特殊类型的骨髓增生异常综合征三例报告

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome，MDS)是起源于造血干血细胞克隆性疾病，以全血细胞减少、骨髓病态造血和向白血病进展的高风险为特征。诊断。MPS的关键是血细胞发育异常、形态学表现病态造血现象。但对于特殊类型MDS用FAB形态学分型常难以做出准确诊断，必须结合细胞遗传学检查。染色体核型改变可作为     

骨髓增生异常综合征病态造血细胞克隆起源的FISH研究

40%～70%的骨髓增生异常综合征(MDS)患者可以检出再现性克隆性染色体异常,其中以5q-/-5,7q-/-7,+8.20q-和-Y等最为常见.骨髓细胞病态造血现象是MDS形态学的一个重要特征;染色体异常则是MDS恶性克隆的标志,二者均是诊断MDS的重婴依据.然而.病态造血改变究竟是恶性克隆本身的表现还是正常造血细胞对恶性克隆的一种反应,目前仍有争议.为明确MDS中病态造血细胞的克降起源问题,我们采用骨髓形态学检测结合问期荧光原位杂交技术(FISH)方法对8例伴有克隆性核型异常的MDS病例进行了研究.     

流式细胞免疫表型测定在诊断骨髓增生异常综合征中的意义

应用骨髓和外周血的形态学及细胞遗传学检查可对有明确病态造血和异常核型的骨髓增生异常综合征（MDS）患者做出诊断。然而，仍有相当数量的患者缺乏上述证据。最近的一些研究表明，可以应用流式细胞仪（FCM）检测MDS患者骨髓造血细胞表面免疫标记以反映其系特异性和阶段特异性紊乱，从而将MDS与其他非恶性血细胞减少性疾病区分开。本文对这一领域的相关研究进展，诸如FCM在MDS中的应用、FCM参数与MDS形态学及细胞遗传学诊断的相关性及FCM参数与MDS分型和预后的关系等进行了综述。     

以FISH分析MDS患者骨髓病态细胞研究MDS的克隆起源及演变

本研究探究MDS的病态造血是非特异性的改变还是异常克隆所致,并对MDS患者骨髓细胞中异常克隆的消长变化提供粗略的评估。在骨髓涂片上分析骨髓病态造血细胞,并结合FISH技术研究16例伴有染色体核型异常的MDS患者的克隆来源和演变。结果发现,粒、红两系病态造血细胞及非病态造血细胞中均存在异常克隆,多数病例骨髓病态造血细胞中异常核型的比例均明显高于非病态造血细胞,多数病例粒红两系异常克隆来源的病态造血细胞比例显著高于正常克隆来源的病态造血细胞的比例,绝大部分的病态巨核细胞及非病态巨核细胞均来源于异常克隆,大多数病例中粒系、红系列的非病态造血细胞异常克隆比例从分化早期阶段至晚期阶段有降低趋势。结论：MDS骨髓细胞的病态特征与细胞克隆的异常改变相关,但并非异常克隆所特有。启始的MDS异常克隆可分化而构成成熟的粒,红系细胞群体的一部分而与正常克隆来源的细胞共存。     

骨髓增生异常综合征的染色体分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征。虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是 MDS 诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研究的不断进展,染色体分析在 MDS 的诊治中已起着越来越重要的作用。现分别概述MDS 染色体畸变的频率和类型,讨论染色体分析对于 MDS 诊断、分型、预后和治疗的价值,评价 MDS     

以单纯血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征4例报道

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病,其特点是外周血中一种或多种血细胞减少,骨髓增生活跃,伴有形态异常,并有病态造血,约有50%的MDS患者伴有细胞遗传学异常。MDS包括难治性血细胞减少伴单系病态造血（MDS-RCUD）、难治性细胞减少伴多系病态造血（MDS-RCMD）、难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）等多种分型。     

骨髓增生异常综合征新诊断分型标准简介

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性恶性克隆性造血干细胞／祖细胞疾病，患者以骨髓病态造血，并以高危白血病发展倾向为特征，男女均可发生，以老年人多见。病态造血细胞形态学特点：细胞成熟异常（克隆性、肿瘤性）增生，病态造血细胞的出现和（或）无效造血（细胞凋亡增加），外周血细胞减少。     

骨髓增生异常综合征165例细胞形态学实验室观察

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学病态造血特点。方法以WHOMDS分类标准为诊断金标准,收集2007年3月1日至2012年3月6日起期间,诊断的MDS患者165例。非克隆性疾病患者165例作为对照组。分析骨髓与血片细胞学检查中病态造血特征在克隆性和非克隆性疾病中的诊断价值。结果MDS病态造血形态学诊断的主要依据：粒系Auer小体、核出芽、微核;红系核出芽;外周血片中出现巨核细胞、原粒细胞或早幼红细胞。结论细胞形态学是诊断MDS的基础．但也存在一定的局限性,尤其早期MDS细胞形态学改变不典型时,恶性克隆处于非显性状态。表达特征亦不明显,需要结合其他检测手段,以便早期诊断和治疗。     

病态造血细胞分析在MDS临床诊断中的应用研究

目的探讨病态造血细胞应用于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的临床价值。方法选取2011年1月至2015年5月该院收治的MDS患者72例作为观察组。另选取巨幼细胞性贫血(MA)60例、特发性血小板减少性紫癜(ITP)56例、慢性再生障碍性贫血(CAA)52例、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)16例作为对照组。收集所有患者的临床资料,对患者外周血指标及骨髓细胞形态变化情况进行研究分析。结果 72例MDS患者外周血和骨髓病态造血细胞比较,红系病态造血方面差异无统计学意义(P0.05)。粒系病态造血、巨核系病态造血、原幼细胞方面差异有统计学意义(P0.05)。通过与对照组比较发现,与MDS密切相关的病态造血细胞形态包括多核红细胞、环形铁粒幼细胞、环形核粒细胞、Pleger-Huet样畸形、小巨核细胞。结论 MDS患者一般会发生外周血及骨髓细胞形态学病态造血,但两者的变化关系较为复杂,难以依靠单种指标变化情况对患者进行确诊。通过外周血指标联合骨髓细胞形态学分析可发现特殊的病态造血现象,有助于提高MDS的诊断,减少误诊、漏诊的可能。     

骨髓增生异常综合征病态造血的流式细胞术检测

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,病态造血在MDS的诊断中具有重要作用,但骨髓细胞形态学异常并不只出现在MDS中,且当形态学以及细胞遗传学评估不能提供足够的MDS诊断信息时,流式细胞术(FCM)对MDS免疫表型的分析所提供的信息就显得尤为重要。通过多参数评估髓系和单核系细胞成熟和抗原表达模式有助于识别MDS中髓系形态异常情况;以免疫表型评价红系的病态造血存在困难,但评价胞浆内铁代谢相关蛋白,MDS红系显示出"铁超负荷",表现为铁蛋白含量增加而转铁蛋白受体下降,与红系的病态造血紧密相关联;CD34+细胞比例增高,表面抗原异常表达亦很有意义。本文就应用流式细胞术检测骨髓增生异常综合征病态造血的研究进行综述。     

血细胞形态发育异常对诊断骨髓增生异常综合征临床意义的探讨

骨髓增生异常综合征(简称MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞异常疾病，临床上常表现为难治性贫血。由于MDS的病态造血致使血细胞形态发育出现异常改变，观察这些改变对临床诊断MDS具有实际意义。我们在浦氏提出的六项形态发育异常指标基础上进行了观察，并探讨其在MDS诊断中的实用价值。     

骨髓增生异常综合征病理学诊断研究

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性后天性克隆性恶性疾患,骨髓活检呈现组织学缺乏单一形态特征性的改变,诊断主要结合增生程度,粒、红、巨三系的形态学异常和间质成分改变进行综合性判断.目前发现骨髓组织中凋亡细胞增多是MDS患者又一形态学特征,对MDS的诊断具有重要意义.MDS骨髓活检免疫组化方面的进展则主要集中在血管新生和CD34+细胞这两方面.上述这些因素对MDS患者的预后具有一定的提示作用.本文结合国内外相关文献,就MDS诊断病理学方面的研究进展作一综述.     

骨髓增生异常综合征的分子诊断

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)是获得性造血干细胞克隆性恶性疾病。诊断主要依靠血液学检查。异常表现为:①难治性≥1系血细胞减少;②骨髓增生异常活跃;③≥1系血细胞病态造血现象;④外周血和骨髓原始细胞<5%或>5%但<20%;⑤排除引起病态造血现象的其他疾病。有时血液学形态变化不明显,需借助其他手段帮助诊断,如细胞遗传学和分子遗传学检查。细胞遗传学变化多有相应基因突变或融合已众     

骨髓增生异常综合征诊断研究进展——维也纳诊断标准及2008 WHO诊断标准解读

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类髓系肿瘤性疾病,表现为骨髓病态造血及无效造血,高风险转化为急性白血病.从1982年FAB分型到2007年维也纳标准,MDS的诊断理念经历了由单一形态学标准向多指标综合诊断的转变;从2001 WHO分型到2008年WHO诊断分型的修订,MDS的分型亦发生了诸多重要改变.本文对MDS诊断分型及诊断理念的研究进展作一综述.     

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价

目的 评价骨髓增生异常综合征(MDS)WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高(<0.050)的MDS患者的诊断分型.方法 回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血(RA)或RA伴有环状铁粒幼红细胞(RARS)],重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料,用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型.结果 按WHO分型标准进行诊断分型,其中RA 5例,RARS 7例,难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)76例,RCMD和环状铁粒幼红细胞(RCMD-RS)9例,MDS不能分类(MDS-U)35例,5q-综合征3例,无法分型75例.WHO标准不能分型的患者中,16例骨髓二系或三系发育异常,而血细胞仅一系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少,可归为RCMD;对44例骨髓仅红系发育异常,血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者,重新进行形态学分析,将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后,27例患者粒系形态异常细胞≥0.100,可归入RCMD或RCMD-RS;15例三系均无细胞发育异常患者,采用MDS最低诊断标准诊断为MDS 5例,高度疑似MDS(HS-MDS)5例,意义未定的特发性血细胞减少(ICUS)5例.结论 MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA;关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨;MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充.     

骨髓增生异常综合征诊断研究进展——维也纳诊断标准及2008 WHO诊断标准解读

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类髓系肿瘤性疾病,表现为骨髓病态造血及无效造血,高风险转化为急性白血病.从1982年FAB分型到2007年维也纳标准,MDS的诊断理念经历了由单一形态学标准向多指标综合诊断的转变;从2001 WHO分型到2008年WHO诊断分型的修订,MDS的分型亦发生了诸多重要改变.本文对MDS诊断分型及诊断理念的研究进展作一综述.     

流式细胞仪免疫分型在骨髓增生异常综合征诊断和预后评价中的应用

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性恶性克隆性造血干细胞/祖细胞疾病。2008年,WHO主要依据骨髓细胞形态学和外周血细胞计数提出了新的MDS分型诊断。随后的临床实践中证实,这种新的分型方法具有很强的实用性,简单易行,但同时也发现,并非所有MDS患者均可通过形态学给予明确诊断。此外,病态造     

二代测序技术在骨髓增生异常综合征临床诊断和治疗决策中的应用进展

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是常见的髓系恶性肿瘤,主要特征为克隆性的无效造血,表现为造血细胞的形态学异常及外周血中血细胞减少、重复出现的遗传学改变以及转化为急性髓系白血病(acute     

骨髓增生异常综合征诊疗进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组获得性克隆性造血干细胞疾患。1976年FAB协作组正式提出MDS的概念,并于1982年对其形态学特征进行了界定,提出了细胞形态学分型标准,2001年WHO提出MDS的WHO分型。MDS的基本特征是病态造血(dysplasia)和无效血细胞形成。MDS具有一些共同的临床和血液学表现,包括(1)主要发生于老龄人群;(2)外周血中一系或多系血细胞减少,常有全血细胞减少;     

低增生性骨髓增生异常综合征骨髓涂片和活检的联系与区别

骨位增生异常综合征(MDS)是一组由异质性造血干细胞克隆引起的,造血干细胞增殖分化异常,造血细胞发生形态、结构、功能和细胞遗传学的变化.表现为外周血两系或全血细胞减少,细胞形态和功能异常,呈多样性异常增生,并有可能不同程度进展为急性白血病的一组异质性疾病.