorder as well.

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Sommario Descriviamo il caso di una paziente di 22 anni, affetta da Lipodistrofia Congenita Generalizzata, che ha presentato una sintomatologia caratterizzata da emisindrome piramidale brachiocrurale sinistra, segni cerebellari bilaterali e deficit del VI nervo cranico di sinistra. Il quadro clinico ha avuto una tendenza alla regressione. La RMN encefalo, l'esame del liquor e la clinica hanno fatto porre diagnosi di probabile sindrome demielinizzante. I dati della letteratura relativi al coinvolgimento del SNC in pazienti con Lipodistrofia Congenita Generalizzata sono scarsi ed in particolare non abbiamo rilevato casi di associazione con sindrome demielinizzante. Nel caso descritto è suggestivo che la turba del metabolismo lipidico alla base della Lipodistrofia Congenita Generalizzata possa essere in rapporto all'interessamento della mielina.